苯丙酮尿症比较常见的表现是生长发育迟缓，主要是躯体生长发育迟缓以及智力发育迟缓。加上络氨酸酶的抑制，黑色素合成减少，会毛发变成棕色。尿液当中有暑气为部分患者，还可能会出现肌张力增高。对于这种疾病的治疗，最主要是饮食疗法，给患者低苯丙氨酸的饮食。

2个回复 2019/12/28 8:19:11

苯丙酮尿症主要是通过饮食控制的方式来对疾病进行治疗。受到苯丙酮尿症所危害的患者，在日常生活中需要通过使用医疗食品的方式来提供身体所需要的蛋白质，而且患者需要根据体内血苯丙氨酸的浓度来调节饮食配伍。为了达到有效控制病情的效果，患者必须应避免使用各种富含苯丙氨酸的食品，同时对苯丙氨酸含量稍低的食物也要进行严格的限制，而苯丙氨酸含量极低的食物可以放心食用。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

您好，患有苯丙酮尿症，及时治疗，并不影响患者寿命。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2018/8/17 14:31:00

通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊...

3个回复 2017/7/5 22:26:41

你好担心是甲减和苯丙酮尿症，需要考虑进一步检查尿酮体和甲状腺各指标的

1个回复 2015/8/12 14:01:31

苯丙酮尿症是一种由于没权限导致的氨基酸代谢病，是这一种常染色体隐性遗传病，会导致大量的苯丙氨吉炳酮在体内蓄积，并从尿中排出。后期会影响宝宝的智力发育，生长发育迟缓，还有黑色素合成多个方面。住院新生儿产后3日足跟采血查的就有苯丙酮尿症这个遗传病。早期发现以后，通过人为的干预是可以治疗的。

2个回复 2019/12/17 15:43:59

苯丙酮尿症完全可以治疗,请到儿童医院去,别担心,愿你的宝宝早康

3个回复 2017/7/10 13:29:58

如果是的话尿液回有异味

1个回复 2015/9/24 18:27:08

您好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。父母双方都不是患者，后代出现苯丙酮尿症患者的话那就说明父母都是致病基因携带者，双方都有一条染色体是异常的，孩子恰好是父亲和母亲的携带致病基因的染色体的配子细胞受精分化而来的。您们这种情况在怀孕下一个孩子的时候应该在怀孕第7-9周的时候到医院通过羊水穿刺DNA分析，生物喋呤浓度分析进行产前诊断，如果孩子是健康的或者是携带者的话可以生下来，如果是苯丙酮尿症基因型的...

1个回复 2018/8/17 14:31:00

你好，吃避孕药生的孩子，一般也不会引起苯丙酮尿症，这是苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。但是有可能会引起其他的畸形，流产等。如果怀孕，最好是，停药三个月，再考虑怀孕比较好。要做到有计划怀孕，优生优育，这样孩子不容易出现意外，畸形。苯丙酮尿症主要引起智...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份。

2个回复 2017/12/25 11:53:55

苯丙酮尿症检查：1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析，可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。除此之外，还有尿蝶呤分析，酶学诊断，DNA分析等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

上百度飕飕，有很多资料．

2个回复 2017/7/7 4:52:09

你好这个苯丙酮尿症不采取干细胞移植治疗，出现这种情况可以根据病情采取控制苯丙氨酸摄入治疗，可以到医院儿科就诊检查治疗。

3个回复 2017/7/5 21:21:09

你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病，与遗传有关，现在除了饮食控制，一般没有更好办法。指导意见:如果要治好，需要寄希望于现在基因治疗

1个回复 2015/12/1 13:59:09

由于每个医院的实验设备.试剂不同.正常参考值也有一定的差异.你的检查结果.建议咨询你的经治医生.祝宝健康

3个回复 2024/1/31 18:03:16

你好。你写的是新生儿筛查疾病筛查。苯丙酮尿症。他的结果根据这个是正常的。你可以去宝宝采血医院咨询

2个回复 2024/1/31 19:22:09

这个一般可以通过中药对症治疗。可以利尿补肾一般是可以治好的。

4个回复 2017/7/10 21:31:43

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3-6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。

5个回复 2024/1/31 20:55:46

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁,脑损伤轻者可治愈.要想预防和避免苯丙酮尿症的发生,尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇,可通过产前诊断,查出母亲与子代发生基因突变的位置,进行治疗.而治愈后的苯丙酮尿症...

2个回复 2017/7/7 19:31:53

你好；产妇喝鳝鱼汤不会导致新生儿苯丙酮尿症增高的，新生儿首次采足跟血之前喝不会影响检测结果的，这种情况可能是苯丙酮尿症。必要时可以复查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗,表明,严格控制血丙酮尿浓度,多数患者智能发育可接近正常的。

1个回复 2015/8/11 17:21:20

不能，有无苯丙酮尿症，首先做新生儿疾病筛查，如阳性，进行抽血化验，查血中苯丙氨酸浓度，才能确诊。

2个回复 2017/7/8 1:39:52

您好，您需要带孩子去医院检查。首先做筛查试验，三氯化铁试验等等，如果是苯丙酮尿症的话，首先是饮食疗法，因为它是染色体遗传性疾病，所以是不能治愈的，祝您身体健康

3个回复 2017/7/7 20:58:04

你好，没用家族史也是有一定的概率会得的。

1个回复 2015/8/11 17:21:20

您现在的情况还是可以用药物尽早治疗的，祝您早日康复！

2个回复 2017/7/6 6:15:40

您好，这种情况首先要看您是不是患病者，是不是苯丙酮尿症基因携带者，如果您是携带者的话那么您们的宝宝会有一半的机会患病，这种情况可以在怀孕7-9周时到医院进行产前诊断，检查确定孩子是不患病的话再生下来。如果您是健康的不带致病基因的话那您们的宝宝就不会患病，但是他会是致病基因的携带者，如果您孩子以后结婚，遇到也是一个隐性携带者的话那就可能在后代中再次出现患病胎儿。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

你好；17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的，一般可以抽血检查，一般早期诊断才能早期治疗，确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗，早期治疗甲减，才能避免孩子的发育及智的损害，确诊苯丙酮尿症要用低(无)苯丙氨酸奶粉及食品，避免吃普通的奶粉及食物。控制血苯丙酮低浓度，才能避免智受损。您还有其他相关问题吗？

1个回复 2023/2/10 16:33:25

你好；17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的，一般可以抽血检查，一般早期诊断才能早期治疗，确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗，早期治疗甲减，才能避免孩子的发育及智的损害，确诊苯丙酮尿症要用低(无)苯丙氨酸奶粉及食品，避免吃普通的奶粉及食物。控制血苯丙酮低浓度，才能避免智受损。您还有其他相关问题吗，

1个回复 2021/12/9 17:49:54