这个病是先天性的苯丙氨酸代谢异常引起的，孩子出生以后，如果不积极治疗，不进行饮食干预，就会得这个疾病的。而且还会影响到视力，建议带孩子去医院进一步检查，查清原因以后再治疗，如果是这个疾病引起的，积极配合医生的治疗，要低苯丙氨酸饮食。可以从最大程度上降低对脑部的损伤，还是可以挽救的。

1个回复 2018/8/17 14:31:00

您好，苯丙酮尿症是容易误诊的，这种病在出生后新生儿筛查一定要及时做，能及早发现。这个病早发现，早诊断，早治疗，才能有好的结果。如果不及时治疗，会导致病情逐渐加重，不要看现在没有什么大的问题。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2018/8/24 18:36:38

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积。可史皮肤毛发变白，重者可影响智力。家中有苯丙酮尿症家族史尤其是父母是此病，孩子得此病的几率是很高的。

1个回复 2018/8/24 18:36:38

苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病，可能会引起智力低下，可能生活失去自理能力。一般尽早治疗，低苯丙氨酸饮食。不会影响到智力和寿命的。所以说需要配合医生的指导治疗。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

这个是不能根治的。主要是通过及早的饮食控制，防止脑细胞的损害。主要是饮食疗法。低苯丙氨酸饮食为主要手段。选择特制的低苯丙氨酸奶粉喂养，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。

1个回复 2023/2/10 16:33:23

不能，苯丙酮尿症是由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，容易导致智能障碍。患有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的，平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

1个回复 2021/12/23 16:57:41

小儿苯丙酮尿症患者应避免饮酒；避免油腻食物。

1个回复 2017/7/6 23:21:25

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的病因是二氢蝶啶还原酶缺乏。呈AR遗传。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

0个回复 2018/8/1 15:54:48

您好，确诊苯丙酮尿症的金标准是DNA检查。如果孩子有相关表现的话可以直接进行DNA检查确诊，也可以先到医院进行尿三氯化铁试验，血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测，这两项检查可以基本确诊典型型苯丙酮尿症，如果怀疑是合成辅酶四氢生物喋呤相关酶缺乏型苯丙酮尿症的话还可以通过尿生物喋呤分析和BH4负荷试验进行初步诊断。

1个回复 2018/8/17 14:31:00

您好，您女儿4岁，被检查出苯丙酮尿症，如果是刚发现，没有在新生儿期筛查出来，没有得到及早的诊断和治疗，这种情况，对宝宝的影响可能是比较大的。目前，应该根据宝宝的具体的情况，进行对症处理，同时，很重要的饮食干预不可以少。及早期诊断和治疗，很多临床表现可不发生，智力正常，可能与正常儿童一样。

1个回复 2018/8/24 18:36:38

0个回复 2018/7/26 14:10:36

您好，苯丙酮尿症是一种遗传病，是因为苯丙氨酸代谢中所需要的酶缺乏导致的，苯丙氨酸代谢异常所以苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代谢中间产物在体内蓄积并通过尿液，汗液排除，导致宝宝有特殊的体味，黑色素细胞异常导致色素减少，出现皮肤变白，虹膜颜色淡，毛发黄等表现。苯丙酮尿症治疗主要是控制苯丙氨酸摄入，一般要坚持到青春期以后。

1个回复 2018/8/24 18:36:38

0个回复 2018/7/26 14:10:35

患有苯丙酮尿症是没有办法治好的，苯丙酮尿症属于遗传代谢性的疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制还是能够改善病情的，对于提高患者的生存质量也会有一定的帮助。因此在怀孕期间以及胎儿出生后，都需要进行相应的检查。

1个回复 2021/6/22 10:05:30

苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，该疾病的发生主要是染色体的突变导致苯丙氨酸出现代谢障碍所造成。按照患者的实际病情可以将其分为经典型苯丙酮尿症、暂时型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症等不同的类型，而不同类型所表现出来的临床症状存在一定的差异性。患者需要根据病情来实施相对的治疗方案。

1个回复 2021/6/29 11:12:12

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，如果父母均为致病进医的携带者，近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，从尿液当中大量排出。主要的表现就是智力低下，色素脱失等。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

有苯丙酮尿症吃豆腐吃多了的话是会引起呕吐的，吃多了豆腐是会引起肠胃不舒服的，才会出现呕吐，有这个苯丙酮尿症是可以吃豆腐的，吃少量的不会有反应的，你家平常吃东西的时候不讲究是不对的，苯丙酮尿症是不可以吃高蛋白，辛辣还有生冷，油腻的食物的，要学会合理的搭配。

1个回复 2020/1/9 5:39:33

苯丙酮尿症在早期会出现智力低下以及精神状态异常，同时局部的皮肤也会有湿疹或者是抓痕征。有的患者在早期会出现局部皮肤色素脱失，在进行脑电图检查时会发现明显的异常现象，在排尿时会出现特殊的鼠尿臭味，并且会对人体正常的神经系统造成严重的损害，由于体质不同，所出现症状也不一样。

1个回复 2021/4/20 16:48:13

苯丙酮尿症主要的治疗方法是药物治疗，同时需要配合食疗来改善病情。到确诊病情之后，患者需要积极配合医生来服用四氢生物蝶呤进行补充可以对症状进行一定的改善，在服用药物期间患者需要拒绝含有苯丙氨酸的食物，比如蛋糕以及奶酪或者是坚果等，对于土豆或者是豆浆也要少喝。

1个回复 2021/5/18 12:44:58

苯丙酮尿症是不能够彻底治疗好的，目前来说还没有特别好的治疗方法。苯丙酮尿症是属于遗传代谢性疾病，最好是早发现早诊断，及早进行治疗。如果出生一个月以后及时进行治疗，可以减少脑部的损伤，并且还要坚持长期治疗。只要坚持正确治疗，治疗效果还是比较好的。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症早期症状会出现呕吐、易怒，同时从出生后4到9个月开始，有一半左右的患儿会出现癫痫发作，大约1/3的患儿出现痉挛。再有患儿的汗液和尿液中有鼠尿臭味。出生6个月后症状会明显加重，如果不能及时控制和治疗，对患儿中枢神经系统造成的伤害是不可逆的。

1个回复 2021/6/29 11:35:45

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，好发于近亲结婚的后代中。这种病情经常出现在婴儿当中，严重的会影响到婴幼儿的身体和大脑的发育，出生10~9个月即可以有症状表现，其中有皮肤比较干燥，容易出现皮疹，以及毛发色淡呈棕色，甚至汗液和尿液中会排出，有发霉臭味。

1个回复 2021/7/14 9:44:45

苯丙酮尿症的遗传方式通常是由于常染色体显性遗传所导致。苯丙酮尿症的发病原因通常是体内的苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶，由于不能够及时的把苯丙氨酸转化成人体所需要的酪氨酸，所以苯丙氨酸会在人体的血液以及脑脊液当中存在，从而引起浓度升高，由于代谢的途径受到阻碍诱发疾病产生。

1个回复 2021/7/19 17:05:01

pku苯丙酮尿症的患者在饮食方面一定要多加注意，尤其是注意蛋白质类食物的摄入，做到低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食。平时可以摄入新鲜的蔬菜、水果或者淀粉类食物，但近来避免食用羊肉、牛肉等肉类，或者鸡鸭鱼肉，减少奶制品和豆制品的摄入或者其他含有阿斯巴甜成分的食物。

1个回复 2021/8/3 10:38:44

行苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病。这种疾病是由于患者体内代谢苯丙氨酸的酶存在某种缺陷，导致苯丙氨酸无法顺利的转换成络氨酸，从而造成苯丙氨酸在患者体内大量堆积而引起的。得了这种疾病的患者，普遍都存在智力低下、精神神经症状、汗液里面有老鼠味等症状。

1个回复 2021/7/19 17:04:10

苯丙酮尿症的特征有多种。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，在出生时没有明显症状，一般在三个月以后会出现特征，比如发育缓慢、智力发育迟缓等，随着年龄的增长和辅食的添加，语言障碍也会凸显出来，再就是会有肌张力下降、嗜睡等症状。一岁时特征明显，比如皮肤比较干燥、毛发颜色浅、有体味等。

1个回复 2021/7/6 13:25:20

苯丙酮尿症患者在饮食上需要注意的：1、患者平时尽量避免吃一些富含苯丙氨酸的食物，比如各种肉类、蛋类、坚果、豆浆、豆腐等食物。2、像一些含苯丙氨酸含量低的食物，虽然可以放心食用，但是一次也不能过量食用。比如玉米粉、葛根粉、蔬菜、除了无花果干外的各种水果、猪油等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

苯丙酮尿症是属于影响遗传疾病，这种疾病早期时患儿可以出现不同程度发育迟缓，皮肤比较干燥、同时有湿疹或皮肤划痕症、再有汗液和尿液中有鼠尿臭味等症状，最为明显的是语音反应障碍。通常在出生6个月内孩子表现都是正常的，在6个月后症状才会逐渐表现出来。

1个回复 2021/6/29 11:17:40