（2023年4月，广州）由中国抗癌协会肺癌专业委员会发起的首部BRAF突变肺癌诊疗共识《中国晚期非小细胞肺癌BRAF突变诊疗专家共识》（以下简称《共识》）正式发布。该《共识》整合了国内外BRAF突变相关的指南共识和现有的临床研究结果，结合我国BRAF突变非小细胞肺癌诊疗经验而制定，针对BRAF突变非小细胞肺癌的临床评估、诊疗流程、合理用药、不良反应管理等给出了详细建议。发布会上，《共识》的两位主笔...

产经新闻2023-04-28

我是一名健康爱好者，最近在研究基因突变相关的知识时，发现了一个名为BRAF的基因。我了解到这种基因的突变可能与一些肿瘤的发生有关，这让我对其产生了浓厚的兴趣。那么，BRAF基因突变到底与哪些肿瘤相关呢？如何检测和治疗相关突变？预后如何评估？让我们一起来了解一下吧。一、BRAF基因突变与哪些肿瘤相关？BRAF基因突变主要与恶性黑色素瘤、结直肠癌、甲状腺癌等肿瘤的发生有关。其中，V600E突变是最常见...

健康笔记2024-04-10

在门诊中，李先生焦急地拿着一份基因检测报告找到我：“医生，我最近做了个基因检测，发现自己有BRAF基因突变，这是不是意味着一定会得癌症？”我接过报告，安抚他的情绪，并开始为他详细解释BRAF基因突变的相关知识。一、遗传风险BRAF基因突变是一种基因变异，可能由遗传或后天因素导致。携带的人并不一定会患癌症，但风险相对较高。这是因为BRAF基因在细胞增殖和分化过程中发挥重要作用，突变后可能导致细胞失控...

健康笔记2024-04-07

肺癌常见的基因靶点包括EGFR基因突变、ALK基因融合、ROS1基因融合、KRAS基因突变、BRAF基因突变等。1.EGFR基因突变：这是肺癌中最常见的驱动基因变异之一，尤其是在非小细胞肺癌中。常见的EGFR突变类型有19号外显子缺失突变和21号外显子L858R点突变。针对EGFR突变的药物有吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等。2.ALK基因融合：在非小细胞肺癌中也有一定比例。ALK融合阳性的患者可使...

肿瘤2025-01-23

通过甲状腺结节基因检测结果能够了解到疾病类型、严重程度，指导手术的切除范围，为患者提供更精确的治疗方案，主要包括BRAF基因检测、TERT基因检测、RAS基因检测。1、BRAF基因检测：是一种用于检测BRAF基因突变的测试。由于BRAF基因突变与甲状腺癌有一定关系，因此该检测可以用于判断结节是否存在恶性风险，为医生提供比较重要的诊断依据。2、TERT基因检测：TERT基因在甲状腺癌中具有较高频率和...

精编文章2023-06-07

BRAF基因是位于人类7号染色体上的RAF家族的基因，为丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。BRAF基因V600E突变是基因突变中比较常见的现象，常见的原因有黑色素瘤、大肠癌、甲状腺癌等。确诊后及时采取治疗，有助于控制病情。1、黑色素瘤：遗传、长期日晒、环境污染等因素，可能会导致黑色素分泌、合成异常，使BRAF基因V600E突变，出现黑色素瘤，发生皮损、皮肤颜色变黑、皮下有肿块等现象。主要治疗方法为手术，常见...

精编文章2023-06-01

近日皮肤癌治疗领域有了新进展：研制出了两种新药。两种针对黑素瘤皮肤癌的新药物取得初步试验结果。相比传统化学疗法，新药可有效阻止或延缓癌细胞扩散，延长患者生命。 这两种靶向药物名为Dabrafenib和Trametinib，由英国葛兰素史克公司研制，已分别结束初步临床试验，与传统化疗作比对。 研制方6月3日在美国临床肿瘤学会芝加哥会议上发布临床试验结果。322名黑素瘤皮肤癌晚期患者参与Trame...

医学前沿2012-06-12

医药前沿据中国日报网讯美国杜克大学的一支研究团队在研究中发现，癌症患者服用可减少血液中含铜量的药物能够“饿死”癌细胞，进而达到治愈病症的目的。研究人员称，食用太多绿色蔬菜和海产品会导致血液中含铜量过高，而这与恶性黑色素瘤以及乳腺癌、肺癌和甲状腺癌存在关联。这并不是说血液中的铜会直接引发癌症，而是指铜在其中能起到帮助癌细胞“呼吸”的作用。因此，降低血液中的含铜量将有可能减缓癌细胞生长和发展。此前也有...

科研动态2014-04-11

胃肠道间质瘤基因检测为野生型通常是指病理诊断符合胃肠道间质瘤，但分子检测没有基因突变。患者应积极就诊，在医生的指导下针对性处理。胃肠道间质瘤是一种与基因突变有关的肿瘤性病变，主要与体内的c-kit生长因子受体的基因突变有关，胃肠道间质瘤基因检测为野生型分为两大类，一种是SDH缺陷型，主要包括SDHA突变型、散发性GIST、Carney三联征相关性及Carney-stratakis综合征相关性。另一...

精编文章2023-12-12

黑色素瘤是一种来源于黑色素细胞的恶性肿瘤，是皮肤肿瘤中恶性程度最高的瘤种，容易发生远处转移。黑色素痣中的某个黑色素细胞产生了恶变，即会不可抑制的生长。随着黑色素瘤生长，癌细胞更深地渗透到皮肤和粘膜中，最终到达血管或淋巴通道，并迅速传播到整个身体和主要器官。黑色素瘤一旦发生转移，患者的5年生存率仅为4.6%。中国临床肿瘤协会（CSCO）黑色素瘤专家委员会副主任委员、家庭医生在线医学委员会专家林桐榆教...

其他肿瘤2017-07-31

肺癌靶向药有针对不同靶点的多种类型，如表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂、间变性淋巴瘤激酶（ALK）抑制剂、血管内皮生长因子（VEGF）抑制剂、人表皮生长因子受体2（HER2）抑制剂、BRAF抑制剂等。1.表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂：这类药物能特异性地作用于EGFR靶点，阻断肿瘤细胞的生长、增殖信号传导通路。常见药物有吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等。吉非替尼可抑制EGFR酪氨酸激酶活性，从...

肿瘤2025-02-27

近日美国FDA批准诺华的Tafinlar（达拉菲尼，dabrafenib）与Mekinist（trametinib，曲美替尼）的组合，作为BRAFV600E/K突变黑色素瘤患者的辅助疗法。FDA分别于2017年10月和12月，向这款组合疗法颁发了突破性疗法认定和优先审评资格。全球每年约诊断出20万例黑色素瘤新病例，其中约有一半具有BRAF突变。基因测试可以确定肿瘤是否具有BRAF突变。接受手术治疗...

行业快讯2018-05-03

中国每年新发肺癌病例约73万58万余人为非小细胞肺癌中国肺癌发病率和死亡率均位居榜首。近年来，随着医学发展，生物标记（如EGFR，ALK，KRAS，BRAF等等）有助医护人员根据癌症患者个人特有的基因变异来选择最合适的治疗策略，以提高癌症治疗效果。据统计，中国于2015年有73万人患上肺癌，当中约58.4万人为非小细胞肺癌。在非小细胞肺癌患者中，16.47万属于EGFR基因突变肺癌、3.27万属于...

权威发布2016-11-22

（2017年7月29日，北京）上海罗氏制药有限公司宣布，公司研发的全球首个用于治疗BRAFV600突变阳性的无法手术切除或转移性黑色素瘤的靶向新药佐博伏®（维莫非尼，Vemurafenib）在中国正式上市，标志着中国黑色素瘤的治疗迈入靶向时代。凭借卓越的临床数据，佐博伏®于今年3月获得国家食品药品监督管理总局加速批准，提前两年上市，并已被纳入《中国黑色素瘤诊治指南（2017版）》中...

权威发布2017-07-30

黑色素瘤的基础病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示，其发生与下列危险因素有关：基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型（发育不良）痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路：Rb通路、p53通路、PI3K/AKT通路、RAS/MAPK通路（20～30%NRAS突...

皮肤病百科2017-10-16

直肠癌在加拿大和工业化国家中癌症死亡率居第二位（仅次于肺癌）。近年来科学家们已经确认直肠癌不是一个单一的病症，而是一组症候群，每一个都有不同的起因和表现。新发现的综合病症具有与众不同的临床、病理、和分子特征：发病年龄较小；女性居多；多出现在直肠的右侧；没有表现出肿瘤免疫性；一个叫做BRAF的致癌基因经常发生突变（该基因在甲状腺癌、卵巢癌、黑素瘤也发生突变）；DNA经常发生甲基化（阻止许多基因活动的...

肠道养生2017-08-02

直肠癌在加拿大和工业化国家中癌症死亡率居第二位（仅次于肺癌）。近年来科学家们已经确认直肠癌不是一个单一的病症，而是一组症候群，每一个都有不同的起因和表现。新发现的综合病症具有与众不同的临床、病理、和分子特征：发病年龄较小；女性居多；多出现在直肠的右侧；没有表现出肿瘤免疫性；一个叫做BRAF的致癌基因经常发生突变（该基因在甲状腺癌、卵巢癌、黑素瘤也发生突变）；DNA经常发生甲基化（阻止许多基因活动的...

肠癌2017-04-25

2010年火遍全国的《非诚勿扰2》中李香山患上黑色素瘤无法医治，由于时日不多，提前给自己策划了一个葬礼。悲情的结局让全国人民知道了有一种因痣演变的黑色素瘤，恶性程度高，治不了。但在当时电影的评论区里，网友的评论却是：编剧又瞎编了，哪有因一颗痣就治不了，还死人的？这也太假了吧！……黑色素瘤由色素痣而来出现异常要警惕北京大学肿瘤医院副院长、中国临床肿瘤协会（CSCO）黑色素瘤专家委员会主任委员郭军教授...

其他肿瘤2017-07-30

做靶向检查主要有以下原因：帮助明确疾病诊断、评估疾病严重程度、指导精准治疗方案、监测治疗效果、预测疾病预后等。1.明确疾病诊断：某些疾病的症状可能相似，但发病机制不同。通过靶向检查，可以检测特定的生物标志物，从而准确判断疾病类型，如某些肿瘤的特定基因突变检测。常见的肿瘤靶向检查项目包括乳腺癌的HER2基因检测、肺癌的EGFR基因突变检测等。2.评估疾病严重程度：了解疾病的进展阶段，为制定治疗策略提...

养生2025-01-23

黑色素瘤能否治好受多种因素影响，如肿瘤分期、病理类型、治疗方法、患者身体状况、基因特征等。1.肿瘤分期：早期黑色素瘤通常局限于皮肤表层，未发生转移，通过手术完整切除肿瘤，有可能达到临床治愈。例如原位黑色素瘤，5年生存率较高。而晚期黑色素瘤可能已经发生远处转移，侵犯多个器官和组织，治疗难度大，治好的可能性相对较低。2.病理类型：黑色素瘤有多种病理类型，如浅表扩散型、结节型、恶性雀斑样痣型等。不同病理...

肿瘤2025-02-28

罕见病抗癌药有多种，如维莫非尼、伊马替尼、阿扎胞苷等。这些药物在治疗特定罕见癌症方面发挥着重要作用。维莫非尼主要用于特定基因突变的黑色素瘤，伊马替尼对胃肠道间质瘤等有显著疗效，阿扎胞苷常用于骨髓增生异常综合征等疾病。1.维莫非尼：黑色素瘤是一种恶性程度较高的皮肤癌，部分黑色素瘤患者存在BRAFV600基因突变。维莫非尼是一种BRAF激酶抑制剂，它能够选择性地抑制BRAFV600突变型的BRAF激酶...

健康科普2025-03-03

基因突变的类型多种多样，包括点突变、缺失突变、插入突变、重复突变、倒位突变等。1.点突变：指单个碱基对的替换，这是基因突变中最常见的类型之一。例如，在某些肿瘤相关基因中，单个碱基的改变可能导致蛋白质功能异常，从而促进肿瘤的发生和发展。2.缺失突变：即一段DNA序列的丢失。例如，某些遗传性疾病如囊性纤维化，可能是由于基因中的某些片段缺失引起的。3.插入突变：指额外的碱基对插入到DNA序列中。这可能会...

养生2025-02-17

职场人士患癌用靶向治疗，治疗效果受癌症类型、癌症分期、基因突变情况、靶向药物选择、患者身体状况等因素影响。1.癌症类型：不同类型的癌症，其生物学行为和发病机制差异很大。例如肺癌，非小细胞肺癌有较多的靶向治疗靶点和对应的药物，而小细胞肺癌目前靶向治疗的选择相对较少。乳腺癌中，HER-2阳性乳腺癌有针对性的靶向药物如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等，能显著提高治疗效果；而三阴性乳腺癌靶向治疗的进展相对缓慢。结...

健康科普2025-03-11

桥本甲状腺炎癌变过程受多种因素影响，包括炎症长期刺激、基因突变、免疫系统异常、环境因素、遗传因素等。1.炎症长期刺激：桥本甲状腺炎是一种自身免疫性疾病，甲状腺会持续处于炎症状态。长期的炎症刺激会使甲状腺细胞不断受到损伤和修复，在这个过程中，细胞的DNA可能会发生错误复制，从而增加癌变的风险。例如，**的炎症会导致细胞增殖和凋亡的平衡被打破，使得一些异常细胞得以存活和继续增殖。2.基因突变：在桥本甲...

肿瘤2025-03-14

靶向治疗的效果受肿瘤类型、肿瘤分期、基因突变情况、药物敏感性、患者身体状况等因素影响。1.肿瘤类型：不同类型的肿瘤对靶向治疗的反应差异很大。例如，肺癌中的非小细胞肺癌有多种针对性的靶向药物，像吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等，这些药物针对特定的基因突变，能有效抑制肿瘤生长；而某些肉瘤，目前可选择的靶向药物相对较少，治疗效果也不如肺癌理想。2.肿瘤分期：早期肿瘤患者进行靶向治疗时，肿瘤负荷相对较小，可...

健康科普2025-02-27

桥本甲状腺炎癌变过程涉及淋巴细胞浸润、滤泡细胞改变、基因突变、炎症微环境影响、肿瘤血管生成等方面。1.淋巴细胞浸润：桥本甲状腺炎早期，免疫系统紊乱，大量淋巴细胞浸润甲状腺组织。这些淋巴细胞持续攻击甲状腺滤泡上皮细胞，使甲状腺组织反复遭受炎症刺激，正常的甲状腺结构和功能逐渐被破坏，为后续的癌变创造了基础条件。2.滤泡细胞改变：在长期炎症刺激下，甲状腺滤泡细胞会发生形态和功能的改变。细胞开始出现不典型...

健康科普2025-02-27

2023年9月底，中国临床肿瘤学会（CSCO）更新了《胃肠间质瘤诊疗指南》。此次指南更新全面覆盖了病理学和影像学诊断、外科手术与药物治疗部分。在转移性胃肠间质瘤二线治疗中，指南将瑞派替尼Ⅱ级推荐提升为I级推荐（原发KIT外显子11突变）（1A类）。胃肠间质瘤（GIST）属于少见的间叶组织肿瘤，占所有胃肠道恶性肿瘤的0.1%-3%。在中国，每年约有2-3万名新诊断的患者，有超过10万名患者正在接受治...

科研项目2023-10-16

肺腺癌L858R突变是一种常见的基因突变类型。对于这种突变，目前有多种靶向药物可供选择，包括吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、奥希替尼、达克替尼等。1.吉非替尼：是一种口服表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI），能抑制肿瘤细胞的增殖、转移和血管生成，并促进肿瘤细胞凋亡。临床研究表明，对于肺腺癌L858R突变患者，吉非替尼能显著延长患者的无进展生存期。2.厄洛替尼：同样是一种EGFR-TK...

肿瘤2025-02-11

胰岛素抵抗病因导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等），原发性胰岛素抵抗绝大多数（90%以上）是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素抵抗除了上述遗传因素之外，许多环境因素也参与或导致胰岛素抵抗，称之继发性胰岛素抵抗如肥...

胰岛素2017-04-20

导致”胰岛素”抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常，体内存在胰岛素抗体，胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变，”葡萄糖”激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等），原发性胰岛素抵抗绝大多数（90%以上）是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素抵抗。除了上述遗传因素之外，许多环境因素也参与或导致胰岛素抵抗，称之继发性胰岛素抵抗如”肥胖...

胰岛素2017-01-16