21三体综合征可以治愈吗？21三体综合征是一种由染色体异常而导致的先天性疾病，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。因此，这种先天性的疾病是没有办法治愈的。在几十年前，21三体综合征患者的平均寿命只有20岁左右，现在如果对此症连带的疾病进行治疗，便能使患者保持健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。21三体综合征患者如能及早介入（如职能治疗、物理治疗等）的教育和训练，同样可以发挥个...

疾病护理2014-02-20

21三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种，又称唐氏综合征或先天愚型。21三体综合征的病因是患儿多了一个21号染色体，这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。那么，21三体综合征的患儿会有哪些表现呢？21三体综合征症状21三体综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实，大多21三体综合征患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外...

疾病护理2014-02-20

21三体综合征患儿属于先天染色体畸形，为先天愚型，智商不超过60。21三体综合征目前并没有治疗的方法，一旦生下21三体综合征患儿，对家庭和社会都是沉重的打击。21三体综合征目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等，目前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗，通过训练，可以使患者能够达到逐步生活自理，从事简单劳动，增强体力，促进健康，延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服...

疾病护理2014-02-20

对于一个家庭来说，拥有一名21三体综合征患儿将是很大的负担。有资料显示，我国每新发一名21三体综合征患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患儿给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常...

疾病护理2014-02-20

21三体综合征与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接联系，估计约每700个新生婴儿当中就有一个患此病，使之成为最常见的染色体变异。大部分21三体综合征患者均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响，例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。部分21三...

疾病护理2014-02-20

21三体综合征是最早被确定的染色体病，60%的患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。21三体综合征目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校...

疾病护理2014-02-20

21三体综合征属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异妊娠常，发生率占出生婴儿的1/800。随着生活水平与医疗条件的提高，21三体综合征患儿能长时间存活，但多数生活难以自理，给社会和家庭带来沉重的负担。降低21三体综合征发病率是提高国民整体素质的关键，早期发现是防止21三体综合征患儿出生的有效措施...

超声2013-04-07

儿童21三体综合征从高风险到健康成长，秘诀包括早期诊断、综合治疗、康复训练、营养支持、心理关怀等。1.早期诊断：21三体综合征即唐氏综合征，是染色体异常导致的疾病。通过孕期唐筛、**DNA检测、羊水穿刺等检查，可在孕期发现胎儿是否患病。出生后，若新生儿有特殊面容、智力发育迟缓等表现，应及时进行染色体核型分析等检查确诊。早期明确诊断，能尽早开展干预措施。2.综合治疗：针对患儿可能出现的心脏畸形、消化...

儿科2025-03-17

21三体综合征通常是指21号染色体异常导致的染色体病，这里的1:16通常是指1:1600，代表低风险数值，无需太过担心，不需要给予特殊处理。21三体综合征是染色体疾病中比较常见的一种病，通常是因为母亲高龄、遗传因素、长时间接触放射线等原因导致。一般在妊娠期间，医生会嘱咐孕妇定期做此项检查，若检查结果为1:1600，提示胎儿的身体内没有出现21号染色体异常，初步诊断为健康状态。但单纯的此项检查结果，...

精编文章2023-09-07

羊水穿刺检查确实能够知道胎儿的性别，但是一般的羊水穿刺检查报告中是不包含性别鉴定的。羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况，由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...

孕期2016-12-23

唐筛是孕期重要检查，用于筛查胎儿患21三体综合征等染色体疾病风险。当出现21三体临界风险时，未来有新的应对方法，包括**DNA检测、羊水穿刺、进一步超声检查、遗传咨询、加强孕期监测等。1.**DNA检测：这是一种较为先进的筛查手段，通过采集孕妇外周血，对其中胎儿游离DNA进行检测分析，能更精准地判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。相较于传统唐筛，**DNA检测的准确性更高，对21三体综合征的检测灵...

健康科普2025-03-24

21-三体综合征又称唐氏综合征，是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。但是，有6种夫妻更容易怀上唐氏儿，因此要加倍小心。（1）高龄父母，母亲>35岁，父亲>55岁。（2）已生育过一个21-三体综合征的孩子，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。（3）父亲或母亲为平衡易位携带者，t（Dq21q）易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%；t（21q...

疾病护理2014-02-12

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何治疗？（一）治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长...

儿科2014-06-03

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21。三体综合征的饮食保健要注意什么？小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食，高脂肪，辛辣刺激的饮食。饮食要...

儿科2014-06-03

21三体综合征指的是小儿唐氏综合征，一般该疾病可根据核型分为标准型、易位型、嵌合型三种类型。如果一旦确诊小儿唐氏综合征，需积极配合医生进行相关治疗。1、标准型：该类型占比可达到95%，一般人体的染色体总数为46条，但该类型的患者由于在胚胎细胞分裂的过程中发生异常情况，额外产生了一条21号染色体。2、易位型：该类型在小儿唐氏综合征中约占2.5%~5%，主要是人体46条染色体中出现了易位的情况，常见的...

精编文章2023-12-07

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何检查？1。外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：（1）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或...

儿科2014-06-03

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21。三体综合征如何预防？目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防：1。遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双...

儿科2014-06-03

唐筛一般指的是唐氏筛查，检查1:7000属于不正常的。唐氏筛查分为早期唐氏筛查、中期唐氏筛查，中期唐氏筛查又包括21三体综合征、18三体综合征。正常情况下，早期唐氏筛查小于3.0mm；21-三体综合征小于1：270；18三体综合征小于1：350，因此当检查结果为1:7000属于不正常的。意味着胎儿患唐氏综合征的风险较高，属于高风险，可能需要进行羊水穿刺检查，取羊水中的细胞或组织再次筛查。建议定期到...

精编文章2023-11-03

无创一般指的是无创DNA产前检测技术，21三体是通常指的是21三体综合征，是一种染色体疾病。无创DNA产前检测21三体综合征高危可能是因为环境因素、高龄产妇、外因干扰、遗传因素、检测仪器故障等原因造成的，建议及时就医，查明病因，并对因治疗。1、环境因素：长时间暴露于某些有害环境中，如放射性物质、有毒化学物等，可能会影响到母亲的卵子质量和胚胎的健康，增加孕妇产生21三体综合征胎儿的风险。患者可以做羊...

精编文章2023-09-28

21三体综合征一般是指小儿唐氏综合征，主要是21号染色体发育异常引起，高风险一般指的是唐氏筛查结果，结果1:8是否需要引产需要结合医生建议而定。小儿唐氏综合征患者通常会出现智力落后、生长发育迟缓等情况，对正常生活影响较大，所以女性妊娠以后通常需要进行唐氏筛查判断风险。但是需要注意，唐氏筛查只是一项辅助检查，结果高风险1:8只是说明患病概率比较高而已，但不能明确诊断，此时可以前往医院进一步完善绒毛穿...

精编文章2023-11-20

21三体综合征一般是先天性疾病，但老年人群中也可能存在相关问题，如认知功能障碍、心脏疾病、感染风险增加、骨骼健康问题、生活质量受影响等。1.认知功能障碍：21三体综合征患者随着年龄增长，大脑神经细胞会出现退行性改变，老年时更容易出现认知功能下降，表现为记忆力减退、思维能力变差、定向力障碍等，严重时可能发展为痴呆，影响日常生活自理能力。2.心脏疾病：这类患者先天性心脏病的发生率较高，到老年时，心脏功...

养生2025-03-25

21三体综合征一般指唐氏综合征，主要畸形包括面容畸形、胃肠道畸形、心脏畸形、生殖器官畸形、四肢畸形等。唐氏综合征是21号染色体异常所引起的染色体病，一旦确诊需要及时配合医生进行干预处理，最大限度提高患者生活质量。1、面容畸形：是唐氏综合征较为典型的临床特征，通常表现为两眼间距宽、鼻子短、嘴唇厚、面部扁平等。2、胃肠道畸形：部分唐氏综合征患者可能会出现脐疝、膈疝、肠闭锁等胃肠道畸形。3、心脏畸形：约...

精编文章2023-12-13

21-三体综合征又称先天愚型，或唐氏综合征，患儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。21-三体综合征患儿有哪些特征呢？21-三体综合征有哪些筛查的方法？21-三体综合征患儿智能较正常儿童低，通常智商只有40%至60%，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。21-三体综合征是一种先天性...

疾病护理2014-02-12

老年生育时21三体高风险的高发因素包括年龄因素、遗传因素、环境因素、生活习惯因素、既往妊娠史因素等。1.年龄因素：随着女性年龄的增长，卵子质量会逐渐下降。老年女性的卵子在减数分裂过程中，染色体不分离的概率增加，从而导致21号染色体不能正常分离，使得胎儿患21三体综合征的风险显著升高。2.遗传因素：如果家族中有21三体综合征患者，或者夫妻双方中有一方携带21号染色体的平衡易位等染色体异常情况，遗传给...

健康科普2025-03-16

21-三体综合征（唐氏综合征）又名先天愚型或DownSyndrome（简称DS）。我国每年约2000万新生儿，其中约有26600个DS患儿，约每20分钟就有一个患儿出生，是最常见的常染色体异常。患儿具有轻到中度的智力障碍（IQ40-70），胎儿较正常胎儿更易发生胎死宫内，更易罹患如心脏、血液病、甲减和消化道的各种结构畸形等疾病。目前我国有大约60万以上的DS患者，至今没有根治方法，给家庭和社会都带...

备孕2016-05-18

21三体综合征一般指的是小儿唐氏综合征，无创指的是无创DNA产前检测，临界风险代表的是唐氏筛查该疾病的结果，出现临界风险现象后一般是需要做无创DNA产前检测的，在医生指导下帮助检测是否患有染色体疾病。多数女性妊娠以后均会前往医院进行唐氏筛查，该项检查的主要目的在于明确后代患小儿唐氏综合症的风险，如果检查结果出现了临界风险现象，通常说明后代患病概率较高。但由于唐氏筛查只是一项辅助检查，并不能对疾病性...

精编文章2023-11-20

21三体嵌合体是21三体综合征的一种类型，通常是因21号染色体出现异常造成的，在临床中通常被认为是唐氏综合征的一种变异形式。21三体嵌合体可能会导致患者出现双眼向斜外方上斜、内眦赘皮、鼻子塌陷等面部方面的特殊特征，部分症状较为严重的患者甚至会出现智力低下，或者是伴随有先天性心脏病、身体畸形等情况。目前尚未发现有特定的药物或者手术能够对21三体嵌合体进行针对性治疗，但可通过在早期综合康复训练，帮助提...

精编文章2023-09-28

21-三体综合征通常属于染色体数目的变异。21-三体综合征又称为唐氏综合征，是一种由染色体变异引起的遗传疾病。正常情况下，人类细胞中只有23对染色体，即46条染色体。每条染色体都是一个二倍体。在受精卵分裂过程中，如果21号染色体发生异常，出现3条，即胚胎的体细胞内会存在1条额外的21号染色体，导致存在47条染色体，从而引起21-三体综合征的发生。因此，21-三体综合征一般属于染色体数目的变异。21...

精编文章2023-10-08

18和21三体一般指18三体综合征和21三体综合征，属于唐氏筛查的一种风险评估，都是高风险建议通过无创DNA产前检测、羊水穿刺、监测胎儿健康、遗传咨询、引产手术等方法处理。1、无创DNA产前检测：准确率较高，对孕妇和胎儿没有明显的影响，通过抽取孕妇的血液检测胎儿的DNA，判断是否存在染色体异常，如18三体综合征、21三体综合征等。2、羊水穿刺：是一种有创检查，主要是通过穿刺孕妇的子宫，提取羊水进行...

精编文章2023-09-27

临床上并没有唐筛21三体1:166翻盘几率大的一说法，唐筛的风险值为1:166，通常提示胎儿患有21-三体综合征等染色体疾病的风险较高，但并不代表胎儿一定有问题。唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，唐氏综合征又称21-三体综合征。唐筛的目的是检查胎儿是否存在一些常见的染色体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形等。唐筛的风险值为1:166，通常提示胎儿患有上述染色体疾病的风险...

精编文章2023-10-11