先天性肾上腺皮质增生症的病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽（GIP）、精氨酸加压素（AVP）、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生症是由几种常染色体隐性遗传引起。症状包括阴蒂或阴茎增大，多毛症，脂溢性皮炎，声音低沉，身高增长加速但骨骺早闭，最终导致身材矮小，肌肉强壮，暂...

肾病病因2013-11-20

内分泌阳痿的检查项目！针对这个问题，首先要了解什么是内分泌阳痿内分泌阳痿是指由于激素分泌障碍和调节失衡导致的性功能障碍。内分泌原因造成的阳痿占10%~35%，其临床上主要分为原发性和继发性两种。内分泌性阳痿病因复杂，在诊断时除根据病史、症状、体征外，主要是依赖实验室化验检查。（1）血糖：正常人的空腹血糖为3.9~6.1mmol/L。通过检查血糖可以除外由于胰腺分泌失常引起阳痿的诊断。（2）血T3、...

阳痿2016-12-05

肾上腺皮质增生症的发生，主要与遗传因素、垂体分泌异常、酶缺陷、药物影响、其他内分泌疾病等有关。1.遗传因素：某些基因突变，如21-羟化酶基因、11β-羟化酶基因等的突变，可导致肾上腺皮质激素合成过程中的酶活性改变，进而引起肾上腺皮质增生。2.垂体分泌异常：垂体分泌的促肾上腺皮质激素（ACTH）长期过量，会刺激肾上腺皮质不断增生。常见于下丘脑-垂体病变，如垂体瘤等。3.酶缺陷：参与肾上腺皮质激素合成...

养生2025-01-22

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发...

儿科2014-02-20

肾脏不仅是人体重要的排泄器官，而且也是重要的内分泌器官。维生素D是人体内的重要物质，然而只有当它活化时才对人体有意义。而其活化就是在肾脏中进行的。肾小管细胞主要是近球小管细胞含有羟化酶，它可催化维生素D3转变为有活性的维生素D3。从食物中摄取的维生素D3以及皮质所含7-脱氢胆固醇经紫外线作用形成的维生素D3，首先在肝内羟化为25-羟胆钙化酶。后者经肾内的1a-羟化酶是合成1，25-(OH)2D3。...

肾病疾病2014-02-16

苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，（使发生）旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长...

儿科2014-02-20

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。1、ACTH1～24兴奋试验对于经典型2...

肾病诊断2013-11-20

雄激素分泌过多造成女性男性化。先天性肾上腺皮质增生症或肾上腺性征综合征（adrenogenitalsyndrome）因21羟化酶或11β-羟化酶缺乏，糖皮质激素合成受阻，对垂体ACTH的抑制减少，ACTH合成增多，刺激肾上腺皮质增生，包括网状带细胞增生，合成雄激素增多。另外，17-羟孕酮及孕酮不能转变为糖皮质激素，而向雄激素转变增多。如发病在胚胎发育20周以内（正值尿道、阴道形成时期），出现外阴性...

肾病科2014-05-10

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。根据临床表现的严重程度分为3种类型：失盐...

肾病症状2013-11-20

推荐阅读：医生爸爸教你如何喂奶粉   养了14年的女儿，为何变成了儿子？ 周倩是杭州人，14年前，“女儿”出生，她给孩子取了一个非常甜美的名字———妮妮。 “女儿是个标准美人胚子，平时都住学校的女生宿舍。”周女士淡淡地笑了笑说，妮妮的美貌遗传自她。 前段时间，周倩留意到妮妮一直没来月经，胸部也不见发育迹象。“女孩子到了这个年龄基本上都发育了，妮妮是不是发育延迟了...

热点资讯2010-09-10

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，与其相关的酶主要有苯丙氨酸羟化酶、二氢生物蝶呤还原酶、鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶、墨蝶呤还原酶等。1.苯丙氨酸羟化酶：这是苯丙酮尿症中最为关键的酶。它能够将苯丙氨酸转化为酪氨酸，当该酶缺乏或活性降低时，会导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血苯丙氨酸浓度升高。2.二氢生物蝶呤还原酶：参与生物蝶呤的代谢过程，其功能异常会影响苯丙氨酸羟...

营养饮食2025-01-24

HPA即高苯丙氨酸血症，是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血液中苯丙氨酸浓度增高的遗传代谢病。其发病机制复杂，涉及基因突变、酶活性异常等。症状表现多样，包括生长发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、智力障碍等。治疗方法主要包括饮食控制、药物治疗等。1.发病机制：HPA主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致酶活性降低或丧失，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。此外，四氢生物蝶呤作为苯丙...

中医频道2025-02-09

XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）和46，XY17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，但由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育...

肾病科2014-05-24

本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahy...

儿科2014-02-20

肾上腺增生的发生可能由多种因素引起，包括遗传因素、内分泌紊乱、垂体病变、肾上腺肿瘤以及长期的应激状态等。1.遗传因素：某些基因突变或遗传缺陷可能导致肾上腺皮质激素合成相关酶的异常，从而引发肾上腺增生。例如21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。2.内分泌紊乱：体内激素平衡失调，如促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多，会刺激肾上腺皮质增生。常见于下丘脑-垂体功能紊乱，导致ACTH持续大量分泌。3...

养生2025-01-22

PKU即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，主要由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗措施以及预后等方面都具有一定特点。1.发病机制：苯丙氨酸羟化酶基因发生突变是导致PKU的主要原因。这种基因突变可以是遗传自父母，也可能是自身新发突变。突变使得酶的活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢受阻。2.症状表现...

生殖频道2025-02-17

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。人的大脑发...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累，并从尿液中排出。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗措施以及预后情况等都较为复杂。1.发病机制：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。患者父母通常为致病基因携带者，当子女分别从父母处继承到致病基因时则发病。2.症状表现：患儿出生时多正常，3-4个月后逐渐出现皮肤...

儿科2025-02-24

一、发病原因除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。二、发病机制引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maplesyrupurinedisease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫...

食材档案2017-11-20

睾丸萎缩能否恢复与发病原因、病情程度等因素有关，对于感染引起的睾丸萎缩，且萎缩程度轻微，通过治疗一般可以恢复。但对于先天因素引起的睾丸萎缩，可能不能恢复。1、能：睾丸萎缩指的是睾丸体积缩小，引起性欲低下、体毛稀少等表现。部分男性因睾丸炎出现睾丸萎缩现象，由于细菌等致病菌侵入睾丸，引起不同程度的炎症反应，产生睾丸疼痛、肿胀、体积缩小等表现，这种情况可遵医嘱服用阿莫西林胶囊、盐酸莫西沙星片、头孢克洛缓...

精编文章2023-10-26

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区...

儿科2014-02-20

原发性纯自主神经功能衰竭（Bradbury-Eggleston综合征，特发性体位性低血压）多系统萎缩的自主神经功能衰竭（Shy-Drager综合征）家族性自主神经机能障碍（Riley-Day综合征）多巴胺β羟化酶缺乏继发性慢性酒精中毒帕金森病糖尿病卟啉病淀粉样变性恶性肿瘤维生素B1或B12缺乏其他低血容量（如出血、烧伤、血液透析）和脱水血液动力学调节差（如老年、妊娠、发热或长期卧床）药物（如降压药...

低血压2017-02-10

OHP筛查通常是指先天性肾上腺皮质增生症筛查，如果数值偏高，需要引起重视。先天性肾上腺皮质增生症是一类先天性电解质紊乱和性分化异常的疾病，比较常见的发病原因为21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷等，临床症状包括进食不良、呕吐、脱水，严重者也可能会导致新生儿死亡。为了了解新生儿出生后是否健康，临床上建议新生儿在出生后需要进行该项筛查，正常值一般为0~30nmol/l，若结果大于30nmol/l，需要...

精编文章2023-10-24

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正...

儿科2014-02-20

丙肝这种疾病的出现几率越来越高，在患上这种疾病时，会带来非常多的痛苦，对患者的身体健康造成了一定的威胁，我们应该注意其中的诊断方法，有效进行鉴别，那么，丙肝的常见鉴别诊断方法是什么？1、尿常规尿。胆红素和尿胆原的检测是丙肝的检查简易有效的方法，同时有助于黄疸的鉴别诊断。丙肝诊断要做哪些常规检查？肝细胞性黄疸时两者均阳性，溶血性黄疸时以原为主，梗阻性黄疸以尿胆红素为主。深度黄疸或发热患者，尿中除胆红...

丙肝2017-04-19

近年来，丙肝这种疾病的出现几率越来越高，对患者生活造成的危害也很大，平时大家需要尽早了解自己的身体变化，而且要注意调理方法，要注意合理的进行检查，平时也要注意诊断事项，有效进行调理，丙肝的常规检查方法都有哪些？1、尿常规尿。胆红素和尿胆原的检测是丙肝的检查简易有效的方法，同时有助于黄疸的鉴别诊断。丙肝诊断要做哪些常规检查？肝细胞性黄疸时两者均阳性，溶血性黄疸时以原为主，梗阻性黄疸以尿胆红素为主。深...

丙肝2017-04-19

单纯性腺发育不全患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。鉴别诊断...

肾病科2014-05-24

某些患有先天性疾病的婴儿不适宜母乳喂养：苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢异常的疾病，患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使血苯丙氨酸浓度增高，影响了脑的发育，以致这类患儿出生后常表现为智能障碍。苯丙酮尿症是极少数可以防治的人类遗传代谢病之一，此病已列入新生儿筛查项目，如果早诊断，及早治疗，可以使患儿免遭智力损伤，能像正常人一样的生活，同样也可以成为健康、聪明的孩子。此病一旦确诊，患儿就应避免苯丙氨酸饮食的...

母乳2016-12-22

新生儿48项遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、碳水化合物代谢障碍疾病、尿素循环障碍疾病、溶酶体贮积症、金属代谢障碍疾病等。1.氨基酸代谢障碍疾病：如苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液和尿液中苯丙氨酸浓度升高。枫糖尿症则是由于支链氨基酸代谢异常所致。2.有机酸代谢障碍疾病：例如...

儿科2025-02-26

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，通常是由遗传因素、饮食因素、苯丙氨酸代谢障碍、苯丙氨酸羟化酶缺乏、其他原因所引起，建议患者可前往当地正规医院就诊，配合医生进行检查治疗。1、遗传因素：苯丙酮尿症本身就属于常染色体隐性遗传疾病，如父母双方或一方存在有苯丙酮尿症，子女则可能会受到遗传因素影响，出现苯丙酮尿症。应尽早进行饮食疗法，饮食限制低苯丙氨酸，比如肉类、蛋类、奶酪、坚果等所制成的食品，都应该要...

精编文章2024-01-23