**检查主要查的5种关键指标为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体非整倍体异常、微缺失微重复综合征等。1.21-三体综合征：又称唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条而导致的疾病。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。**检查可通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，评估胎儿患21-三体综合征的风险。若检测结果为高风险，需进一步通过羊水穿刺等确诊。2....

孕产中心2025-03-30

怀孕做无创DNA检查主要是筛查胎儿染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，还能检测出性染色体数目异常以及一些微缺失微重复综合征等。1.21-三体综合征：也被称为唐氏综合征，是一种常见的染色体疾病。患者主要表现为智力低下、生长发育迟缓，具有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。无创DNA检查能较为准确地筛查出胎儿是否患有此病，若检测结果为高风险，需进一步通过羊水...

健康科普2025-02-27

羊水穿刺检查确实能够知道胎儿的性别，但是一般的羊水穿刺检查报告中是不包含性别鉴定的。羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况，由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...

孕期2016-12-23

心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因大致分为内部的和外部的两类。其中以后者多见，内在因素主要与遗传有关特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。外部因素中较...

疾病百科2014-02-15

无创DNA的准确率受检测疾病种类、检测技术、样本质量、孕周、实验室水平等因素影响。对常见染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征有较高准确率。1.检测疾病种类：无创DNA主要针对胎儿常见的染色体非整倍体疾病进行检测。对于21-三体综合征，其准确率较高，可达95%以上；18-三体综合征的准确率约为90%；13-三体综合征的准确率大概在85%左右。但对于其他染色体异常...

孕产中心2025-03-12

三体综合征风险值的正常范围因检测方法和机构的不同而有所差异。一般来说，常见的唐氏综合征筛查包括血清学筛查和无创DNA检测等，其正常风险值通常在特定的范围内。血清学筛查中的21-三体综合征风险截断值多为1/270以下，18-三体综合征风险截断值多为1/350以下。无创DNA检测对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险评估结果通常以风险值的高低来表示。1.血清学筛查：这是较为常见的...

孕产中心2025-02-23

18三体综合征风险率1:100000通常意味着胎儿患18三体综合征的风险较低，但仍需综合多种因素进行评估，如孕妇年龄、家族遗传史、孕期其他检查结果等。1.18三体综合征的定义：18三体综合征是由于胎儿细胞中多了一条18号染色体导致的染色体异常疾病。患儿通常有严重的智力障碍、多发畸形等问题。2.风险率的解读：1:100000这个比值表明在相同条件下，每100000个胎儿中可能有1个会患18三体综合征...

孕产中心2025-02-21

无创13体高风险一般与检测误差、染色体异常、基因突变、遗传因素、孕期综合征等有关。建议及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。1、检测误差：尽管无创DNA检测的准确率较高可达99%，但仍存在一定的误差可能性。2、染色体异常：无创13体高风险通常与胎儿13号染色体异常有关，这可能是由于染色体数目或结构异常导致遗传物质不完整，引起细胞功能障碍和生物活性改变。进行羊水穿刺检查或脐血穿刺，通过抽取羊水或脐...

精编文章2024-05-31

T21指的是21-三体综合征，T18指的是18-三体综合征，T13指的是13-三体综合征，都属于具有遗传性的染色体病变。如果三项指标都为低风险，通常说明胎儿不携带疾病遗传因素、发育比较正常、孕妇处于育龄期、孕妇所处环境质量比较好、检测时期正确同时检测正规等。这属于正常现象，一般也不需要采取特殊治疗，但应注意定时到医院进行产检。1、胎儿不携带疾病遗传因素：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三...

精编文章2023-09-28

医生建议做基因检测是为了进行产前筛查，来排除胎儿是否存在遗传性疾病。基因检测主要是利用聚合酶链式反应测序技术，来检测基因序列是否发生异常，比如通过抽取母亲的外周血，来检测胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征等三大染色体是否发生异常，目的主要是排除胎儿是否存在智力障碍或生长发育异常。另外，基因检测还能利用羊水、胎儿的血液和绒毛进行检测，对遗传物质的准确测序做详细的了解，从而确定胎...

精编文章2022-04-19

无创DNA产前检测技术中18-三体综合征2.6通常是正常的，不要过于担心。无创DNA产前检测技术是一种常用的产前检查手段，该项检查可用于筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等疾病。通过抽取孕妇的静脉血液可以筛查胎儿是否存在异常发育、染色体异常等情况，用于判断胎儿是否存在上述疾病。通常情况下，18三体综合征的正常范围在-3~3之间，而检测后数值2.6处于正常范围内，通常说明胎儿未存在18三...

精编文章2023-09-27

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何检查？1。外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：（1）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或...

儿科2014-06-03

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21。三体综合征如何预防？目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防：1。遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双...

儿科2014-06-03

产检为什么要做唐氏筛查唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有...

孕期2017-10-10

产检为什么要做唐氏筛查唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有...

孕期2017-10-11

18三体指的是18三体综合征，无创18三体综合征高风险不可以不做羊水穿刺，通过羊水穿刺结果才能判断具体病情。18三体综合征是由染色体异常引起的疾病，与环境因素、遗传因素等有关，导致胚胎出现发育迟缓、智力低下等表现。无创DNA属于产前筛查，如检查结果出现18三体综合征高风险的情况，说明患唐氏综合征的可能性较大，这种情况需进一步完善羊水穿刺，观察是否存在染色体异常或遗传代谢性疾病，一旦得到确诊需及时终...

精编文章2023-09-28

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何治疗？（一）治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长...

儿科2014-06-03

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21。三体综合征的饮食保健要注意什么？小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食，高脂肪，辛辣刺激的饮食。饮食要...

儿科2014-06-03

21-三体综合征通常属于染色体数目的变异。21-三体综合征又称为唐氏综合征，是一种由染色体变异引起的遗传疾病。正常情况下，人类细胞中只有23对染色体，即46条染色体。每条染色体都是一个二倍体。在受精卵分裂过程中，如果21号染色体发生异常，出现3条，即胚胎的体细胞内会存在1条额外的21号染色体，导致存在47条染色体，从而引起21-三体综合征的发生。因此，21-三体综合征一般属于染色体数目的变异。21...

精编文章2023-10-08

21三体综合征患儿属于先天染色体畸形，为先天愚型，智商不超过60。21三体综合征目前并没有治疗的方法，一旦生下21三体综合征患儿，对家庭和社会都是沉重的打击。21三体综合征目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等，目前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗，通过训练，可以使患者能够达到逐步生活自理，从事简单劳动，增强体力，促进健康，延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服...

疾病护理2014-02-20

21-三体综合征又称先天愚型，或唐氏综合征，患儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。21-三体综合征患儿有哪些特征呢？21-三体综合征有哪些筛查的方法？21-三体综合征患儿智能较正常儿童低，通常智商只有40%至60%，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。21-三体综合征是一种先天性...

疾病护理2014-02-12

21三体综合征可以治愈吗？21三体综合征是一种由染色体异常而导致的先天性疾病，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。因此，这种先天性的疾病是没有办法治愈的。在几十年前，21三体综合征患者的平均寿命只有20岁左右，现在如果对此症连带的疾病进行治疗，便能使患者保持健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。21三体综合征患者如能及早介入（如职能治疗、物理治疗等）的教育和训练，同样可以发挥个...

疾病护理2014-02-20

临床上并没有唐筛21三体1:166翻盘几率大的一说法，唐筛的风险值为1:166，通常提示胎儿患有21-三体综合征等染色体疾病的风险较高，但并不代表胎儿一定有问题。唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，唐氏综合征又称21-三体综合征。唐筛的目的是检查胎儿是否存在一些常见的染色体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形等。唐筛的风险值为1:166，通常提示胎儿患有上述染色体疾病的风险...

精编文章2023-10-11

无创T21/T18/T13三体为低风险，一般属于正常现象，可能是胎儿发育正常、育龄期妊娠、孕妇身体健康、无疾病遗传基因、检查正规等原因造成。低风险说明胎儿发育的比较好，一般不需要治疗，但仍应定时产检，关注胎儿发育情况。1、胎儿发育正常：形成胚胎的卵子、精子质量比较好，同时子宫着床条件也比较优秀，使胎儿各方面发育正常，各种遗传性疾病或染色体异常疾病的发生风险会降低。2、育龄期妊娠：女性在24~28岁...

精编文章2023-09-28

NT检查主要作用是早期筛查胎儿染色体异常、评估胎儿结构畸形风险、判断胎儿发育情况、辅助诊断某些遗传综合征、为后续产检提供参考等。适合在孕11周-13??周进行。1.早期筛查胎儿染色体异常：NT检查是通过超声测量胎儿颈部透明带厚度。当胎儿存在染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征等，颈部透明带会增厚。增厚的NT值提示胎儿患染色体疾病的风险增加，能在孕早期为后续进一步检查提供重要线索。2.评...

孕产中心2025-02-28

对于一个家庭来说，拥有一名21三体综合征患儿将是很大的负担。有资料显示，我国每新发一名21三体综合征患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患儿给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常...

疾病护理2014-02-20

21三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种，又称唐氏综合征或先天愚型。21三体综合征的病因是患儿多了一个21号染色体，这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。那么，21三体综合征的患儿会有哪些表现呢？21三体综合征症状21三体综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实，大多21三体综合征患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外...

疾病护理2014-02-20

韩国保健福祉部今天称，中东呼吸综合征（MERS）确诊患者增至138人，其中包括第三代人传人病例。昨天一天内有三名确诊病人死亡，使死亡病例增至13个。在这同时，有一名7岁儿童疑似患上MERS，若他确定受感染，将是这场疫情暴发三个多星期来的首个儿童病例。曾随父亲去三星医院据韩国媒体今天报道，第三代人传人病例为第133例患者（70岁），是一名急救车司机，本月5日和6日驾驶载有第76例患者（75岁，本月1...

中东呼吸综合征MERS2015-06-15

21-三体综合征又称唐氏综合征，是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。但是，有6种夫妻更容易怀上唐氏儿，因此要加倍小心。（1）高龄父母，母亲>35岁，父亲>55岁。（2）已生育过一个21-三体综合征的孩子，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。（3）父亲或母亲为平衡易位携带者，t（Dq21q）易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%；t（21q...

疾病护理2014-02-12

21三体综合征与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接联系，估计约每700个新生婴儿当中就有一个患此病，使之成为最常见的染色体变异。大部分21三体综合征患者均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响，例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。部分21三...

疾病护理2014-02-20