8个月孩子发现长链脂肪酸代谢病能治愈吗【即问即答】
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长链脂肪酸代谢病属于遗传代谢病如果确诊可以治愈,注意不要进食长链脂肪酸(绝大部分肉类)会致神经受损,进食各种高营养可吸收食物(蛋白质·碳水化合物等),脂肪代谢异常会使脂溶性维生素无法吸收,可以静脉输注
2个回复 2024/1/31 21:36:54
婴儿代谢病能否有效治疗及相关事宜【即问即答】
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婴儿代谢病是一类由于遗传或先天因素导致的代谢异常疾病,包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍等。治疗方法多样,包括饮食调整、药物治疗、康复训练等。同时,早期诊断和干预至关重要。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.疾病原理:代谢病是由于体内代谢途径中的酶或转运蛋白缺陷,导致代谢产物堆积或重要物质缺乏。2.常见类型:如苯丙酮尿症,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏;枫糖...
1个回复 2024/9/18 10:23:58
肾上腺脑白质营养不良的发病机制是什么【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是隐性遗传性脂代谢病,由多种因素导致,包括遗传、脂肪酸代谢障碍、器官受累等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.遗传因素:属隐性遗传,基因缺陷引发。2.脂肪酸代谢障碍:过氧化物酶体对非常长链饱和性脂肪酸氧化异常。3.器官受累:脑白质、血液、肾上腺皮质中脂肪酸大量积聚。4.肾上腺皮质变化:导致肾上腺皮质萎缩或发育不良。5.神经系统损害:引...
1个回复 2024/9/3 13:54:42
shenjingneike【即问即答】
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病情分析:你好,下肢麻木的情况,往往可以有神经病变的情况引起的。一般的情况是可以采用营养神经药物、理疗、针具、中药等生活调理:不要劳累和着凉。
2个回复 2017/7/7 5:03:50
如何治疗肾上腺脑白质营养不良【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢病,治疗方法包括药物治疗、饮食调整、康复训练等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.药物治疗:洛伐他汀、辛伐他汀等降脂药,有助于改善症状。2.饮食调整:限制长链脂肪酸摄入,增加中链脂肪酸食物。3.康复训练:通过物理治疗、语言训练等,提高生活能力。4.基因治疗:处于研究阶段,未来可能有新突破。5.对症治疗:针对患者出现的癫痫、行为...
5个回复 2024/8/28 16:34:31
肾上腺脑白质营养不良的病因是什么【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、过氧化物酶体功能障碍、脂肪酸代谢异常以及免疫因素等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.遗传因素:多为X连锁隐性遗传,与ABCD1基因突变密切相关。2.基因突变:ABCD1基因的突变导致过氧化物酶体中极长链脂肪酸β-氧化障碍。3.过氧化物酶体功能障碍:使得极长链脂肪酸...
1个回复 2024/9/11 10:08:57
新生儿遗传代谢病筛查是否必要?【即问即答】
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新生儿遗传代谢病筛查很有必要,可发现多种疾病,包括染色体异常、内分泌及代谢障碍等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.染色体异常:如21三体综合征,会导致智力低下、发育迟缓等。2.内分泌异常:先天性甲状腺功能减退,影响生长和智力发育。3.代谢障碍:苯丙酮尿症,不及时治疗会损害神经系统。4.脂肪酸代谢异常:可能导致器官功能障碍。5.氨基酸代谢异常:影响生长发育和健康...
1个回复 2024/8/13 17:42:32
羟基己酰肉碱偏高是何种病?严重吗?【即问即答】
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说明有一种生物酶缺乏,你小孩的这个数值不是很高,但也算高。建议你一个月之后再去复查一下看下具体的情况。
2个回复 2025/2/7 10:23:38
遗传代谢性疾病【即问即答】
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你好,遗传代谢性疾病只是一大类疾病的总称,请问具体的诊断是什么呢。
5个回复 2017/7/7 19:14:05
两个月婴儿抽筋,查出内碱棕榈酰转移酶缺乏症1型怎么办【即问即答】
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内碱棕榈酰转移酶缺乏症1型是一种较为罕见的遗传代谢病,主要影响能量代谢。患儿出现抽筋症状,需综合多方面进行治疗,包括饮食调整、药物治疗、定期复查等。 1.疾病原理:该病症是由于基因突变导致内碱棕榈酰转移酶功能缺陷,影响脂肪酸氧化,进而引起能量供应不足和代谢紊乱。 2.症状表现:除抽筋外,还可能有发育迟缓、肌无力、低血糖等症状。 3.诊断方法:通过血液生化检查、基因检测等明确诊断。 4.饮食调整:限...
1个回复 2025/3/19 10:27:20
肾上腺脑白质营养不良是怎样的疾病【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂代谢病,涉及遗传缺陷、脂肪酸代谢障碍等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.遗传因素:细胞中过氧化物酶体遗传缺陷。2.代谢障碍:对饱和极长链脂肪酸的氧化出现问题。3.症状表现:可能有神经系统症状、肾上腺功能不全等。4.诊断方法:包括基因检测、血液检查等。5.治疗方向:主要为对症治疗、支持治疗。总之,肾上腺脑白质营养不良...
2个回复 2024/9/3 13:56:35
孩子患肾上腺脑白质营养不良如何应对【即问即答】
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孩子肾上腺脑白质营养不良,需了解疾病原理、治疗方法及日常注意事项,包括药物治疗、手术治疗、饮食调整、休息等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。1.疾病原理:这是一种遗传代谢病,由于过氧化物酶体功能缺陷,导致长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质中异常堆积。2.药物治疗:使用糖皮质激素如氢化可的松进行肾上腺皮质激素替代治疗,他汀类药物如阿托伐他汀降低脂肪酸水平,免疫...
1个回复 2024/8/30 15:31:04
脂肪是怎么代谢掉的【即问即答】
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您好,脂肪的代谢主要靠运动,建议你每天都要做有氧运动.一开始的时候,每天15分钟的快跑和有氧运动,然后每天逐渐递增,延长时间,最后锁定每天运动一个小时左右,如果有能力,时间还可以再长些,但要注意劳逸结合,
3个回复 2017/7/7 21:19:38
左旋肉碱的化学和物理分析结构是什么?【即问即答】
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你好,“康比特”L-肉碱易吸潮,稳定性较好,可在pH3~6的溶液中放置1年以上,能耐200℃以上的高温牞具有较好的溶水性和吸水性。膳食中L-肉碱主要来源于动物牞植物中的含量很少:丰富来源的有瘦肉、肝、心、酵母、鸡肉、兔肉、牛奶和乳清等;良好来源的有鳄梨、酪蛋白和麦芽等。以上是对于这个问题的回答,如有疑问,可面诊咨询。
6个回复 2021/9/7 14:11:36
肾上腺脑白质营养不良是何种疾病【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是隐性遗传脂代谢病,由多种因素所致,包括遗传、脂肪酸代谢障碍、器官损伤等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.遗传因素:为隐性遗传,基因缺陷导致。2.脂肪酸代谢障碍:过氧化物酶体对脂肪酸氧化异常。3.器官损伤:造成肾上腺皮质萎缩和中枢神经系统脱髓鞘。4.症状表现:有精神运动障碍、视听下降、食欲不振、肌力低下。5.诊断方法:通过基因检测、生化检...
2个回复 2024/9/23 13:07:28
肾上腺脑白质营养不良是什么病【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是隐性遗传性脂代谢病,涉及遗传、代谢障碍等,症状多样。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.遗传因素:为隐性遗传所致。2.代谢障碍:过氧化物酶体对脂肪酸氧化异常。3.病理改变:脂肪酸积聚致肾上腺皮质和神经系统病变。4.症状表现:精神运动障碍、视听下降、食欲不振、肌力低下等。5.诊断方法:基因检测、影像学检查等。总之,肾上腺脑白质营养不良是一...
2个回复 2024/9/5 17:43:54
脂肪酸二乙醇酰胺【即问即答】
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脂肪酸是指一端含有一个羧基的长的脂肪族碳氢链,是有机物,直链饱和脂肪酸的通式是C(n)H(2n1)COOH,低级的脂肪酸是无色液体有刺激性气味,高级的脂肪酸是蜡状固体,无可明显嗅到的气味。脂肪酸是最简单的一种脂,它是许多更复杂的脂的组成成分。在有充足氧供给的情况下,可氧化分解为CO2和H2O,释放大量能量,因此它是机体主要能量来源之一。脂肪酸值也就是在对应器官中的量。
2个回复 2017/7/5 22:21:53
左旋肉碱减肥药好吗【即问即答】
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左旋肉碱是我们体内脂肪酸代谢过程的关键因子之一,是我们人体本身的一种营养素,又称维生素BT,主要功能是把长链脂肪酸从胞质中转运至线粒体中进行β氧化,促进脂肪酸的代谢。左旋肉碱的补充使脂肪酸的转运载体增加,能够提高脂肪酸代谢,促进脂肪氧化,从而起到减肥的效果。建议在运动前补充左旋肉碱营养素,能够促进加速运动脂肪的燃烧,从而提高运动减肥的效果。比如千林然芷片提倡的是运动减肥的健康理念,产品含有丰富的左...
3个回复 2017/7/7 22:41:46
服用左旋肉碱咀嚼片减肥是否有效【即问即答】
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健康指导:你好!首先吃左旋肉碱减肥是要结合一定的运动量配合才会有效果的,其原因就是左旋肉碱的作用在身体内起的作用主要是帮助脂肪转换成能量。如果能量得不到消耗,也是没有减脂肪的效果的反而会对身体健康产生不良的影响,例如失眠头晕等症状。建议最好通过饮食的调整配合运动才是正确的减肥方法,也是保持身体健康需要做的,饮食都以清淡少油为主,少吃油腻食物、够脂肪食物、高热量食物、甜食类食物等。运动要以耐力运动为...
3个回复 2025/3/20 9:58:13
氨基酸代谢病【即问即答】
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您好,氨基酸代谢病的治疗可以用适当氨基酸补充,饮食控制维生素等综合治疗后症状可以改善。不用太难过了。
1个回复 2017/7/5 19:45:24
轻度非酮性双羧酸尿症是何病,如何治疗?【即问即答】
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轻度非酮性双羧酸尿症是一种遗传代谢病,发病与遗传因素相关。治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.疾病原理:由于基因突变导致脂肪代谢异常,引起相关物质在尿液中出现。2.症状表现:可能有生长发育迟缓、智力障碍等。3.诊断方法:通过血液、尿液检查确诊。4.饮食调整:限制长链脂肪酸摄入,增加中链脂肪酸。5.药物治疗:可使用左卡尼汀、...
3个回复 2024/8/22 21:02:39
什么叫做遗传代谢病【即问即答】
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遗传代谢性疾病都是先天性某种酶的缺陷。目前没有特别有效的治疗方法,多数是采用规避疗法或替代。即某一种酶缺陷,就不吃某一种食物;或用某种药物代替缺陷的物质。
3个回复 2017/7/5 18:56:46
个月请问酮尿症和苯丙酮尿症有什么区别.谢...【即问即答】
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。最好到医院检查明确一下
5个回复 2017/7/10 21:44:17
刚出生的婴儿脂肪酸代谢异常是何原因,如何调理?【即问即答】
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刚出生的婴儿脂肪酸代谢异常,可能由遗传因素、酶缺陷、营养失衡、内分泌紊乱、肝脏功能异常等导致。调理需综合考虑多方面,包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。 1.遗传因素:某些基因突变可能影响脂肪酸代谢相关酶的活性,导致代谢异常。这需要进行基因检测以明确。 2.酶缺陷:如肉碱棕榈酰转移酶缺乏等,影响脂肪酸进入线粒体进行氧化代谢。 3.营养失衡:母乳喂养不足或配方奶营养不均衡,可能影响脂肪酸摄入和利用。...
2个回复 2024/10/18 15:01:49
左卡尼丁作用【即问即答】
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又称左旋肉毒碱,属维生素类生理活性物质,是哺乳动物能量代谢中必需的体内天然物质,其主要是促进脂类代谢。它既能将长链脂肪酸带进线粒体基质,并促进其氧化分解,为细胞提供能量,又能将线粒体内产生的短链脂酰基输出。本药的补充可缓解其因体内缺乏引起的脂肪代谢紊乱、骨骼肌和心肌等组织的功能障碍。
3个回复 2017/7/7 0:36:42
左卡尼汀的作用有哪些?【即问即答】
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你好,左卡尼汀适用于慢性肾衰长期血透病人因继发肉碱缺乏产生的一系列并发症状,临床表现如心肌病、骨骼肌病、心律失常、高脂血症,以及低血压和透析中肌痉挛等。其含有少量乙醇,对乙醇过敏的病人慎用。祝你健康。
4个回复 2024/12/19 14:49:44
脂质沉积性疾病【即问即答】
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脂质沉积性肌病(LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍,均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因,常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移...
3个回复 2017/7/7 1:33:44
尿液有机酸分析中辛二酸及癸二酸增高怎回事【即问即答】
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您好,这两种物质是脂肪的代谢产物不具有很大的病理意义,与您最近的身体状态,及运动情况有关,不用紧张
2个回复 2025/1/23 10:30:18
中/长链脂肪乳注射液的作用和使用情况如何?【即问即答】
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中/长链脂肪乳注射液是肠外营养剂,用于补充营养,有适用情况和注意事项等。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.作用:为不能进食者补充脂肪和蛋白质等营养物质。2.适用症:如严重疾病、术后无法进食者。3.使用限制:不能长期使用,能正常进食需停用。4.配合治疗:常配合其他治疗方法共同发挥作用。5.药物替代:类似的肠外营养剂还有复方氨基酸注射液、葡萄糖注射液等。使用中/长...
4个回复 2024/8/26 16:35:10