新生儿遗传代谢病筛查很有必要，可发现多种疾病，包括染色体异常、内分泌及代谢障碍等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.染色体异常：如21三体综合征，会导致智力低下、发育迟缓等。2.内分泌异常：先天性甲状腺功能减退，影响生长和智力发育。3.代谢障碍：苯丙酮尿症，不及时治疗会损害神经系统。4.脂肪酸代谢异常：可能导致器官功能障碍。5.氨基酸代谢异常：影响生长发育和健康...

1个回复 2024/8/13 17:42:32

您好，孩子智力障碍，目前可完善染色体，遗传代谢性疾病排除，目前可综合康复训练，如针灸，电疗，促智药物等。

3个回复 2025/3/21 10:16:53

笨丙氨酸值是0.24毫毛尔每升.该患儿是苯丙酮尿症治疗低苯丙氨酸奶粉

2个回复 2025/2/12 9:59:46

您好,您孩子的情况必须及时检查一下,抓紧治疗的.有什么不明白的,欢迎继续提问

3个回复 2025/1/9 9:33:03

这个是哪个科医生的诊断？建议可以看下心理医生

5个回复 2025/4/2 14:53:28

你好，遗传代谢性疾病只是一大类疾病的总称，请问具体的诊断是什么呢。

5个回复 2017/7/7 19:14:05

遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、环境因素、自身免疫反应以及代谢异常等。 1.遗传因素：家族遗传是导致该病的重要原因，常呈现出常染色体显性或隐性遗传模式。 2.基因突变：如PMP22基因、MPZ基因等的突变，影响神经细胞的正常功能。 3.环境因素：长期接触某些化学物质、重金属，可能增加患病风险。 4.自身免疫反应：身体免疫系统异常攻击神经组织，引发病变。 5.代...

1个回复 2024/10/9 9:45:27

婴儿先天性遗传代谢病的症状多样，常见的有生长发育迟缓、特殊体味、神经系统异常、代谢紊乱、器官功能障碍等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，智力发育落后。2.特殊体味：如鼠尿味、汗脚味等。3.神经系统异常：抽搐、嗜睡、昏迷等。4.代谢紊乱：低血糖、高氨血症等。5.器官功能障碍：肝脾肿大、心脏功能异常。总之，婴儿先天性遗传代谢病症...

1个回复 2024/8/26 16:03:26

孩子这样的情况建议去医院检查一下微量元素,孩子这样的情况建议去医院检查一下微量元素,是缺少微量元素造成的.

2个回复 2025/3/13 11:20:36

肌电图并不能检测肌力,通过此检查可以确定周围神经,神经元,神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态,对神经嵌压性病变,神经炎,遗传代谢障碍神经病,各种肌肉病也有诊断价值,也可用于某些肌肉疾病在治疗中的检测.职工伤残丧失劳动能力程度分为十级,其中一,二,三,四级为完全丧失劳动能力;五,六级为大部分丧失劳动能力;七,八,九,十级为部分丧失劳动能力.不需借助检测工具,但要有一定的客观事实.肌电图检查多用针电极及...

5个回复 2017/7/7 0:48:45

遗传代谢异常的症状多样，包括神经系统、消化系统、外貌、五官等方面的异常。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.神经系统：常有痴呆、脑瘫、昏迷等症状。2.消化系统：严重呕吐，可能伴有肝脏肿大或肝功能不全。3.外貌：容貌怪异，皮肤和毛发异常。4.五官：眼部异常、耳聋等。5.气味：身体可能散发特殊气味。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，危害较大，需及时诊治。

2个回复 2024/8/19 17:04:12

新生儿手无力、脑袋抬不起可能与多种因素有关，如发育未成熟、营养不良、神经系统问题、肌肉疾病、遗传代谢病等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.发育未成熟：新生儿各项机能尚在发育中，肌肉力量较弱，可能出现这种情况，随着生长会逐渐改善。2.营养不良：喂养不当导致营养缺乏，影响肌肉和神经发育。3.神经系统问题：如脑损伤、颅内感染等，影响神经对肌肉的支配。4.肌肉疾病：...

1个回复 2024/7/29 16:23:35

你好,你的孩子已经经过多次手术治疗.目前建议对症和康复教育训练为主.对症治疗：由于很多精神发育迟滞病因不明,即使查明病因,目前尚无特殊治疗手段,因此,对症治疗有时也是必要的.对伴有兴奋,躁动,幻觉,妄想者给予抗精神病药处理如氯丙嗪,奋乃静,氟哌啶醇等；对伴有焦虑烦燥不安者可予安定,佳乐定等抗焦虑药物治疗；对抽搐发作者可予抗癫痫治疗,如苯妥英钠,安定,硝基安定等；此外,可使用谷氨酸,维生素,脑磷脂等...

5个回复 2017/7/7 0:50:42

这种情况考虑可能泌尿系炎症引起,建议忌辛辣刺激饮食,多喝水,应用左氧氟沙星观察,定期复查尿检,

2个回复 2025/3/5 10:36:21

周围神经病变的形成通常与多种因素有关，如营养代谢障碍、中毒、感染、免疫、遗传等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.营养代谢障碍：长期营养不良、糖尿病导致的血糖代谢紊乱等，可影响神经功能。2.中毒：重金属中毒（如铅、汞）、药物中毒（如呋喃类药物）等会损害周围神经。3.感染：病毒（如带状疱疹病毒）、细菌感染可引发周围神经炎症。4.免疫：自身免疫性疾病，如吉兰...

6个回复 2024/8/28 16:34:28

考虑为低钙、痛风所致，建议最好去医院检查一下，目前是可以采取按摩来改善的，平时注意休息，不要长时间处于一种姿势。

2个回复 2025/4/3 12:05:24

您好，您说的情况注意检查肾脏看看的，可能是肾脏或肝脏疾患

2个回复 2025/2/26 11:33:10

遗传代谢疾病方面疾病主要是氨基酸代谢等引起上呼吸道感染小孩的代谢是正常的不影响检查结果

1个回复 2017/7/6 15:45:21

癫痫在少数情况下，有不定期遗传影响，对大多数影响不大，影响大小主要主要与病因有关

2个回复 2025/2/10 15:44:54

遗传代谢性疾病婴儿通常会在身体发育、生理功能、代谢表现等方面呈现出多种特点，如生长迟缓、特殊气味、神经系统异常、代谢紊乱、器官功能障碍等。若身体感到不适，务必立刻就诊，遵循医生的建议进行治疗，切勿自行开处方。 1.生长迟缓：身高、体重增长缓慢，明显落后于同龄正常婴儿。 2.特殊气味：身体可能散发出特殊的气味，如枫糖尿症有焦糖味。 3.神经系统异常：可能出现抽搐、智力低下、运动障碍等。 4.代谢紊乱...

1个回复 2024/11/20 12:40:45

有机酸代谢障碍有许多种，往往都伴有智力低下、惊厥、运动障碍等神经系统症状。如甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、生物素基酶缺乏症、戊二酸尿症、枫糖症……。治疗主要是饮食治疗与药物治疗。根据有机酸尿症类型选择治疗方法。

2个回复 2017/7/10 18:39:46

儿童遗传代谢性肝病诊治复杂，包括疾病原理、诊断方法、治疗手段、饮食调整、预后情况等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病原理：是基因异常导致代谢障碍，影响肝脏功能。2.诊断方法：依靠全面血液检查和基因检测，排除常见肝病后考虑。3.治疗手段：目前无法根治，以改善代谢障碍和对症支持治疗为主。4.饮食调整：如肝豆状核变性需低铜饮食，减少毒物积累食物摄入。5.预后情...

1个回复 2024/8/28 18:39:50

黏脂贮积症Ⅳ型是一种罕见的遗传代谢性疾病，其病因较为复杂，主要包括遗传因素、酶的缺陷、代谢通路异常、基因突变以及细胞内物质转运障碍等。 1.遗传因素：多为常染色体隐性遗传，父母双方携带致病基因，子女有患病风险。 2.酶的缺陷：某些关键酶的活性降低或缺失，影响代谢过程。 3.代谢通路异常：相关代谢通路受阻，导致物质不能正常分解和利用。 4.基因突变：基因发生突变，影响蛋白质的结构和功能。 5.细胞内...

1个回复 2025/2/14 10:54:36

神经官能症又称神经症,精神症,是一组非精神病功能性障碍.包括神经衰弱,强迫症,焦虚症,恐怖症,躯体形式障碍等等,患者深感痛苦且妨碍心理功能或社会功能,但没有任何可证实的器质性病理基础.病程大多持续迁延或呈发作性.特征：神经症的发病通常与不良的社会心理因素有关,不健康的素质和人格特性常构成发病的基础.症状复杂多样,其典型体验是患者感到不能控制的自认为应该加以控制的心理活动,如焦虑,持续的紧张心情,恐...

5个回复 2025/2/17 12:32:44

现病理改变是视神经脊髓炎因治疗缺乏导致视神经萎缩，治疗不当反复复发和迟发神经再度损害必须发生失明和瘫痪而致残。脱髓鞘疾病是一急性发作或亚急性损害神经中枢白质的疾病，若治疗延误受损神经继发缺血变性则发生多发性硬化，发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞危机生命，多为基因免疫异常或病毒感染所致，也有部分为合并性病理改变所致。早期的治疗多以激素及营养疗法治疗，但疗效难以控固，由...

5个回复 2025/3/3 12:30:27

小儿尿色发蓝可能由多种原因引起，如食物或药物因素、疾病因素、遗传代谢问题、尿液浓缩或感染等。 1.食物或药物因素：某些食物，如蓝莓，或药物如亚甲蓝等，可能导致尿液暂时呈现蓝色。 2.疾病因素：如膀胱炎、尿道炎等泌尿系统感染，炎症刺激可能引起尿液颜色改变。 3.遗传代谢问题：某些罕见的遗传代谢疾病，影响体内物质代谢，也可能出现这种情况。 4.尿液浓缩：小儿饮水过少，尿液过度浓缩，有时会使尿液颜色异常...

1个回复 2025/1/26 9:31:44

40天宝宝出现肝损伤伴有黄疸，不建议不去医院。肝损伤和黄疸可能由多种原因引起，如感染、遗传代谢性疾病、药物性因素等。需要明确病因，进行针对性治疗。 1.感染因素：如病毒感染，常见的有巨细胞病毒、风疹病毒等。病毒感染可能影响肝脏功能，导致肝损伤和黄疸。 2.遗传代谢性疾病：某些先天性的遗传代谢性疾病，如先天性胆道闭锁、半乳糖血症等，也会引起肝损伤和黄疸。 3.药物性因素：宝宝可能因使用某些药物而导致...

1个回复 2024/12/16 13:45:51

酒中毒性周围神经病的病因较为复杂，主要包括酒精的神经毒性、维生素缺乏、营养代谢障碍、乙醇的直接损害以及遗传因素。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.酒精的神经毒性：长期大量饮酒使酒精直接损伤神经组织。2.维生素缺乏：如维生素B1、B2、B6、B12、叶酸、烟酸和泛酸等的缺乏。3.营养代谢障碍：酗酒者饮食不均衡，导致营养物质代谢紊乱。4.乙醇的直接损害：乙醇...

1个回复 2024/8/5 13:29:57

神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

1个回复 2021/12/10 0:46:03

婴儿患肝炎综合症，可能由多种原因引起，如感染、遗传代谢、免疫、胆道发育异常、药物等。治疗需综合考虑，包括药物治疗、支持治疗等。 1.感染：病毒、细菌、支原体等感染可能引发，需抗感染治疗，如使用头孢克洛、阿莫西林等抗生素。 2.遗传代谢：某些遗传代谢疾病影响肝脏功能，需明确诊断，针对性治疗。 3.免疫：自身免疫性疾病导致，可能使用免疫调节剂，如糖皮质激素。 4.胆道发育异常：通过手术等方法纠正胆道结...

1个回复 2024/12/23 17:16:07