苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查，尿三氯化铁试验，尿蝶呤分析，酶学诊断等。近些年来随着基因技术的发展，基因检测及诊断技术在临床上得到了广泛的应用。苯丙酮尿症作为基因异常导致的遗传病可由基因检测诊断。基因检测不但可以应用于产后患者的诊断，还可以进行苯丙酮尿症的产前诊断。由于我国苯丙酮尿症的发病率约为万分之一，并...

其他疾病2017-08-30

新生儿疾病筛查项目中的CHPKU是指苯丙酮尿症的筛查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，若不及时发现和治疗，会对新生儿的生长发育造成严重影响，包括智力障碍、皮肤白化、癫痫等。1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使血液中苯丙氨酸浓度升高。过多的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，对神经系统和其他器官产生毒性作用。2.症状表现...

儿科2025-02-23

苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重点病种之一，也是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一。其确诊主要是根据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。如果早期诊断，早期治疗，可以使患儿免遭智力损伤。苯丙酮尿症的检查方法：1、酶学诊断PAH仅存在于肝细胞中，其活性检测比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测定。2、DNA分析目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进...

儿科2014-02-20

1个月婴儿苯丙酮尿症分为经典型苯丙酮尿症、非经典型苯丙酮尿症，不同类型的苯丙酮尿症，其治疗方案也存在差异。1、经典型苯丙酮尿症：需立即停止母乳或普通婴儿奶粉，并在医生指导下服用无苯丙氨酸的特殊奶粉，添加辅食时要以低蛋白食物为主，可选择淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，改善血液中苯丙氨酸的耐受量。饮食控制尽量维持到青春期以后，有利于智力更好地发展。2、非经典型苯丙酮尿症：如果是四氢生物蝶呤缺乏引起...

精编文章2023-05-29

PKU筛查即苯丙酮尿症筛查，是一种通过检测新生儿血液中苯丙氨酸的含量，来早期发现苯丙酮尿症的方法。这对于保障新生儿健康、预防疾病带来的不良后果具有重要意义，涉及到检测时机、方法、后续处理等方面。1.筛查原理：PKU是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液中积累的疾病。筛查就是基于这一病理机制，检测血液中苯丙氨酸的水平。2.筛查时机：通常在新生儿出生72小时后，...

儿科2025-01-23

苯丙酮尿症通常是一种染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，比较好发于近亲结婚的后代当中。苯丙酮尿症一般需要终身治疗，建议做到早发现早诊断，根据诊断结果采取治疗措施。苯丙酮尿症是一种染色体遗传性疾病，通常会影响到婴幼儿的生长和发育，主要是苯丙酮尿症代谢图中的酶缺陷，很可能会导致苯丙酮尿症无法转化为酪氨酸，因此会造成苯丙酮尿症以及其酮酸蓄积的大量排出，如果苯丙酮尿症的酮酸蓄积量较大，通常需要到正规医院进行复...

精编文章2024-07-19

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。1、生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型P...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1：10000，美国约为1：14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1：7000，日本约为1：...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查、尿蝶呤图谱分析、红细胞DHPR活性测定、四氢叶酸生物蝶呤负合实验、脑电图、脑核磁共振、产前检查等来确诊。上述检查一定要在专业医生指导下进行检查确诊。1、新生儿疾病筛查：新出生的婴儿3~7天左右采取足跟血，滴在采血滤纸上，送到实验室进行苯丙氨酸浓度测定。苯丙氨酸浓度正常为小于120umol/L，如果出现增高，大于120umol/L，考虑是患有苯丙酮尿症。2、尿蝶呤图...

精编文章2024-01-23

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，早期识别对治疗至关重要。新生儿若患有苯丙酮尿症，可能会出现特殊气味、神经系统异常、皮肤毛发改变等早期迹象。1.特殊气味：患儿尿液和汗液会散发出特殊的鼠尿臭味。这是因为苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢异常，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液和汗液中排出，从而产生这种特殊气味。2.神经系统异常：新生儿可能会出现喂养困难的情况，吸吮力差，容易吐奶。还会表现出嗜睡，睡眠时间明...

健康科普2025-03-29

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症的影响受饮食控制、治疗时机、病情严重程度、基因类型、并发症等因素影响。1.饮食控制：苯丙酮尿症患者需遵循低苯丙氨酸饮食。苯丙氨酸是一种必需氨基酸，但患者体内缺乏代谢它的酶，过量摄入会在体内蓄积，损害神经系统。患者应避免食用高蛋白食物，如肉类、蛋类、奶制品等，可选择低苯丙氨酸的特殊奶粉、米面等。严格的饮食控制能减少苯丙氨酸在体内的堆积，降低对神经系统的损害。2.治疗时机：早期诊断和治疗对苯...

儿科2025-03-07

苯丙酮尿症新生儿表现多样，有外貌异常、神经系统症状、生长发育迟缓、皮肤问题、特殊气味等。1.外貌异常：患儿在出生数月后，头发会由黑变黄，皮肤变得白皙，虹膜色泽变浅。这是因为苯丙氨酸代谢异常，影响了黑色素的合成，导致色素沉着减少。2.神经系统症状：早期可能出现神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等。随着病情发展，智力发育迟缓逐渐明显，智商低于同龄正常儿童。部分患儿还会有癫痫发作，表现为婴儿痉挛...

健康科普2025-03-22

轻度苯丙酮尿症（PKU）的确诊需要综合多种因素，包括血液中苯丙氨酸的浓度、患儿的临床表现、家族遗传史、相关基因检测以及其他辅助检查等。1.血液中苯丙氨酸浓度：轻度PKU患儿血液中苯丙氨酸浓度通常在120-360μmol/L（2-6mg/dL）。但需要注意的是，这只是一个大致范围，具体的诊断还需结合其他因素。2.临床表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发发黄、尿液和汗液有鼠尿味等，但这些表现可能不太明显。...

养生2025-02-25

苯丙酮尿症新生儿的典型表现有外貌异常、神经系统症状、皮肤问题、特殊气味、生长发育迟缓等。1.外貌异常：患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，头发会由黑变黄，皮肤变得白皙，虹膜色泽变浅。2.神经系统症状：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等。少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥，且智能发育落后明显，语言发育障碍尤为突出。3.皮肤问题：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。这是由于苯丙氨...

健康科普2025-04-04

苯丙酮尿症新生儿的表现有生长发育迟缓、皮肤毛发异常、尿液异味、神经系统症状、精神行为异常等。1.生长发育迟缓：苯丙酮尿症会影响新生儿的生长发育，导致体格发育落后于同龄人。身高、体重增长缓慢，头围可能也会小于正常范围。这是因为体内苯丙氨酸代谢异常，影响了蛋白质等营养物质的正常吸收和利用。2.皮肤毛发异常：患儿的皮肤通常比较白皙，容易出现湿疹等皮肤问题。头发由黑变黄，且干枯、易断。这是由于苯丙氨酸及其...

健康科普2025-04-01

新生儿苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传代谢性疾病，是由于基因异常导致的体内缺乏一种酶或者该种酶的成分降低导致代谢异常，该病是新生儿的筛查项目，早期症状不是很典型。新生儿黄疸是新生儿的常见疾病，主要是由于新生儿的毛细血管非常丰富，当血清胆红素超过85umol/l时即可出现，分为生理性黄疸和病理性黄疸。那么关于新生儿苯丙酮尿症的症状以及新生儿黄疸消退的时间等相关方面的问题，就有请广东医科大学附属医院主任...

儿科2020-06-08

苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30～...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，（使发生）旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长...

儿科2014-02-20

新生儿苯丙酮尿症的治疗成功率受多种因素影响，包括早期诊断、严格饮食控制、定期监测、患儿依从性以及家庭支持等。1.早期诊断：早期诊断是提高治疗成功率的关键。新生儿出生后通过足跟血筛查能尽早发现苯丙酮尿症。若能在出生后3周内得到诊断，并及时开始治疗，患儿的智力发育通常能接近正常水平。2.严格饮食控制：这是治疗的核心。限制苯丙氨酸的摄入，给予低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。患儿需避免食用富含苯丙氨酸的高蛋白...

儿科2025-01-24

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为：首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位...

儿科2014-02-20

  一直接受治疗的小欣欣，与正常孩子并无差别。 一把蒜苗，郑玉英已连续吃了很多天，这是她三天前的傍晚在菜市场淘回来的剩菜。 13岁的小勇正在玩土。因患苯丙酮尿症（PKU），他的智力水平相当于4岁儿童。 他们得了一种叫苯丙酮尿症(PKU)的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。 昂贵的特食药物，使这个群体游离在社会边缘，沦为家庭的负担。 中国医学...

热点资讯2012-07-17

近日，欧盟批准的Palynziq（pegvaliaseinjection）上市，用于降低16岁以上苯丙酮尿症（PKU）患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段，仍然没有得到足够的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶（PAL），这是欧洲第一款获批的靶向PKU病理机制的酶替代疗法。PKU是一种罕见遗传病，患者由于无法降解Phe，导致这种氨基...

药企风云2019-05-09

当宝宝出现智力发育迟缓、皮肤毛发异常、尿液有特殊气味、神经精神症状、生长发育迟缓等情况时，可能是苯丙酮尿症在“敲门”。1.智力发育迟缓：苯丙酮尿症患儿由于体内苯丙氨酸代谢异常，大量苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，会对神经系统造成损害，影响大脑发育，导致智力发育迟缓。一般在出生后数月即可出现，表现为对周围环境反应差、语言发育落后等。2.皮肤毛发异常：患儿在出生时皮肤颜色正常，但随着病情发展，由于黑色...

健康科普2025-04-05

苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。因此对婴儿可喂给特制的...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。对于有其他合并症的患...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，与其相关的酶主要有苯丙氨酸羟化酶、二氢生物蝶呤还原酶、鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶、墨蝶呤还原酶等。1.苯丙氨酸羟化酶：这是苯丙酮尿症中最为关键的酶。它能够将苯丙氨酸转化为酪氨酸，当该酶缺乏或活性降低时，会导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血苯丙氨酸浓度升高。2.二氢生物蝶呤还原酶：参与生物蝶呤的代谢过程，其功能异常会影响苯丙氨酸羟...

营养饮食2025-01-24

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区...

儿科2014-02-20