临床表现：患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。1、智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商（IQ）<50°2、癫痫发作：多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30～...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查，尿三氯化铁试验，尿蝶呤分析，酶学诊断等。近些年来随着基因技术的发展，基因检测及诊断技术在临床上得到了广泛的应用。苯丙酮尿症作为基因异常导致的遗传病可由基因检测诊断。基因检测不但可以应用于产后患者的诊断，还可以进行苯丙酮尿症的产前诊断。由于我国苯丙酮尿症的发病率约为万分之一，并...

其他疾病2017-08-30

1个月婴儿苯丙酮尿症分为经典型苯丙酮尿症、非经典型苯丙酮尿症，不同类型的苯丙酮尿症，其治疗方案也存在差异。1、经典型苯丙酮尿症：需立即停止母乳或普通婴儿奶粉，并在医生指导下服用无苯丙氨酸的特殊奶粉，添加辅食时要以低蛋白食物为主，可选择淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，改善血液中苯丙氨酸的耐受量。饮食控制尽量维持到青春期以后，有利于智力更好地发展。2、非经典型苯丙酮尿症：如果是四氢生物蝶呤缺乏引起...

精编文章2023-05-29

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为：首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症通常是一种染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，比较好发于近亲结婚的后代当中。苯丙酮尿症一般需要终身治疗，建议做到早发现早诊断，根据诊断结果采取治疗措施。苯丙酮尿症是一种染色体遗传性疾病，通常会影响到婴幼儿的生长和发育，主要是苯丙酮尿症代谢图中的酶缺陷，很可能会导致苯丙酮尿症无法转化为酪氨酸，因此会造成苯丙酮尿症以及其酮酸蓄积的大量排出，如果苯丙酮尿症的酮酸蓄积量较大，通常需要到正规医院进行复...

精编文章2024-07-19

苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重点病种之一，也是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一。其确诊主要是根据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。如果早期诊断，早期治疗，可以使患儿免遭智力损伤。苯丙酮尿症的检查方法：1、酶学诊断PAH仅存在于肝细胞中，其活性检测比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测定。2、DNA分析目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1：10000，美国约为1：14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1：7000，日本约为1：...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。1、生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型P...

儿科2014-02-20

（1）遗传因素：目前人们已经认识到癫痫与遗传有关，而且对儿童癫痫的影响更大。具体表现为不但癫痫本身有遗传倾向，而且对一些其他遗传性疾病来讲，癫痫症状也是经常见到的，甚至可能为主要症状，如苯丙酮尿症、神经纤维瘤病、结节硬化等。临床资料证明对有遗传倾向的癫痫患儿，遇到各种一般的、轻微的外因时，就可引起发作。即使不出现明显的临床发作，也可以证明有发作阈值降低，即脑电图出现棘波或多棘慢波放电。（2）获得因...

其他疾病2017-09-04

近日，欧盟批准的Palynziq（pegvaliaseinjection）上市，用于降低16岁以上苯丙酮尿症（PKU）患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段，仍然没有得到足够的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶（PAL），这是欧洲第一款获批的靶向PKU病理机制的酶替代疗法。PKU是一种罕见遗传病，患者由于无法降解Phe，导致这种氨基...

药企风云2019-05-09

新生儿苯丙酮尿症的治疗成功率受多种因素影响，包括早期诊断、严格饮食控制、定期监测、患儿依从性以及家庭支持等。1.早期诊断：早期诊断是提高治疗成功率的关键。新生儿出生后通过足跟血筛查能尽早发现苯丙酮尿症。若能在出生后3周内得到诊断，并及时开始治疗，患儿的智力发育通常能接近正常水平。2.严格饮食控制：这是治疗的核心。限制苯丙氨酸的摄入，给予低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。患儿需避免食用富含苯丙氨酸的高蛋白...

儿科2025-01-24

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，与其相关的酶主要有苯丙氨酸羟化酶、二氢生物蝶呤还原酶、鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶、墨蝶呤还原酶等。1.苯丙氨酸羟化酶：这是苯丙酮尿症中最为关键的酶。它能够将苯丙氨酸转化为酪氨酸，当该酶缺乏或活性降低时，会导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血苯丙氨酸浓度升高。2.二氢生物蝶呤还原酶：参与生物蝶呤的代谢过程，其功能异常会影响苯丙氨酸羟...

营养饮食2025-01-24

  一直接受治疗的小欣欣，与正常孩子并无差别。 一把蒜苗，郑玉英已连续吃了很多天，这是她三天前的傍晚在菜市场淘回来的剩菜。 13岁的小勇正在玩土。因患苯丙酮尿症（PKU），他的智力水平相当于4岁儿童。 他们得了一种叫苯丙酮尿症(PKU)的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。 昂贵的特食药物，使这个群体游离在社会边缘，沦为家庭的负担。 中国医学...

热点资讯2012-07-17

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，（使发生）旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨...

儿科2014-02-20

5岁一般还需要检查苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一般好发于近亲结婚的后代中，主要是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果父母双方或者一方患有该疾病，孩子患有苯丙酮尿症的概率会比较高。通常情况下，如果5岁孩子出现该疾病的相关症状，如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等，依然需要进行此项检查，来确诊疾病。对于近亲结婚的夫妻双方，通常在生完孩...

精编文章2023-09-26

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传和氨基酸代谢疾病，可以吃左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片、盐酸特拉唑嗪片、甲钴胺片、维生素B6片等药物能治好，还需要及时去医院进行检查，然后在医生的指导下治疗。1、左旋多巴片：由于苯丙酮尿症属于一种染色体隐性遗传疾病，遵医嘱使用左旋多巴片，可以促进体内的苯丙氨酸代谢，有助于疾病好转。2、盐酸沙丙蝶呤片：是一种DNA修复酶抑制剂，能够加速体内的苯丙氨酸代谢，减轻疾病反应。3、...

精编文章2024-01-26

苯丙酮尿症一般是不能治好的，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，会出现生长发育迟缓，应及时到医院就诊。苯丙酮尿症有可能是基因突变所引起的，而且和近亲结婚有一定的关系，可能会出现智力低下或者是行为怪异、特殊体味等，以目前的医疗条件不能够达到治疗的效果，只能够通过积极的治疗，改善患者的病情，控制病情的发展，一般可以通过饮食调理的方法改善，需要严格限制苯丙氨酸的摄入。患者在日常生活中要多注...

精编文章2024-01-17

苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查、尿蝶呤图谱分析、红细胞DHPR活性测定、四氢叶酸生物蝶呤负合实验、脑电图、脑核磁共振、产前检查等来确诊。上述检查一定要在专业医生指导下进行检查确诊。1、新生儿疾病筛查：新出生的婴儿3~7天左右采取足跟血，滴在采血滤纸上，送到实验室进行苯丙氨酸浓度测定。苯丙氨酸浓度正常为小于120umol/L，如果出现增高，大于120umol/L，考虑是患有苯丙酮尿症。2、尿蝶呤图...

精编文章2024-01-23

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区...

儿科2014-02-20

轻度苯丙酮尿症如果没有伴随不良症状，通常不用治疗，但是如果已经出现不适表现，通常需要治疗，苯丙酮尿症属于一种常见遗传性疾病，是由于身体当中苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸和代谢产物在身体里面积聚，建议患者及时去医院就诊。1、不用：如果轻度苯丙酮尿症患者没有出现不适症状，通常情况下不需要进行特殊治疗，可以通过合理饮食习惯进行改善，在平时可以多吃蛋白质含量比较高的食物，比如鸡蛋、牛奶...

精编文章2024-01-26

苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。患病信号患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手...

新生儿2017-01-06

苯丙酮尿症是一种发病率比较低的常染色体隐性遗传疾病，可根据患者具体病情在医生的建议下通过饮食治疗、药物治疗改善病情。目前为止，暂时没有其他得到临床认证的可靠治疗方法。苯丙酮尿症发病人群具有一定的局限性，主要发病于近亲结婚的后代中，在治疗方面主要以饮食治疗为主。患者在饮食方面应严格控制苯丙氨酸的摄入量，所以要以新鲜的蔬菜、水果以及淀粉类的低蛋白的食物为主，限制谷物、豆类、牛奶的摄入，避免食用蛋类、奶...

精编文章2024-01-26

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？1、生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症患者尿的特征性气味通常是鼠尿味。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，近亲结婚是该病的高危因素。患者可能由于体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯乳酸和苯乙酸增多，使患者的汗液和尿液的味道发生改变，排出后可闻到刺鼻、难闻的鼠臭味。除了此项特征性症状外，还可能引起生长发育、精神发育迟缓、小脑畸形、抽搐、性格异常或表情淡漠等症状，部分患者的皮肤毛发比较干燥，容易出现湿疹性皮疹和皮肤划痕...

精编文章2023-07-06

苯丙酮尿症患者通常血液中苯丙氨酸浓度过高，正常范围一般需要小于120μmol/L，苯丙酮尿症患者需要及时到医院就诊，配合医生做相关的检查。如果在检测之后苯丙氨酸浓度大于或等于120μmol/L，很可能是患有苯丙酮尿症，这是属于一种染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病，而且和基因突变有关系，可能会引发一系列的临床症状，比如生长发育迟缓或者是精神发育迟缓，也会伴随着特殊的体味，以目前的医疗条件不能够达到治...

精编文章2024-01-17

在典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去预防脑损伤的机会，故应强调症状前诊断。因早期不出现症状，因此需借助实验室检测。（一）血苯丙氨酸测定由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸3120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，32判断为阳性，目前串联质谱可快速检...

儿科2014-02-20