目前尚缺乏对结节性硬化症的有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin，mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫...

其它疾病2013-11-20

结节性硬化症一般属于重大疾病。结节性硬化症是一种遗传性疾病，以常染色体显性遗传为主，建议尽早就医规范治疗。结节性硬化症的主要分子机制是肿瘤抑制基因TSC2失活突变，使得特定的有信号传导作用的激酶过度活化，造成细胞新陈代谢加快，导致细胞异常增生。结节性硬化症可累及皮肤、大脑、肝脏和肾脏、骨骼等多系统和多器官，导致多部位器官发生良性错构瘤。主要表现为智力障碍、癫痫、皮肤白斑等。目前还没有方法能治愈该疾...

精编文章2023-12-28

主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增大并阻塞脑脊液通路致脑积水和颅内压增高，从而致死或致残，若结节突入脑室内，可形成影像上特有的“烛泪”征。皮脂腺...

皮肤病百科2013-11-19

结节性硬化症2型是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起，会累及多个器官系统，包括皮肤、神经系统、肾脏、心脏等，表现出多种症状，治疗方法多样，包括药物治疗、手术治疗等。1.疾病原理：结节性硬化症2型是由于基因突变导致细胞生长和分化失调。这种基因突变会影响细胞的正常功能，导致细胞过度生长和形成错构瘤，从而引起一系列的症状和体征。2.症状表现：常见的症状有皮肤出现色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）...

神经科2025-01-24

耳硬化症是一种原因不明的疾病，病理上是由于骨迷路原发性局限性骨质吸收，而代以血管丰富的海绵状骨质增生，故称“硬化”。下面我们看看耳硬化症的原因有哪些？耳硬化症的原因一、本病有明显的遗传倾向，60%的临床耳硬化患者有家族史。系常染色体显性遗传。父母之一有临床耳硬化者，其子女发生耳硬化的机会约为20%。二、本病女性多见青春期发病，月经期、绝经期或妊娠期可使病情加重或恶化，推测与内分泌代谢障碍有关。三、...

资讯新闻2017-10-11

多发性硬化症的基因是导致发病的重要原因，多发性硬化症是一种发生于中枢神经系统的疾病，在临床上多发性硬化症的症状以患者行动不便、视力受损、疼痛为主要表现，如果多发性硬化症治疗不及时会使人残废。多发性硬化症是常见的慢性神经系统疾病，约50%的患者在发病后15年后不能独立行走，现有的治疗均不能延缓疾病的进程。近年来，随着对MS致病机制认识的不断深入，神经病理学、神经影象学的发展，对多发性硬化症的治疗也发...

其他疾病2017-08-30

得了系统性硬化症的患者在临床就诊时首选科室风湿免疫科，但是如果医院没有专门的风湿免疫科，也可以到皮肤科进行就诊，避免延误治疗，节省就诊时间。针对系统性硬化症能治好吗？什么是系统性硬化症？我们特邀请聊城市人民医院副主任医师王怀国为我们做专项解读。系统性硬化症能治好吗？系统性硬化症不能治好，该疾病需要进行长期治疗。系统性硬化症的患者在早期可能会出现现雷诺现象，患者的皮肤受累，因此系统性硬皮症至今没有特...

风湿免疫科2020-12-01

肌萎缩侧索硬化症类的痿证的饮食调护理重在增加营养，增强体质。在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥、山药粥、海参粥和补益精血的肉食。平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，我饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳、丰乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒、啤洒之类。饮食宜五味得当，不可偏嗜。避免暴饮暴食，尤其是饱餐高糖饮食，对周期性麻痹，临床表...

疾病百科2013-09-09

关于结节性硬化症，目前来讲，并没有非常行之有效的预防措施。可以进行遗传咨询。预防措施也包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。注意饮食、饮水卫生，如果病人有皮下结节，有癫痫发作应尽早做头颅CT、MRI检查，以发现病灶，及早治疗。孕妇可以做产前诊断来判定。高危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18...

其它疾病2013-11-20

肾硬化是一种由于高血压而在肾脏血管中引起动脉硬化的疾病，它会使血管腔变窄并减少血容量，从而导致肾脏受损。肾硬化是导致需要透析的终末期肾衰竭的原因之一。肾硬化症有哪些症状？1、良性肾硬化良性肾硬化症通常没有症状，而有些最初的症状是伴有高血压的头痛，心悸和僵硬的肩膀。然而，当肾功能下降并且肾衰竭发生时，就会出现所谓的尿毒症症状，例如肿胀，不适，食欲不振，贫血，呼吸短促等。2、恶性肾硬化恶性肾硬化伴有各...

肾病症状2019-03-20

动脑动脉硬化也是老年人死亡原因之一，这种疾病严重的影响了患者的身心健康，那么脑动脉硬化如何治疗呢？下面就做个简单介绍。脑动脉硬化如何治疗：由于脑动脉硬化症是诱发脑卒中的主要疾病之一，因此该病患者应进行积极的治疗。目前，临床上常采用以下三种方法治疗脑动脉硬化症：一、支持治疗：脑动脉硬化症患者应合理地安排自己的生活和工作，注意劳逸结合，避免过度疲劳和情绪激动，同时应坚持吃低盐、低胆固醇的饮食。二、药物...

动脉硬化2017-08-23

耳硬化是中耳附近的骨骼异常生长，可能导致听力损失或者耳聋。耳硬化的临床特征是透明而不是硬化的骨变，并且难以彻底治愈，因此患者应该尽早筛查，并且做好预防听力受损的措施。得了耳硬化症怎么办？有哪些治疗方法？一、药物治疗1、氟化物医疗早先的工人建议使用氟化钙，现在氟化钠是首选的化合物。氟离子抑制疾病的快速进展。在耳硬化耳中，发生羟基磷灰石晶体的形成，其导致镫骨固定。氟化物的施用用氟化物取代羟基，导致氟磷...

生活护理2018-09-20

皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤...

其它疾病2013-11-19

对于结节性硬化症患者，日常保健要能做到以下六点，对病情是很有帮助的。1、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。2、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。3、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。4、加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。5、饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、...

其它疾病2013-11-20

鼓室硬化症可能是一种免疫复合物病。鼓室硬化灶不仅使传音结构固定，而且妨碍听骨血运，导致听骨链中断，发生程度不同的传音性聋。 进行性听力下降为惟一的症状。约有60%有耳外伤史，均有自幼开始的慢性中耳炎病史。检查发现鼓膜多数有中央性穿孔，少数无穿孔，常呈萎缩性瘢痕愈合，增厚混浊，并多有片状或和岛状钙化斑。 一旦确诊为鼓室硬化症，目前行之有效的治疗方法是鼓室成形手术。手术是在手术显微镜下，将硬化病灶...

疾病2011-01-06

当脑动脉硬化程度加重并且广泛时，造成普遍的脑血管流量减少，广泛影响脑功能并出现特有的临床症状时，才称为脑动脉硬化症。脑动脉硬化症最常见的临床表现有：（1）神经衰弱征候群：头晕、头痛、失眠、多虑、注意力不集中、记忆力减退（特别是近期记忆）、思维能力缓慢、活动能力下降。（2）脑动脉硬化性痴呆：主要表现为精神情感障碍。不能准确计算和说出时间、地点、人物，出现明显性格改变，如情感淡漠、思维迟缓、行为幼稚、...

动脉硬化2017-02-10

系统性硬化是一种发生于全身结缔组织的疾病，该病又可以称为硬皮病，死亡率比较高。系统性硬化即可见于皮肤，也可见于内脏。今天，关于系统性硬化的原因和主要的注意事项等问题，让我们有请聊城市人民医院副主任医师王怀国来进行相关问题的科普。系统性硬化症是怎么回事？系统性硬化症的病因目前尚不明确，考虑可能与患者自身的遗传因素、所处的环境、自体免疫功能出现紊乱等因素有关。患病人群多为三十到五十岁之间的女性，患者可...

风湿免疫科2020-12-05

特殊面痣是结节性硬化症的重要体征，主要特点是皮脂腺瘤及视网膜瘤、智力低下、惊厥，为常染色体显性遗传，外显不全。特殊面痣患者神经系统病理改变在脑皮层可见一些硬结节，颜色苍白、脑回表面隆起。在显微镜下可见结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所构成，这些结节把正常的脑皮层压薄。另外一种病变是小的多发结节，好发于室管膜下，可伸入到脑室内，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，这些小结节长大时，可阻塞室...

皮肤病百科2017-05-23

在现实生活当中，患脑动脉硬化症的人是比较多的，这是一种中老年性疾病，而且是一种严重可怕的危险疾病，治疗起来是相当困难的，而且会诱发多种并发症，甚至会死亡。很多人对劳动伴硬化症并不很了解，不知道这是一种什么疾病，下面我们就具体来了解一下：脑动脉硬化症到底是怎么回事呢？所谓的脑动脉硬化症，是指脑动脉管壁由于脂类物质的沉积或者内膜受损，以及血小板和纤维素等物质聚积在损伤的血管壁上，就会是管壁结缔组织出现...

动脉硬化2018-04-19

随着肌萎缩侧索硬化症患病率越来越高，治疗医院的选择迫在眉睫。专家介绍，肌萎缩侧索硬化症是慢性疾病，病程长治疗难，因此很多患者都会出现半途而废的现象，也不再继续寻找治疗肌萎缩侧索硬化症的医院。其实不是这样的，只要找到一家正规的医院，避免误区，及时治疗，肌萎缩侧索硬化症是可以达到临床康复的。肌萎缩侧索硬化症为什么总治不好？1、方法不合理：目前传统治疗肌萎缩侧索硬化症的方法弊端多，治疗效果无保障，无法从...

其他2018-02-08

多发性硬化症是一种很常见的自身免疫性疾病，这种疾病女性发病率要远远高于男性。目前的医疗水平还无法完全治疗多发性硬化症，但是可以通过一些生活方式改变，来控制病情，甚至恢复健康。有哪些治疗多发性硬化症的有效方法呢？1、服用维生素D缺乏维生素D可能是多发性硬化的原因，维生素D的一大来源是皮肤经过太阳照射在体内合成，研究表明，多发性硬化症患者群体都有日照时间缺乏的问题。每天在阳光下照射20分钟，有助于补充...

中医养生2019-03-26

肉食容易让人发胖，引起高血压，提高癌症几率等疾病，可你是否知道，肉食吃的太多还会引起心脏病呢？动脉硬化症就是一典型的例子。下面就让我们看看肉食与动脉硬化症的关系吧。相信所有人都知道，心脏病的主因，就是破坏性的胆固醇。实际上，肉类当中含有大量不饱和脂肪和胆固醇，而这些物质进入人体后，是较难被分解的，最后积聚在血管壁上面，进而变成一些污垢和障碍物，令血管变窄，从而影响血液的流动，因此增加了心脏的负担。...

动脉硬化2017-02-08

脑动脉硬化症指脑动脉硬化后，因脑部多发性梗塞、软化、坏死和萎缩引起神经衰弱综合征，动脉硬化性痴呆，假性延髓麻痹等慢性脑病。脑动脉硬化症可引起TCIA、脑卒中等急性脑循环障碍以及慢性脑缺血症状，症状体征与TCIA、脑卒中及血管性痴呆等不同，有TCIA或轻症脑卒中既往史但无明显后遗症时，诊断脑动脉硬化症更恰当。因此，脑动脉硬化症的诊断目前仍有保留的必要，有利于提醒病人和医生早期防治脑卒中。脑动脉硬化临...

动脉硬化2015-11-13

脑动脉硬化症是老年人的一种常见疾病，它是全身动脉硬化的一个组成部份。多见于50岁以后，男多于女。患者常合并有冠状动脉、肾动脉和周围动脉硬化。由于脑动脉硬化，使脑组织血液供应量减少，从而引起一系列临床症状。脑动脉硬化是一种起病隐匿、进展较慢的疾病。病起时，多数人没有什么症状。在早期，可有类似于神经衰弱的症状，如睡眠不好、头昏、头痛等，患者记忆力减退，特别是对近事记忆及名称容易遗忘，而远事记忆尚好，计...

动脉硬化2017-02-10

健康十万个为什么2013-10-09

视力忽然模糊、易疲劳、肢体感觉麻木，或者长期有免疫系统疾病……这些类似“亚健康”的症状或许隐藏着危险性高、容易误诊的罕见疾病——多发性硬化症。医生提醒忙碌的年轻人，提高免疫系统机能，早确诊、早治疗，是治愈多发性硬化症的关键。哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科三病房主任付锦表示，多发硬化症是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘疾病，多发于20岁至50岁的中青年人群，女性高于男性。症状非常类似一种“亚...

健康新闻2013-06-06

在医学领域中，有一种疾病有着复杂的病理和多变的症状，那就是硬化症。当我们谈论硬化症时，我们其实是在探讨一个影响中枢神经系统、影响日常生活的疾病。一、硬化症是什么？硬化症，也被称为多发性硬化症（MS），是一种影响中枢神经系统的慢性、自身免疫性疾病。它会导致大脑和脊髓的神经纤维受损，进而引发一系列的症状。这些症状可能包括肌肉无力、僵硬、平衡和协调问题、视力障碍、疼痛和感觉异常等。硬化症的病因尚不完全清...

健康笔记2024-04-08

罗氏CD20抗体、多发性硬化症（MS）药物ocrelizumab（商品名Ocrevus）获得FDA批准，用于治疗复发性（RRMS）和原发进展性（PPMS）硬化症。Ocrevus是第一个PPMS批准药物。RRMS标签是根据两个分别叫做OPERA1和OPERA2的临床试验。而PPMS标签则根据一个叫做ORATORIO的三期临床试验结果，Ocrevus显示把PPMS病人恶化风险降低25%。多发性硬化症（...

行业快讯2017-04-01

肝硬化有哪几大症状？专家对肝硬化症状做出了如下介绍： 肝硬化有哪几大症状： 腹壁静脉怒张由于门静脉高压和侧支循环建立与血管扩张，在腹壁与下胸壁可见到怒张的皮下静脉。脐围静脉突起形成的水母头状的静脉曲张，或静脉上有连续的静脉杂音等体征均属罕见。 腹水腹水的出现常提示肝硬化已属晚期，在出现前常先有肠胀气。一般病例腹水聚积较慢，而短期内形成腹水者多有明显的诱发因素，如有感染、上消化道出血、门静脉血...

肝硬化症状2012-02-08

动脉硬化症的原因是什么1、主要原因引起动脉硬化的病因中最重要的是高血压、高脂血症、抽烟。其他诸如肥胖、糖尿病、运动不足、紧张状态、高龄、家族病史、脾气暴躁等都会引起动脉硬化。（1）高血压高压血流长期冲击动脉壁引起动脉内膜机械性损伤，造成血脂易在动脉壁沉积，形成脂肪斑块并造成动脉硬化狭窄。血压不控制，心肌梗死发生率提高2～3倍，脑卒中则约4倍。（2）高脂血症血中脂肪量过高较易沉积在血管内壁形成斑块，...

动脉硬化2017-02-15