孩子不爱说话，可能是自闭症、脆X综合征、雷特综合征、儿童分裂症、结节性硬化症等罕见病的信号。1.自闭症：这是一种神经发育障碍性疾病，核心症状为社交障碍、语言发育迟缓、重复刻板行为等。患儿常对他人的呼唤缺乏反应，不主动与他人进行眼神交流，语言发展明显落后于同龄人，即便会说话，也可能存在语言表达异常，如重复语言、答非所问等。2.脆X综合征：是一种X连锁显性遗传病，因X染色体上FMR1基因异常突变所致。...

儿科2025-03-18

学习成绩差的孩子可能隐藏的罕见病有注意缺陷多动障碍、脆性X综合征、结节性硬化症、苯丙酮尿症、威廉姆斯综合征等。1.注意缺陷多动障碍：这是一种常见的神经发育障碍性疾病。患病孩子大脑神经递质失衡，导致难以集中注意力，活动过多且冲动任性。在课堂上易分心，无法专注听讲，做作业时也拖拉，从而影响学习成绩。2.脆性X综合征：是一种X连锁显性遗传病，由FMR1基因异常导致。患者智力低下，语言发育迟缓，社交能力差...

健康科普2025-03-03

结节性硬化症2型是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起，会累及多个器官系统，包括皮肤、神经系统、肾脏、心脏等，表现出多种症状，治疗方法多样，包括药物治疗、手术治疗等。1.疾病原理：结节性硬化症2型是由于基因突变导致细胞生长和分化失调。这种基因突变会影响细胞的正常功能，导致细胞过度生长和形成错构瘤，从而引起一系列的症状和体征。2.症状表现：常见的症状有皮肤出现色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）...

神经科2025-01-24

结节性硬化症一般属于重大疾病。结节性硬化症是一种遗传性疾病，以常染色体显性遗传为主，建议尽早就医规范治疗。结节性硬化症的主要分子机制是肿瘤抑制基因TSC2失活突变，使得特定的有信号传导作用的激酶过度活化，造成细胞新陈代谢加快，导致细胞异常增生。结节性硬化症可累及皮肤、大脑、肝脏和肾脏、骨骼等多系统和多器官，导致多部位器官发生良性错构瘤。主要表现为智力障碍、癫痫、皮肤白斑等。目前还没有方法能治愈该疾...

精编文章2023-12-28

目前尚缺乏对结节性硬化症的有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin，mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫...

其它疾病2013-11-20

小孩厌学可能是由注意缺陷多动障碍、学习技能发育障碍、脆性X染色体综合征、结节性硬化症、肝豆状核变性等罕见病征兆引起。1.注意缺陷多动障碍：这是一种常见神经发育障碍性疾病。患病小孩大脑神经递质失衡，导致注意力难以集中，多动、冲动，无法专注于学习，进而产生厌学情绪。在课堂上，这类小孩易分心、小动作多，做作业拖拉，影响学习效果。2.学习技能发育障碍：包括阅读、书写、计算等方面发育异常。小孩智力正常，但特...

健康科普2025-03-01

主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增大并阻塞脑脊液通路致脑积水和颅内压增高，从而致死或致残，若结节突入脑室内，可形成影像上特有的“烛泪”征。皮脂腺...

皮肤病百科2013-11-19

关于结节性硬化症，目前来讲，并没有非常行之有效的预防措施。可以进行遗传咨询。预防措施也包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。注意饮食、饮水卫生，如果病人有皮下结节，有癫痫发作应尽早做头颅CT、MRI检查，以发现病灶，及早治疗。孕妇可以做产前诊断来判定。高危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18...

其它疾病2013-11-20

对于结节性硬化症患者，日常保健要能做到以下六点，对病情是很有帮助的。1、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。2、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。3、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。4、加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。5、饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、...

其它疾病2013-11-20

皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤...

其它疾病2013-11-19

特殊面痣是结节性硬化症的重要体征，主要特点是皮脂腺瘤及视网膜瘤、智力低下、惊厥，为常染色体显性遗传，外显不全。特殊面痣患者神经系统病理改变在脑皮层可见一些硬结节，颜色苍白、脑回表面隆起。在显微镜下可见结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所构成，这些结节把正常的脑皮层压薄。另外一种病变是小的多发结节，好发于室管膜下，可伸入到脑室内，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，这些小结节长大时，可阻塞室...

皮肤病百科2017-05-23

结节性硬化症是大病，是一种染色体显性遗传疾病，会累及到身体多个器官，患病后要及早就医，然后配合医生治疗。结节性硬化症是染色体显性遗传造成的，通常和患者特定基因突变失活引起的细胞异常增生有关系，治疗比较困难，目前无有效的手段可以达到治愈效果，此疾病相对比较严重，患病会累及到身体多个脏器，表现出多系统受损，比如神经系统、皮肤、肾脏、肺脏等，对于身体产生的损伤比较大。如果患病期间伴有面部血管纤维瘤和甲周...

精编文章2023-12-28

罕见病是指发病率极低的疾病，以下为您介绍21个罕见病，包括白化病、血友病、法布雷病、黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病、雷特综合征、结节性硬化症、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、亨廷顿舞蹈病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、特发性肺动脉高压、自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、卡尔曼综合征、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、成骨不全症、马凡综合征、卟啉病等。1.白化病：是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传...

养生2025-02-24

关于结节性硬化症的鉴别诊断根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病鉴别。关于结节性硬化症遗传咨...

其它疾病2013-11-20

白色胎记又叫脱色素性母斑，是因这一部位没有黑色素导致的。白色胎记最常见于结节性硬化症的病人。白色胎记不仅影响患者外貌，还可能给患者的健康构成严重威胁。下面，让我们一起去了解一下吧。白色胎记对人体有哪些危害？1、单纯的白色胎记，对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症，会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。...

皮肤病百科2017-06-09

白色胎记的症状有哪些：1、白色胎记又叫脱色素性母斑，是因这一部位没有黑色素导致的，与其说是白色胎记，倒更像是只有这部分没被太阳晒到。白色胎记形状像一片两头尖尖的树叶，有的不规则。色素脱失斑多见于胸、腹、背部及下肢的前外侧，不痛不痒，也不脱屑，没有渗出。有些皮肤白哲的孩子在一般光线下不容易发现，但在紫外线的照射下，则会“原形毕露”。2、白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突...

嫩肤美白2017-08-30

一般情况下，无害的白色胎记是由于局部气血凝滞不通，再加上同时伴有微量元素的缺乏造成的。上述原因会导致宝宝的外胚叶神经脊色素细胞的异常增多，最终导致皮肤由内向外色素逐渐传导致皮肤，并不断加重而扩散蔓延。另外一种白色胎记属于病理性的，最常见于结节性硬化症的病人。有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。祛除...

嫩肤美白2017-08-30

患有各种其他严重肾脏疾病的人中，肾囊性疾病很常见。肾囊性病综合征包括结节性硬化、冯林道病、多囊性发育不良肾、简单的肾囊肿、髓质海绵状肾病和获得性肾囊性疾病六种类型。肾囊性病综合征有哪些类型？1、结节性硬化症结节性硬化症是一种遗传性疾病，导致许多不同器官中形成各种肿瘤。结节性硬化症的体征是癫痫，发育迟缓和皮下肉质肿块。良性的，主要是肾脏的脂肪性肿瘤和血管肌脂瘤常常见于结节性硬化症患者。20%的人患有...

肾病综合征2018-06-29

结节性硬化症状有皮肤表现、中枢神经系统表现、眼部病变、肾脏病变、肺部表现等，结节性硬化症是一种累及多系统的染色体显性遗传性疾病。1、皮肤表现：有可能会出现面部血管纤维瘤或者是色素减退斑，还会出现甲周纤维瘤或者是鲨鱼皮样斑等，这些都属于比较常见的皮肤表现。2、中枢神经系统表现：有可能会导致中枢神经受到损伤，从而导致出现癫痫或者是智力。3、眼部病变：有可能会导致视网膜黄斑区出现单个或者是多个灰黄色圆形...

精编文章2023-12-22

TSC1和TSC2所导致的结节性硬化症的严重程度不能简单地一概而论，其严重程度受到多种因素的影响，包括基因突变类型、受累器官及病变范围、症状出现的早晚、治疗干预的及时性和有效性等。1.基因突变类型：TSC1和TSC2基因的突变位点和方式不同，可能影响疾病的表现和严重程度。某些特定的突变可能导致更严重的症状。2.受累器官及病变范围：结节性硬化症可累及多个器官，如大脑、肾脏、心脏、肺脏、皮肤等。如果多...

养生2025-02-20

近日美国FDA批准诺华AfinitorDISPERZ（依维莫司口服混悬液片）用于2岁及以上儿童及成年结节性硬化症（TSC）相关的癫痫部分发作的辅助治疗。AfinitorDisperz是美国第一种专门用于治疗这种疾病的药物疗法。TSC是一种罕见的遗传病，影响全球多达100万人。约85%的TSC患者受癫痫影响，与TSC相关的失控性癫痫发作可使患者衰弱。超过60%经历癫痫发作的TSC患者会停止对现有的抗...

药企风云2018-04-13

罕见病早发现可留意生长发育迟缓、皮肤异常表现、骨骼关节畸形、反复感染发作、神经系统症状等信号。1.生长发育迟缓：部分罕见病会影响孩子的生长激素分泌或身体代谢功能，导致生长发育明显落后于同龄人。比如特纳综合征，患者多表现为身材矮小、青春期第二性征不发育等。这可能是由于染色体异常等原因，影响了身体正常的生长调控机制。2.皮肤异常表现：一些罕见病会在皮肤上有所体现。如遗传性大疱性表皮松解症，患者皮肤会出...

健康科普2025-05-10

白色胎记对人有哪些危害呢？1、随着年龄的增长，抽搐的现象会逐渐减少，但会转变成其它不同形式的癫痫病，癫痫病是一种单纯用药很难控制的疾病。2、在很早以前，就已经有人总结了结节性硬化症的三大特点：皮脂腺瘤、智力低下、癫痫。其实，结节性硬化症在小儿时期，最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。3、单纯的白色胎记，对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症，会带来不必要的健康影响，所以我们应该...

新生儿2016-12-27

白色胎记的危害单纯的白色胎记对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。白色胎记伴随症状一般是结节性硬化症，婴儿时期癫痫发作的形式往往是无征兆点头、同时伴随弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为一连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着...

皮肤病百科2017-07-07

家庭医生在线人物志讯罕见病，是指影响人口数量较少的疾病。一般而言，是指疾病患病率在十万分之一以下，或者新生儿发病率在万分之一以下的疾病。目前中国罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的广泛关注和重视，据不完全统计，我国应有1000多万罕见病患者，但缺乏相关政策法规的保障措施；绝大部分患者无法获得必需的疾病知识和治疗，部分国外已有的罕见病药因政策限制无法进入中国市场；部分罕见病药物价格昂贵，未能进入医...

专家访谈2014-06-19

  6岁的男孩浩浩(化名)从五年前开始就被一种名为“蝴蝶结”的疾病所折磨，这种名字极其美丽的疾病又称“结节性硬化症”，不仅非常罕见，且无药可治。 有这样一群罕见病患者，他们和浩浩一样，终日忍受病痛折磨，有的甚至面临死亡的威胁。他们或患成骨不全症、或患白化病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病，而这些疾病大部分都无药可治。昨天是第五个国际罕见病日，据世界卫生组织统计，全球...

疾病护理2012-07-23

1，有白色的胎记，这是一种青褐色的皮肤斑迹，由于婴儿患白色胎记的比率不是很高，因此很多人对白色胎记不太了解，但是白色胎记更需要婴儿家长的注意，它的形状有的像一片两头尖尖的树叶，有的不规则，色素脱失斑多见于胸、腹、背部及下肢的前外侧，不痛不痒，也不脱屑，没有渗出，有些皮肤白皙的孩子在一般光线下不容易发现，但在紫外线的照射下，则原形毕露。2，单纯的白色胎记对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症...

新生儿2016-12-28

发病机制肿瘤组织为成熟的脂肪组织构成，通常起源于心外膜或心包的脂肪，外包以纤维及少许心肌组织，并含有周围结缔组织成分，瘤体大小不一，对心脏的影响亦存在差异。一般瘤体较小，病人很少出现症状。瘤体较大压迫心脏，产生相应的症状。但心肌内的脂肪瘤通常较小且有完整的包膜，偶尔也有生长于二尖瓣或三尖瓣上。显微镜下由成熟的脂肪细胞组成。脂肪瘤均有完整的包膜，瘤体主要由成熟脂肪组织构成，发生在心肌内者体积均小，边...

其他肿瘤2017-09-08

胎记是胎儿皮肤组织在发育时出现的增生，在皮肤表面表现出形状和颜色的异常。新生儿胎记的发生率一般在百分之十左右，多见于腰，腿，臀等部位。胎记没有明显变化又不是很影响容貌的情况下无需治疗，但是一旦发觉胎记突然变大或者有其他异样情况应及时就诊。大多数胎记呈青色或青灰色，出生时就很明显，还有一种白色胎记较少出现，新生儿父母应多加注意。白色胎记是什么白色胎记是一种青褐色的皮肤斑迹，由于宝宝患白色胎记的比率不...

胎记2017-04-29

婴儿罕见病的形成原因较为复杂，通常包括遗传因素、基因突变、感染、环境因素、免疫缺陷等。1.遗传因素：某些罕见病是由遗传物质的改变引起的。例如，苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢。又如血友病，是由于凝血因子基因缺陷导致凝血功能障碍。2.基因突变：在胚胎发育过程中，基因发生突变可能引发罕见病。像结节性硬化症，就是由于多个基因突变导致细胞生长和分化异常。3.感染：病...

儿科2025-02-08