结节性硬化症一般属于重大疾病。结节性硬化症是一种遗传性疾病，以常染色体显性遗传为主，建议尽早就医规范治疗。结节性硬化症的主要分子机制是肿瘤抑制基因TSC2失活突变，使得特定的有信号传导作用的激酶过度活化，造成细胞新陈代谢加快，导致细胞异常增生。结节性硬化症可累及皮肤、大脑、肝脏和肾脏、骨骼等多系统和多器官，导致多部位器官发生良性错构瘤。主要表现为智力障碍、癫痫、皮肤白斑等。目前还没有方法能治愈该疾...

精编文章2023-12-28

目前尚缺乏对结节性硬化症的有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin，mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫...

其它疾病2013-11-20

结节性硬化症2型是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起，会累及多个器官系统，包括皮肤、神经系统、肾脏、心脏等，表现出多种症状，治疗方法多样，包括药物治疗、手术治疗等。1.疾病原理：结节性硬化症2型是由于基因突变导致细胞生长和分化失调。这种基因突变会影响细胞的正常功能，导致细胞过度生长和形成错构瘤，从而引起一系列的症状和体征。2.症状表现：常见的症状有皮肤出现色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）...

神经科2025-01-24

主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增大并阻塞脑脊液通路致脑积水和颅内压增高，从而致死或致残，若结节突入脑室内，可形成影像上特有的“烛泪”征。皮脂腺...

皮肤病百科2013-11-19

关于结节性硬化症，目前来讲，并没有非常行之有效的预防措施。可以进行遗传咨询。预防措施也包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。注意饮食、饮水卫生，如果病人有皮下结节，有癫痫发作应尽早做头颅CT、MRI检查，以发现病灶，及早治疗。孕妇可以做产前诊断来判定。高危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18...

其它疾病2013-11-20

对于结节性硬化症患者，日常保健要能做到以下六点，对病情是很有帮助的。1、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。2、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。3、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。4、加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。5、饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、...

其它疾病2013-11-20

皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤...

其它疾病2013-11-19

特殊面痣是结节性硬化症的重要体征，主要特点是皮脂腺瘤及视网膜瘤、智力低下、惊厥，为常染色体显性遗传，外显不全。特殊面痣患者神经系统病理改变在脑皮层可见一些硬结节，颜色苍白、脑回表面隆起。在显微镜下可见结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所构成，这些结节把正常的脑皮层压薄。另外一种病变是小的多发结节，好发于室管膜下，可伸入到脑室内，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，这些小结节长大时，可阻塞室...

皮肤病百科2017-05-23

结节性硬化症是大病，是一种染色体显性遗传疾病，会累及到身体多个器官，患病后要及早就医，然后配合医生治疗。结节性硬化症是染色体显性遗传造成的，通常和患者特定基因突变失活引起的细胞异常增生有关系，治疗比较困难，目前无有效的手段可以达到治愈效果，此疾病相对比较严重，患病会累及到身体多个脏器，表现出多系统受损，比如神经系统、皮肤、肾脏、肺脏等，对于身体产生的损伤比较大。如果患病期间伴有面部血管纤维瘤和甲周...

精编文章2023-12-28

孩子不爱说话，可能是自闭症、脆X综合征、雷特综合征、儿童分裂症、结节性硬化症等罕见病的信号。1.自闭症：这是一种神经发育障碍性疾病，核心症状为社交障碍、语言发育迟缓、重复刻板行为等。患儿常对他人的呼唤缺乏反应，不主动与他人进行眼神交流，语言发展明显落后于同龄人，即便会说话，也可能存在语言表达异常，如重复语言、答非所问等。2.脆X综合征：是一种X连锁显性遗传病，因X染色体上FMR1基因异常突变所致。...

儿科2025-03-18

学习成绩差的孩子可能隐藏的罕见病有注意缺陷多动障碍、脆性X综合征、结节性硬化症、苯丙酮尿症、威廉姆斯综合征等。1.注意缺陷多动障碍：这是一种常见的神经发育障碍性疾病。患病孩子大脑神经递质失衡，导致难以集中注意力，活动过多且冲动任性。在课堂上易分心，无法专注听讲，做作业时也拖拉，从而影响学习成绩。2.脆性X综合征：是一种X连锁显性遗传病，由FMR1基因异常导致。患者智力低下，语言发育迟缓，社交能力差...

健康科普2025-03-03

关于结节性硬化症的鉴别诊断根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病鉴别。关于结节性硬化症遗传咨...

其它疾病2013-11-20

白色胎记又叫脱色素性母斑，是因这一部位没有黑色素导致的。白色胎记最常见于结节性硬化症的病人。白色胎记不仅影响患者外貌，还可能给患者的健康构成严重威胁。下面，让我们一起去了解一下吧。白色胎记对人体有哪些危害？1、单纯的白色胎记，对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症，会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。...

皮肤病百科2017-06-09

白色胎记的症状有哪些：1、白色胎记又叫脱色素性母斑，是因这一部位没有黑色素导致的，与其说是白色胎记，倒更像是只有这部分没被太阳晒到。白色胎记形状像一片两头尖尖的树叶，有的不规则。色素脱失斑多见于胸、腹、背部及下肢的前外侧，不痛不痒，也不脱屑，没有渗出。有些皮肤白哲的孩子在一般光线下不容易发现，但在紫外线的照射下，则会“原形毕露”。2、白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突...

嫩肤美白2017-08-30

一般情况下，无害的白色胎记是由于局部气血凝滞不通，再加上同时伴有微量元素的缺乏造成的。上述原因会导致宝宝的外胚叶神经脊色素细胞的异常增多，最终导致皮肤由内向外色素逐渐传导致皮肤，并不断加重而扩散蔓延。另外一种白色胎记属于病理性的，最常见于结节性硬化症的病人。有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。祛除...

嫩肤美白2017-08-30

结节性硬化症状有皮肤表现、中枢神经系统表现、眼部病变、肾脏病变、肺部表现等，结节性硬化症是一种累及多系统的染色体显性遗传性疾病。1、皮肤表现：有可能会出现面部血管纤维瘤或者是色素减退斑，还会出现甲周纤维瘤或者是鲨鱼皮样斑等，这些都属于比较常见的皮肤表现。2、中枢神经系统表现：有可能会导致中枢神经受到损伤，从而导致出现癫痫或者是智力。3、眼部病变：有可能会导致视网膜黄斑区出现单个或者是多个灰黄色圆形...

精编文章2023-12-22

患有各种其他严重肾脏疾病的人中，肾囊性疾病很常见。肾囊性病综合征包括结节性硬化、冯林道病、多囊性发育不良肾、简单的肾囊肿、髓质海绵状肾病和获得性肾囊性疾病六种类型。肾囊性病综合征有哪些类型？1、结节性硬化症结节性硬化症是一种遗传性疾病，导致许多不同器官中形成各种肿瘤。结节性硬化症的体征是癫痫，发育迟缓和皮下肉质肿块。良性的，主要是肾脏的脂肪性肿瘤和血管肌脂瘤常常见于结节性硬化症患者。20%的人患有...

肾病综合征2018-06-29

小孩厌学可能是由注意缺陷多动障碍、学习技能发育障碍、脆性X染色体综合征、结节性硬化症、肝豆状核变性等罕见病征兆引起。1.注意缺陷多动障碍：这是一种常见神经发育障碍性疾病。患病小孩大脑神经递质失衡，导致注意力难以集中，多动、冲动，无法专注于学习，进而产生厌学情绪。在课堂上，这类小孩易分心、小动作多，做作业拖拉，影响学习效果。2.学习技能发育障碍：包括阅读、书写、计算等方面发育异常。小孩智力正常，但特...

健康科普2025-03-01

TSC1和TSC2所导致的结节性硬化症的严重程度不能简单地一概而论，其严重程度受到多种因素的影响，包括基因突变类型、受累器官及病变范围、症状出现的早晚、治疗干预的及时性和有效性等。1.基因突变类型：TSC1和TSC2基因的突变位点和方式不同，可能影响疾病的表现和严重程度。某些特定的突变可能导致更严重的症状。2.受累器官及病变范围：结节性硬化症可累及多个器官，如大脑、肾脏、心脏、肺脏、皮肤等。如果多...

养生2025-02-20

近日美国FDA批准诺华AfinitorDISPERZ（依维莫司口服混悬液片）用于2岁及以上儿童及成年结节性硬化症（TSC）相关的癫痫部分发作的辅助治疗。AfinitorDisperz是美国第一种专门用于治疗这种疾病的药物疗法。TSC是一种罕见的遗传病，影响全球多达100万人。约85%的TSC患者受癫痫影响，与TSC相关的失控性癫痫发作可使患者衰弱。超过60%经历癫痫发作的TSC患者会停止对现有的抗...

药企风云2018-04-13

白色胎记对人有哪些危害呢？1、随着年龄的增长，抽搐的现象会逐渐减少，但会转变成其它不同形式的癫痫病，癫痫病是一种单纯用药很难控制的疾病。2、在很早以前，就已经有人总结了结节性硬化症的三大特点：皮脂腺瘤、智力低下、癫痫。其实，结节性硬化症在小儿时期，最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。3、单纯的白色胎记，对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症，会带来不必要的健康影响，所以我们应该...

新生儿2016-12-27

白色胎记的危害单纯的白色胎记对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。白色胎记伴随症状一般是结节性硬化症，婴儿时期癫痫发作的形式往往是无征兆点头、同时伴随弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为一连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着...

皮肤病百科2017-07-07

1，有白色的胎记，这是一种青褐色的皮肤斑迹，由于婴儿患白色胎记的比率不是很高，因此很多人对白色胎记不太了解，但是白色胎记更需要婴儿家长的注意，它的形状有的像一片两头尖尖的树叶，有的不规则，色素脱失斑多见于胸、腹、背部及下肢的前外侧，不痛不痒，也不脱屑，没有渗出，有些皮肤白皙的孩子在一般光线下不容易发现，但在紫外线的照射下，则原形毕露。2，单纯的白色胎记对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症...

新生儿2016-12-28

胎记是胎儿皮肤组织在发育时出现的增生，在皮肤表面表现出形状和颜色的异常。新生儿胎记的发生率一般在百分之十左右，多见于腰，腿，臀等部位。胎记没有明显变化又不是很影响容貌的情况下无需治疗，但是一旦发觉胎记突然变大或者有其他异样情况应及时就诊。大多数胎记呈青色或青灰色，出生时就很明显，还有一种白色胎记较少出现，新生儿父母应多加注意。白色胎记是什么白色胎记是一种青褐色的皮肤斑迹，由于宝宝患白色胎记的比率不...

胎记2017-04-29

发病机制肿瘤组织为成熟的脂肪组织构成，通常起源于心外膜或心包的脂肪，外包以纤维及少许心肌组织，并含有周围结缔组织成分，瘤体大小不一，对心脏的影响亦存在差异。一般瘤体较小，病人很少出现症状。瘤体较大压迫心脏，产生相应的症状。但心肌内的脂肪瘤通常较小且有完整的包膜，偶尔也有生长于二尖瓣或三尖瓣上。显微镜下由成熟的脂肪细胞组成。脂肪瘤均有完整的包膜，瘤体主要由成熟脂肪组织构成，发生在心肌内者体积均小，边...

其他肿瘤2017-09-08

一、从病因病理上鉴别1、结节性硬化病的病因病理：本病属常染色体显性遗传，但外显率不完全，主要病变为结缔组织结构缺陷，可能因胚胎细胞分化障碍所致。2、白癜风的病因病理：白癜风的发病因素目前尚不十分明确，发病机理是损害局部表皮真皮交界处黑素细胞内络氨酸酶系统功能丧失，不能将络氨酸氧化为二羟基苯丙氨酸，因而是黑素细胞形成障碍。除黑素细胞外，任何影响黑素合成的因素如多巴、氧、铜、锌、紫外线等都可以影响黑素...

白癜风2016-07-21

一、从病因病理上鉴别1、结节性硬化病的病因病理：本病属常染色体显性遗传，但外显率不完全，主要病变为结缔组织结构缺陷，可能因胚胎细胞分化障碍所致。2、白癜风的病因病理：白癜风的发病因素目前尚不十分明确，发病机理是损害局部表皮真皮交界处黑素细胞内络氨酸酶系统功能丧失，不能将络氨酸氧化为二羟基苯丙氨酸，因而是黑素细胞形成障碍。除黑素细胞外，任何影响黑素合成的因素如多巴、氧、铜、锌、紫外线等都可以影响黑素...

白癜风2016-07-28

咖啡斑是常见色素沉着性皮肤病，遗传基因与神经纤维瘤病1型基因、斑驳病相关基因、结节性硬化症相关基因、共济失调毛细血管扩张症相关基因、黑素细胞相关基因等有关。预防可从孕期保健、避免不良环境、健康生活方式、防晒、定期体检入手。去除方法有激光治疗、冷冻治疗、化学剥脱、手术切除、药物治疗。1.遗传基因：神经纤维瘤病1型基因发生突变时，可能导致咖啡斑出现，且患者常伴有多个咖啡斑及神经纤维瘤等表现；斑驳病相关...

健康科普2025-03-16

除自身免疫性疾病外，还有一些全身性疾病在皮肤上也会出现色素脱失斑，如结节性硬化症与苯丙酮尿症，这些疾病引起的皮肤色素脱失，需要与白癜风相鉴别。那么白癜风的4个诊断依据是什么，下面就告诉大家。1、皮损特征皮损颜色变白、典型的白斑多呈指甲和钱币大小，呈圆形、椭圆形或不规则形，可扩大或相互融合成不规则的大片，形状不一，白斑周围着色加深的色素带和白斑中央有岛屿状的色素点；另一种典型的白斑是沿神经分布的带状...

白癜风诊断2016-07-29

自闭症是以行为特征来诊断的症候群，其病因不明，如果某些身体疾病，尤其先天性或婴幼儿期即出现的疾病，并发自闭症的比例比一般人高，而自闭症患者有该身体疾病的比例亦比一般人高，则该身体疾病可能提供自闭症病因研究的重要讯息。根据自闭症定义之宽或严，及寻求并发身体疾病方法之周密性，10~37%的自闭症患者有身体疾病，而有些会伤害脑部的身体疾病较多表现自闭症的行为特征，其中比较有名的有先天性德国麻疹、幼儿痉挛...

自闭症2017-05-09