叶酸代谢高风险严重吗准备怀孕的女性在怀孕前3个月就应开始补叶酸、因为在怀孕的头三个月，人体的神经管开始发育，神经细胞开始分裂，这个时候如果叶酸缺乏，神经管发育会不全，容易出现畸形儿。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。怀孕前三个月开始补叶酸片；怀孕早期，再服用三个月叶酸片；到了孕晚期，根据情况，可适当服用叶酸片。如果服用叶酸三个月后没有如期受孕，应继续补充叶酸直至怀...

孕前准备2017-09-27

NT一般是指NT检查，唐筛一般是指唐氏筛查，NT检查过了唐氏筛查开放性神经缺陷高风险可能提示胎儿神经管缺陷，比如脊柱、无脑儿、脊膜膨出等情况，这与孕妇年龄、怀孕周期等有一定的关系，需要到正规医院通过影像学检查、无创DNA、羊水穿刺等检查进一步诊断，根据诊断结果，积极配合医生治疗。如果通过进一步检查，结果显示低风险，说明胎儿可能患有小儿唐氏综合症的风险较低。此时孕妇平时要注意休息，早睡早起，避免熬夜...

精编文章2024-02-04

我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此，产检早期诊断科排查神经管畸形。发生原因许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：（1）发育调节基因及转录因子类基因。（2）原癌基因和抑癌...

疾病护理2012-09-11

胎儿神经管畸形一般可通过多种检查方法在孕期的不同阶段查出，如超声检查、血清学筛查、羊水穿刺等。1.超声检查：在孕18-24周进行的大排畸超声检查中，医生能够通过观察胎儿的头颅、脊柱等结构，判断是否存在神经管畸形。这是常用且重要的检查手段。2.血清学筛查：孕妇在孕15-20周时进行的唐筛，可检测母体血清中的相关标志物，评估胎儿神经管畸形的风险。如果筛查结果提示高风险，需要进一步检查确诊。3.羊水穿刺...

妇产2025-02-07

产检为什么要查甲胎蛋白1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神...

孕期2017-09-30

缺乏叶酸导致哪些病正常人叶酸缺乏容易引起贫血，因为叶酸是红细胞的成分之一。对孕妇来讲，叶酸缺乏，引起的流产或早产，采用其他任何措施都难以避免，而且胎儿发育也需要叶酸，妊娠期叶酸缺乏可引起胎儿的多种畸形，包括唇裂、面部缺损、并指（趾）、骨骼畸形，还有泌尿糸统、心血管系统、肺以及眼部畸形。叶酸的作用主要为：1、预防孕妇贫血：孕妇的身体需要叶酸来制造正常的红细胞。调查显示，中国育龄女性的贫血患病率为20...

孕前准备2017-10-10

唐氏筛查和无创DNA产前检测的检测方式、检测样本等存在差异，所以唐氏筛查高风险1:10，进行无创DNA产前检测是否能过，通常无法判断。唐氏筛查和无创DNA产前检测都属于产前筛查的检测方法，唐氏筛查是通过化验孕妇血液，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，判断胎儿出现神经管缺陷、先天愚型的危险几率。无创DNA产前检测是通过采取孕妇静脉血，利用新一...

精编文章2023-10-12

叶酸的作用是什么1、预防孕妇贫血，孕妇的身体需要叶酸来制造正常的红细胞。调查显示，育龄女性的贫血患病率为20.6%。叶酸摄入不足，也可能会使孕妇贫血。2、降低宝宝出生缺陷的风险，服用叶酸片可以预防胎儿先心病等出生缺陷。3、预防神经管缺陷，神经管缺陷是常见的新生儿先天畸形。如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期的头3个月都坚持每天服用推荐剂量的叶酸，就能把宝宝出现神经管缺陷的风险降低50%～70%。...

孕前准备2017-09-29

21三体1:380一般指通过唐氏筛查检查21-三体综合征的风险值为1:380，该风险值通常提示胎儿可能存在21-三体综合征的高风险，需要在医生指导下进一步检查。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，通过计算得出胎儿可能存在唐氏综合征、神经管缺陷等风险。根据规定，21-三体综合征的高风险值在1:380以内，临界风险值在1:380到1:1000之间，低风险值在1:1000以上，...

精编文章2023-10-08

唐氏筛查是孕期一项重要的检查，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常的风险，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等，以及神经管缺陷等。1.检测胎儿染色体异常：通过抽取孕妇的血液，检测其中的相关标志物，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。2.筛查神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂等。这些疾病会对胎儿的健康和生存质量产...

孕产中心2025-01-23

叶酸的作用一：有助于预防神经管缺陷（也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。中国是出生缺陷（包括神经管缺陷）的高发国家，先天残疾的儿童总数约占每年出生人口总数的4%～6%。为此，中国政府把每年9月12日定为中国的“预防出生缺陷日”。如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期的头3个月都坚持每天服用推荐剂量的叶酸，就能把宝宝出现神经管缺陷的...

营养食材2017-07-25

叶酸的功效及作用1、孕妇补充足够的叶酸有助于预防胎儿神经管缺陷（也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷，而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。中国是出生缺陷（包括神经管缺陷）的高发国家，先天残疾的儿童总数约占每年出生人口总数的4%—6%。为此，中国政府把每年9月12日定为中国的“预防出生缺陷日”。美国疾病控制与预防中心（CDC）指出，如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期...

孕前准备2017-09-29

家庭医生在线：神经管畸形的发病率有多少？张雪芹：神经管缺陷的发生率，目前来说还是挺高的，以往我们国内的发生率统计是能够达到万分之五点六。因为神经管缺陷造成孩子终生的残疾，还有一个生活的治理，实际上对国家公共卫生以及生对生活问题也存在很大的影响。所以，应该来说它的发生率还是蛮高的。另外一个问题，如果神经管缺陷不控制，我们每年面对的人群应该是有相当于，在我们国内每年有100万的出生缺陷，那么实际上要是...

儿科科普视频2017-10-20

喝孕妇奶粉还要吃叶酸吗喝孕妇奶粉还要吃叶酸的，奶粉的叶酸含量并不高，叶酸的作用：1、有助于预防神经管缺陷（也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。2、可能还有助于降低宝宝其他类型的出生缺陷的风险，比如唇颚裂和某些类型的心脏缺陷。3、预防孕妇贫血，孕妇的身体需要叶酸来制造正常的红细胞。在中国，根据2004年中国居民营养与健康现状调查的结...

孕前准备2017-10-09

无创不能完全代替唐筛，需综合考虑检测原理、检测范围、检测时间、检测费用、检测风险等因素。1.检测原理：唐筛是通过抽取孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。无创DNA检测是采集孕妇外周血，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检...

健康科普2025-03-11

产检为什么要查甲胎蛋白1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神...

孕期2017-09-27

认识三项产前筛查 唐氏综合征：也称为21-三体综合征，是新生儿中常见的染色体疾病，患儿有严重的智力低下、还常合并先天性心脏病和多脏器畸形，唐氏综合征儿一旦出生就无法根治，95%病例不是父母遗传产生，75%的患儿母亲生育年龄低于35周岁，因此若不做产前筛查就无法预测是否会生育唐氏综合征儿。 18三体综合征：该病是发生率仅次于唐氏综合征的另一种常见染色体疾病，主要表现为生长发育迟缓、多...

孕期2011-12-23

产检为什么要查甲胎蛋白1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神...

孕期2017-10-10

唐氏筛查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的重要检查手段，涉及血清学指标检测、孕妇年龄等多方面因素。1.检查原理：通过抽取孕妇的外周血，检测血清中的某些生化指标，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，运用特定的计算方法，评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等疾病的风险。2.适用孕周：通常...

孕产中心2025-01-24

备孕吃叶酸的好处有哪些宝宝在妈妈体内不断生长发育，妈妈的叶酸通过胎盘转运给他，胎盘组织与子宫的不断增长，叶酸的需求量越来越大，如不能有意识地补充，会使叶酸水平降低。那么备孕吃叶酸的好处是什么呢？下面一起来了解。1、预防神经管出生缺陷。疾病控制与预防中心指出，如果女性在受孕前至少1个月，并且在孕期的头3个月都坚持每天服用推荐剂量的叶酸，就能把宝宝出现神经管缺陷的风险降低50%至70%。2、减少准妈妈...

孕前准备2017-10-10

补充叶酸是预防宝宝出生缺陷的一种方法，准备怀孕的女性和准妈妈尤其需要摄入一定叶酸量。叶酸的作用主要体现在以下几方面：1、预防神经管出生缺陷美国疾病控制与预防中心指出，如果女性在受孕前至少1个月，并且在孕期的头3个月都坚持每天服用叶酸，就能把宝宝出现神经管缺陷的风险降低50%~70%。2、减少准妈妈患先兆子痫的风险有研究显示，服用含叶酸的多种维生素，可能会减少准妈妈患先兆子痫的风险。先兆子痫是妊娠特...

孕前准备2017-10-09

唐氏筛查是孕期对胎儿进行唐氏综合征的筛查，如果出现高风险提示患唐氏综合征的风险较大。唐氏筛查高风险应放松心情，根据个人情况做羊膜穿刺检查、绒毛穿刺检查、无创DNA以及根据检查结果采取措施等。1、放松心情：孕妇要避免在得知有唐氏筛查高风险后情绪过于低落，防止因为不良情绪，对自身的健康以及胎儿产生影响。2、做羊膜穿刺检查：为了明确胎儿的情况，可以通过抽取孕妇的羊水标本，分析胎儿的染色体组织，从而判断是...

精编文章2023-11-10

大家都知道孕妇在备孕期间要服用叶酸，但是对于叶酸的具体作用，估计很多网友都不太清楚。叶酸是维生素B复合体之一，是米切尔从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。研究表明，在备孕期间服用0.4毫克斯利安叶酸片可以下降胎儿神经管畸形率85%。首先要明确，什么是胎儿神经管畸形？神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎...

孕妇用药2014-05-21

家庭医生在线：我国出生缺陷发生的基本情况？钟梅主任：我们国家出生缺陷比例还是非常高的，就广东省来讲，在2000年之前，基本上是以地贫为第一位的，神经管缺陷一般占第三位。随着国家的叶酸补充比较广泛，神经管缺陷越来越低了，现在先天性心脏病占到第一位。家庭医生在线：随着二胎政策开放，出生缺陷是否呈现新特点？钟梅主任：二胎放开之后，高龄产妇越来越多。在我们国家，超过35岁就认为是高龄产妇。超过35岁人体机...

儿科科普视频2018-11-01

唐氏筛查是一种重要的产前检查方法，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等，同时也能在一定程度上反映胎儿神经管缺陷的风险，如无脑儿、脊柱裂等。1.染色体异常：唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于胎儿细胞内多了一条21号染色体导致。患儿通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。爱德华氏综合征即18-三体综合征，患儿多存在严重的多发畸形和智力障碍。帕陶氏...

孕产中心2025-02-24

在临床治疗中，有一些患者病情急需手术，但是身体情况却无法开展麻醉，这该怎么办？“患者目前的肺功能情况无法接受麻醉。”刘伯的家人正在面对两难的局面，一方面77岁的刘波正在被腹股沟疝所折磨，必须手术治疗；另一方面，刘伯的肺部情况太差，重度混合通气障碍，还有慢支、肺气肿、肺大泡病史，辗转多家医院都因麻醉风险过高被拒绝开展手术。“我们当时真的不知道怎么办了，肺功能一时半会也回复不了，总不能一直拖着。”万念...

医院动态2024-11-20

高龄孕妇不做羊水穿刺，可能面临染色体异常胎儿出生风险、神经管缺陷漏诊风险、某些先天性代谢疾病漏检风险等。1.染色体异常胎儿出生风险：随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，染色体发生异常的概率显著升高。常见的染色体异常疾病如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。羊水穿刺可以直接获取胎儿的染色体信息，准确判断胎儿是否存在染色体数目和结构的异常。如果不做羊水穿刺，这些染色体异常的胎儿可能无法被及时发现，从而出生后会...

孕产中心2025-04-04

怀孕前吃叶酸的好处有预防胎儿神经管畸形、降低胎儿其他出生缺陷风险、预防孕妇贫血、促进胎盘发育、提高精子质量等。1.预防胎儿神经管畸形：神经管畸形是胎儿发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷，主要包括无脑儿、脊柱裂等。叶酸参与DNA的合成与修复，在胚胎发育的关键时期，充足的叶酸能保证神经管正常闭合，从而有效降低神经管畸形的发生几率。2.降低胎儿其他出生缺陷风险：除了神经管畸形，怀孕前补充叶酸还可...

营养饮食2025-03-17

叶酸代谢障碍中度风险可能引发神经管缺陷、巨幼细胞贫血、心血管疾病、认知障碍、胎儿生长受限等。1.神经管缺陷：叶酸在神经管发育过程中起着关键作用。当叶酸代谢出现中度障碍时，会影响神经管的正常闭合，从而增加无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷疾病的发生风险。在胚胎发育早期，神经管的形成需要足够的叶酸参与，若叶酸供应不足，神经管闭合异常，就可能导致严重的先天性畸形。2.巨幼细胞贫血：叶酸参与细胞的DNA合成。叶酸...

健康科普2025-03-16

叶酸片一天忘吃了有关系吗这个是不会影响的，没有问题的，不要担心，继续按照原因的方法服用即可，不需要下次补上。叶酸的作用1、预防神经管出生缺陷叶酸对胎儿神经管发育有益。美国疾病控制与预防中心指出，如果女性在受孕前至少1个月，并且在孕期的头3个月都坚持每天服用推荐剂量的叶酸，就能把宝宝出现神经管缺陷的风险降低50%-70%。2、减少准妈妈患先兆子痫的风险有研究显示，服用含叶酸的多种维生素，可能会减少准...

孕前准备2017-09-29