产检为什么要查甲胎蛋白1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神...

孕期2017-09-30

产检为什么要查甲胎蛋白1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神...

孕期2017-09-27

产检为什么要查甲胎蛋白1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神...

孕期2017-10-10

叶酸的作用一：有助于预防神经管缺陷（也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。中国是出生缺陷（包括神经管缺陷）的高发国家，先天残疾的儿童总数约占每年出生人口总数的4%～6%。为此，中国政府把每年9月12日定为中国的“预防出生缺陷日”。如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期的头3个月都坚持每天服用推荐剂量的叶酸，就能把宝宝出现神经管缺陷的...

营养食材2017-07-25

叶酸的功效及作用1、孕妇补充足够的叶酸有助于预防胎儿神经管缺陷（也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷，而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。中国是出生缺陷（包括神经管缺陷）的高发国家，先天残疾的儿童总数约占每年出生人口总数的4%—6%。为此，中国政府把每年9月12日定为中国的“预防出生缺陷日”。美国疾病控制与预防中心（CDC）指出，如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期...

孕前准备2017-09-29

我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此，产检早期诊断科排查神经管畸形。发生原因许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：（1）发育调节基因及转录因子类基因。（2）原癌基因和抑癌...

疾病护理2012-09-11

喝孕妇奶粉还要吃叶酸吗喝孕妇奶粉还要吃叶酸的，奶粉的叶酸含量并不高，叶酸的作用：1、有助于预防神经管缺陷（也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。2、可能还有助于降低宝宝其他类型的出生缺陷的风险，比如唇颚裂和某些类型的心脏缺陷。3、预防孕妇贫血，孕妇的身体需要叶酸来制造正常的红细胞。在中国，根据2004年中国居民营养与健康现状调查的结...

孕前准备2017-10-09

四种产检，杜绝畸形胎儿为杜绝畸形胎儿的出生，孕妈们可以通过产检去了解腹中的胎儿是否健康，最大限度地减少异常胎儿的出生率。1、产前血清学筛查产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。2、超声检查（B超）超声检查在孕期会做3-4次，以便对胎儿...

胎儿发育2016-12-30

系统B超在筛查胎儿常见疾病方面作用重要，能筛查出胎儿结构畸形、先天性心脏病、神经管缺陷、泌尿系统异常、消化系统异常等。1.胎儿结构畸形：系统B超可以清晰观察胎儿的整体形态和各个器官的发育情况，排查出肢体短小、多指（趾）、脊柱裂等结构方面的畸形。通过多切面、多角度的扫查，能够较为准确地发现胎儿身体结构上的异常，为后续的诊断和处理提供依据。2.先天性心脏病：它可以对胎儿的心脏进行详细检查，观察心脏的大...

孕产中心2025-03-26

出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严...

孕期2017-06-06

唐氏筛查是孕期一项重要的检查，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常的风险，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等，以及神经管缺陷等。1.检测胎儿染色体异常：通过抽取孕妇的血液，检测其中的相关标志物，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。2.筛查神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂等。这些疾病会对胎儿的健康和生存质量产...

孕产中心2025-01-23

缺乏叶酸导致哪些病正常人叶酸缺乏容易引起贫血，因为叶酸是红细胞的成分之一。对孕妇来讲，叶酸缺乏，引起的流产或早产，采用其他任何措施都难以避免，而且胎儿发育也需要叶酸，妊娠期叶酸缺乏可引起胎儿的多种畸形，包括唇裂、面部缺损、并指（趾）、骨骼畸形，还有泌尿糸统、心血管系统、肺以及眼部畸形。叶酸的作用主要为：1、预防孕妇贫血：孕妇的身体需要叶酸来制造正常的红细胞。调查显示，中国育龄女性的贫血患病率为20...

孕前准备2017-10-10

叶酸的作用是什么1、预防孕妇贫血，孕妇的身体需要叶酸来制造正常的红细胞。调查显示，育龄女性的贫血患病率为20.6%。叶酸摄入不足，也可能会使孕妇贫血。2、降低宝宝出生缺陷的风险，服用叶酸片可以预防胎儿先心病等出生缺陷。3、预防神经管缺陷，神经管缺陷是常见的新生儿先天畸形。如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期的头3个月都坚持每天服用推荐剂量的叶酸，就能把宝宝出现神经管缺陷的风险降低50%～70%。...

孕前准备2017-09-29

大家都知道孕妇在备孕期间要服用叶酸，但是对于叶酸的具体作用，估计很多网友都不太清楚。叶酸是维生素B复合体之一，是米切尔从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。研究表明，在备孕期间服用0.4毫克斯利安叶酸片可以下降胎儿神经管畸形率85%。首先要明确，什么是胎儿神经管畸形？神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎...

孕妇用药2014-05-21

唐氏筛查主要是查胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险，同时评估胎儿染色体数目和结构异常的可能性、筛查胎儿患先天性愚型的几率等。1.唐氏综合征：这是一种常见的染色体疾病，也被称为21-三体综合征。正常人体细胞有23对染色体，而唐氏综合征患者的第21对染色体多了一条，变成了三条。患有唐氏综合征的胎儿出生后会有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等表现，生活往往难以自理，给家庭和社会带...

健康科普2025-03-26

胎儿神经管畸形一般可通过多种检查方法在孕期的不同阶段查出，如超声检查、血清学筛查、羊水穿刺等。1.超声检查：在孕18-24周进行的大排畸超声检查中，医生能够通过观察胎儿的头颅、脊柱等结构，判断是否存在神经管畸形。这是常用且重要的检查手段。2.血清学筛查：孕妇在孕15-20周时进行的唐筛，可检测母体血清中的相关标志物，评估胎儿神经管畸形的风险。如果筛查结果提示高风险，需要进一步检查确诊。3.羊水穿刺...

妇产2025-02-07

家庭医生在线：神经管畸形的发病率有多少？张雪芹：神经管缺陷的发生率，目前来说还是挺高的，以往我们国内的发生率统计是能够达到万分之五点六。因为神经管缺陷造成孩子终生的残疾，还有一个生活的治理，实际上对国家公共卫生以及生对生活问题也存在很大的影响。所以，应该来说它的发生率还是蛮高的。另外一个问题，如果神经管缺陷不控制，我们每年面对的人群应该是有相当于，在我们国内每年有100万的出生缺陷，那么实际上要是...

儿科科普视频2017-10-20

孕妇什么时候开始吃叶酸叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种，也叫做维生素B9，对未准妈妈和准妈妈都尤其重要，因为它有助于预防神经管缺陷（简称NTD，也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。神经管会发育形成宝宝的大脑和脊髓，长长的神经束在脊椎内部延伸，联接大脑和身体的其他部位。宝宝在你的肚子里长得很快，他的神经管在孕期的前4周内就闭合了。在那个阶段，你可能甚至都不知道自己...

孕前准备2017-10-10

高龄孕妇忽视羊水穿刺易致胎儿出生缺陷，主要与染色体异常风险增加、基因疾病筛查不足、神经管缺陷难发现、宫内感染情况不明、胎盘功能评估缺失等因素有关。1.染色体异常风险增加：随着孕妇年龄增长，卵子质量下降，染色体发生异常的概率显著升高。例如唐氏综合征，胎儿患此疾病会出现智力低下、生长发育迟缓等问题。羊水穿刺能够直接获取胎儿的染色体信息，准确判断是否存在染色体数目或结构的异常。若高龄孕妇忽视该检查，就可...

孕产中心2025-04-19

唐氏筛查是一种重要的产前检查方法，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等，同时也能在一定程度上反映胎儿神经管缺陷的风险，如无脑儿、脊柱裂等。1.染色体异常：唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于胎儿细胞内多了一条21号染色体导致。患儿通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。爱德华氏综合征即18-三体综合征，患儿多存在严重的多发畸形和智力障碍。帕陶氏...

孕产中心2025-02-24

唐氏筛查主要是用于检查21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、开放性神经管缺陷等疾病。1、21-三体综合征：21三体综合症又称先天性愚性，也是最早一种的染色体疾病，主要会受到遗传因素的影响，而且无确切的治疗方案，因此需要在怀孕的早期进行筛查。2、13-三体综合征：属于一种染色体非整倍体的异常疾病，典型的症状为发育畸形，表现为智力异常、心脏异常、脑部发育异常等，也需要通过早...

精编文章2023-09-20

怀孕初期吃避孕药，早筛能发现胎儿染色体异常、神经管缺陷、心脏发育异常、肢体发育异常、泌尿系统发育异常等。1.染色体异常：避孕药中的激素成分可能影响受精卵的正常分裂和发育，导致染色体数目或结构异常。早筛中的唐筛（唐氏综合征筛查）可检测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。**DNA产前检测能更精准地检测胎儿染色体非整倍体异常情况，如常见的21号、18号、13号染色体数目异常。羊...

健康科普2025-03-19

上个月，我陪着即将成为妈妈的好友去医院产检，医生提到了神经管缺陷这个词，让我们都紧张起来。经过医生的耐心解释和后续的学习，我对神经管缺陷有了更深入的了解。今天，就和大家分享一下我的学习心得。一、神经管缺陷的类型神经管缺陷是一类先天性缺陷，主要发生在胚胎发育早期。它主要包括以下几种类型：无脑畸形：这是最严重的神经管缺陷之一，胎儿的大脑和颅骨未能正常发育。脊柱裂：这是脊柱发育不全导致的缺陷，严重时会影...

健康笔记2024-04-15

神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。开放性神经管缺陷...

神经科2013-11-24

神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。开放性神经管缺陷...

胎儿发育2013-11-24

孕期到底需要知道什么？补充叶酸、良好的叶酸、胎儿NT筛查、体重增长值、羊水穿刺、糖尿病孕者、唐氏筛查、分娩后喂养、TORCH筛查、神经管畸形.一、预防胎儿畸形，孕前都需要注意什么呢？为减少胎儿畸形，孕前需要避免接触有毒有害物质，如放射线、高温、铅、汞等重金属可能会影响早期胚胎发育；改变不良生活习惯，如果抽烟、酗酒、吸毒等、可能影响卵子质量，从而影响胚胎发育。二、彩超筛查胎儿颈后透明带NT，第几周检...

健康资讯2020-10-03

早期唐筛主要检查胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险，还会评估孕妇血清中的相关标志物水平，以及结合超声检查胎儿颈部透明带厚度等。1.唐氏综合征筛查：唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体疾病。患者通常有智力发育迟缓、特殊面容等表现。早期唐筛通过检测孕妇血液中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。2.18-三体综合征筛查：18-三体...

健康科普2025-02-28

在一次产科门诊中，我遇到一对前来做产检的夫妇，他们的孩子在超声检查中显示出疑似神经管缺陷的迹象，这让这对准父母倍感焦虑。借此机会，我想给大家科普一下神经管缺陷这一系列先天性疾病，包括其主要类型、识别症状以及对应的治疗指南。一、疾病分类神经管缺陷主要包括以下几种类型：无脑儿：最为严重的一种类型，指胎儿大脑及颅盖骨大部分或全部未发育。脊柱裂：是最常见的神经管缺陷，表现为脊髓未能完全闭合，导致脊柱某段开...

健康笔记2024-04-03

NT一般是指NT检查，唐筛一般是指唐氏筛查，NT检查过了唐氏筛查开放性神经缺陷高风险可能提示胎儿神经管缺陷，比如脊柱、无脑儿、脊膜膨出等情况，这与孕妇年龄、怀孕周期等有一定的关系，需要到正规医院通过影像学检查、无创DNA、羊水穿刺等检查进一步诊断，根据诊断结果，积极配合医生治疗。如果通过进一步检查，结果显示低风险，说明胎儿可能患有小儿唐氏综合症的风险较低。此时孕妇平时要注意休息，早睡早起，避免熬夜...

精编文章2024-02-04

产检为什么要做唐氏筛查唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有...

孕期2017-10-10