软骨发育不全是什么？软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。那么软骨发育不全应该如何进行饮食保健呢？软骨发育不全食疗方1）青果酒食谱原料：青果50克，白酒500克制作方法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。健康提示：行气活血止痛，主治软...

骨科疾病2014-06-01

软骨发育不全是什么？软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。那么软骨发育不全应该如何进行预防呢？预防因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种...

骨科疾病2014-06-01

软骨发育不全是什么？软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。那么软骨发育不全的症状有哪些呢？临床表现出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐...

骨科疾病2014-06-01

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的软骨发育不全的症状，此病可通过食疗方法来辅助治疗，下面介绍两种软骨发育不全食疗方：1、青果酒食谱原料：青果50克，白酒500克制作方法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。健康提示：行气活血止痛，主治软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。2、鲜香椿拌豆腐食谱原料：鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。制作方法：...

药膳养生2017-05-22

成骨不全又称脆骨症，Lobstein病等。有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。那么成骨不全应该如何护理？成骨不全如何鉴别诊断重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽；肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大；胎儿腹部膨隆，腹围增大；胎儿四肢短小，长骨粗短且多伴有弯曲，骨端膨大；羊水量增多。这两种...

髌骨软化症2016-09-28

成骨不全又称脆骨症，Lobstein病等。有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。那么成骨不全应该如何护理？成骨不全如何鉴别诊断重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽；肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大；胎儿腹部膨隆，腹围增大；胎儿四肢短小，长骨粗短且多伴有弯曲，骨端膨大；羊水量增多。这两种...

前沿2014-04-18

骨骼异常是什么？骨骼发育异常又可称作侏儒症（Dwarfism），是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称，这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。那么骨骼异常的病因有哪些呢？病因：此类患者大多有正常的智力，目前已有200多种以上的骨骼发育异常被报告出来，例如：软骨发育不全（Achondroplasia）、软骨生成不全（Achondrogen...

骨科疾病2014-06-01

医药前沿综合，软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒症。日本京都大学日前宣布，其研究小组利用该病患者的皮肤细胞制作出诱导多功能干细胞（iPS细胞）后，使用降脂药斯达汀能促进其分化为软骨细胞。这一发现有望开发出治疗软骨发育不全的新方法。iPS细胞是体细胞经诱导因子处理后转化而成的干细胞，其功能与胚胎干细胞类似，能发育成多种组织和器官。软骨发育不全是一种难治之症，基因异常导致软骨无法发育，每2万至4万新...

科研动态2014-09-29

孩子咳嗽背部有咕咕叫的声音，通常与多种因素有关，比如喉软骨发育不全、呼吸道异物、支气管炎、肺炎、支气管扩张等原因。家长可以带孩子前往医院就诊，医生会根据孩子的情况进行诊断和治疗。1、喉软骨发育不全：可能是孩子的年龄较小，身体多个部位发育不完善，如果喉咙软骨发育不全，在咳嗽的过程中可能伴有咕咕叫的响声。这种情况可在医生的指导下使用碳酸钙维D3元素片、碳酸钙咀嚼片等来促进喉软骨发育。2、呼吸道异物：考...

精编文章2024-05-31

一、发病原因小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。二、发病机制软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于显性基因突变所致。本病常伴有...

髌骨软化症2016-09-28

13岁孩子鼻子摸着很软通常是因为软骨发育小、缺钙、软骨发育不全、外伤、复发性多软骨炎等原因引起，需要根据原因来治疗。1、软骨发育小：如果孩子受遗传因素的影响，造成鼻子部位的软骨发育比较小，由于皮下软组织比较厚，通常在触摸时会感觉到比较软，属于正常生理现象，无需给予特殊处理。2、缺钙：孩子经常挑食、偏食，造成机体内钙元素摄入不足，有可能会引起软骨破坏，表现为鼻子比较软。建议多吃牛奶、鸡蛋、新鲜的蔬菜...

精编文章2023-10-17

一、发病原因小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。二、发病机制软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于显性基因突变所致。本病常伴有...

髌骨软化症2016-09-28

两个月宝宝感觉喉咙有痰可能是喉软骨发育不全引起的，也可能是上呼吸道感染、急性扁桃体炎等原因引起。1、喉软骨发育不全：宝宝的年龄比较小，喉软骨发育并不是特别的完善，由于喉软骨部位的支撑能力不够，呼吸的过程当中会产生明显的震颤感，家长会感觉宝宝的喉咙里面类似于有痰症状。通常不需要特殊的治疗，伴随着宝宝的年龄增长，喉软骨的发育逐渐健全之后，症状会恢复正常。2、上呼吸道感染：通常是因为免疫功能下降，细菌和...

精编文章2023-07-27

遗传病遗传病是父母的遗传物质在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养...

两性2017-04-11

（1）身高和体重：测定身高、体重。可提示矮身材、肥胖。（2）年生长速率：至少观察3个月以上的身高变化。可提示生长速率有无降低。（3）体重/身高比值：可评估有无肥胖。（4）性发育分期：Tanner分期，可提示性发育延迟或不发育，评价生长潜能。（5）上下部量比例：属于匀称或短肢。可提示有无生长激素缺乏症、先天性甲低、软骨发育不全、Turner综合征等。（6）头面部、躯干、四肢有无特殊体征，如颈蹼、肘关...

其他疾病2017-08-28

宝宝偏小通常与营养不良、软骨发育不全、甲状腺功能低下等有关，可通过调整饮食结构、对因治疗等方法进行补充。一、调整饮食结构大部分宝宝偏小是因为营养摄入不充足造成，一般可以在饮食方面多吃些富含营养的食物，如果规律喂奶或及时补充奶粉，并在生长发育的过程中逐渐添加辅食，包括鸡蛋羹、蔬菜汁、小米粥等，来补充机体生长所需的营养成分。二、对因治疗1、营养不良：若因营养不良造成宝宝偏小，需要在给予饮食调整的基础上...

精编文章2023-03-23

孕6-8周。主要是排除或及时发现异位妊娠（宫外孕）或异常妊娠（葡萄胎等），了解胚胎是否存活。孕11-14周。主要是做胎儿nt测量，结合孕妇血清血检查，评估胎儿染色体异常的风险度。在孕18-24周。主要是系统筛查胎儿发育及诊断胎儿致命性畸形，包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。孕32-38周。排除一些在妊娠晚期才出现的胎儿发育异常，了解胎儿的位置、胎盘位...

孕期2017-08-07

三个月前的宝宝喉软骨发育不全，胃呈水平，胃容量有限，一旦喂奶姿势不当，奶水流量过大，很容易发生胃食管返流造成吐奶，呛进呼吸道就会引起吸入性肺炎。躺着吃奶最容易呛到，妈妈最好能倾斜45度抱着宝宝喂奶。喂奶后保持竖直体位，以前倾俯卧30°为佳，同时轻拍背部至下而上打出饱嗝后再卧下。如果宝宝发生呕吐，应及时拍背部，清理口腔，以防引起吸入性肺炎及窒息；妈妈还要注意孩子呕吐时间、呕吐物的性状、次数以及患儿营...

新生儿2017-01-06

成骨不全（OsteogenisisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium），原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜，耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。成骨不全的检查本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查...

前沿2014-05-20

新生宝宝鼻子呼哧呼哧的原因比较多，常见的原因包括喉软骨发育不全、上呼吸道感染、过敏性鼻炎、支气管炎、肺炎等。为了避免对健康产生影响，建议及时到医院儿科就诊治疗。1、喉软骨发育不全：新生宝宝的喉软骨通常发育不完全，可能导致气道狭窄，引起呼吸时鼻子呼哧呼哧，伴随喂养困难的情况。2、上呼吸道感染：细菌、病毒等致病菌导致上呼吸道感染，引起鼻黏膜或咽喉黏膜肿胀、充血出现鼻塞，影响气流通过导致鼻子呼哧呼哧，另...

精编文章2024-01-05

天天打球脚一直有响声可能与活动量较大、缺钙、软骨发育不全、创伤性关节炎、跟腱损伤等原因有关。建议患者及时前往医院就诊，由专业医生通过详细检查了解具体原因，并采取对因处理的方法改善。1、活动量较大：天天打球造成机体的活动量较大，很容易导致脚部的肌肉、韧带受到牵拉出现响声。一般需要适当减少运动量，比如间隔一天打球一次，并根据个人情况适当减少打球的时间。2、缺钙：经常打球很容易导致体内的能量消耗过多，从...

精编文章2024-05-29

风湿性关节炎的诱发因素之遗传因素：遗传性的，如粘多糖病、先天性软骨发育不全等；肿瘤性的，如骨瘤、多发性骨髓瘤等。环境因素：地理环境性的，如大骨节病、氟中毒等。关节炎症：凡是累及骨、关节及其周围软组织，如肌肉、滑囊、肌腱、筋膜、神经等的一大类疾病，均属于风湿病。细菌感染：其起病原因可以是感染性的，风湿性关节炎的诱发因素如淋球菌性关节炎、莱姆病等。免疫系统问题：免疫性的，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮...

关节炎2017-07-18

“咳嗽一声就骨折，打个喷嚏也骨折……”我国首例先天性成骨发育不全症患者谭纯慧9岁时才明白自己一生都要和这种罕见病共处。被称为“瓷娃娃”的他自学识字获得了大专文凭、学会了日语，还坚持写作投稿。1999年，互联网为谭纯慧打开了新世界的大门，他不但担任了网络主播和编辑，还收获了自己的爱情。“跟他在一起生活就有色彩了，想来想去就不想放弃”，“还好你不重，我能抱得动”。他们的故事就像一束光成骨不全又称脆骨症...

热点资讯2023-05-07

骨产道异常即指骨盆狭窄，骨盆的任何一个径线或几个径线都缩短称为骨盆狭窄。因骨产道异常不能顺利生产所以称之为难产。比如软骨发育不全性侏儒，她的骨盆异常导致狭窄，在分娩过程胎儿不能正常娩出，下面，将来介绍一下骨产道异常性难产的发病原因是什么？发病原因：1、发育性骨盆异常：骨盆在发育过程受种族、遗传、营养等因素的影响，其形态、大小因人而异，Shapiro根据骨盆形态不同分为4种类型即女型、男型、扁平型和...

产后2017-10-12

新生儿鼻子呼哧呼哧的原因可能有环境干燥、上呼吸道感染、喉软骨发育不全、支气管炎、肺炎等。建议新生儿患者及时前往医院，完善鼻内窥镜检查、鼻部CT扫描、鼻部X射线检查等，查明原因，并积极配合治疗。1、环境干燥：新生儿的鼻腔黏膜比较脆弱，如果环境过于干燥，会导致鼻孔内的分泌物变硬，形成鼻痂，堵塞鼻孔，影响呼吸，出现鼻子呼哧呼哧的情况。可以使用加湿器或在房间放置一盆水，以保持室内湿润。2、上呼吸道感染：新...

精编文章2024-07-19

男4岁自幼发育缓慢，X线影像如下：   诊断分析： X线表现：额、顶骨突出，囟门和颅缝显著增宽，多数缝间骨出现，上颌骨发育不全，上颌窦发育不全或不发育，头面部不成比例。锁骨一侧或二侧性部分或完全缺如，与其毗邻的肌肉也相应缺陷。其它可有胸骨柄骨化不良、脊柱发育阻滞、髋内翻和膝外翻等。 诊断为：颅锁骨发育不全 颅锁骨发育不全，亦名遗传性颅锁骨发育不全，为遗传性疾病，主要...

影像案例2012-08-26

七岁孩子发育迟缓，需要针对引发的原因采取治疗措施，常见的有遗传因素或者生长激素缺乏症、骨软骨发育不全等。1、遗传因素：发育迟缓可能和遗传因素有一定的关系，例如染色体发生异变或者基因异常等，这些都可能会影响到孩子的正常发育，造成身高以及体重低于同龄人。饮食上面要多补充含优质蛋白比较丰富的食物，尽量不要挑食或者偏食，还要加强户外运动，如跳高、跳绳、跑步等，促进孩子的身高发育。2、生长激素缺乏症：多数是...

精编文章2023-04-12

先天性骨骼畸形指出生时存在的骨骼畸形，其中包括先天性髋关节脱位、并指畸形、先天性桡骨缺如、先天性马蹄内翻足、软骨发育不全等，需针对具体情况遵医嘱选择治疗措施。1、先天性髋关节脱位：由于髋关节附近的骨骼、关节囊、韧带等存在先天性发育不良现象，导致髋关节不能正常活动，甚至脱出正常位置。对此需采用切开复位术治疗，术后注意多休息。2、并指畸形：若在胚胎时期受遗传因素的影响，或遭受不良外界刺激，导致手指发育...

精编文章2023-11-29

一位4岁小男孩，自幼发育缓慢，经过X线检查发现颅锁骨发育不全。X线下的他形似骷髅。 ■链接 颅锁骨发育不全，亦名遗传性颅锁骨发育不全，主要表现为颅骨膜内成骨延迟和锁骨发育不全，常伴恒齿迟出（故本症往往由口腔科医师首先发现）。 X线表现：额、顶骨突出，囟门和颅缝显著增宽，多数缝间骨出现，上颌骨发育不全，上颌窦发育不全或不发育，头面部不成比例。锁骨一侧或二侧性部分或完全缺如，与其毗邻的肌肉也...

儿科影像2012-11-23

女性最佳生育年龄是23-30岁在23岁以前，女性身体还没有完全发育完成，对孩子的发育肯定会有不良的影响。特别是早于20岁怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，，难产率及孕产期并发症的发生率均相应增加，而流产、早产及胎儿畸形率也高。而随着年龄的增加，卵细胞也会衰老，卵子染色体衰退，遗传性缺陷发生的概率显著提高，流产率及与怀孕相关的并发症发生的概率也会缓慢而稳定地升高。特别是在35岁以后，往往会被归类...

两性2017-04-10