我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此，产检早期诊断科排查神经管畸形。发生原因许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：（1）发育调节基因及转录因子类基因。（2）原癌基因和抑癌...

疾病护理2012-09-11

唐氏筛查是孕期一项重要的检查，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常的风险，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等，以及神经管缺陷等。1.检测胎儿染色体异常：通过抽取孕妇的血液，检测其中的相关标志物，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。2.筛查神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂等。这些疾病会对胎儿的健康和生存质量产...

孕产中心2025-01-23

叶酸的作用1、有效防止胎儿神经管畸形很多准妈妈还没弄清神经管是什么，简单的来说，神经管就是脊髓和大脑。胎儿在母体早期发育时间内，需要进行神经管的发育与闭合，如果叶酸量不够，就会造成神经管闭合不正常。进而造成婴儿先天畸形，例如脑膨出，无脑儿，智力低下，脊柱裂等等。疾病控制中心研究发现，女性在怀孕前1个月以及刚怀孕的3个月内，每天坚持服用400微克的叶酸，可以使宝宝患神经管畸形的概率减少50%～70%...

孕前准备2017-09-29

大家都知道孕妇在备孕期间要服用叶酸，但是对于叶酸的具体作用，估计很多网友都不太清楚。叶酸是维生素B复合体之一，是米切尔从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。研究表明，在备孕期间服用0.4毫克斯利安叶酸片可以下降胎儿神经管畸形率85%。首先要明确，什么是胎儿神经管畸形？神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎...

孕妇用药2014-05-21

叶酸的作用1，有效防止胎儿神经管畸形很多准妈妈还没弄清神经管是什么，简单的来说，神经管就是脊髓和大脑。胎儿在母体早期发育时间内，需要进行神经管的发育与闭合，如果叶酸量不够，就会造成神经管闭合不正常，进而造成婴儿先天畸形，例如脑膨出，无脑儿，智力低下，脊柱裂等等。美国疾病控制中心研究发现，女性在怀孕前1个月以及刚怀孕的3个月内，每天坚持服用400微克的叶酸，可以使宝宝患神经管畸形的概率减少50%～7...

营养食材2017-07-14

产检为什么要做唐氏筛查唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有...

孕期2017-10-10

产检为什么要做唐氏筛查唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有...

孕期2017-10-11

产检为什么要查甲胎蛋白1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神...

孕期2017-09-30

产检为什么要查甲胎蛋白1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神...

孕期2017-09-27

神经管闭合是在胚胎发育的3~4周，叶酸缺乏可引起神经管未能闭合而导致脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形，主要包括脊柱裂和无脑等中枢神经发育异常。无脑畸形为严重脑发育不良，并有颅骨缺损，一般患有此病的婴儿会在出生前或出生后短时间内死亡。脊柱裂患儿虽可存活，但将成为终身残废，对国家和家庭造成很大损失。据中国妇婴保健中心和日本优生优育协会调查结果表明，中国是世界上脑部和脊髓缺陷儿高发的国家。每年约有10万...

孕期2016-12-26

产检为什么要查甲胎蛋白1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神...

孕期2017-10-10

叶酸的作用一：有助于预防神经管缺陷（也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。中国是出生缺陷（包括神经管缺陷）的高发国家，先天残疾的儿童总数约占每年出生人口总数的4%～6%。为此，中国政府把每年9月12日定为中国的“预防出生缺陷日”。如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期的头3个月都坚持每天服用推荐剂量的叶酸，就能把宝宝出现神经管缺陷的...

营养食材2017-07-25

叶酸的功效及作用1、孕妇补充足够的叶酸有助于预防胎儿神经管缺陷（也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷，而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。中国是出生缺陷（包括神经管缺陷）的高发国家，先天残疾的儿童总数约占每年出生人口总数的4%—6%。为此，中国政府把每年9月12日定为中国的“预防出生缺陷日”。美国疾病控制与预防中心（CDC）指出，如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期...

孕前准备2017-09-29

前不久，江西赣南一位妇女生了一个无脑儿。消息在山村不胫而走，许多人议论纷纷，有人说她在怀孕期间多次与别人吵架；有人说她看了猴子耍把戏；有人说她看了别人盖新房，所以她才会生个无脑儿。 无脑儿是神经管畸形的一种。科学研究已经证明，神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时...

神经科2012-11-03

前不久，江西赣南一位妇女生了一个无脑儿。消息在山村不胫而走，许多人议论纷纷，有人说她在怀孕期间多次与别人吵架；有人说她看了猴子耍把戏；有人说她看了别人盖新房，所以她才会生个无脑儿。 无脑儿是神经管畸形的一种。科学研究已经证明，神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时...

孕期2012-11-03

喝孕妇奶粉还要吃叶酸吗喝孕妇奶粉还要吃叶酸的，奶粉的叶酸含量并不高，叶酸的作用：1、有助于预防神经管缺陷（也叫做“神经管畸形”），包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。2、可能还有助于降低宝宝其他类型的出生缺陷的风险，比如唇颚裂和某些类型的心脏缺陷。3、预防孕妇贫血，孕妇的身体需要叶酸来制造正常的红细胞。在中国，根据2004年中国居民营养与健康现状调查的结...

孕前准备2017-10-09

唐氏筛查是一种重要的产前检查方法，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等，同时也能在一定程度上反映胎儿神经管缺陷的风险，如无脑儿、脊柱裂等。1.染色体异常：唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于胎儿细胞内多了一条21号染色体导致。患儿通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。爱德华氏综合征即18-三体综合征，患儿多存在严重的多发畸形和智力障碍。帕陶氏...

孕产中心2025-02-24

神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。以下为神经管畸形...

神经科2013-11-24

唐氏筛查主要是查胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险，同时评估胎儿染色体数目和结构异常的可能性、筛查胎儿患先天性愚型的几率等。1.唐氏综合征：这是一种常见的染色体疾病，也被称为21-三体综合征。正常人体细胞有23对染色体，而唐氏综合征患者的第21对染色体多了一条，变成了三条。患有唐氏综合征的胎儿出生后会有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等表现，生活往往难以自理，给家庭和社会带...

健康科普2025-03-26

神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。以下为神经管畸形...

胎儿发育2013-11-24

唐氏筛查主要是用于检查21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、开放性神经管缺陷等疾病。1、21-三体综合征：21三体综合症又称先天性愚性，也是最早一种的染色体疾病，主要会受到遗传因素的影响，而且无确切的治疗方案，因此需要在怀孕的早期进行筛查。2、13-三体综合征：属于一种染色体非整倍体的异常疾病，典型的症状为发育畸形，表现为智力异常、心脏异常、脑部发育异常等，也需要通过早...

精编文章2023-09-20

神经管闭合是在胚胎发育的3~4周，叶酸缺乏可引起神经管未能闭合而导致脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形，主要包括脊柱裂和无脑等中枢神经发育异常。无脑畸形为严重脑发育不良，并有颅骨缺损，一般患有此病的婴儿会在出生前或出生后短时间内死亡。脊柱裂患儿虽可存活，但将成为终身残废，对国家和家庭造成很大损失。据中国妇婴保健中心和日本优生优育协会调查结果表明，中国是世界上脑部和脊髓缺陷儿高发的国家。每年约有10万...

孕期2016-12-22

孕妇补充叶酸的注意事项1、怀孕前三个月开始补叶酸在怀孕的头三个月，人体的神经管开始发育，神经细胞开始分裂，这个时候如果叶酸缺乏，神经管发育会不全，容易出现畸形儿。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。所以，妇女在准备怀孕的前三个月就要开始补叶酸；怀孕早期，再服用三个月叶酸；到了孕晚期，根据情况，在医生指导下可适当服用叶酸。2、每日服用一小片现在市场上有两种叶酸剂型，一...

孕前准备2017-09-29

怀孕初期没吃叶酸要紧吗育龄妇女应在孕前三个月开始，每天服用400微克的叶酸可以预防胎儿神经管的畸形的发生。服用叶酸可以预防80%的神经管畸形儿出生。尤其是有神经管畸形儿出生史的更应该服用。怀孕3个月后就可以停用。当然如果没有神经管畸形儿出生史的，而且不偏食的也可以不用服用。怀孕初期孕妇需要十分注重饮食，最好多摄取对胚胎发育有利的营养物质，如优质蛋白质、脂肪酸、热能、多种维生素和矿物元素等。辛辣刺激...

孕前准备2017-09-28

家庭医生在线：神经管畸形的发病率有多少？张雪芹：神经管缺陷的发生率，目前来说还是挺高的，以往我们国内的发生率统计是能够达到万分之五点六。因为神经管缺陷造成孩子终生的残疾，还有一个生活的治理，实际上对国家公共卫生以及生对生活问题也存在很大的影响。所以，应该来说它的发生率还是蛮高的。另外一个问题，如果神经管缺陷不控制，我们每年面对的人群应该是有相当于，在我们国内每年有100万的出生缺陷，那么实际上要是...

儿科科普视频2017-10-20

孕前叶酸补多了会怎样在怀孕的头三个月，人体的神经管开始发育，神经细胞开始分裂，这个时候如果叶酸缺乏，神经管发育会不全，容易出现畸形儿。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。但补叶酸需要适量，如果在孕前叶酸补多了会出现以下几种情况：1、叶酸服用过量会干扰抗惊厥药物的作用，诱发病人惊厥发作。2、叶酸服用过量会影响锌的吸收，从而导致锌缺乏，使胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加。...

孕前准备2017-09-28

怀孕前三个月开始补叶酸在怀孕的头三个月，人体的神经管开始发育，神经细胞开始分裂，这个时候如果叶酸缺乏，神经管发育会不全，容易出现畸形儿。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。所以，妇女在准备怀孕的前三个月就要开始补叶酸；怀孕早期，再服用三个月叶酸；到了孕晚期，根据情况，在医生指导下可适当服用叶酸。每日服用一小片现在市场上有两种叶酸剂型，一种是每片5毫克的剂型，另一种是...

孕前准备2017-09-29

孕妇补充叶酸的注意事项1、怀孕前三个月开始补叶酸在怀孕的头三个月，人体的神经管开始发育，神经细胞开始分裂，这个时候如果叶酸缺乏，神经管发育会不全，容易出现畸形儿。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。所以，妇女在准备怀孕的前三个月就要开始补叶酸；怀孕早期，再服用三个月叶酸；到了孕晚期，根据情况，在医生指导下可适当服用叶酸。2、每日服用一小片现在市场上有两种叶酸剂型，一...

孕前准备2017-09-28

怀孕初期吃叶酸注意1、怀孕前三个月开始补叶酸在怀孕的头三个月，人体的神经管开始发育，神经细胞开始分裂，这个时候如果叶酸缺乏，神经管发育会不全，容易出现畸形儿。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。2、每日服用一小片现在市场上有两种叶酸剂型，一种是每片5毫克的剂型，另一种是每片0.4毫克的小剂型。孕妇要服用小剂型，每天服用一片就够了。摄入过多的叶酸不但不能起到预防胎儿畸...

营养食材2017-07-26

怀孕初期没吃叶酸会影响胎儿吗育龄妇女应在孕前三个月开始，每天服用400微克的叶酸可以预防胎儿神经管的畸形的发生。服用叶酸可以预防80%的神经管畸形儿出生。尤其是有神经管畸形儿出生史的更应该服用。怀孕3个月后就可以停用。当然如果没有神经管畸形儿出生史的，而且不偏食的也可以不用服用。怀孕初期孕妇需要十分注重饮食，最好多摄取对胚胎发育有利的营养物质，如优质蛋白质、脂肪酸、热能、多种维生素和矿物元素等。辛...

孕前准备2017-09-28