可以的，免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。目前，中国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：1．两个突变基因均能诊断清楚2．一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清3．两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊...

3个回复 2025/3/19 10:08:11

你好，苯丙酮尿症是遗传性代谢病是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一种氨基酸体内含量过高的话会造成脑损伤随着年龄增长严重影响智力发育还会造成其他严重的症状比如癫痫、畸形等影响小孩的正常生活这种病越早治疗越好千万不要耽搁没有绝对的办法可以根治但如果控制好是有可能表现正常的（基因的缺陷依然存在只是症状可以控制）BH4型是由于四氢生物嘌呤缺乏是不是这一型需要具体的化验结果不能武断。3个多月治疗...

4个回复 2025/3/17 11:27:17

新生儿筛查CHPKUG6PD分别代表先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏.你的宝宝很健康要注意给他保暖加强营养.祝你健康。

5个回复 2017/7/7 1:08:23

糖筛主要是排除21三体综合征的，并不是所有的先天性疾病都可以排除，像先天性甲减，苯丙酮尿症等不属于他的排除范围。你好，一般孩子出生后采集足底血样是筛查先天性甲减和苯丙酮尿症的，他只作为初步的筛查，并不能确诊，让你的孩子复查，这有可能是筛查不合格，需要重新抽血检查，以排除先天性甲减和苯丙酮尿症、

2个回复 2025/3/7 12:11:18

苯丙酮尿症检查：1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析，可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。除此之外，还有尿蝶呤分析，酶学诊断，DNA分析等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

上百度飕飕，有很多资料．

2个回复 2017/7/7 4:52:09

暂无描述。

药品库

这两项筛查的内容是：苯丙酮尿症和甲状腺机能减退症。你的孩子有一项不正常，就有必要再检查一次，如果确诊的话，要尽快进行治疗。

2个回复 2025/1/6 10:34:59

诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导...

4个回复 2017/7/10 18:53:29

根据患者的描述，患者苯丙酮尿症的值为3，这个值属于严重的。苯丙酮尿症属于代谢性疾病，由于患者缺乏苯丙氨酸羟化酶就会出现生成大量苯丙酮酸的现象，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。需要患者给予提升白细胞类药物对症治疗的，同时需要你定期到医院给予复查的。

3个回复 2021/9/7 12:25:22

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。单基因常染色体隐性遗传病的遗传特点就是父母健康，但是双方都是致病基因的携带者，所以当孩子的染色体恰巧都遗传了父母携带致病基因的两条染色体的话那孩子就会患病.所以您们这种情况正好就符合这个遗传规律，您的孩子发生这种情况的几率是四分之一。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。本病发病率约为1:11000.

1个回复 2023/1/5 11:55:58

0个回复 2024/11/28 10:25:50

你好，苯丙酮尿症目前的治疗有饮食控制及药物，干细胞仍在研究阶段苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。

3个回复 2025/3/25 11:50:58

新生婴儿20天查出苯丙酮尿症，家长不必过于惊慌。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，主要影响神经系统发育。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。家长要了解疾病原理、治疗要点、注意事项等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。2.诊断复查：需要再次复查以明确诊断。可进行血液苯...

6个回复 2024/9/12 10:33:39

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，...

3个回复 2025/2/18 10:29:46

你好，建议遵照临床医生的诊断治疗，不要盲目的治疗，祝你健康

1个回复 2017/7/8 1:51:39

您好，苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢所需要的酶缺乏导致的，苯丙酮尿症患儿因为苯丙氨酸代谢异常，导致人体的酪氨酸来源不足，酪氨酸是人体黑色素细胞必须成分，所以缺乏酪氨酸就可能导致黑色素细胞减少或者功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤苍白，眼睛虹膜颜色变浅等表现。苯丙酮尿症目前没有特殊的治疗手段，低苯丙氨酸饮食是控制病情进展的有效措施，应该严格执行。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，这种情况首先要看您是不是患病者，是不是苯丙酮尿症基因携带者，如果您是携带者的话那么您们的宝宝会有一半的机会患病，这种情况可以在怀孕7-9周时到医院进行产前诊断，检查确定孩子是不患病的话再生下来。如果您是健康的不带致病基因的话那您们的宝宝就不会患病，但是他会是致病基因的携带者，如果您孩子以后结婚，遇到也是一个隐性携带者的话那就可能在后代中再次出现患病胎儿。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您现在的情况还是可以用药物尽早治疗的，祝您早日康复！

2个回复 2017/7/6 6:15:40

你好这个情况是高了的要积极进行复查确定具体的情况才成的。

1个回复 2017/7/10 21:00:07

注射乙肝免疫球蛋白一般不会对苯丙酮尿症的检测值产生直接影响。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致。而乙肝免疫球蛋白主要用于预防乙肝病毒感染。但在某些特殊情况下，可能存在间接影响。 1.苯丙酮尿症的原理：苯丙氨酸在体内不能正常转化为酪氨酸，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度升高。 2.乙肝免疫球蛋白的作用：能迅速中和乙肝病毒，预防感染。 3.两者的代谢途径不同...

1个回复 2024/12/20 11:57:02

苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的...

4个回复 2025/2/11 10:40:28

先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是两种常见的先天性疾病，涉及代谢和内分泌异常，包括病因、症状、诊断、治疗和预防等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.病因：苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因突变，甲状腺功能低下多与甲状腺发育不良等有关。2.症状：苯丙酮尿症表现为智力低下等，甲状腺功能低下有生长迟缓等。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸水平等诊断苯丙酮尿症，甲状腺...

1个回复 2024/8/19 17:04:34

您好，确实是这样的，苯丙酮尿症是因为人体缺乏苯丙氨酸羟化酶或者合成四氢生物喋呤的相关酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，旁路代谢激活，从而出现旁路代谢中间产物苯乙酸在体内浓度升高并通过汗液，尿液排出体外，从表现出特殊的鼠尿样气味。同时由于苯丙氨酸代谢异常，酪氨酸来源减少，导致黑色素细胞功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤变白，虹膜颜色变淡等表现。低苯丙氨酸饮食可以有效延缓疾病进程，减轻脑损害，所以应该早确诊...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好

2个回复 2017/7/10 18:52:23

苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是两种不同的疾病，在病因、症状、诊断方法、治疗方式和预后等方面存在区别。 1.病因：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍；甲状腺功能低下多因甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍等。 2.症状：苯丙酮尿症患儿常有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等；甲状腺功能低下表现为生长迟缓、智力低下、特殊面容等。 3.诊断：苯丙酮尿症通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸...

1个回复 2024/10/9 9:24:49

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3-6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。

5个回复 2024/1/31 20:55:46

你好，pku是苯丙酮尿症的英文简写，正常值2.8。由于测定的方法有很多种,而且每个医院检测的质量控制标准不一样,所应用的数据单位也可能不同。你可以对照一下化验单后面的正常参考值看是否正常。

3个回复 2017/7/5 23:24:44

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前...

2个回复 2025/1/8 16:54:15