氏综合症是21三体综合征又称先天愚型，属常染色体畸变，这是最常见的严重出生缺陷病之一。按理说在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，需要多种治疗手段并行治疗才行。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

医生建议：就目前的医学水平来说，是没有有效治疗唐氏综合症的方法的。患有这个病的孩子免疫力较低，你要注意不要让孩子受到感染了。

1个回复 2018/8/21 14:30:53

你好，唐氏筛查本身就存在一定的风险以及不确定性。指导意见：如果是出现高危的情况的话，最好是做一下羊水穿刺，确定一下，如果真的是二十一三体综合症的话，孩子的一生还有这个家庭就会被拖累，现在只能做羊水穿刺。

1个回复 2021/12/9 22:24:11

你好，唐氏筛查的临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

1个回复 2021/12/9 22:38:44

是由三类染色体异常所导致的，21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。

1个回复 2018/6/20 10:38:56

你好，这个的全称就是唐氏综合症的筛查，就是检查孩子得唐氏综合症的风险有多大，主要检查的就是21三体综合征和18体综合征。这两个都是导致孩子先天愚型的异常的染色体形态，所以多在16-20周之间检查。祝你健康。

1个回复 2017/7/5 20:55:29

很高兴为您解答，您的检查结果是属于高风险的，最好进一步做个羊水穿刺，排除染色体异常的可能建议您怀孕期间合理饮食，营养要均衡，及早去医院做检查，一般羊水穿刺或者是DNA检查就可以的。

4个回复 2017/7/10 11:58:22

您好，根据您的描述，这种情况不能完全排除胎儿发育异常的可能性。最好进一步染色体排畸检查为妥，平时多休息，合理膳食营养，注意孕期保健。保持良好的心态，积极进一步排畸检查。平时注意孕期保健，合理补充营养，祝健康好孕！

2个回复 2017/7/6 4:02:14

你好，还是有必要的，妊娠期关键不要偏食，饮食尽可能广泛多样化。多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果。不要喝酒咖啡，戒烟，不要接触有毒物质和辐射源。

2个回复 2025/1/8 16:11:13

可以做唐氏筛查，1、21三体综合征也就是先天愚型，也叫唐氏综合症，是一种由于生殖细胞减数分裂过程中出现问题引起的。2、21三体综合征的概率高低与人种、生活水平没有直接联系，高龄初产妇的婴儿唐氏综合症的风险高，伴随产妇年龄的变大，婴儿患唐氏综合症的风险会增加。3、21－三体综合征患儿的主要特点是智能低下、体格发育迟缓和特殊面容以及恶性肿瘤的发生几率高。

3个回复 2018/10/12 15:11:51

21三体风险高是指新生儿患唐氏综合症的比例高,唐氏综合症的意思就是天生愚痴儿.只是有可能,不一定发病.可以继续妊娠,定期复查.

4个回复 2017/7/6 7:59:12

首先早期的NT以及中期的唐筛都是针对胎儿发育是否异常做的检查，对于您检查的结果，NT值是有一定的异常的，当然中期唐氏筛查是一个风险值，低风险说明是风险值比较低，建议您继续复查，20周左右的四维检查，以及其他的检查，如果不放心，可以直接做个羊水穿刺。

5个回复 2021/9/7 12:25:22

你好，又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主你现在可以经常的锻炼他说话没有什么好办法

5个回复 2025/1/6 11:57:45

你好，你所说的情况唐氏结果21三体高风险，风险值为1：190一般来说属于高风险，需要早做羊水穿刺

2个回复 2017/7/10 21:35:00

它包括21-三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/（600~800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,...

5个回复 2017/7/7 6:58:14

1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，...

4个回复 2024/1/31 20:06:11

小孩患唐氏综合症目前医学上仍未发明能提高弱智者智力的药物。故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

5个回复 2024/12/26 11:29:03

21三体综合症风险值1:550属于临界风险，是否需要羊水穿刺需综合多方面考虑。羊水穿刺有一定风险，但发生率较低。21三体综合症是由于染色体异常导致的疾病，会引起多种症状和发育问题。 1.风险评估：21三体综合症风险值1:550处于临界范围，相较于低风险，胎儿患病可能性相对增加，但并非确诊。 2.羊水穿刺作用：羊水穿刺能更准确地诊断胎儿染色体情况，确定是否存在21三体综合症。 3.羊水穿刺风险：包括...

1个回复 2024/10/8 13:54:14

根据您的描述，就你的情况，唐氏筛查要求年龄不超过35周岁，你现在41岁，依然超过这个年龄，做唐氏筛查准确度不高，你需要羊水穿刺或者我无创DNA，具体需要咨询当地医生。意定期到附近医院做产检，自我监护，均衡营养，适当活动，如有异常，及时就诊。

1个回复 2021/12/28 21:03:03

你好对于上述检查结果需要进一步羊水穿刺检查

2个回复 2025/1/16 10:10:16

1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，...

3个回复 2017/7/7 23:47:10

唐氏综合征风险率,18三体风险率低于1：250都是正常的.而你的检查结果分别是1/8178,1/7583,属于低风险,说明胎儿患上唐氏综合症,18三体综合症的可能性较小.但唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高...

4个回复 2017/7/5 22:21:27

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

5个回复 2025/1/17 10:48:10

您好，对于糖筛的结果，单是上述三个数据是不能进行判断的，这个还需要加上孕周的数据比如双顶径，检测时孕周的时间等，将这些数据录入专用的计算机软件中分析，可以得出胎儿得21–三体综合症和18–三体综合症，以防胎儿神经管畸形的风险性的。可以将你唐筛的结论录上来看下吗，或是将报告拍下发过来我帮您分析下。

2个回复 2017/7/6 22:40:34

你好，你的情况是唐筛结果提示21三体综合症高危，注射HCG对于该检查没有影响。这种情况我个人建议做羊水穿刺检查，明确胎儿是否健康，如果检查结果认为有21三体综合症的可能，应果断进行处理，避免不健康的胎儿出生给家庭带来不可预料的结果。

2个回复 2017/7/6 23:46:34

你好，21-三体综合征又称唐氏综合症，是一种最常见的常染色体疾病，它以智力低下为主要表现。目前干细胞移植治疗唐氏综合症是唯一且有效的方法，主要是通过干细胞自我更新及多向分化的能力，修复和替代患儿受损的神经细胞，从而从根本上治疗患儿的疾病。

2个回复 2017/7/5 18:49:41