重度变化很大。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指（趾）不成比例地长而细［蜘蛛脚样指/（趾）］；胸骨畸形---外凸（鸡胸）或内移（漏斗胸）---是常见的；常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲（膝后弯），平足症，脊柱后侧突；常有疝；皮下脂肪少；高腭弓。

4个回复 2017/7/5 20:29:24

“三体综合征”是一种染色体异常导致的疾病，主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致。常见的三体综合征有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。 1.21-三体综合征：也称为唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一。患儿有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等，常伴有智力低下、生长发育迟缓等。 2.18-三体综合征：又称爱德华兹综合征。患儿多有生长发育障碍、多发畸形，如小头...

2个回复 2024/10/23 10:13:30

小颌畸形综合征的诊断检查通常包括临床表现评估、影像学检查、染色体检查、基因检测、心肺功能检查等。 1.临床表现评估：观察患者的面部特征，如小下颌、舌后坠、腭裂等。 2.影像学检查：通过X线、CT等，了解颌骨的形态和结构。 3.染色体检查：排查染色体异常导致的可能性。 4.基因检测：确定是否存在相关基因突变。 5.心肺功能检查：由于该综合征可能影响心肺功能，需评估心肺状况。 综合以上多种检查方法，能...

1个回复 2024/11/5 15:31:45

18三体和21三体综合征均是染色体异常疾病，严重程度受多种因素影响，如临床表现、生存状况、智力障碍程度、合并畸形情况、治疗难度等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.临床表现：18三体综合征患儿常有严重的多发畸形，如心脏、肾脏等；21三体综合征多有特殊面容、生长发育迟缓等。2.生存状况：18三体综合征患儿出生后多数生存期较短；21三体综合征患儿生存期相对较长。3...

2个回复 2024/8/19 15:41:57

你好，小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、是染色体病。

2个回复 2017/7/7 6:49:26

RSH综合征的症状多样，包括生长发育迟缓、特殊面容、智力障碍、心血管异常、骨骼畸形等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，明显落后于同龄人。 2.特殊面容：可能有眼距宽、塌鼻梁、唇腭裂等特征。 3.智力障碍：表现为学习能力差、认知水平低。 4.心血管异常：例如先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。 5.骨骼畸形：常见的有脊柱侧弯、多指（趾）畸形等。 总之，RSH综合征的症状较为复杂，若...

1个回复 2024/10/9 9:22:10

你好，猫叫综合征一种常见的孩子疾病，是先天语言缺失的表现，目前医学尚没有可以治愈的方法，但是这个病会随着时间的增长而逐渐消失。

2个回复 2017/7/7 22:12:12

RSH综合征的诊断依临床表现，并趾具意义。临床表现为相对头小，睑下垂、内眦赘皮，斜视，白内障，视盘苍白，脉络膜血管瘤，先天性泪管缺如，鼻小而鼻孔上翻，下颌小，腭高拱，耳位低。可有尿道下裂、男性假两性畸形。幽门狭窄不少见，二三趾并趾很常见。肌张低下，癫痫，严重的MR。鉴别诊断须与18三体型和伴发多种畸形的男性假两性畸形鉴别，尚要与罕见的ullrich-Feichtiger综合征区别。

1个回复 2022/1/7 13:25:44

RSH综合征的诊断依临床表现，并趾具意义。临床表现为相对头小，睑下垂、内眦赘皮，斜视，白内障，视盘苍白，脉络膜血管瘤，先天性泪管缺如，鼻小而鼻孔上翻，下颌小，腭高拱，耳位低。可有尿道下裂、男性假两性畸形。幽门狭窄不少见，二三趾并趾很常见。肌张低下，癫痫，严重的MR。鉴别诊断须与18三体型和伴发多种畸形的男性假两性畸形鉴别，尚要与罕见的ullrich-Feichtiger综合征区别。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

您好，一般唐氏儿可以有眼距较宽的特殊面容。建议：1、可以到医院检查染色体有无异常，除外唐氏综合症的可能。2、宝妈多饮汤水，保证足够的母乳喂养。3、按时预防接种。祝您和宝宝安康！

2个回复 2024/12/19 11:41:34

小颌畸形综合征是否需要手术，取决于病情的严重程度、患者的年龄、症状表现、合并症情况以及患者和家属的意愿等。 1.病情严重程度：严重的小颌畸形影响呼吸、吞咽等功能时，通常需要手术改善结构和功能。 2.患者年龄：年幼患者可能需综合评估生长发育情况，权衡手术时机。 3.症状表现：若存在严重的呼吸困难、睡眠呼吸暂停等，手术往往是必要的。 4.合并症情况：合并其他严重畸形或疾病时，手术方案会更复杂，可能需要...

1个回复 2024/10/9 17:09:07

第五掌骨畸形不一定是医疗过错导致，可能与多种因素有关，如受伤情况、治疗方式、术后护理、个体差异、疾病本身等。 1.受伤情况：如果受伤严重且复杂，可能增加畸形愈合的风险。 2.治疗方式：手术操作不当、固定不牢固等可能影响恢复。 3.术后护理：未遵循医嘱进行制动、过早活动等会影响掌骨愈合。 4.个体差异：患者自身的体质、营养状况、年龄等对恢复有影响。 5.疾病本身：某些疾病如骨质疏松，会影响掌骨的愈合...

1个回复 2024/9/30 16:40:47

大前庭水管综合征，它是会严重影响到儿童听力的，是属于一种遗传性疾的病，在中国,“大前庭水管综合症”大概是占儿童期耳聋发病原因的1030%的。这个之所以是叫作为“大前庭水管”还有就是“综合症”,那是由于该病是有下面两个异常的表现的：比如先天性还有就是进行性感音神经性耳聋;其次是双侧颞骨畸形，也就是前庭水管扩大。

4个回复 2019/3/16 11:58:12

其实也不要担心,做好孕期检查,常规检查如血常规,心电图,尿样,体重,量腹围,骨盆测量和宫高,听胎心胎动等.整个孕期至少要接受3次B超,大约分别在12周后,24或25周和36周后.应该做好唐氏筛查,这是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

颧骨畸形是一种面部骨骼发育异常的情况，治疗方法包括手术矫正、保守治疗、物理治疗、药物辅助治疗以及心理干预等。 1.手术矫正：通过颧骨截骨术、颧骨内推术等方式，调整颧骨的形态和位置，改善面部轮廓。这是较为直接有效的方法，但存在一定风险。 2.保守治疗：佩戴矫正支具或面罩，适用于轻度畸形且处于生长发育期的患者，需长期坚持。 3.物理治疗：如按摩、热敷等，可缓解局部肌肉紧张，辅助改善畸形。 4.药物辅助...

1个回复 2024/11/5 14:20:00

无创DNA产前检测主要能排查染色体异常相关的多种畸形，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.21-三体综合征：也称为唐氏综合征，患儿有明显的智力障碍、特殊面容等。2.18-三体综合征：多存在严重的发育迟缓、多发畸形等。3.13-三体综合征：常有严重的智力低下、器官畸形等表现。4.性染色体异常：如特纳综合...

1个回复 2024/8/31 21:42:05

Meckel综合征是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括先天性肾脏异常、肝脏纤维化、中枢神经系统畸形、多指（趾）畸形、眼部异常等。 1.先天性肾脏异常：如多囊肾、肾发育不良等，导致肾功能不全。 2.肝脏纤维化：引起肝脏功能障碍，出现黄疸、腹水等症状。 3.中枢神经系统畸形：如无脑畸形、脑积水等，影响神经系统功能。 4.多指（趾）畸形：手指或脚趾数量增多或形态异常。 5.眼部异常：如小眼畸形、视网膜...

1个回复 2024/10/8 14:26:20

你好，皱梅腹综合征即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征，腹发红综合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿，巨输尿管、肾发育不全，隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。

2个回复 2017/7/8 4:59:11

斯-李-奥综合征(Smith-Lemli-Opitzsyndrome)于1964年首先由Smith、Lemli、Optiz三人报道，故命名之。包括多个先天性畸形和智力迟钝。其特征为面容特殊，小头畸形，生殖器异常。

疾病症状库

你好，小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，本病征引起的呼吸道阻塞可造成死亡，死亡率高达30%～65%，约占新生儿的1/5。本病病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关。可能与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。预后较差，患儿因喂养困难、营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

4个回复 2025/3/13 11:14:01

这个要看医院给你的通知的，可以问问主治医师

3个回复 2024/10/10 16:52:35

你好啊。儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失。

4个回复 2017/7/10 11:46:17

你好，在猫叫综合症的婴儿孩子的饮食方面，既要供应充足的营养，满足机体生长发育的需要，又要适度适量。如摄食过量，则不仅可能导致营养过剩，还有可能伤及脾胃，导致消化、吸收的障碍。

3个回复 2025/2/17 9:51:36

胸骨畸形是一种胸廓骨骼发育异常的疾病，可能由多种原因引起，如先天性因素、营养不良、疾病影响、外伤、不良姿势等。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。 1.先天性因素：部分人在胚胎发育过程中胸骨骨骼发育异常，导致出生后出现畸形。这种情况可能需要根据畸形程度和对心肺功能的影响来决定治疗方案。 2.营养不良：长期缺乏钙、维生素D等营养物质，影响骨骼发育，可能引发胸骨畸形。需要补充相应营养，并加强锻炼。 3.疾...

1个回复 2024/12/5 17:16:36

小儿唐综合征患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌...

2个回复 2017/7/8 2:35:35

你好，遗传病！不好治！猫叫综合症（criduchatsyndrome）又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”

5个回复 2025/2/13 9:46:09

0个回复 2018/8/8 17:20:17