您好，G6PD正常值是3.4～11.6，您的宝宝只有1.79，明显减低，考虑是蚕豆病。苯丙酮尿症是主要缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）引起的，您宝宝不是这种病。可以做一些检查确定一下是否为蚕豆病。注意事项，蚕豆病患儿的饮食必须远离蚕豆和扁豆，但其他豆类都没有问题。需要十分注意的是，平时感冒吃药或上医院一定要跟医生讲清病史，阿司匹林、维生素K，以及中药中的薄荷、樟脑、牛黄解毒丸等常见药物都容易诱发溶血，...

2个回复 2017/7/6 18:30:40

苯丙酮尿症是一种代谢疾病，治疗方法包括饮食控制、药物辅助等。治疗宜早，以下是具体措施。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.饮食控制：低苯丙氨酸饮食，保持血中苯丙氨酸在合适范围，可辅以母乳和牛奶。2.药物辅助：必要时使用四氢生物蝶呤等药物。3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，调整治疗方案。4.营养补充：补充其他必要的营养成分，保证患儿正常发育。5.心理支持...

1个回复 2024/8/20 18:06:12

宝宝有这种疾病的话，一周后检查应该也有结果。不过一般还是尽快检查治疗为好

3个回复 2017/7/7 19:30:43

苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女，但是考虑到该病是遗传性疾病，因此应注意孩子是否也为先天性苯丙酮尿症。避免劳累情绪激动，定期做孕检

4个回复 2025/1/21 9:54:55

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，苯丙酮尿症Ⅱ型患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国的发病率总体约为1/110...

1个回复 2021/9/29 21:29:57

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，苯丙酮尿症Ⅱ型患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国的发病率总体约为1/110...

1个回复 2021/9/29 21:29:57

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是伴性遗传。常染色体隐性遗传模式患者基因型为同源染色体都携带苯丙酮尿症致病基因，两条同源染色体中一条来源于父亲，一条来源于母亲，父亲因为本身就是患者，所以他的生殖细胞肯定是带有致病基因的，而您虽然不是苯丙酮尿症患者，但是是致病基因携带者，您的两条同源染色体中有一条是带有致病基因的，所以您们的孩子有一般几率是患病的，一半几率是致病基因...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

甲状腺功能低下的话呢，主要支持小朋友分泌的甲状腺的激素，比较少有，可能会影响其生长发育落后，基础大学里第一，很多小孩子可能会有智力落后于同龄宝宝的情况，厄哭闹比较少，比较喜欢睡觉。治疗的话呢，主要就是补充甲状腺素。苯丙酮尿症呢是一种氨基酸代谢的疾病。药里面会有大量的苯丙酮酸，会有一种特殊的气味，类似于老鼠的味道。也会对小朋友的智力有影响。治疗的主要是通过饮食治疗的方法是要使用一种特殊的奶粉给小朋友...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统...

5个回复 2024/1/31 19:30:48

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，症状多样，主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味改变以及其他相关症状等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重往往低于正常同龄儿童，智力发育也可能受到影响，表现为语言、认知等能力落后。 2.皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断，虹膜色泽变浅。 3.神经系统症状：常有兴奋不安、多动、嗜睡，甚至出现癫痫发作。 4.尿液气味改变：尿液有鼠尿臭味。...

1个回复 2024/11/5 14:01:38

孩子出生28天苯丙氨酸查了三次都高，不一定能确定就是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的诊断需要综合多种因素，如苯丙氨酸的具体数值、临床表现、基因检测等。 1.苯丙氨酸数值：如果苯丙氨酸只是轻度升高，可能是暂时性的生理波动或其他因素影响。但如果数值明显高于正常范围，患病的可能性增加。 2.临床表现：患儿可能会有皮肤白皙、头发发黄、尿液鼠尿味等表现。若没有这些症状，也不能完全排除苯丙酮尿症。 3.基因检测：这是...

1个回复 2024/10/8 14:02:57

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者的饮食需要严格控制。饮食选择主要包括低苯丙氨酸的特殊食品、新鲜蔬菜和水果、适量的碳水化合物、优质蛋白质以及特定的油脂等。 1.低苯丙氨酸的特殊食品：如特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等，能提供必要的营养且苯丙氨酸含量低。 2.新鲜蔬菜和水果：如白菜、萝卜、苹果、香蕉等，富含维生素、矿物质和膳食纤维。 3.适量的碳水化合物：像米饭、面条等，为身体提供能量。 ...

1个回复 2024/11/22 13:56:56

您好，苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。希望我的回答对你有帮助。

6个回复 2021/9/29 21:35:03

苯丙酮尿症不能治愈。这个疾病的治疗重点就是婴儿期采取苯丙氨酸饮食，仅仅需要做到这一点就可以保证孩子的智力正常发育，越早干预效果越好。成年以后就可以不用限制饮食了。

2个回复 2024/1/31 19:21:11

苯丙酮尿症是先天性遗传疾病,在出生时应该做新生儿筛查(同时查先天性甲状腺功能减退)的.北京的儿童医院,儿研所和妇产医院应该能作这方面的检查,一旦确诊,首先予以低苯丙氨酸饮食治疗和对症处理.

5个回复 2017/7/10 12:22:03

你好，这种情况应该不足以说明是苯丙酮尿症的，苯丙酮尿症的表现是头发黄，尿气味大等

2个回复 2017/7/8 0:45:51

病情分析：苯丙酮尿症的孩子不可以吃小麦，可以吃玉米，大米羊肉。

3个回复 2024/12/13 11:32:07

你的描述可能是由于炎症引起的话,建议应该尽快到医院检查看看,然后积极对症治疗.祝您健康!

2个回复 2024/12/12 13:12:36

你好;你的孩子可考虑下尿路感染。建议尽快带孩子到医院儿科就诊，可行尿道口分物涂片检查来确定病原菌，并尽快予抗生素类药物治疗。

5个回复 2017/7/10 20:17:57

理论上这是常染色体隐性的遗传病，男女比例没有什么差别；患者的基因型是aa，正常人是aa或者aa，因此孩子确实有一定几率患病但是几率小于正常的几率，如果一定要生最好产前做检查，产后也要注意——这种病发现及时通过控制饮食可以保证不大影响孩子的脑部发育

2个回复 2017/7/7 1:23:19

考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看，先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的。孩子的情况建议化验看看，可以看结果，如果有异常，建议复查

3个回复 2017/7/6 6:15:08

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（...

2个回复 2017/7/7 4:23:24

小儿苯丙酮尿症的诊断方式主要有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定、尿蝶呤分析等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.血苯丙氨酸浓度检查：通过检测血液中苯丙氨酸的含量，是诊断的重要指标。2.口服四氢生物叶酸负荷试验：辅助判断苯丙酮尿症的类型。3.脑电图检查：了解大脑功能状态，辅助诊断。4.智力测定：评估患儿智力发育情况。5.尿蝶呤分析...

1个回复 2024/8/29 15:21:44

小儿苯丙酮尿症危害较多，如影响神经系统发育，造成身体发育异常，还可能引发多种并发症，需及时治疗。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.神经系统受损：表现为智力发育迟缓、行为异常等。2.生长发育障碍：包括身材矮小、体重增长缓慢。3.皮肤毛发异常：头发枯黄、皮肤白皙。4.精神症状：易出现焦虑、抑郁等不良情绪。5.合并癫痫：可能在婴儿期出现痉挛症，随年龄...

1个回复 2024/8/5 18:21:33

你好，如怀疑苯丙酮尿症，则不正常的，请问宝宝的尿液是否有特殊的臭味？

5个回复 2017/7/7 2:59:50

你好，得了苯丙酮尿症，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，多有脑电图异常。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

2个回复 2017/7/6 3:33:01

苯丙酮尿症的确诊需要综合多种检查方法，包括血液检测、尿液检测、基因检测、脑电图检查、临床症状评估等。 1.血液检测：通过测定血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度持续高于120μmol/L，可能提示苯丙酮尿症。 2.尿液检测：检测尿中苯丙酮酸等代谢产物的含量，辅助诊断。 3.基因检测：明确相关基因突变情况，有助于确诊和判断遗传类型。 4.脑电图检查：了解患儿大脑功能状态，辅助判断病情。 5.临床症状评估...

1个回复 2024/10/8 13:57:44

产前诊断苯丙酮尿症的方法主要有基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、血清学筛查、影像学检查等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.基因检测：通过分析胎儿基因，检测相关基因突变情况。2.羊水穿刺：抽取羊水，检测羊水中的代谢产物和基因。3.绒毛取样：获取绒毛组织进行检测。4.血清学筛查：测定孕妇血清中的某些指标。5.影像学检查：如超声检查，观察胎儿发育有无异常。产前诊断苯丙酮尿症的方...

1个回复 2024/8/19 15:41:47