PHE是指的新生儿先天性的疾病苯丙酮尿症，PHE检测是新生儿疾病的一项重要的筛查，如果筛查的结果是阴性的说明是您加孩子是没有这个疾病的，属于正常现象，不要过于担心，日常注意宝宝的饮食清淡，易消化，补充含有营养丰富的食物等，多还宝宝进行户外的运动，提高抵抗力。

3个回复 2019/3/20 10:01:02

宝宝有这种疾病的话，一周后检查应该也有结果。不过一般还是尽快检查治疗为好

3个回复 2017/7/7 19:30:43

建议检查是否是有咽喉炎和胃炎和是否是有肝炎等.请根据患者想要得到的帮助，提供合建议尽快做胃镜检查,一般需要抗炎治疗,并用抑酸剂.理化指导意见，答非所问、敷衍、无意义回复，将会被通报！

3个回复 2017/7/11 23:07:36

甲状腺多发性结节是甲状腺结节的一种。甲状腺结节是一种非常常见的病症，特别是在中年女性中较多见。饮食上宜多吃具有增强免疫力的食物，如香菇、蘑菇、木耳、核桃、薏米、红枣、山药和新鲜水果等。多吃具有消结散肿作用的食物，包括菱、油菜、芥菜、猕猴桃等。建议您去正规医院中医科进行治疗

2个回复 2025/1/10 15:13:06

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，不能完全根治，但通过早期诊断和积极治疗，可有效控制病情。病情严重程度因人而异，取决于发现和治疗的早晚等因素。 1.疾病原理：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。 2.早期诊断重要性：早发现并开始治疗，能极大减轻症状，减少智力损害。 3.治疗方法：主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.病情严重程度：若未及时...

1个回复 2024/10/9 9:44:38

苯丙酮尿症患者需要严格控制饮食，避免摄入含苯丙氨酸较高的食物，如肉类、蛋类、奶类、豆类、坚果类等。 1.肉类：猪肉、牛肉、羊肉等各种畜肉，鸡肉、鸭肉、鹅肉等禽肉都富含苯丙氨酸，患者应避免食用。 2.蛋类：鸡蛋、鸭蛋、鹅蛋等蛋类食品含苯丙氨酸较多，不适合患者食用。 3.奶类：牛奶、羊奶及其制品，如奶酪、黄油等，患者不能食用。 4.豆类：大豆、绿豆、红豆等豆类及其制品，如豆腐、豆浆等，应限制摄入。 5...

1个回复 2024/11/22 10:55:10

你好，根据你的情况，是化验唐氏筛查的情况，这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况，不是检查苯丙酮尿症的情况。建议:目前这个情况，化验的项目不一样，一般苯丙酮尿症在生孩子后化验。

2个回复 2017/7/10 19:41:32

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，成因复杂，包括基因、酶等因素，症状多样，治疗有法，需早干预。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：肝脏中苯丙氨酸羟化酶或相关酶缺乏或活性低下，是常染色体隐性遗传。2.症状：智力低下、癫痫样发作、智力发育异常、色素减少，尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。3.诊断：通过检测血液中苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.治疗：低苯丙氨酸饮食是关键，需严格控制...

1个回复 2024/8/20 16:29:01

pku是苯丙酮尿症的简称。pku阴性说明是正常的情况，没有这种疾病的发生，不要担心。建议你平常要注意自己的生活习惯，不要熬夜。饮食方面也需要注意，要规律饮食，保持饮食清淡，忌吃辛辣刺激之类的食物。心情方面也要尽量保持愉悦，不要给自己施加过多压力。有异常情况及时去医院就医。

2个回复 2020/9/11 10:59:15

苯丙酮尿症的治疗方案：诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内...

1个回复 2017/7/11 3:10:12

小儿苯丙酮尿症危害较多，如影响神经系统发育，造成身体发育异常，还可能引发多种并发症，需及时治疗。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.神经系统受损：表现为智力发育迟缓、行为异常等。2.生长发育障碍：包括身材矮小、体重增长缓慢。3.皮肤毛发异常：头发枯黄、皮肤白皙。4.精神症状：易出现焦虑、抑郁等不良情绪。5.合并癫痫：可能在婴儿期出现痉挛症，随年龄...

1个回复 2024/8/5 18:21:33

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，常染色体隐性遗传。其发病机制、症状、治疗及对肝功能的影响如下。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。2.症状表现：智力低下、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味、脑电图异常。3.诊断方法：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.治疗方法：早期饮食治疗，控制苯...

1个回复 2024/8/26 16:03:55

苯丙酮尿症是个遗传性代谢病一般还是不会传染的还是需要尽早针对病因治疗的

5个回复 2017/7/7 3:45:06

诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导...

4个回复 2017/7/10 18:53:29

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3-6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。

5个回复 2024/1/31 20:55:46

新生儿疾病筛查中PHE阴性和TSH阴性通常是正常的。这意味着宝宝在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症方面的初步筛查结果良好。但仍需综合其他因素，如宝宝的生长发育情况等进行判断。 1.苯丙酮尿症（PHE）筛查：PHE阴性提示宝宝患苯丙酮尿症的可能性较低。苯丙酮尿症是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍的疾病。 2.先天性甲状腺功能减低症（TSH）筛查：TSH阴性表明宝宝患...

1个回复 2025/3/28 11:38:40

您好，根据您以上所述的症状情况，都有明确诊断疾病的现象了。以上这样疾病属于先天性的，生活自理，智商低下，这个情况就要功能康复治疗。

4个回复 2025/2/18 10:12:07

你好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。常染色体遗传病是没有性别差异的，男女的发病几率都是一样的。在你们都不是苯丙酮尿症的条件下，常染色体隐性遗传病的遗传规律就是你们的孩子会有四分之一患病，四分之一健康，一半是致病基因携带者，男女比例是一样的。所以如果还有再生育需求的话可以在怀孕第7-9周的时候到医院进行DNA检查或者羊水检查喋呤浓度进行产前诊断，选择基因型健康的胎儿怀下来...

1个回复 2021/11/26 11:52:22

苯丙酮尿症的症状主要有智能低下、惊厥发作、色素减少、运动及语言障碍等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.智能低下：患儿智力发育迟缓，难以达到正常水平。2.惊厥发作：可能出现无热惊厥，影响神经系统。3.色素减少：头发、皮肤颜色变淡。4.运动障碍：1岁后运动发育明显落后，步态笨拙。5.语言障碍：语言表达和理解能力差，最突出。苯丙酮尿症症状多样，早期诊断并治疗对患...

1个回复 2024/8/29 15:35:33

这个一般可以通过中药对症治疗。可以利尿补肾一般是可以治好的。

4个回复 2017/7/10 21:31:43

病情分析：苯丙酮尿症的孩子不可以吃小麦，可以吃玉米，大米羊肉。

3个回复 2024/12/13 11:32:07

你好，足底血筛查，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L判断为阳性,这只是完成了部分诊断,需要再做进一步诊断苯丙酮尿症

3个回复 2024/12/13 13:58:28

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下..如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁,脑损伤轻者可治愈

2个回复 2025/1/9 14:38:38

苯丙酮尿症婴儿奶粉属于特殊医学用途配方食品，一般可在医院、药店、正规电商平台、母婴专卖店以及特医食品专卖店购买到。同时，购买时需注意产品的质量和适用性。 1.医院：部分医院的营养科或相关科室可能会提供苯丙酮尿症婴儿奶粉，医生也能根据婴儿的具体情况给予专业的购买建议。 2.药店：一些大型连锁药店会有此类奶粉出售，其进货渠道相对正规。 3.正规电商平台：如京东、淘宝等，要选择官方旗舰店或有资质的商家。...

1个回复 2024/12/9 11:46:48

你好，可以的。其应注意饮食疗法的，此外还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

2个回复 2017/7/6 21:34:30

小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，治疗药物较少，主要依靠饮食控制。常见治疗方式包括饮食管理、药物辅助等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.饮食管理：严格控制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊食品。2.药物辅助：目前常用的药物有盐酸沙丙蝶呤片，可改善部分患者的代谢情况，但需遵医嘱使用。3.定期监测：定期检测患儿血液中苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。4.补充营养：适...

6个回复 2024/8/22 17:55:16

苯丙酮尿症是代谢障碍疾病，不治疗危害大，包括智力、身体等方面，治疗主要靠饮食控制，越早效果越好。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.疾病原理：肝脏相关酶缺乏或活性低，致苯丙氨酸代谢异常，中间产物蓄积。2.症状表现：智力低下、癫痫样发作、色素减少。3.危害后果：影响小儿智力，严重可致幼儿期死亡。4.治疗方法：限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸医学配方奶粉。5.治疗时机：尽...

1个回复 2024/8/20 14:30:44

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

4个回复 2017/7/8 0:06:51