有些人是不幸的，他们从出生开始就受到病痛的折磨；有些人是幸福的，任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA（甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症），因救治不及时成为了重度残疾人，失明、脑瘫，至今5岁的她只有半岁婴儿的智力。但是，她很幸福，爸爸妈妈从没放弃她，始终如一的容忍她的哭闹、她的“无知”，坚持照顾她、安慰她、治疗她。六月的天，小孩的脸，说下雨就下...

儿科科普文章2014-06-19

美国FDA宣布批准UltragenyxPharmaceutical的新药Mepsevii（vestronidasealfa-vjbk）上市，治疗VII型粘多糖贮积症（MPSVII）。这是首款经美国FDA批准，治疗儿童和成人MPSVII患者的创新疗法。MPSVII是一种极为罕见的遗传病，全球影响了不到150名患者，而且每一名患者的症状都有所不同。但绝大多数患者会有严重的骨骼异常，病情随着年龄增长不断...

行业快讯2017-11-20

在面对抗癌的艰辛过程中，白血病者除接受化学治疗之外，更需要家属亲细心的照顾，因而提供以下的护理照顾常识，希望能帮助白血病患者的家属从实际的观察，以了解白血病患者的身体状况，更进一步给予白血病患者适当的照顾。定期服药，不可擅自停止：1、当患者出院时，会携带居家口服药物返家，家属应了解药物的服用方法及副作用。 2、切勿自行停止药物，而造成疾病的再度复发。预防感染：1、维持家中良好的卫生习惯，...

白血病2016-10-19

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”在广州举行。在此次研讨会上，针对国内罕见病诊治面临的现状，现场讨论激烈，对中国罕见病人群医疗保障管理机制和体制建设进行了深入探讨。广东省医疗保险研究会会长易洪深表示，在09年国家基本医疗保险药物调整工作上，尽管像罕见病这类高额费用的药物报销这得到了高度的重视，然而在技术和方法层面上，到底保障多少，哪个部分支出多一些...

热点资讯2012-07-26

有些人是不幸的，他们从出生开始就受到病痛的折磨；有些人是幸福的，任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA（甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症），因救治不及时成为了重度残疾人，失明、脑瘫，至今5岁的她只有半岁婴儿的智力。但是，她很幸福，爸爸妈妈从没放弃她，始终如一的容忍她的哭闹、她的“无知”，坚持照顾她、安慰她、治疗她。六月的天，小孩的脸，说下雨就下...

学龄前2014-06-19

2019年6月11日，博鳌亚洲论坛全球健康论坛大会在青岛开幕，病痛挑战基金会作为罕见病公益领域领航NGO受邀参展本次大会，展区的“罕见红”格外引人注目，向参会各方介绍罕见病群体的同时，也在发出倡议：健康中国，罕见病病友“一个都不能少”。“罕见红”为2000万罕见病病友发声目前，全球范围内的罕见病约有近8000种，占已知疾病的10%，绝大多数疾病无法治愈，在我国约有数千万人士受其影响，在医疗、康复、...

学术会议2019-06-13

11月19日上午，四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科的病房里，3岁的小男孩睿睿躺在床上，一袋鲜红色的脐带血造血干细胞缓缓输入到他的体内，为他治疗十分罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型。在成都疫情防控形式仍然十分严峻的态势下，为了将这份脐带血安全、准时送到睿睿身边，四川和广东两地脐血库携手完成了这次“生命接力”。来自广东的脐带血造血干细胞据了解，黏多糖贮积症是一种非常罕见的遗传病，被收录在国家卫健委等5部门联合...

医院动态2021-11-24

骶尾部罕见病是一类发生于骶尾部的少见疾病，其病因复杂，治疗难度大。*新研究在基因层面有了新进展，包括基因编辑技术原理、对骶尾部罕见病的作用机制、基因编辑的潜在优势、面临的挑战以及未来的应用前景等方面。1.基因编辑技术原理：基因编辑技术是指对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。常见的基因编辑技术如CRISPR/Cas9系统，它能够精准识别并结合到特定的DNA序列上，然后对其进行...

健康科普2025-04-14

（2019年6月29日，成都）今天，由硬皮病关爱之家和勃林格殷格翰联合出品的我国首部硬皮病公益微电影《硬皮病带不走我们的笑容》在第三届中国硬皮病大会上首映。此外，此部硬皮病公益微电影也同期在国内众多媒体平台、视频平台及硬皮病关爱之家等患者组织平台火热上线。此部微电影由3位真实的女性硬皮病患者倾情出演，展现了硬皮病患者勇敢乐观，积极生活的风采。影片让硬皮病这种罕见病进入大众视野，让更多人了解硬皮病患...

业界要闻2019-07-01

“老K就是个合理存在的事实，我们至少没有残障人那样的不幸，生活还能自理，我一直没有把它当一回事。”——龙飞潘龙飞，罕见病卡尔曼综合征（KallmannSyndrome，KS）患者，遭遇了罕见的痛苦与难受，却过着罕见的人生，拥有罕见的快乐。身为男性的他虽然外表阴柔，内心却很阳光，总是会微笑地面对世界，仿佛要用暖暖地笑去融化冰冷的偏见，让更多的人了解卡尔曼综合征，关注卡尔曼综合征患者群体。虽然曾经过着...

专家访谈2014-06-19

3月24日，目前全球唯一为多发性硬化患者定制的全人源CD20单抗全欣达（奥法妥木单抗）落地广州，将为多发性硬化罕见病患者带来治疗创新选择。多发性硬化（MS）是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，多项研究数据表明，B细胞及其产生的自身抗体在MS的发病过程中起到更为重要的作用。奥法妥木单抗是一种靶向、精准剂量和给药的B细胞疗法，通过与表达CD20的B细胞上的两个独特表位结合发挥...

健康新闻2022-03-24

近日，上海--中国国家药品监督管理局批准依库珠单抗（eculizumab）注射液（商品名：舒立瑞®，Soliris®）用于治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）成人患者。依库珠单抗是中国首个也是唯一一个获批用于治疗NMOSD的补体抑制剂。此次依库珠单抗获得中国国家药品监督管理局（NMPA）的批准，主要是基于一项关键三期PREVENT研究的结果。研...

产经新闻2023-10-20

近日，国家药监局宣布，用于罕见病治疗的艾美赛珠单抗注射液获批上市，A型血友病群体将因此受益。这次国家药监局批准了艾美赛珠单抗注射液的进口注册申请，用于治疗存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病患者。国家药监局方面介绍，A型血友病是由于X染色体连锁的凝血因子缺乏、凝血功能异常引起的隐性遗传性出血性疾病。患者血液不能正常凝固，易出现不受控和频繁的持续或自发性出血。关于血友病，这个病很多人并不了解，那么到底这...

健康新闻2018-12-06

万分之一的发病率，竟然同时出现在母女二人身上。据了解，白塞病是我国罕见病中发病率最高的，但多数患者，甚至医生，都对此病认识偏低。专家强调，反复口腔溃疡警惕白塞病。据报道，仙桃人许德枝和女儿晓慧（化名）患上罕见“白塞病”，许德枝放弃治疗，将希望留给年仅9岁的女儿。2014年，晓慧反复口腔溃疡，很难愈合，身现红斑，关节疼痛，不能走路，视力下降。去年4月，母女俩来到上海仁济医院求医，专家确诊母女俩同时患...

社会万象2017-02-27

随着国内疫情渐趋稳定，不少医院门诊、专科都已逐渐恢复正常运营，若要问哪个科室是热门，各大医院的皮肤科可谓是“门庭若市”。即使仍存在疫情余波的影响，也阻挡不了被各种“奇痒难耐”长期困扰的患者排队就医。然而，在这些患者中，或许有一小部分并非皮肤病，他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的，有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首。难忍！皮肤瘙痒竟然是因为“基因突变”罕见病，指那...

皮肤疾病2020-03-23

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（简称“PNH”）在我国发病率只有百万分之二点八，被称作“孤儿病”。昨天中国PNH病友之家正式成立，病友们呼吁，政府应鼓励药企参与治疗该病的药品的自主研发，并将该病纳入特大病、重病医疗保险。 北京协和医院血液科的韩冰大夫介绍，PNH是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起，患者体内红细胞受到破坏。该病症高发年龄段为20-40岁青壮年，临床症状表现为出血、感染、乏力、骨痛，...

热点资讯2012-07-27

FK506即他克莫司，在治疗罕见病方面有免疫抑制、降低排异反应、促进神经修复等奇效。这些作用在多种罕见病的治疗中发挥着重要作用，如自身免疫性疾病、器官移植相关病症以及一些神经系统罕见病等。1.免疫抑制：FK506能够抑制T淋巴细胞的活化和增殖，阻断免疫信号传导通路。在一些自身免疫性罕见病中，免疫系统会错误地攻击自身组织和器官，导致疾病发生发展。他克莫司通过抑制免疫反应，减少免疫细胞对自身组织的损伤...

健康科普2025-03-05

白血病患者的家属，对于患者的恢复起到非常重要的作用，除了鼓励患者，在生活护理方面也是要做到最好，下面为大家介绍一下怎样护理好白血病患者。1、基础护理（1）晨间护理：可促使病人血液循环和保持口腔卫生，使病人感到清洁舒适，有利于预防并发症；能通过观察疾病的进展情况，为诊断、治疗和制定护理计划提供依据。内容包括：口腔、脸、手、足、皮肤、床单位的清洁，以及头发梳理（男病人剃须）和按摩受压处。（2）晚间护理...

白血病2016-10-13

精神病患者发病因而伤害他人的新闻时有听闻，造成的惨案往往也让人心惊。失控的精神病患者本身无辜，然而受害者及其家属可谓飞来横祸遭受死别之痛。这样的惨剧时刻提醒精神病患者家属要做好充足的照料，保持患者情绪稳定，保护患者以及他人的安全。精神病有效的护理应该由以下要点作为基础一、看护着要随时掌握患者的思想动态。精神病患者的思想世界很少得到家属或看护的由心体谅和重视，总视之为病情表现而缺乏深入了解。掌握患者...

精神分裂2016-04-06

第一次见小静（化名），因为已经是秋天，她穿着紫色线衫、粉色休闲裤，虽然线衫有些厚度、裤子有些宽松，但是依旧不能掩盖住小静那瘦弱的身躯。虽然小静的脸色苍白，有些憔悴，但是从她的眼睛中能看到坚定和坚强。戈谢病患者小静戈谢病患者资料：小静，女，29岁，现住广东江门市，在佛山工作多年，社保为佛山。由于戈谢病治疗药物尚未进入医保，价格昂贵无法自己负担，确诊时企业捐赠项目不再接收新病人，至今没有对因治疗。不幸...

罕见病2014-10-31

白血病患者的家属，对于患者的恢复起到非常重要的作用，除了鼓励患者，在生活护理方面也是要做到最好，下面为大家介绍一下怎样护理好白血病患者。1、基础护理（1）晨间护理：可促使病人血液循环和保持口腔卫生，使病人感到清洁舒适，有利于预防并发症；能通过观察疾病的进展情况，为诊断、治疗和制定护理计划提供依据。内容包括：口腔、脸、手、足、皮肤、床单位的清洁，以及头发梳理（男病人剃须）和按摩受压处。（2）晚间护理...

白血病2016-10-28

6月20日晚9点，电影《悬赏》（港版名：《悬红》）在香港举行了盛大的首映发布会，主演杜汶泽、薛凯琪、万梓良盛装亮相发布会现场，这也是杜汶泽病愈后的首次公开亮相。一身休闲舒适的打扮，留着莫西干头的杜汶泽显得白白胖胖、精气神十足，丝毫没有大病的症状，引发现场观众轰动。据透露，杜汶泽所患的罕见病已经治愈，但仍有复发的可能。 香港影星杜汶泽病愈首次公开亮相 今年4月，香港影星杜汶泽被曝患上“米勒费雪症...

罕见病2012-06-23

据香港媒体报道，英国一名十岁的小男孩从小就患有脑出血症，在十个月大时几乎送命，经过医院诊断原来是脑出血症之外，还患上了罕见血液病——威奥氏综合症。当时医生说他余生难以行走和说话。后来一名来自澳大利亚的女吉他手常到医院给他弹吉他和唱歌，这个举动改变了他的一生，他与病魔抗战多年并奇迹康复，学会了走路和说话。罕见病威奥氏综合征威-奥（Wiskott-Aldrich）氏综合征只累及男孩，可引起湿疹、血小板...

罕见病2015-07-22

急性白血病患者如何护理是目前患者和家属共同关注的问题，通常来说急性白血病患者的护理应参照以下进行：病情观察1、观察皮肤粘膜苍白程度，有无牙龈肿胀、肝、脾、淋巴结肿大、中枢神经系统损害等白血病细胞浸润症状。2、观察体温，注意各系统可能出现的感染症状。3、观察有无出血倾向，如皮肤粘膜瘀斑，消化道、泌尿道出血、颅内出血等症状时，警惕DIC发生。（一）贫血  限制活动，卧床休息，注意安...

白血病2016-10-26

血友病，这是一种遗传的终生性疾病，这又是目前唯一诊疗路径明确的疾病。有不少人称血友病患者为“玻璃人”，因他们稍有不慎都可能导致骨折甚至出血不止，如玻璃一样脆弱。不过，专家指出，标准化治疗其实可以让越来越多的血友病儿童拥有正常的生活。在4月17日世界血友病日来临之际，由北京血友之家罕见病中心主办、拜耳公司支持的“RunningBoy-奔跑吧！少年――拜耳血友病关爱运动汇”项目在广州南方医院启动，该项...

健康新闻2018-04-16