专家支招如何维护罕见病患者权益【资讯】
2013年6月29日,广东省医学会罕见病学分会正式成立,这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构,分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任,暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问,广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任分会主任委员。会上,专家就如今罕见病患者在中国得到的待遇进行阐述,他们均认为,如今国内在罕见病患者权益的保护上都出现了不足,不少病人遇到...
罕见病2013-07-02
罕见病治疗率低费用高专家呼吁加大宣传【资讯】
6岁的男孩浩浩(化名)从五年前开始就被一种名为“蝴蝶结”的疾病所折磨,这种名字极其美丽的疾病又称“结节性硬化症”,不仅非常罕见,且无药可治。 有这样一群罕见病患者,他们和浩浩一样,终日忍受病痛折磨,有的甚至面临死亡的威胁。他们或患成骨不全症、或患白化病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病,而这些疾病大部分都无药可治。昨天是第五个国际罕见病日,据世界卫生组织统计,全球...
疾病护理2012-07-23
全基因组测序:罕见病治疗的未来?【资讯】
近年来“全基因组测序”对罕见病、简单遗传疾病和癌症等疾病的诊断和治疗已经起步。未来,它在医学临床中会给我们带来怎样的改变呢?“精确医疗”的梦想人体生理机制比任何已知的机器都更为复杂。人类个体间的典型差异表现在,不同个体基因组之间具有数以百万的差异位点。在这些差异位点中,至少有一万个已经知道具有改变生理的潜在作用。基因组内核苷酸水平很小范围的变化,都可能造成紊乱,比如感染疾病,对药物处理的反应。考虑...
罕见病2015-02-26
儿童右外踝青枝骨折会有后遗症吗【即问即答】
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儿童右外踝青枝骨折一般预后良好,通常取决于骨折程度、治疗方式、康复情况、个体差异、后续护理等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.骨折程度:若骨折较轻,未累及重要组织,恢复较好。2.治疗方式:及时且正确的固定,如石膏或支具固定,利于恢复。3.康复情况:按医嘱进行康复训练,能促进功能恢复。4.个体差异:不同孩子身体恢复能力不同。5.后续护理:保证休息,避免二次伤害...
1个回复 2024/9/19 18:43:49
尤文氏肉瘤严重吗?【即问即答】
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尤因氏肉瘤指的是一种低分化的小圆形细胞的恶性肿瘤。它是儿童以及青少年之中最常见的一种恶性原发性的骨肿瘤,这个病最常见的早期症状就是疼痛和肿胀。它的恶性程度非常高,而且病程短,转移快。普通的手术、放疗以及单药化疗效果都不太理想。所以绝大多数的患者在两年内一般就会死亡,而5年的生存率基本达不到10%。
1个回复 2020/9/11 10:59:15
尤文氏肉瘤严重吗?【即问即答】
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尤文氏肉瘤,一种罕见而侵袭性强的恶性肿瘤,常见于儿童和青少年,以骨骼为主要发病部位,对健康构成重大威胁。早期诊断和综合治疗至关重要,以改善预后。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.疾病特性:尤文氏肉瘤生长迅速,易于通过血液和淋巴系统扩散至身体其他部位,形成远处转移,增加治疗难度。2.临床表现:初期可能仅有轻微疼痛或肿块,随病情进展,疼痛加剧,肿块增大,甚...
1个回复 2024/7/31 11:44:06
2014罕见病患者纪实摄影展在线认捐活动【资讯】
其它疾病2014-06-20
一个妈妈的愿望:自己的罕见病孩子健康成长【资讯】
家庭医生在线人物志讯罕见病,是指影响人口数量较少的疾病。一般而言,是指疾病患病率在十万分之一以下,或者新生儿发病率在万分之一以下的疾病。目前中国罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的广泛关注和重视,据不完全统计,我国应有1000多万罕见病患者,但缺乏相关政策法规的保障措施;绝大部分患者无法获得必需的疾病知识和治疗,部分国外已有的罕见病药因政策限制无法进入中国市场;部分罕见病药物价格昂贵,未能进入医...
专家访谈2014-06-19
急性辐射综合症EC-18获罕见病疗法认证【资讯】
近日,美国FDA已经同意授予生物技术公司EnzychemLifesciences开发的EC-18罕见病疗法认证。该疗法主要是用于治疗一种名为急性辐射综合症的罕见病。急性辐射综合症(ARS)是一种患者在24小时内暴露于大剂量的游离辐射下导致的症候群,症状可持续多达数个月。发病和症状类型取决于患者的辐射暴露情况:剂量较小的辐射对消化系统产生影响,比如恶心,呕吐,血指数下降的相关症状如感染和出血。大剂量...
行业快讯2018-01-23
骨髓炎需与哪些病鉴别【即问即答】
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骨髓炎是感染性疾病,诊断不难,需与蜂窝织炎、深部脓肿、风湿病、化脓性关节炎、骨肉瘤、尤文肉瘤鉴别,因素有全身症状、发病部位、体征等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.全身症状:骨髓炎毒血症状重,其他病相对较轻。2.发病部位:骨髓炎好发干骺端,蜂窝织炎等不常见于此。3.体征:骨髓炎疼痛剧烈,压痛深,红肿不明显,软组织感染则局部炎性表现明显。4.检查方法:鉴别...
1个回复 2024/9/19 18:33:26
法布雷病及HAE患者可开展线上自筛【资讯】
2月29日是第十七届国际罕见病日。由健康管理平台百度健康携手中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。该“中心”将致力提高罕见病的疾病科普认知,满足中国罕见病患者的多种需求,提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。以法布雷病及遗传性血管性水肿(以下简称HAE)为例,用户可通过武田中国提供的自筛工具,提升疑似人群的早期筛查和诊断率,进一步推动罕见病规范化诊疗,惠及更多患者。近年来,中...
罕见病2024-02-29
多柔比星含有激素吗【即问即答】
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多柔比星,14-羟基柔红霉素,14-羟基正定霉素,阿得里亚霉素,阿霉素-威力,多索柔比星,羟基红比霉素,羟基柔红霉素,威力啊霉素,亚德里亚霉素,亚法里亚霉素,阿霉素,14-羟正定霉素,14-羟柔红霉素,Adriamycin该品抗瘤谱较广,适用于急性白血病(淋巴细胞性和粒细胞性)、恶性淋巴瘤、乳腺癌、支气管肺癌(未分化小细胞性和非小细胞性)、卵巢癌、软组织肉瘤、成骨肉瘤、横纹肌肉瘤、尤文肉瘤。肾母细...
3个回复 2017/7/5 19:38:31
尤文骨肉瘤转移后会怎么样【即问即答】
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0个回复 2018/8/15 20:49:22
尤文氏肉瘤存活时间是多少?【即问即答】
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尤文氏肉瘤存活的时间大概在8-10年左右,但是具体的存活时间还要根据个人的体质以及病情的严重程度来进行评估,因为尤文氏肉瘤属于恶性骨肿瘤的一种,如果治疗不及时,控制不住病情的发展,复发的可能性会比较大。所以平时要定期进行体检,保证充足的营养供给。
1个回复 2021/5/18 12:56:20
罕见病高值新药用不起?专家呼吁医保目录调整中给予罕见病多维评估【资讯】
“目前,大多数罕见病都是遗传病,药品不仅少而且特别贵,患者背负着多重负担,包括疾病本身带来的痛苦、确诊以后没有药的绝望、国外有药国内没药的等待,以及药物进来以后用不起的困境。”全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康指出,与其他常见病相比,国内罕见病患者的求医之路尤为曲折,探索罕见病用药保障之路任重道远。2022年6月21日,在由人民日报健康客户端、人民日报社健康时报共同举...
健康新闻2022-06-24
女儿患尤文氏肉瘤,家人有病史,再孕会遗传吗【即问即答】
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这种恶性肿瘤的遗传倾向不明显,应该是可以要孩子的。提问者对于答案的评价:
4个回复 2025/2/24 10:19:46
好医生说健康|与罕见病抗争12年她重新学会了走路【资讯】
2月28日是“国际罕见病日”,根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义:新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划为罕见病。目前全球确认的罕见病超过7000种,我国有超过2000万名罕见病患者。年轻的小钟怎么都没想到自己会患上罕见病——多发性硬化,也从未想到从15岁开始,自己要经历眼睛看东西重影、走路不稳、腿脚无力、知觉异常、尿失禁的折磨……且反复发病,辗转多地寻医...
医院动态2023-02-28
尤文骨肉瘤转移后会怎么样【即问即答】
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对于这种骨肉瘤是属于局部的恶性肿瘤,会产生有转移的情况,如果病变晚期出现有癌细胞转移的现象,会导致有局部结构功能损害的问题。同时会引起其他器官的病变,导致有疼痛以及器官衰竭的问题,要彻底治愈比较困难,只能通过药物的方法缓解局部的疼痛,延缓病情的发展。
1个回复 2020/9/11 10:59:15
尤文氏肉瘤的发病原因是什么 【即问即答】
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尤文氏肉瘤的发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、环境因素、病毒感染、基因突变、免疫异常等。 1.遗传因素:某些遗传基因的突变或异常可能增加患病风险。 2.环境因素:长期接触化学物质、放射性物质等可能诱发。 3.病毒感染:如某些特定病毒的感染可能参与发病。 4.基因突变:特定基因的突变可导致细胞异常增殖。 5.免疫异常:免疫系统功能失调,无法有效识别和清除异常细胞。 总之,尤文氏肉瘤的发病是多种因素...
1个回复 2024/10/8 18:23:27
世界罕见病日|走近戈谢病关注罕见病群体困境【资讯】
每年2月的最后一天是世界罕见病日,自2008年由欧洲罕见病组织(EURORDIS)发起后,今年已经是第十一个年头了,很多人觉得罕见病离我们非常遥远,但现在我们期待有更多的人知道它,了解罕见病群体的困境,也呼吁更多人给予这个群体关爱。2018年2月25日广东省医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了义诊活动,广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、中山大学附属第一医院张成教授、中山大学附属第一医院罗学群教授、...
健康新闻2018-02-28
颅骨肿瘤如何检查判断【资讯】
颅骨肿瘤如何检查判断?恶性颅骨肿瘤包括骨肉瘤、软骨肉瘤、骨纤维肉瘤、尤文肉瘤、网织细胞肉瘤和转移瘤等。专家通过多年的临床实践总结出:如何诊断检查颅骨肿瘤:1、病史:注意询问发病时间、部位、年龄,与其他疾病的关系;肿块的大小、性质、增长速度与外伤病史等。2、体检:注意局部颅骨是否隆起,基底部能不能移动,肿块的大小,软硬度,有无压痛,仰头或低头时肿块有无缩小或扩大的变化等;肿块有无青紫或其周围有无静脉...
其他肿瘤2017-08-02
2015国际罕见病日(中国)宣传月广州站启动仪式【资讯】
活动报道2015-03-17
颅骨肿瘤如何检查判断【资讯】
颅骨肿瘤如何检查判断?恶性颅骨肿瘤包括骨肉瘤、软骨肉瘤、骨纤维肉瘤、尤文肉瘤、网织细胞肉瘤和转移瘤等。专家通过多年的临床实践总结出:如何诊断检查颅骨肿瘤:1、病史:注意询问发病时间、部位、年龄,与其他疾病的关系;肿块的大小、性质、增长速度与外伤病史等。2、体检:注意局部颅骨是否隆起,基底部能不能移动,肿块的大小,软硬度,有无压痛,仰头或低头时肿块有无缩小或扩大的变化等;肿块有无青紫或其周围有无静脉...
骨肿瘤2017-09-01
千万别忽视!基因检测揭示罕见病病因【资讯】
基因检测可通过明确致病基因、提供遗传咨询、指导个性化治疗、判断疾病预后、助力疾病研究等方面揭示罕见病病因,为罕见病的诊断和治疗提供重要依据。1.明确致病基因:罕见病大多由遗传因素导致,基因检测能够对患者的基因序列进行分析,找出引发疾病的特定基因突变。比如苯丙酮尿症,通过基因检测可确定相关基因的突变位点,从而明确病因。2.提供遗传咨询:对于有罕见病家族史的人群,基因检测可以评估其携带致病基因的情况。...
健康科普2025-03-02
罕见病的定义是什么【即问即答】
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罕见病是指发病率极低、患病人数少、病情严重、诊断困难且常常缺乏有效治疗手段的一类疾病,包括遗传性疾病、自身免疫性疾病、神经系统疾病、血液系统疾病、内分泌系统疾病等。 1.发病率低:罕见病的发病率通常低于万分之一,例如法布雷病、戈谢病等。 2.诊断困难:由于罕见病症状不典型,涉及多个系统,容易被误诊。 3.缺乏有效治疗:很多罕见病目前尚无根治方法,如庞贝病。 4.病情严重:往往会对患者的生活质量和生...
1个回复 2024/11/22 11:55:36
椎管骨髓外L2、3平面恶性肿瘤术后应注意什么【即问即答】
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这种情况如果没有影响到下肢的活动,术后积极化疗,放疗治疗一般应该效果可以。
2个回复 2025/2/7 9:17:32
尤文氏肉瘤患者能否使用消炎针?【即问即答】
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尤文氏肉瘤是一种较为罕见的恶性骨肿瘤,患者能否打消炎针需要综合多方面因素考虑,如肿瘤情况、患者身体状态、炎症的严重程度、所用消炎针的种类及可能的副作用等。 1.肿瘤情况:如果肿瘤处于稳定期,且没有因肿瘤导致明显的感染,使用消炎针可能需谨慎评估。 2.患者身体状态:若患者身体虚弱,肝肾功能不佳,使用消炎针可能增加代谢负担。 3.炎症严重程度:轻度炎症可能通过其他方式处理,严重炎症则可能需要消炎针治疗...
1个回复 2024/11/15 9:35:01
夏枯草在罕见病治疗中有哪些可能性?【即问即答】
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夏枯草在罕见病治疗中,可能在自身免疫性疾病、神经系统罕见病、血液系统罕见病、内分泌罕见病、肿瘤类罕见病等方面发挥作用。 1.自身免疫性疾病:夏枯草有抗炎、免疫调节作用,可能调节免疫系统,对如白塞病等自身免疫性罕见病有一定治疗潜力。 2.神经系统罕见病:其含有的活性成分或许能保护神经细胞,改善神经功能,对某些遗传性共济失调等神经系统罕见病可能有效。 3.血液系统罕见病:夏枯草可能影响造血干细胞功能和...
1个回复 2025/3/11 12:26:24
国家应重视对罕见病的防治【资讯】
当前,随着我国社会保障体制的建设和完善,患有常见病、慢性病的患者逐渐得到了保障。然而,对于一些特殊疾病,特别是一些遗传性的“罕见性疾病”的治疗保障机制,我国却还相对缺乏相关的政策以及法律法规的支持。现在,罕见病已成为我国比较严重的社会问题之一。 罕见疾病简称“罕见病”,又称“孤儿病”,顾名思义,就是指那些患者相对极少且发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的...
疾病护理2012-07-23