基因突变的小孩会怎样【即问即答】

一般基因突变的小孩会影响到智力的发育以及听力的发育,会导致色盲夜盲等症状,如果基因突变不是很严重的情况,不会影响到正常的生活和交际,是不用太过担心的,如果情况严重,这时就需要及时的找出导致基因突变的原因,针对性的进行治疗了。而且并不是所有基因突变的孩子都会出现症状,有的孩子是没有任何情况的。

2个回复 2022/7/21 10:04:13

羊水穿刺正常宝宝会有基因突变风险吗【即问即答】

羊水穿刺正常宝宝仍可能存在基因突变,原因包括检测局限性、孕期环境影响、遗传因素、新发突变、病毒感染等。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。1.检测局限性:羊水穿刺检测范围和技术并非能涵盖所有基因异常。2.孕期环境影响:孕妇接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等。3.遗传因素:家族中存在某些隐性遗传疾病基因。4.新发突变:胚胎发育过程中基因自发产生突变。5.病毒感染:孕期感染某...

1个回复 2024/9/5 17:43:14

β基因型:17M/-28M,,:α基因型...【即问即答】

β基因型:17M/-28M,,:α基因型:αα/αα,检出17M位点突变杂合,-28M位点突变,不能确定是重型地贫

2个回复 2024/1/31 19:58:49

先天性心脏病是遗传的吗?【即问即答】

先天性心脏病的发病原因较为复杂,遗传因素有一定影响,但并非唯一决定因素。环境因素、孕期感染、药物影响等也可能致病。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.遗传因素:存在家族发病倾向,但并非父母患病子女一定得病。2.环境因素:如孕妇接触放射性物质、化学毒物等。3.孕期感染:如风疹病毒、柯萨奇病毒感染等。4.药物影响:孕妇孕期使用某些致畸药物。5.其他因素:孕妇患有糖尿病、营...

2个回复 2024/8/1 13:36:26

宝贝单侧肢体有线状表皮痣如何治疗?【即问即答】

根据你的描述上述情况可以选择激光去除建议你可以就诊专业的皮肤科检查看看,上述情况应该可以选择激光才除,效果应该不错的

5个回复 2025/3/7 11:17:38

皮肤突变黑或白可能是病【资讯】

1、睡眠及精神状况:经常熬夜会使皮肤松弛,出黑眼圈、色斑,长期精神紧张、心情压抑等不良情绪也可使得皮肤灰暗,色斑形成。2、内分泌因素:妊娠、月经不调等可使表皮内黑素的合成增加,导致色素沉着。3、慢性疾病:慢性感染、肿瘤、肝肾疾患等慢性病均可引起皮肤色素改。肝脏是机体的代谢器官,代谢产物则要通过肾脏排出,一旦肝脏或肾脏发生功能不全,就会影响全身的代谢,毒素不能及时排出,皮肤就会晦暗无泽。4、药物因...

护肤技巧2017-08-25

遗传性肠息肉综合征的遗传特性是怎样的?【即问即答】

遗传性肠息肉综合征,如家族性腺瘤性息肉病(FAP)和Lynch综合征,确实具有遗传性。这些疾病由特定基因的突变引起,可能导致患者在肠道中形成大量息肉,并增加患结直肠癌的风险。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.遗传方式:通常遵循孟德尔遗传规律,某些类型是常染色体显性遗传,意味着只需一个突变基因副本就可能发病。2.突变基因:FAP通常与APC基因突变相关,而Ly...

1个回复 2024/7/17 14:17:12

子宫肌瘤的原因有哪些危害有什么【资讯】

黏膜下肌瘤约占子宫肌瘤10%左右,是肌壁间肌瘤向宫腔内生长,蒂长可堵住子宫颈口或脱出于阴道内。那么,子宫肌瘤的原因有哪些?危害有什么?早在20世纪90年代初Rein就指出体细胞突变是肌瘤形成中的起始事件,体细胞突变包括从点突变到染色体丢失和增多的多种染色体畸,首先是单克隆起源的体细胞突变,并对突变肌细胞提供一种选择性生长优势,其次是多种与肌瘤有关的染色体的重排。细胞遗传学一致证实子宫肌瘤具有染色...

子宫肌瘤2016-11-21

肺腺癌基因突变到底好不好【即问即答】

肺腺癌基因突变的好坏不能一概而论,取决于突变基因类型、有无对应靶向药、患者病情等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.基因类型:某些特定基因突变如EGFR突变,治疗选择多。2.靶向药物:像吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等,有对应靶向药利于治疗。3.病情阶段:早期突变可能治疗效果更好。4.联合治疗:突变后联合放化疗效果也有差异。5.个体差异:患者身体状况不同,对治疗反...

1个回复 2024/9/5 17:43:47

外阴腺泡状软组织肉瘤的病因是什么【即问即答】

外阴腺泡状软组织肉瘤的发病原因目前尚未完全明确,可能与遗传因素、基因突变、内分泌失调、病毒感染、物理化学因素等有关。 1.遗传因素:部分患者可能存在家族遗传倾向,某些遗传基因的突变或异常可能增加患病风险。 2.基因突变:特定基因的突变可能导致细胞生长和分化失控,从而引发肿瘤。 3.内分泌失调:激素水平的失衡,如雌激素、孕激素等,可能影响细胞的正常生理功能,促进肿瘤的发生。 4.病毒感染:某些病毒的...

1个回复 2025/1/14 11:47:36

什么是现癌【即问即答】

您好!您说的这种情况应该是腺癌,比如肺腺癌,胰腺癌,胃腺癌之内的。腺是人体里面的一部分,也就是肿瘤长在这个部位就为腺癌,腺癌一般都是比较难以治疗的,治疗的时候可以配合中药人参皂苷RH2一起来提高治愈的几率

2个回复 2025/1/26 9:58:05

毛囊角化不良是遗传病吗【即问即答】

与遗传有一定关系.

5个回复 2025/2/5 10:53:57

眼眶脂肪肉瘤是怎样一种疾病?【即问即答】

脂肪肉瘤是脂肪性肿瘤的恶性代表,由不成熟的脂肪细胞组成,是脂母细胞的恶性肿物,是成人常见的软组织肉瘤。在肌体内脂肪聚集的部位,如腹部、腹膜后、臀部等部位多发,眼眶内罕见。

2个回复 2024/12/19 10:43:38

什么是视网膜母细胞瘤?【即问即答】

视网膜母细胞瘤是一种恶性肿瘤。发生在婴幼儿。视网膜母细胞瘤早期诊断非常重要,不仅根据这种鉴别决定眼球是否需要摘除,还关系到病人的生命。手术疗法仍是目前较好的治疗方法。冷冻疗法、光凝疗法、化学疗法等仅能起到辅助治疗的目的。

2个回复 2025/2/28 11:09:00

8个多月小孩下巴表皮痣如何应对【即问即答】

你好,表皮痣可以采取冷冻的方式去除,面积稍大一些是可以的

3个回复 2025/3/19 10:25:08

原发性心脏横纹肌肉瘤的成因是什么?【即问即答】

你好,原发性心脏横纹肌肉瘤是自心肌组织发生除血管肉瘤外最好发的心脏恶性肿瘤。其时平时我们都知道肿瘤是一种多原因多阶段及多次突变所致的疾病,由内因外因交替、交互作用的结果。你好朋友;肉瘤的病因也是如此软组织肉瘤有人提出与外伤有关,但无充分依据希望这些可以帮到你,祝你早日康复。

3个回复 2024/12/23 10:27:58

什么癌症会遗传下一代【即问即答】

大多数癌症与饮食和环境因素有关。有些癌症有遗传倾向,如乳腺癌、结肠癌、食道癌、肺癌等。最常见的是乳腺癌。乳腺癌的发病因素不仅与饮食、年龄、情绪等有关。,但也与更容易遗传的因素有关,特别是双乳癌症患者。肺癌的主要原因是吸烟,但是遗传因素也起着很大的作用,特别是对于有肺癌家族史和吸烟史的女性来说,患肺癌的风险非常高。

2个回复 2021/9/7 20:29:35

肺腺癌手术后脑转移服用阿法替尼是否有效?【即问即答】

你好!阿法替尼这类药物属于肺癌分子靶向治疗药物,也是晚期恶性肿瘤患者可以选择的治疗方案之一。这个药物应该还是能起到延长患者寿命的作用。但治好肿瘤是不可能的。目前恶性肿瘤晚期,还没有办法治愈。建议也可以到正规医院的呼吸内科门诊或肿瘤科门诊就诊咨询。

2个回复 2025/3/28 11:38:40

红细胞生成性朴淋病的病因有哪些【即问即答】

红细胞生成性卟啉病病因红细胞生成性卟啉病是由什么原因引起的?(一)发病原因1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ尿卟啉原Ⅰ不能最终成血红素而氧化成尿卟啉Ⅰ尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ最终氧化成粪卟啉Ⅰ正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克本病却可合成达100mg以上。

2个回复 2025/2/28 10:23:00

δ-贮存池病的发病原因是什么【即问即答】

δ-贮存池病的发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、血小板功能异常、细胞信号传导障碍、免疫因素等。 1.遗传因素:部分患者存在家族遗传倾向,可能与特定基因的突变或遗传缺陷有关。 2.基因突变:如某些基因位点的突变,影响了血小板的正常生成和功能。 3.血小板功能异常:血小板在止血和凝血过程中的功能出现异常,可能导致疾病发生。 4.细胞信号传导障碍:细胞内的信号传导通路异常,影响血小板的贮存和...

1个回复 2025/3/31 12:08:30

非小细胞肺癌靶向药有哪些及适用情况?【即问即答】

非小细胞肺癌靶向药多样,其适用情况取决于基因突变类型,如EGFR、KRAS、ALK等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.EGFR第19外显子缺失突变:吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等效果较好。2.ALK突变:克唑替尼、色瑞替尼等效果佳。3.KRAS突变:应用TKI药物效果差。4.不同突变类型:检测方法及准确性重要。5.用药注意:需遵医嘱,定期复查。了解非小细胞肺...

1个回复 2024/8/20 16:29:12

基因突变的时候,体内会产生抗体吗【即问即答】

你好,基因突变的话应该是在早期发育的时候的。一般来说,有病毒感染的时候导致的基因突变的话是会产生抗体的,所以要看是什么原因引起的基因突变的。

3个回复 2017/7/6 21:22:57

毛母质瘤的病因有哪些【即问即答】

毛母质瘤的病因包括毛母质细胞胞质β链蛋白突变、遗传、机械刺激等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.毛母质细胞胞质β链蛋白突变:毛母质瘤主要源于毛囊毛母质细胞,其胞质β链蛋白突变易致病。2.遗传:有家族性发病倾向,家族中患者多则风险大。3.机械刺激:发病部位受机械刺激可致局部内环境化,诱发基因突变。了解毛母质瘤的病因有助于更好地预防和诊断该疾病。

3个回复 2024/9/7 18:05:18

我姐的小孩出生发现等位基因突变怎么办【即问即答】

等位基因突变是一种基因层面的化,可能由多种原因引起,如遗传因素、环境影响、基因突变的自发产生等。其影响因突变类型和位置而异,可能导致疾病,也可能无明显症状。治疗和干预方法取决于具体情况。 1.遗传因素:若家族中有相关遗传病史,孩子出生出现等位基因突变的概率可能增加。 2.环境影响:孕妇在孕期接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能诱发基因突变。 3.基因突变的自发产生:在细胞分裂和基因复制过...

2个回复 2024/10/22 17:14:55

非小细胞肺癌未基因突变能否用针对RAS突变的新药?【即问即答】

非小细胞肺癌未发生基因突变时,使用针对特定基因突变的新药需要谨慎。这涉及到肿瘤的生物学特性、药物作用机制、临床试验数据、患者个体差异以及治疗风险等多方面因素。 1.肿瘤生物学特性:非小细胞肺癌是一种复杂的疾病,不同患者的肿瘤细胞特征存在差异。未发生特定基因突变的肿瘤,其生长和发展机制可能与基因突变相关的肿瘤不同。 2.药物作用机制:针对RAS突变的新药通常是通过特定的靶点发挥作用。如果肿瘤不存在相...

1个回复 2024/12/2 14:30:56

医学前沿:胸按疼背后的基因秘密大揭秘【资讯】

胸按疼背后的基因秘密涉及多种因素,包括BRCA1和BRCA2基因突变、PIK3CA基因异、TP53基因异常、ESR1基因改、CHEK2基因突变等。1.BRCA1和BRCA2基因突变:这两种基因属于抑癌基因,正常情况下可抑制肿瘤发生发展。当它们发生突变时,会使乳腺细胞的DNA修复功能受损,导致细胞异常增殖,增加乳腺癌的发生风险,进而可能引发胸部按压疼痛。携带这些基因突变的人群,患乳腺癌的几率相对...

健康科普2025-03-11

中国首个多中心卵巢癌患者基因突变预防卵巢癌有3要点【资讯】

美国著名影星安吉丽娜·茱莉曾因检测出BRCA1突变而预防性切除了双侧卵巢、输卵管以预防卵巢癌,此事一时间让BRCA检测成为社会热点话题。由复旦大学附属肿瘤医院,中国医科院学院肿瘤医院,山东齐鲁医院,中山大学附属肿瘤医院,四川大学华西第二医院共同完成了中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究。该研究成果14日在上海发布。该研究负责人复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授指出:“此项研究证实:中国超...

健康新闻2016-11-14

神经纤维瘤病有哪些具体类型【即问即答】

神经纤维瘤病主要有临床分型、累及范围分型、家族史分型、基因突变分型和症状表现分型等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.临床分型:包括Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。2.累及范围分型:可分为局部型、弥漫型和丛状型。3.家族史分型:有家族性和散发性。4.基因突变分型:如NF1基因突变型和NF2基因突变型。5.症状表现分型:根据症状轻重,有轻型和重型。了解神经...

1个回复 2024/9/3 13:58:21

发生甲状腺瘤的病因有哪些【资讯】

1、性别甲状腺瘤在女性的发病率为男性的5~6倍,提示可能性别因素与发病有关,但目前没有发现雌激素刺激肿瘤细胞生长的证据。2、癌基因甲状腺腺瘤中可发现癌基因c-myc的表达。腺瘤中还可发现癌基因H-ras第12、13、61密码子的活化突变和过度表达。高功能腺瘤中还可发现TSH-G蛋白腺嘌呤环化酶信号传导通路所涉及蛋白的突变,包括TSH受体跨膜功能区的胞外和跨膜段的突变和刺激型GTP结合蛋白的突变。上...

其他肿瘤2017-08-03

为何姐和老婆姐无地贫我们有且宝宝患病,生下后注意啥?【即问即答】

地中海贫血又称海洋性贫血、溶血性贫血。是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常。轻型地贫无需特殊治疗,注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

3个回复 2025/1/14 12:12:32

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