RSH综合征的诊断依临床表现，并趾具意义。临床表现为相对头小，睑下垂、内眦赘皮，斜视，白内障，视盘苍白，脉络膜血管瘤，先天性泪管缺如，鼻小而鼻孔上翻，下颌小，腭高拱，耳位低。可有尿道下裂、男性假两性畸形。幽门狭窄不少见，二三趾并趾很常见。肌张低下，癫痫，严重的MR。鉴别诊断须与18三体型和伴发多种畸形的男性假两性畸形鉴别，尚要与罕见的ullrich-Feichtiger综合征区别。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

您好，一般唐氏儿可以有眼距较宽的特殊面容。建议：1、可以到医院检查染色体有无异常，除外唐氏综合症的可能。2、宝妈多饮汤水，保证足够的母乳喂养。3、按时预防接种。祝您和宝宝安康！

2个回复 2024/12/19 11:41:34

第五掌骨畸形不一定是医疗过错导致，可能与多种因素有关，如受伤情况、治疗方式、术后护理、个体差异、疾病本身等。 1.受伤情况：如果受伤严重且复杂，可能增加畸形愈合的风险。 2.治疗方式：手术操作不当、固定不牢固等可能影响恢复。 3.术后护理：未遵循医嘱进行制动、过早活动等会影响掌骨愈合。 4.个体差异：患者自身的体质、营养状况、年龄等对恢复有影响。 5.疾病本身：某些疾病如骨质疏松，会影响掌骨的愈合...

1个回复 2024/9/30 16:40:47

小颌畸形综合征是否需要手术，取决于病情的严重程度、患者的年龄、症状表现、合并症情况以及患者和家属的意愿等。 1.病情严重程度：严重的小颌畸形影响呼吸、吞咽等功能时，通常需要手术改善结构和功能。 2.患者年龄：年幼患者可能需综合评估生长发育情况，权衡手术时机。 3.症状表现：若存在严重的呼吸困难、睡眠呼吸暂停等，手术往往是必要的。 4.合并症情况：合并其他严重畸形或疾病时，手术方案会更复杂，可能需要...

1个回复 2024/10/9 17:09:07

你好，皱梅腹综合征即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征，腹发红综合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿，巨输尿管、肾发育不全，隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。

2个回复 2017/7/8 4:59:11

无创DNA产前检测主要能排查染色体异常相关的多种畸形，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.21-三体综合征：也称为唐氏综合征，患儿有明显的智力障碍、特殊面容等。2.18-三体综合征：多存在严重的发育迟缓、多发畸形等。3.13-三体综合征：常有严重的智力低下、器官畸形等表现。4.性染色体异常：如特纳综合...

1个回复 2024/8/31 21:42:05

你好，小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，本病征引起的呼吸道阻塞可造成死亡，死亡率高达30%～65%，约占新生儿的1/5。本病病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关。可能与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。预后较差，患儿因喂养困难、营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

4个回复 2025/3/13 11:14:01

大前庭水管综合征，它是会严重影响到儿童听力的，是属于一种遗传性疾的病，在中国,“大前庭水管综合症”大概是占儿童期耳聋发病原因的1030%的。这个之所以是叫作为“大前庭水管”还有就是“综合症”,那是由于该病是有下面两个异常的表现的：比如先天性还有就是进行性感音神经性耳聋;其次是双侧颞骨畸形，也就是前庭水管扩大。

4个回复 2019/3/16 11:58:12

其实也不要担心,做好孕期检查,常规检查如血常规,心电图,尿样,体重,量腹围,骨盆测量和宫高,听胎心胎动等.整个孕期至少要接受3次B超,大约分别在12周后,24或25周和36周后.应该做好唐氏筛查,这是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

颧骨畸形是一种面部骨骼发育异常的情况，治疗方法包括手术矫正、保守治疗、物理治疗、药物辅助治疗以及心理干预等。 1.手术矫正：通过颧骨截骨术、颧骨内推术等方式，调整颧骨的形态和位置，改善面部轮廓。这是较为直接有效的方法，但存在一定风险。 2.保守治疗：佩戴矫正支具或面罩，适用于轻度畸形且处于生长发育期的患者，需长期坚持。 3.物理治疗：如按摩、热敷等，可缓解局部肌肉紧张，辅助改善畸形。 4.药物辅助...

1个回复 2024/11/5 14:20:00

Meckel综合征是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括先天性肾脏异常、肝脏纤维化、中枢神经系统畸形、多指（趾）畸形、眼部异常等。 1.先天性肾脏异常：如多囊肾、肾发育不良等，导致肾功能不全。 2.肝脏纤维化：引起肝脏功能障碍，出现黄疸、腹水等症状。 3.中枢神经系统畸形：如无脑畸形、脑积水等，影响神经系统功能。 4.多指（趾）畸形：手指或脚趾数量增多或形态异常。 5.眼部异常：如小眼畸形、视网膜...

1个回复 2024/10/8 14:26:20

这个要看医院给你的通知的，可以问问主治医师

3个回复 2024/10/10 16:52:35

你好啊。儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失。

4个回复 2017/7/10 11:46:17

你好，在猫叫综合症的婴儿孩子的饮食方面，既要供应充足的营养，满足机体生长发育的需要，又要适度适量。如摄食过量，则不仅可能导致营养过剩，还有可能伤及脾胃，导致消化、吸收的障碍。

3个回复 2025/2/17 9:51:36

胸骨畸形是一种胸廓骨骼发育异常的疾病，可能由多种原因引起，如先天性因素、营养不良、疾病影响、外伤、不良姿势等。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。 1.先天性因素：部分人在胚胎发育过程中胸骨骨骼发育异常，导致出生后出现畸形。这种情况可能需要根据畸形程度和对心肺功能的影响来决定治疗方案。 2.营养不良：长期缺乏钙、维生素D等营养物质，影响骨骼发育，可能引发胸骨畸形。需要补充相应营养，并加强锻炼。 3.疾...

1个回复 2024/12/5 17:16:36

小儿唐综合征患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌...

2个回复 2017/7/8 2:35:35

你好，遗传病！不好治！猫叫综合症（criduchatsyndrome）又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”

5个回复 2025/2/13 9:46:09

0个回复 2018/8/8 17:20:17

无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

3个回复 2024/10/15 11:17:36

你好！小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、该病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

1个回复 2017/7/11 19:55:01

你好，小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征，该病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

5个回复 2017/7/8 4:21:11

孕妇唐氏筛查的正常值包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险值，具体如下。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.21三体综合征：截断值为1：270，小于此值为正常，距离越远安全性越高。2.18三体综合征：截断值为1：350，小于此值为正常低风险。3.开放性神经管畸形：结果与2.5mom值对比，小于此值正常，大于则高风险。孕妇应重视...

4个回复 2024/9/7 18:05:17

你好，猫叫综合症，又称猫哭综合症指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，较好发于女性，男女比例约为3：4。

5个回复 2017/7/7 22:42:20

你好，很多猫叫综合征的患儿伴有其他畸形，治疗这些畸形可以大大提高他们的生活质量。如果没有严重畸形，猫叫综合征患者的寿命可与普通人无异。希望你不必担心，祝您早日康复

4个回复 2025/3/28 11:17:03

您好：是染色体出现异常导致的疾病,又称唐纳氏综合症,先天愚型,祝您健康!

3个回复 2025/3/27 10:19:27

你好，你才做过手术，饮食上主要是进食高蛋白、高脂肪的食物，才能促进伤口的愈合，另外要注意矿物质、维生素的补充。建议你多食用鸡鸭鱼羊等高蛋白质食物，多喝牛奶、多处蔬菜和水果，补充钙质。

5个回复 2025/1/27 10:13:21

小儿皱梅腹综合征是先天性腹肌缺如综合征，又称梅干腹综合征，是指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全屈缺如，可伴有肾发育不全，巨大肾囊肿等症，本病的主要症状有腹肌缺乏，尿路畸形以及隐睾，本病可能是隐性遗传造成的，也可能是孕妇怀孕时接触了有害物体或气体引起的。

2个回复 2021/9/7 14:11:36

慢性骨髓炎手术指征包括局部症状、感染情况、骨质破坏程度、药物治疗效果及并发症等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.局部症状：存在窦道长期不愈，有脓液渗出。2.感染情况：致病菌难以明确，且抗感染治疗无效。3.骨质破坏程度：骨质广泛破坏，影响肢体功能。4.药物治疗效果：规范药物治疗6周以上，病情无明显改善。5.并发症：出现病理性骨折、骨畸形等并发症。总之，慢性骨...

1个回复 2024/9/1 15:53:31

唐筛高风险意味着胎儿存在唐氏综合征的可能性增加，需要进一步检查明确。包括无创DNA检测、羊水穿刺等。同时，要了解唐氏综合征对胎儿的影响，以及后续的处理措施。 1.唐氏综合征的影响：唐氏综合征会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、多发畸形等，严重影响生活质量。 2.进一步检查：无创DNA检测是通过抽取孕妇外周血，对胎儿染色体进行分析，准确率较高但仍有局限性。羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准...

1个回复 2024/12/13 14:06:19

病情分析：根据导致听力障碍的不同，感音神经性聋可分为3类：1．遗传性聋：是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷的听觉器官发育缺陷而导致的听力障碍。出生时已存在听力障碍者称先天性遗传性聋，出生的某个时期(多发生在婴幼儿期、期或青少年期)出现听力障碍者称为获得性先天性遗传性聋。多数遗传性聋为伴有部位或系统畸形的遗传异常综合征。如伴有骨骼畸形的下颌面骨发育不全综合征、颅面骨发育不全综合征，以小颌、舌下垂、耳...

2个回复 2017/7/7 8:21:42