苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是两种不同的疾病，在病因、症状、诊断方法、治疗方式和预后等方面存在区别。 1.病因：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍；甲状腺功能低下多因甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍等。 2.症状：苯丙酮尿症患儿常有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等；甲状腺功能低下表现为生长迟缓、智力低下、特殊面容等。 3.诊断：苯丙酮尿症通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸...

1个回复 2024/10/9 9:24:49

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，不能完全根治，但通过早期诊断和积极治疗，可有效控制病情。病情严重程度因人而异，取决于发现和治疗的早晚等因素。 1.疾病原理：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。 2.早期诊断重要性：早发现并开始治疗，能极大减轻症状，减少智力损害。 3.治疗方法：主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.病情严重程度：若未及时...

1个回复 2024/10/9 9:44:38

不能，有无苯丙酮尿症，首先做新生儿疾病筛查，如阳性，进行抽血化验，查血中苯丙氨酸浓度，才能确诊。

2个回复 2017/7/8 1:39:52

你好:苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU是一种少见的遗传性代谢障碍疾病是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。大家都知道，氨基酸对于人体来说，非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成，也不能由其他途径转化，必须从食物中才能摄取，称为人体"必需氨基酸"。苯丙...

2个回复 2025/3/6 11:14:50

苯丙酮尿症应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA。彻底治疗比较困难，会有后遗症。

5个回复 2017/7/7 18:30:01

病情分析：你好，先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的，口服甲状腺素片，根据症状随时调整剂量，而苯丙酮尿症，是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，需要早期确诊，早治疗的，是需要低苯丙氨酸饮食。针对苯丙酮尿症，目前市场上有低苯丙氨酸奶粉，。建议再次检查，确诊是不是两种病都患有，

1个回复 2017/7/6 2:31:48

你好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。常染色体遗传病是没有性别差异的，男女的发病几率都是一样的。在你们都不是苯丙酮尿症的条件下，常染色体隐性遗传病的遗传规律就是你们的孩子会有四分之一患病，四分之一健康，一半是致病基因携带者，男女比例是一样的。所以如果还有再生育需求的话可以在怀孕第7-9周的时候到医院进行DNA检查或者羊水检查喋呤浓度进行产前诊断，选择基因型健康的胎儿怀下来...

1个回复 2021/11/26 11:52:22

苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，具有遗传性，症状多样，治疗关键在于饮食。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.病因：苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常。2.症状：智能低下、惊厥发作、色素减少等。3.遗传方式：常染色体隐性遗传。4.诊断方法：血液检测苯丙氨酸浓度等。5.治疗方法：低苯丙氨酸饮食疗法，严格控制饮食中苯丙氨酸摄入量。总之，苯丙酮尿症需早诊断早治疗，通过饮...

6个回复 2024/8/22 18:06:59

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是伴性遗传。常染色体隐性遗传模式患者基因型为同源染色体都携带苯丙酮尿症致病基因，两条同源染色体中一条来源于父亲，一条来源于母亲，父亲因为本身就是患者，所以他的生殖细胞肯定是带有致病基因的，而您虽然不是苯丙酮尿症患者，但是是致病基因携带者，您的两条同源染色体中有一条是带有致病基因的，所以您们的孩子有一般几率是患病的，一半几率是致病基因...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

亲孩子得了苯丙酮尿症，这个病是先天性的基因缺陷，孩子不能代谢苯丙酮，会智力下降，同时活动能力受限，尿有酮臭味，长期以来泌尿系统伤损

2个回复 2017/7/7 5:21:06

建议检查是否是有咽喉炎和胃炎和是否是有肝炎等.请根据患者想要得到的帮助，提供合建议尽快做胃镜检查,一般需要抗炎治疗,并用抑酸剂.理化指导意见，答非所问、敷衍、无意义回复，将会被通报！

3个回复 2017/7/11 23:07:36

苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女，但是考虑到该病是遗传性疾病，因此应注意孩子是否也为先天性苯丙酮尿症。避免劳累情绪激动，定期做孕检

4个回复 2025/1/21 9:54:55

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为l／6000～l／25000，我国发病率约为1／16500。苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸－4－羟化酶的作用转化为酪...

5个回复 2017/7/6 5:57:00

目前没有特效的治疗方法,建议积极的配合临床予以对症治疗

2个回复 2025/1/16 10:59:28

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，苯丙酮尿症Ⅱ型患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国的发病率总体约为1/110...

1个回复 2021/9/29 21:29:57

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，苯丙酮尿症Ⅱ型患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国的发病率总体约为1/110...

1个回复 2021/9/29 21:29:57

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常

2个回复 2021/9/7 12:25:22

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3-6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。

5个回复 2024/1/31 20:55:46

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。 1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊食品为主，如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，有助于改善代谢。 3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便调整饮食和治疗方案。 4.营养补充：补充维生素、矿物质等，保障孩子的生长发育...

1个回复 2025/2/24 10:49:33

华侨医院有可能可以复查苯丙酮尿症，但需要综合考虑医院的检测设备、科室设置、医生经验、就诊流程以及患者的具体情况等。 1.检测设备：医院若配备了先进且精准的苯丙酮尿症检测仪器，如高效液相色谱仪、串联质谱仪等，就具备复查条件。 2.科室设置：设有专门的遗传代谢病科室或相关的儿科、检验科，能为复查提供专业支持。 3.医生经验：有经验丰富的医生，熟悉苯丙酮尿症的诊断和复查流程，能保障结果的准确性。 4.就...

2个回复 2024/10/9 17:21:55

问题分析：这种情况的话，是需要注意排查苯丙酮尿症的可能性的，苯丙酮尿症的话，会出现尿骚、老鼠尿味道，苯丙酮尿症是由于遗传性的酶缺乏所导致的，一旦漏诊没有及时发现的话，将导致不可逆的智障。意见建议：建议到医院看看，检查一下，如果是苯丙酮尿症需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等，如果没有代谢性疾病的话，注意多饮水即可。

3个回复 2017/7/6 22:35:25

苯丙酮尿症是个遗传性代谢病一般还是不会传染的还是需要尽早针对病因治疗的

5个回复 2017/7/7 3:45:06

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

3个回复 2021/9/1 15:36:58