您好，确实是这样的，苯丙酮尿症是因为人体缺乏苯丙氨酸羟化酶或者合成四氢生物喋呤的相关酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，旁路代谢激活，从而出现旁路代谢中间产物苯乙酸在体内浓度升高并通过汗液，尿液排出体外，从表现出特殊的鼠尿样气味。同时由于苯丙氨酸代谢异常，酪氨酸来源减少，导致黑色素细胞功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤变白，虹膜颜色变淡等表现。低苯丙氨酸饮食可以有效延缓疾病进程，减轻脑损害，所以应该早确诊...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是两种不同的疾病，在病因、症状、诊断方法、治疗方式和预后等方面存在区别。 1.病因：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍；甲状腺功能低下多因甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍等。 2.症状：苯丙酮尿症患儿常有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等；甲状腺功能低下表现为生长迟缓、智力低下、特殊面容等。 3.诊断：苯丙酮尿症通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸...

1个回复 2024/10/9 9:24:49

你好，这个可以根据孩子的病情而定，最好遵主治医生的意见这种情况建议到正规医院儿科就诊检查，根据具体情况采取相应的治疗。

4个回复 2017/7/6 18:57:57

宝宝出生几天后采足跟血筛查，一个月后结果为苯丙酮尿症阳性，不能就此确诊宝宝一定患病。还需要进一步检查来明确，比如血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等。同时，要综合考虑宝宝的临床表现、家族遗传史等因素。 1.进一步检查：血苯丙氨酸测定是诊断的重要指标，如果血苯丙氨酸浓度持续高于120μmol/L，基本可确诊。尿蝶呤分析能帮助区分苯丙酮尿症的类型。 2.临床表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠...

1个回复 2024/12/13 13:38:00

你好这个情况来看，可以做第三试管婴儿，可以选择三甲医院进行的

2个回复 2025/4/1 9:49:59

苯丙酮尿症的检测方法主要有新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测和影像学检查等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。 1.新生儿筛查：通过采集新生儿的足跟血，检测苯丙氨酸浓度，这是早期发现苯丙酮尿症的重要手段。 2.血液检测：测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量，若苯丙氨酸升高，酪氨酸降低，有助于诊断。 3.尿液检测：检测尿液中的苯丙酮酸等代谢产物，辅助诊断。 4.基因检测...

1个回复 2024/11/19 15:16:22

你好:苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU是一种少见的遗传性代谢障碍疾病是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。大家都知道，氨基酸对于人体来说，非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成，也不能由其他途径转化，必须从食物中才能摄取，称为人体"必需氨基酸"。苯丙...

2个回复 2025/3/6 11:14:50

TSH阴性和PKU阴性通常是较好的检查结果。TSH用于评估甲状腺功能，PKU用于检测丙酮酸尿症。阴性一般提示无相关疾病。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.TSH检查：TSH即促甲状腺激素，其水平可反映甲状腺功能。阴性表示甲状腺功能正常，甲状腺能正常分泌激素，维持身体代谢平衡。2.PKU检查：PKU指苯丙酮尿症，是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。阴性说明不存在这种...

1个回复 2024/8/5 13:39:06

苯丙酮尿症应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA。彻底治疗比较困难，会有后遗症。

5个回复 2017/7/7 18:30:01

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常

2个回复 2021/9/7 12:25:22

病情分析：你好，先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的，口服甲状腺素片，根据症状随时调整剂量，而苯丙酮尿症，是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，需要早期确诊，早治疗的，是需要低苯丙氨酸饮食。针对苯丙酮尿症，目前市场上有低苯丙氨酸奶粉，。建议再次检查，确诊是不是两种病都患有，

1个回复 2017/7/6 2:31:48

目前没有特效的治疗方法,建议积极的配合临床予以对症治疗

2个回复 2025/1/16 10:59:28

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为l／6000～l／25000，我国发病率约为1／16500。苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸－4－羟化酶的作用转化为酪...

5个回复 2017/7/6 5:57:00

苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，具有遗传性，症状多样，治疗关键在于饮食。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.病因：苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常。2.症状：智能低下、惊厥发作、色素减少等。3.遗传方式：常染色体隐性遗传。4.诊断方法：血液检测苯丙氨酸浓度等。5.治疗方法：低苯丙氨酸饮食疗法，严格控制饮食中苯丙氨酸摄入量。总之，苯丙酮尿症需早诊断早治疗，通过饮...

6个回复 2024/8/22 18:06:59

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。 1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊食品为主，如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，有助于改善代谢。 3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便调整饮食和治疗方案。 4.营养补充：补充维生素、矿物质等，保障孩子的生长发育...

1个回复 2025/2/24 10:49:33

亲孩子得了苯丙酮尿症，这个病是先天性的基因缺陷，孩子不能代谢苯丙酮，会智力下降，同时活动能力受限，尿有酮臭味，长期以来泌尿系统伤损

2个回复 2017/7/7 5:21:06

华侨医院有可能可以复查苯丙酮尿症，但需要综合考虑医院的检测设备、科室设置、医生经验、就诊流程以及患者的具体情况等。 1.检测设备：医院若配备了先进且精准的苯丙酮尿症检测仪器，如高效液相色谱仪、串联质谱仪等，就具备复查条件。 2.科室设置：设有专门的遗传代谢病科室或相关的儿科、检验科，能为复查提供专业支持。 3.医生经验：有经验丰富的医生，熟悉苯丙酮尿症的诊断和复查流程，能保障结果的准确性。 4.就...

2个回复 2024/10/9 17:21:55

甲状腺功能低下的话呢，主要支持小朋友分泌的甲状腺的激素，比较少有，可能会影响其生长发育落后，基础大学里第一，很多小孩子可能会有智力落后于同龄宝宝的情况，厄哭闹比较少，比较喜欢睡觉。治疗的话呢，主要就是补充甲状腺素。苯丙酮尿症呢是一种氨基酸代谢的疾病。药里面会有大量的苯丙酮酸，会有一种特殊的气味，类似于老鼠的味道。也会对小朋友的智力有影响。治疗的主要是通过饮食治疗的方法是要使用一种特殊的奶粉给小朋友...

1个回复 2021/11/26 11:51:51

考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看，先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的。孩子的情况建议化验看看，可以看结果，如果有异常，建议复查

3个回复 2017/7/6 6:15:08

您好，苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。希望我的回答对你有帮助。

6个回复 2021/9/29 21:35:03

苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女，但是考虑到该病是遗传性疾病，因此应注意孩子是否也为先天性苯丙酮尿症。避免劳累情绪激动，定期做孕检

4个回复 2025/1/21 9:54:55

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是伴性遗传。常染色体隐性遗传模式患者基因型为同源染色体都携带苯丙酮尿症致病基因，两条同源染色体中一条来源于父亲，一条来源于母亲，父亲因为本身就是患者，所以他的生殖细胞肯定是带有致病基因的，而您虽然不是苯丙酮尿症患者，但是是致病基因携带者，您的两条同源染色体中有一条是带有致病基因的，所以您们的孩子有一般几率是患病的，一半几率是致病基因...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

甲状腺功能低下的话呢，主要支持小朋友分泌的甲状腺的激素，比较少有，可能会影响其生长发育落后，基础大学里第一，很多小孩子可能会有智力落后于同龄宝宝的情况，厄哭闹比较少，比较喜欢睡觉。治疗的话呢，主要就是补充甲状腺素。苯丙酮尿症呢是一种氨基酸代谢的疾病。药里面会有大量的苯丙酮酸，会有一种特殊的气味，类似于老鼠的味道。也会对小朋友的智力有影响。治疗的主要是通过饮食治疗的方法是要使用一种特殊的奶粉给小朋友...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.病因：主要是基因突变，遗传因素起关键作用。2.症状：患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。3.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.危害：若不及时治疗，会严重影响患儿智...

1个回复 2024/7/26 9:57:00

PHE是指的新生儿先天性的疾病苯丙酮尿症，PHE检测是新生儿疾病的一项重要的筛查，如果筛查的结果是阴性的说明是您加孩子是没有这个疾病的，属于正常现象，不要过于担心，日常注意宝宝的饮食清淡，易消化，补充含有营养丰富的食物等，多还宝宝进行户外的运动，提高抵抗力。

3个回复 2019/3/20 10:01:02