甲基丙二酸血症能否治愈?【即问即答】

甲基丙二酸血症的治愈情况受多种因素影响,包括症状轻重、发现早晚、治疗方式、患儿依从性、遗传类型等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.症状轻重:轻症患儿预后较好,重症则较难治愈。2.发现早晚:早发现早治疗能降低致残致死率。3.治疗方式:控制蛋白质摄入,口服维生素B12、甜菜碱等药物辅助治疗。4.患儿依从性:严格遵循治疗方案,有助于病情改善。5.遗传类型:不同遗传...

1个回复 2024/9/19 18:43:55

小儿甲基丙二酸血症怎样做好护理【即问即答】

小儿甲基丙二酸血症护理要从饮食、用药、病情观察、心理、康复训练等方面入手。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.饮食:限制天然蛋白质摄入,增加特殊配方奶粉。2.用药:遵医嘱使用维生素B??、左卡尼汀等药物。3.病情观察:监测孩子的生长发育、精神状态等。4.心理:多陪伴,给予关爱,减少孩子心理压力。5.康复训练:根据孩子情况进行运动、智力等康复训练。做好以上护理要点...

2个回复 2024/8/28 16:04:39

小儿甲基丙二酸血症是怎样的一种病?【即问即答】

小儿甲基丙二酸血症是遗传性疾病,多在新生儿和婴幼儿期发病,有多种症状,治疗复杂,需重视。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.病因:父母双方携带致病基因,常染色体隐性遗传。2.症状:呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等。3.诊断:通过胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检查等。4.危害:病死率较高,影响患儿生长发育。5.预防:孕期妇女合理饮食,避免不良习惯。小儿甲基丙二酸血...

2个回复 2024/8/31 21:35:38

小儿甲基丙二酸血症应做哪些检查【即问即答】

小儿甲基丙二酸血症的检查包括一般检查、血酰基肉碱检测、尿有机酸检测、酶学分析、DNA分析及影像学检查。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.一般检查:包括血尿常规、肝肾功能等,了解身体基本状况。2.串联质谱血酰基肉碱检测:测定相关肉碱水平及比值。3.气相色谱-质谱尿有机酸检测:检测尿液中特定有机酸排量。4.酶学分析:确定酶缺陷类型。5.DNA分析:明确基因突变...

1个回复 2024/8/28 18:39:52

甲基丙二酸血症有何症状表现?【即问即答】

甲基丙二酸血症的症状多样,包括呼吸、神经、代谢等方面,如呼吸急促、惊厥、嗜睡、代谢异常等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.呼吸异常:呼吸急促、暂停,可能因代谢紊乱影响呼吸系统。2.神经症状:惊厥、嗜睡、昏迷,损害神经系统。3.消化问题:呕吐,影响胃肠道功能。4.运动智力:肌张力异常、运动落后、智力落后。5.并发症:代谢性酸中毒、高氨血症、肝肾损害、脑水肿...

2个回复 2024/9/20 10:58:51

如何预防小儿甲基丙二酸血症【即问即答】

小儿甲基丙二酸血症的预防,包括携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查等。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.携带者筛查:及时检出高危家庭中的携带者,做好婚育指导。2.产前诊断:通过染色体及基因分析等方法诊断。3.新生儿筛查:用快速敏感检验方法早期诊断。4.家族病史重视:有家族遗传病史者要警惕。5.生活环境优化:避免接触有害物质,保障孕期健康。通过多种预...

1个回复 2024/8/23 17:28:48

女儿患甲基丙二酸血症离世,再要孩子会怎样,哪能看【即问即答】

你好1不要担心,不会连续出现的,做性激素和优生四项染色体等检查,孕期尽量不用药物.

2个回复 2024/12/25 10:34:12

甲基丙二酸血症属于绝症吗?【即问即答】

甲基丙二酸血症并非绝症,其是一种遗传代谢病。受多种因素影响,包括基因缺陷、代谢异常、症状表现、治疗方法和预后情况等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.基因缺陷:多由相关基因突变导致代谢酶活性降低或缺失。2.代谢异常:体内甲基丙二酸等物质堆积,影响正常代谢。3.症状表现:轻重不一,可有发育迟缓、贫血、神经系统症状等。4.治疗方法:饮食控制,补充维生素B12等,...

1个回复 2024/8/23 15:44:18

小儿甲基丙二酸血症是怎样的疾病【即问即答】

小儿甲基丙二酸血症是遗传疾病,有多种症状,治疗复杂,需重视。包括发病机制、症状、诊断、治疗和预防等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。1.发病机制:因遗传导致相关基因缺陷,影响代谢。2.症状表现:呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等。3.诊断方法:胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检查等。4.治疗手段:限制蛋白质摄入,补充维生素B12等。5.预防措施:孕期合理饮食,...

1个回复 2024/8/28 18:39:55

小儿甲基丙二酸血症是何病症【即问即答】

小儿甲基丙二酸血症是遗传代谢病,多在婴幼儿发病,症状多样,危害较大。涉及病因、症状、诊断、治疗和预防等。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.病因:常染色体隐性遗传,父母均携带致病基因。2.症状:呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等。3.诊断:通过血、尿检测,胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检测等。4.治疗:补充维生素B12、左卡尼汀等药物,调整饮食。5....

1个回复 2024/9/19 18:33:25

甲基丙二酸血症能否治愈?【即问即答】

甲基丙二酸血症的治愈情况受多种因素影响,包括症状轻重、发现早晚、治疗方式、患儿依从性等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.症状轻重:轻症患儿预后良好,重症较难治愈。2.发现早晚:早发现早治疗可降低致残致死率。3.治疗方式:控制蛋白质摄入,口服维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱等辅助治疗。4.患儿依从性:患儿能否严格遵循治疗方案影响疗效。5.遗传因素:基因突变类型也...

1个回复 2024/9/19 18:43:31

小儿甲基丙二酸血症需做哪些检查【即问即答】

小儿甲基丙二酸血症的检查包括一般检查、特殊检测、酶学分析、DNA分析和影像学检查等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.一般检查:包括血尿常规、肝肾功能、血气分析等,了解身体基本状况。2.串联质谱血酰基肉碱检测:测定相关肉碱水平及比值,辅助诊断。3.气相色谱-质谱尿有机酸检测:检测尿液中特定有机酸排量。4.酶学分析:确定酶缺陷类型。5.DNA分析:是分型的可靠依据...

1个回复 2024/8/30 15:31:16

曾育患甲基丙二酸血症女儿,现想再生育如何准备及发病率【即问即答】

建议你做染色体检查和基因检查目前我国能查的基因项目最多的是在上海浦东新区基因研究中心.

3个回复 2024/12/16 15:16:42

甲基丙二酸血症患儿能否吃植物蛋白类及饮食指导【即问即答】

甲基丙二酸血症患儿的饮食需要特别注意,包括能否食用植物蛋白类食物。饮食方面,要考虑营养均衡、代谢负担、食物来源、个体差异、病情阶段等。 1.营养均衡:保证患儿摄入足够的能量、维生素和矿物质,植物蛋白可适量选择,如豆类,但要注意搭配。 2.代谢负担:患儿代谢异常,植物蛋白的选择要避免增加代谢负担,如某些难以代谢的植物蛋白应限制。 3.食物来源:优先选择新鲜、无添加的植物蛋白食物,确保食品安全。 4....

1个回复 2025/4/2 14:31:30

癫痫性脑病是何种严重神经系统疾病【即问即答】

癫痫性脑病是一种严重的神经系统疾病,常因遗传、脑部损伤、感染、代谢紊乱、免疫因素等引起,危害较大。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.遗传:部分特定的基因突变,如SCN1A基因突变,会增加癫痫性脑病的发病风险。2.脑部损伤:像出生时的产伤、后天的脑外伤等,造成脑部组织受损,易引发该病。3.感染:脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染,炎症刺激可导致癫痫性脑病。4.代谢...

3个回复 2024/9/11 10:08:50

肌酐110胆红素Negumol/L+隐血NegEry/uL+,什么意思?【即问即答】

肌酐110胆红素Negumol/L+隐血NegEry/uL+,这是表示的一组血清肌酐的浓度变化的数值,一般的话血肌酐值高出正常值多数意味肾脏受损,血肌酐能较准确的反应肾实质受损的情况,并非敏感指标,最好再到医院进行全面检查确诊。

1个回复 2021/9/14 23:30:55

四个月孩子头不稳,七个月确诊甲基丙二酸血症能治好吗【即问即答】

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。应尽早开始限制蛋白质摄入量,左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效。

3个回复 2025/3/7 11:13:42

尿检报告胆红素+1是什么意思啊?【即问即答】

尿胆红素阳性属病理性,多见于红细胞大量破坏、胆道受阻、肝细胞受损等。 进一步查肝功能,肝脏B超,溶血试验明确诊断,之后予对因治疗。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

高泌乳素血症及不孕是什么意思?【即问即答】

你好,泌乳素是由脑垂体分泌的一种蛋白类激素,主要作用是刺激乳腺组织生长及产生乳汁。在月经周期中PRL的分泌卵泡期低于黄体期,与LH变化较同步。多巴胺与γ一氨基丁酸可抑制PRL的分泌,促甲状腺激素释放激素可刺激PRL的合成,舒血管肠肽可促进PRL的释放。过高的PRL会引起性腺轴功能紊乱。引起不孕。建议你早日去医院进行诊断治疗。

1个回复 2023/2/21 15:26:23

9个月宝宝甲基丙二酸血症注射B12效果不佳怎办【即问即答】

您好甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候。1、应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入2、部分病例对于您说的维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症但是这个并不是所有的甲基丙二酸血症都有效同时您描述治疗4天的话疗程不足的如果是B12依赖型的话可首先给予B12每日1~5mg共一周若...

3个回复 2025/3/26 10:00:50

高泌乳素血症及不孕是什么意思?【即问即答】

你好,泌乳素是由脑垂体分泌的一种蛋白类激素,主要作用是刺激乳腺组织生长及产生乳汁。在月经周期中PRL的分泌卵泡期低于黄体期,与LH变化较同步。多巴胺与γ一氨基丁酸可抑制PRL的分泌,促甲状腺激素释放激素可刺激PRL的合成,舒血管肠肽可促进PRL的释放。过高的PRL会引起性腺轴功能紊乱。引起不孕。建议你早日去医院进行诊断治疗。

1个回复 2023/2/21 15:26:23

天因为肺炎转儿科后因腹泻酸中毒白血球低做...【即问即答】

基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121~5mg/d共1周若出现效果则可长期给予维持量治疗剂量一般为每周1mg根据临床和生化反应调整不一定要肌注.

5个回复 2024/1/31 20:09:22

胆红素1尿蛋白1尿胆原1是什么意思【即问即答】

医生建议:患者的尿常规检查,提示肾脏疾病引起的,需要肾内科就诊,进一步检查,明确肾病的类型,才能积极治疗。(一)合理膳食;(二)适量运动;(三)戒烟限酒;(四)心理平衡;(五)自我管理;(六)按时就医。多喝水,注意休息,适当运动。改善患者症状,使治疗效果得到进一步的巩固。希望我的建议可以帮到您,祝身体健康!

1个回复 2023/4/23 17:12:21

尿胆红素偏高2+是什么意思?【即问即答】

胆红素尿,常因肝内或肝外的胆道被炎症、肿瘤、结石堵塞,引起胆红素钠进入体循环。当胆红素钠超过一定量时,则发生胆红素尿。 所以要排除一下肝胆疾病,做个肝功能,肝胆的B超就可以了,如果什么都没问题,那就放心,临床上很多人尿胆红素阳性,但是没什么问题的。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

验尿胆红素2+是什么意思?【即问即答】

你好,尿常规中尿胆红素2+代表着尿胆红素阳性。尿胆红素,尿胆原阳性往往提示着存在肝胆疾病。例如黄疸,常见的症状有,面色黄,眼睛黄,周身皮肤黄,小便黄等等。如若存在乙型肝炎等病史,或者有其他肝胆区疼痛不适的症状,建议前往医院查找病因,对症治疗。

2个回复 2023/4/23 17:12:21

肝功化验中总胆红素高什么意思【即问即答】

总胆红素包括结合胆红素和未结合胆红素。总胆红素主要用于诊断是否有肝病或胆道异常。胆红素直接升高的常见病有:原发性胆汁性肝硬化、胆道梗阻等,常见病主要有溶血病、新生儿黄疸或输血失误。肝炎和肝硬化患者的直接胆红素和间接胆红素可升高。如果稍微增加,可以重新检查。如果增加更多,则需要进一步检查,以确定病因并对症治疗。

1个回复 2021/12/3 17:06:30

尿胆红素高是什么意思【即问即答】

尿胆红素大于14umol/L就是比较严重的表现。正常情况下,尿中胆红素、尿胆原含量都应该是阴性,如果尿胆红素增高,尿胆原增高,说明是肝细胞或者阻塞性黄疸导致的疾病,建议化验肝功能以及肝胆彩超和肝炎标志物。由于肝脏不能摄取胆红素,大量的胆红素直接经肾脏排出,导致尿胆原、尿胆红素阳性,主要就是阻塞性黄疸和黄疸性肝炎导致。

1个回复 2021/9/17 18:29:27

总胆红素升高是什么意思【即问即答】

总胆红素偏高也是属于肝功能损害的一种临床表现,胆红素是属于肝功能一个重要指标,如果出现该指标升高通常是由于肝细胞受损导致的常见的疾病,就是属于肝胆疾病,比如胆道梗阻,胆管炎,胆囊炎,胆囊结石,慢性乙肝,肝硬化肝癌等疾病,建议通过检查肝脏彩超,乙肝两对半等明确病因后治疗。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

尿胆红素阳性:复查尿常规这是什么意思啊【即问即答】

一般来说单一的尿胆原阳性是没有诊断价值的建议你可以去医院做一下肝功能检测看看是不是有什么异常不过你也不要担心如果检测正常的话一般是没事的

1个回复 2023/4/23 17:12:21

直接胆红素偏高是什么意思【即问即答】

直接胆红素偏高可能是由于不良生活习惯所引起的,比如长时间剧烈运动或者是大量饮酒,就有可能会导致胆红素短暂性升高。另外也有可能是胆道梗阻疾病所引起的,比如胆管炎、胆结石等。如果身体出现明显不适症状,需要及时到医院就诊,要积极的配合医生治疗。在治疗期间需要注意合理饮食,尽量以清淡容易消化食物为主。

1个回复 2022/8/19 15:45:38

热门文章