你好这个情况来看，可以做第三试管婴儿，可以选择三甲医院进行的

2个回复 2025/4/1 9:49:59

苯丙酮尿症的检测方法主要有新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测和影像学检查等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。 1.新生儿筛查：通过采集新生儿的足跟血，检测苯丙氨酸浓度，这是早期发现苯丙酮尿症的重要手段。 2.血液检测：测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量，若苯丙氨酸升高，酪氨酸降低，有助于诊断。 3.尿液检测：检测尿液中的苯丙酮酸等代谢产物，辅助诊断。 4.基因检测...

1个回复 2024/11/19 15:16:22

孩子患有苯丙酮尿症，父母再要孩子是可以的，但需要做好充分的准备和检查。包括遗传咨询、产前诊断、孕期保健、新生儿筛查以及后续的治疗干预等。 1.遗传咨询：向专业医生了解苯丙酮尿症的遗传规律和风险，评估再次生育患儿的可能性。 2.产前诊断：孕期通过羊水穿刺、绒毛活检等方法，检测胎儿是否携带苯丙酮尿症相关基因。 3.孕期保健：孕妇要保持良好的生活习惯，合理饮食，补充叶酸等营养素，定期产检。 4.新生儿筛...

2个回复 2024/10/22 17:21:21

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，表现多样，成因复杂，治疗有讲究。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.病因：体内苯丙氨酸代谢途径中酶存在缺陷，无法正常转变为酪氨酸。2.症状：幼儿常出现智力低下、皮肤抓痕、精神神经症状等。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.危害：若不治疗，会严重影响患儿生长发育和智力水平。5.治疗：饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，...

1个回复 2024/9/5 17:51:24

苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，由酶缺陷导致，表现为智能低下等。其病因、症状、诊断、治疗和预防都很重要。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸。2.症状：智能低下、惊厥发作、色素减少。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等确诊。4.治疗：饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，补充特殊配方食品。5.预防：新生儿筛查，早发现早干预...

1个回复 2024/8/19 17:04:25

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、康复治疗等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.饮食治疗：严格控制苯丙氨酸的摄入，食用特制的低苯丙氨酸食品。2.药物治疗：如盐酸沙丙蝶呤片等，有助于控制病情。3.康复治疗：通过运动、语言训练等，改善患者的生活质量。4.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，调整治疗方案。5.心理支持：帮助患者及...

1个回复 2024/8/30 15:30:32

问题分析：这种情况的话，是需要注意排查苯丙酮尿症的可能性的，苯丙酮尿症的话，会出现尿骚、老鼠尿味道，苯丙酮尿症是由于遗传性的酶缺乏所导致的，一旦漏诊没有及时发现的话，将导致不可逆的智障。意见建议：建议到医院看看，检查一下，如果是苯丙酮尿症需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等，如果没有代谢性疾病的话，注意多饮水即可。

3个回复 2017/7/6 22:35:25

你好，这个可以根据孩子的病情而定，最好遵主治医生的意见这种情况建议到正规医院儿科就诊检查，根据具体情况采取相应的治疗。

4个回复 2017/7/6 18:57:57

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.病因：主要是基因突变，遗传因素起关键作用。2.症状：患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。3.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.危害：若不及时治疗，会严重影响患儿智...

1个回复 2024/7/26 9:57:00

不能，有无苯丙酮尿症，首先做新生儿疾病筛查，如阳性，进行抽血化验，查血中苯丙氨酸浓度，才能确诊。

2个回复 2017/7/8 1:39:52

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，不能完全根治，但通过早期诊断和积极治疗，可有效控制病情。病情严重程度因人而异，取决于发现和治疗的早晚等因素。 1.疾病原理：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。 2.早期诊断重要性：早发现并开始治疗，能极大减轻症状，减少智力损害。 3.治疗方法：主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.病情严重程度：若未及时...

1个回复 2024/10/9 9:44:38

苯丙酮尿症患者需要严格控制饮食，避免摄入含苯丙氨酸较高的食物，如肉类、蛋类、奶类、豆类、坚果类等。 1.肉类：猪肉、牛肉、羊肉等各种畜肉，鸡肉、鸭肉、鹅肉等禽肉都富含苯丙氨酸，患者应避免食用。 2.蛋类：鸡蛋、鸭蛋、鹅蛋等蛋类食品含苯丙氨酸较多，不适合患者食用。 3.奶类：牛奶、羊奶及其制品，如奶酪、黄油等，患者不能食用。 4.豆类：大豆、绿豆、红豆等豆类及其制品，如豆腐、豆浆等，应限制摄入。 5...

1个回复 2024/11/22 10:55:10

你好:苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU是一种少见的遗传性代谢障碍疾病是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。大家都知道，氨基酸对于人体来说，非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成，也不能由其他途径转化，必须从食物中才能摄取，称为人体"必需氨基酸"。苯丙...

2个回复 2025/3/6 11:14:50

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，成因复杂，包括基因、酶等因素，症状多样，治疗有法，需早干预。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：肝脏中苯丙氨酸羟化酶或相关酶缺乏或活性低下，是常染色体隐性遗传。2.症状：智力低下、癫痫样发作、智力发育异常、色素减少，尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。3.诊断：通过检测血液中苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.治疗：低苯丙氨酸饮食是关键，需严格控制...

1个回复 2024/8/20 16:29:01

你好，根据你的情况，是化验唐氏筛查的情况，这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况，不是检查苯丙酮尿症的情况。建议:目前这个情况，化验的项目不一样，一般苯丙酮尿症在生孩子后化验。

2个回复 2017/7/10 19:41:32

苯丙酮尿症应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA。彻底治疗比较困难，会有后遗症。

5个回复 2017/7/7 18:30:01

苯丙酮尿症的治疗方案：诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内...

1个回复 2017/7/11 3:10:12

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，常染色体隐性遗传。其发病机制、症状、治疗及对肝功能的影响如下。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。2.症状表现：智力低下、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味、脑电图异常。3.诊断方法：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.治疗方法：早期饮食治疗，控制苯...

1个回复 2024/8/26 16:03:55

目前没有特效的治疗方法,建议积极的配合临床予以对症治疗

2个回复 2025/1/16 10:59:28

诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导...

4个回复 2017/7/10 18:53:29

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3-6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。

5个回复 2024/1/31 20:55:46

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常

2个回复 2021/9/7 12:25:22

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。 1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊食品为主，如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，有助于改善代谢。 3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便调整饮食和治疗方案。 4.营养补充：补充维生素、矿物质等，保障孩子的生长发育...

1个回复 2025/2/24 10:49:33

你好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。常染色体遗传病是没有性别差异的，男女的发病几率都是一样的。在你们都不是苯丙酮尿症的条件下，常染色体隐性遗传病的遗传规律就是你们的孩子会有四分之一患病，四分之一健康，一半是致病基因携带者，男女比例是一样的。所以如果还有再生育需求的话可以在怀孕第7-9周的时候到医院进行DNA检查或者羊水检查喋呤浓度进行产前诊断，选择基因型健康的胎儿怀下来...

1个回复 2021/11/26 11:52:22

苯丙酮尿症的症状主要有智能低下、惊厥发作、色素减少、运动及语言障碍等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.智能低下：患儿智力发育迟缓，难以达到正常水平。2.惊厥发作：可能出现无热惊厥，影响神经系统。3.色素减少：头发、皮肤颜色变淡。4.运动障碍：1岁后运动发育明显落后，步态笨拙。5.语言障碍：语言表达和理解能力差，最突出。苯丙酮尿症症状多样，早期诊断并治疗对患...

1个回复 2024/8/29 15:35:33