21三体综合征1:16怎么回事,怎么办【资讯】
21三体综合征通常是指21号染色体异常导致的染色体病,这里的1:16通常是指1:1600,代表低风险数值,无需太过担心,不需要给予特殊处理。21三体综合征是染色体疾病中比较常见的一种病,通常是因为母亲高龄、遗传因素、长时间接触放射线等原因导致。一般在妊娠期间,医生会嘱咐孕妇定期做此项检查,若检查结果为1:1600,提示胎儿的身体内没有出现21号染色体异常,初步诊断为健康状态。但单纯的此项检查结果,...
精编文章2023-09-07
唐氏综合症风险率为1/271正常吗【即问即答】
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你好!根据你此次唐氏筛查的结果来看,是正常的。此次的结果表明,患唐氏综合症风险很低,所以不要过于担心。
5个回复 2017/7/11 22:19:51
微机显示屏和电视机的辐射对胎儿有哪些危害?【即问即答】
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微机显示屏与电视机一样具有微量的辐射。大量的辐射可杀灭肿瘤细胞,对身体也有一定危害,可引起胎儿畸形;较大量的辐射易引起染色体畸变,小剂量的辐射也可引起基因突变,导致人体的染色体病或基因病。国外也有些科普杂志认为电视机的辐射可引起烦躁、失眠、记忆力减退等不良反应。但经系统的动物实验表明,引起胚胎畸形的剂量是100~200拉得(1拉得的电离辐射相当于1公斤物质吸收0.01焦耳的能量),医院的X光科医生...
2个回复 2017/10/23 18:37:25
精液常规检查结果异常应如何解读和应对【即问即答】
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您好:您这种情况的检查结果就不是很准确了,建议您隔2天后到专科医院详细复查,明确诊断.祝您健康!M
5个回复 2025/1/9 9:23:51
遗传病的定义和常见类型是什么【即问即答】
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遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病等。 1.染色体病:如唐氏综合征,是由于染色体数目或结构异常导致。 2.单基因病:像血友病,由单个基因突变引起。 3.多基因病:常见的有高血压、糖尿病,受多个基因和环境因素共同作用。 4.线粒体病:如线粒体脑肌病,由线粒体基因突变所致。 5.体细胞遗传病:肿瘤是典型的体细胞遗传...
1个回复 2024/11/13 16:07:49
21染色体综合征有哪些症状,如眼距宽等【即问即答】
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你好,考虑是21-三体综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。21-三体综合症主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手。
2个回复 2024/12/12 12:57:42
小孩染色体异常【即问即答】
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你好;因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
3个回复 2017/7/6 4:42:14
孕妇5个月需要做哪些检查【即问即答】
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你好,首先要做一些常规检查;还需做B超检查,可以筛查胎儿是否畸形情况。在孕期还是要注意饮食,吃些又营养的食物,注意休息。祝你健康!
5个回复 2024/1/31 19:39:30
怎么查染色体哪里查【即问即答】
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(一)通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断.(二)做完整,细致,准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病.(三)通过实验进行细胞染色体核型检查.方法很多,主要有以下几种:⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常.⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜.⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜.⑷各种组织...
1个回复 2021/12/28 22:11:18
羊水穿刺结果好着但小孩手脚短【即问即答】
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小孩手脚短,也可能不是疾病引起,而是个体发育差异引起的。羊水穿刺结果好,可以排除胎儿短肢畸形,那就把宝宝留下呗。
3个回复 2017/7/6 0:34:36
胎儿双肾回声增强【即问即答】
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你好,根据你所描述的情况,胎儿双肾回声增强,不排除有肾脏疾病或者染色体病的可能。你好,根据上述分析,一般建议最好是做个无创DNA或者羊水穿刺检查看看是否有染色体的问题,注意休息。
2个回复 2017/7/10 11:55:17
我是一位孕妈妈【即问即答】
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四维彩超检查出说是胎儿鼻前皮肤增厚。你好,建议患者可以多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果.不要喝酒咖啡.戒烟.不要接触有毒物质和辐射源.戒烟酒茶,防止感冒等.忌辛辣食物,也可以考虑做一次羊水穿刺或脐血染色体检查,排除胎儿染色体病变。
5个回复 2024/1/31 21:38:24
关于胎囊形状和数据判断胎儿性别的说法是否科学【即问即答】
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你好,根据你的描述,主要是有关性别的咨询1.从受精一瞬即就决定了的2.怀孕期间爱吃酸性的食物,属于正常现象,不必担心!对胎儿无影响!
5个回复 2024/12/13 14:30:01
大夫好:我朋友怀孕啦做了全面检查后说有什...【即问即答】
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你好,请问你朋友怀孕了多久,做了什么样的检查,你所说的是不是唐氏综合症如果时唐氏综合症的话又称21三体综合症.还称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产21三体综合症包含一系列的遗传病其中最具代表性的第21对染色体的三体现象会导致包括学习障碍智能障碍和残疾等,高度畸形,祝她身体...
5个回复 2017/7/7 20:07:23
细数那些不宜生育的遗传病【资讯】
遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择。 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发...
孕前保健2011-07-21
精子畸形率高可以怀孕吗【即问即答】
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你的情况没有问题的。可以怀孕的。注意营养的补充调理。
5个回复 2024/1/31 18:43:34
刚生出来的BB有先天性心脏病什么原因造成...【即问即答】
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你好,先天性心脏病,和遗传是有关的,遗传病共分五大类,即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病,除体细胞病主要与肿瘤有关外,其余四种均与心血管病有关。您需要做染色体检查,当然妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒,其次是柯萨奇病毒,其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。祝您健康!
5个回复 2017/7/6 9:00:16
因为第一胎是2007年脑积水7个月的时候...【即问即答】
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您好,可以直接采取脐血、羊水及胎儿的皮肤组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断用B超扫描、胎儿镜直接观察胎儿是否畸形,还可检查母体组织或体液间接诊断胎儿疾病。
3个回复 2017/7/7 6:19:10
21-三体综合征有哪些表现?【资讯】
21三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,又称唐氏综合征或先天愚型。21三体综合征的病因是患儿多了一个21号染色体,这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状。那么,21三体综合征的患儿会有哪些表现呢?21三体综合征症状21三体综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实,大多21三体综合征患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外...
疾病护理2014-02-20
列举不宜生育的遗传病【资讯】
遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择。 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患...
怀孕2011-05-11
唐氏病史是什么【即问即答】
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唐氏症的学名是21三体综合征,又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
1个回复 2021/12/9 22:39:40
我的未婚夫的邻居是一个出现了舌头伸出来的...【即问即答】
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你好,伸舌样痴呆又称先天愚型、21三体综合征,是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。口半张开,舌大常伸出口外,流涎的症状。
1个回复 2017/7/6 8:05:53
精液常规化验报告【即问即答】
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畸形精子超过70%,应进行染色体检查,如有染色体病,治疗则比较困难。精液中有支原体、衣原体感染时,精子活力降低,精子密度减少,畸形精子增多。
3个回复 2024/1/31 20:09:26
请问想生男孩,怎样能使精子染色体大部分....【即问即答】
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目前还没有什么办法能使精子染色体大部分变成Y染色体
3个回复 2024/1/31 20:09:41
新生儿染色体检查【即问即答】
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你好!一般新生儿没有常规做染色体检查的。只有在家族里面有染色体病家族史,或者宝宝出生后发现有特殊的面容或者其它体征,怀疑有可能存在染色体异常的情况下才考虑做染色体检查。做这个检查是抽血进行化验的,时间会比较久,大概要一个月左右才能出结果。家长需要耐心等待。
6个回复 2022/9/26 10:54:10
丫丫怀孕六个月了!老上厕所!一天没喝水都...【即问即答】
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你怀孕6个月出现尿频这是孕期的正常生理现象.孕妇频尿主要是因为子宫慢慢变大时,会压迫到膀胱,使孕妇产生尿意,进而发生尿频。唐筛本身也是个风险评估,准确度就70%差不多。不管做几次唐筛,只要是有高危,就应该注意的。唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。建议你去正规医院做详细检查...
1个回复 2017/7/6 0:40:39
备孕注意事项6类遗传病【资讯】
常染色体显性遗传如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征,视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症,先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族种,每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。连锁显性遗传犹豫患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代,不论...
孕前保健2016-12-29