你上面的留言已经详细看过，地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚，精...

2个回复 2025/1/9 9:27:14

地中海常染色体隐性遗传病是一组遗传性溶血性贫血疾病，孕妇在孕11周查出相关突变，对胎儿可能产生不同程度的影响，需综合多方面因素评估，包括突变类型、父母基因情况等。 1.突变类型：不同的突变位点和类型，对胎儿病情的严重程度影响不同。 2.父母基因：若父母双方均携带突变基因，胎儿患病风险增加。 3.胎儿检查：需进一步对胎儿进行基因检测、超声检查等，评估其健康状况。 4.病情程度：轻度可能症状不明显，重...

1个回复 2025/3/10 10:24:36

婴儿不恰当的饮食一般不会造成基因突变的假象。基因突变通常是由遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素和自发突变等引起的。不恰当饮食可能影响婴儿的健康，但与基因突变的直接关联较小。 1.遗传因素：如果父母存在基因突变，可能遗传给婴儿。 2.物理因素：如紫外线、X射线等辐射可能导致基因突变。 3.化学因素：某些化学物质，像苯、甲醛等可能引发基因突变。 4.生物因素：病毒感染，如HPV病毒，可能影响基因。...

2个回复 2024/10/14 12:18:13

建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗，不要盲目的用药治疗！

3个回复 2025/2/11 12:57:47

瘢痕癌的癌细胞来源较为复杂，包括基因突变、慢性炎症、免疫因素、病毒感染等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.基因突变：细胞在分裂过程中基因发生突变，可能导致癌细胞产生。2.慢性炎症：长期的瘢痕炎症刺激，增加了癌变风险。3.免疫因素：机体免疫功能失调，无法有效清除异常细胞。4.病毒感染：某些病毒感染可能促使细胞癌变。5.其他因素：如环境因素、遗传因素等也可...

2个回复 2024/8/26 15:31:19

小儿肥厚型心肌病病因1、肥厚型心肌病可呈家族性发病，也可有散发性发病。根据流行病学调查结果，散发者占2/3，有家族史者占1/3。家族性发病的患者中，50%的肥厚型心肌病病因不明确，50%的家系中发瑰有基因突变。遗传方式以常染色体显性遗传最为常见，约古76%。2、小儿肥厚型心肌病发病原因目前已证实HCM是一种常染色体显性遗传病。先证者的同胞50%受累。大约50%HCM是由7个编码收缩蛋白基因突变引起...

1个回复 2023/4/17 18:02:16

白血病有一定的遗传倾向，但并非一定会遗传给下一代。其遗传因素较为复杂，涉及多个方面，如基因异常、染色体突变、家族遗传易感性、环境因素和免疫功能等。 1.基因异常：某些基因突变可能增加白血病发病风险，如RUNX1、CEBPA等基因的突变。 2.染色体突变：染色体结构和数量的改变，如费城染色体，也与白血病发生有关。 3.家族遗传易感性：若家族中有多人患白血病，其亲属患病几率相对较高。 4.环境因素：长...

1个回复 2025/3/12 13:43:56

CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变CFTR的功能尚未明确但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分并且调节着氯钠跨细...

3个回复 2025/4/1 11:33:15

浸润性肺腺癌1b期基因突变的严重程度受多种因素影响，包括突变类型、肿瘤细胞增殖能力、治疗耐药性、靶向药物适用性等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.突变类型：如EGFR基因、ALK基因、HER-2基因等有害突变会使肿瘤细胞增殖增强，较为严重；而无害突变一般影响不大。2.增殖能力：有害突变常导致肿瘤细胞增殖加快，病情可能更严重。3.治疗耐药：某些基因突变可能使患...

1个回复 2024/9/5 17:43:08

β地中海贫血41-42型杂合突变的发生，主要与遗传因素、基因突变、环境影响、地域差异以及种族特点等有关。 1.遗传因素：若父母一方携带β地中海贫血基因，其子女有50%的概率遗传该基因，可能导致41-42型杂合突变。 2.基因突变：在遗传过程中，基因可能发生自发突变，从而出现41-42型杂合突变。 3.环境影响：长期接触某些化学物质、放射性物质等，可能增加基因突变的风险。 4.地域差异：在某些地中海...

1个回复 2024/11/6 13:29:09

无特殊治疗.主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症.对骨折的治疗同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折.可多吃富含钙的食物,这样对身体有很大的帮助

3个回复 2025/3/28 10:41:27

肺癌基因检测无突变有利有弊，涉及治疗选择、疾病特点、预后等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.治疗选择：无突变一般采取全身治疗，如化疗、免疫治疗等，常用药物有顺铂、紫杉醇、卡铂等。2.疾病特点：突变与否影响肿瘤生长速度和侵袭性。3.预后情况：无突变者预后可能相对较好，但仍需综合判断。4.治疗难度：无突变治疗方案相对有限，需综合多种治疗手段。5.监测重要性...

1个回复 2024/9/3 13:54:27

长头巨脑的发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经发育异常、孕期环境影响以及某些代谢性疾病等。 1.遗传因素：部分长头巨脑病例存在家族遗传倾向，可能与特定的遗传基因变异有关。 2.基因突变：某些基因突变，如影响脑发育相关基因的突变，可能导致该疾病的发生。 3.神经发育异常：在胎儿期，神经系统的发育出现异常，影响了脑部的正常结构和生长。 4.孕期环境影响：孕妇在孕期接触有害物质、感染病毒、...

1个回复 2025/2/7 10:44:54

羊水穿刺正常宝宝仍可能存在基因突变，原因包括检测局限性、孕期环境影响、遗传因素、新发突变、病毒感染等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.检测局限性：羊水穿刺检测范围和技术并非能涵盖所有基因异常。2.孕期环境影响：孕妇接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等。3.遗传因素：家族中存在某些隐性遗传疾病基因。4.新发突变：胚胎发育过程中基因自发产生突变。5.病毒感染：孕期感染某...

1个回复 2024/9/5 17:43:14

一般基因突变的小孩会影响到智力的发育以及听力的发育，会导致色盲夜盲等症状，如果基因突变不是很严重的情况，不会影响到正常的生活和交际，是不用太过担心的，如果情况严重，这时就需要及时的找出导致基因突变的原因，针对性的进行治疗了。而且并不是所有基因突变的孩子都会出现症状，有的孩子是没有任何情况的。

2个回复 2022/7/21 10:04:13

β基因型：17M/-28M,,：α基因型：αα/αα，检出17M位点突变杂合，-28M位点突变，不能确定是重型地贫

2个回复 2024/1/31 19:58:49

是容易遗传的，血友病是一种遗传性的血液疾病，正常人血液中含有凝血因子即血液中止血的一种蛋白质，血友病患者就是缺乏这种凝血因子或凝血因子不起作用才导致在出血时无法止血，凝血因子缺失的数量越多血友病病情越重，当意外受伤时血友病患者就会不可控制地出血，体表的伤口所引起的出血通常并不严重而内出血则严重得多内，出血一般发生在关节、组织和肌肉内部关节和肌肉出血会引起严重的疼痛和残疾，而主要器官如大脑出血则可能...

2个回复 2025/1/15 10:31:10

您好免近亲结婚.开展新生儿筛查以早期发现尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.目前我国PKU患儿中约80%基因突变已明确还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果：1两个突变基因均能诊断清楚2一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清3两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别...

3个回复 2025/2/13 10:05:16