Phe：阴性，TSH：阴性是分别代表苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症的检查是阴性的，也就是检查结果说没有这两种疾病。Phe和TSH是新生儿筛查的疾病内容，也就是说新生儿脚底采血是为了检查孩子是否有某些先天性疾病，早发现早治疗。从结果来看你的孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两种疾病都是没有的，

2个回复 2017/7/6 20:16:44

小孩PHE阴性和TSH阴性通常是正常的。这两个指标主要用于新生儿疾病筛查，阴性结果一般意味着孩子在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症方面的患病风险较低，但也不能完全排除其他潜在的健康问题。 1.苯丙酮尿症（PHE）：PHE筛查阴性，表明孩子患苯丙酮尿症的可能性小。苯丙酮尿症是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍的疾病。 2.先天性甲状腺功能减低症（TSH）：TSH阴性，...

1个回复 2024/12/9 14:37:26

这两种检查是对初生婴儿的先天性疾病的筛查。 Phe苯丙酮尿症是阴性就是正常的；TSH是先天性甲状腺功能低下，是阴性就是正常的。检查结果说明你的孩子很健康，没有这两种先天性疾病。

2个回复 2021/9/30 14:29:39

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法...

3个回复 2025/1/27 9:54:34

苯丙酮尿症是遗传病，因酶缺乏致代谢异常。治疗需长期控制苯丙氨酸摄入，涉及饮食、监测等方面。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病原理：苯丙氨酸代谢所需酶缺乏，代谢物蓄积影响身体。2.症状表现：特殊体味、皮肤毛发颜色异常等。3.治疗原则：限制苯丙氨酸摄入，以特殊食品为主。4.治疗时间：通常要坚持到青春期以后。5.监测重要性：定期检测血苯丙氨酸水平，调整饮食。苯丙...

1个回复 2024/8/23 15:44:43

Phe是苯丙氨酸，TSH是促甲状腺素，新生儿检测这两项可排查疾病。阴性通常是正常的，包括排查疾病、检测原理、后续注意等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.疾病排查：Phe阴性说明宝宝无苯丙酮尿症风险，TSH阴性表明无先天性甲状腺功能减低症。2.检测原理：通过检测血液中相关物质含量判断。3.重要意义：早诊断可及时干预，避免影响生长发育和智力。4.后续注意：仍需关...

2个回复 2024/8/27 17:43:44

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.饮食治疗：限制天然蛋白质的摄入，以特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等为主。2.药物治疗：例如沙丙蝶呤，可用于某些类型的苯丙酮尿症。3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整饮食和治疗方案。4....

1个回复 2024/7/26 9:57:09

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19

新生儿甲低和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病。本次筛查结果中，TSH值为1.334，结果阴性；Phe值为0.358，结果也为阴性。这通常意味着新生儿患这两种疾病的风险较低，但仍需综合多方面因素评估。 1.甲低的原理：甲状腺功能低下是由于甲状腺激素分泌不足，影响新生儿的生长发育和智力。 2.苯丙酮尿症的原理：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常。 3.筛查的重要性：早期筛查能及时发现疾病，...

1个回复 2024/12/3 15:34:22

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，突出特点有智力障碍、惊厥发作、色素减少、尿液异味、生长迟缓等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.智力障碍：患儿智力发育明显落后于同龄人。2.惊厥发作：可出现频繁的抽搐。3.色素减少：头发、皮肤颜色变浅。4.尿液异味：尿液有鼠尿臭味。5.生长迟缓：身高、体重增长缓慢。总之，苯丙酮尿症的特点多样，早发现早治疗对患儿预后至关重要。

1个回复 2024/8/23 17:27:29

由于每个医院的实验设备.试剂不同.正常参考值也有一定的差异.你的检查结果.建议咨询你的经治医生.祝宝健康

3个回复 2024/1/31 18:03:16

通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊...

3个回复 2017/7/5 22:26:41

小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应，则为阳性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA分析：对有家族史的患儿，可进行基因突变检测，...

1个回复 2024/10/9 17:41:13

一般对于苯丙酮尿症的话，如果想怀孕期间诊断的话，可以采用产前诊断的情况一般是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，然后抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，来达到诊断是否是苯丙酮尿症患儿，一般快的话，要一个月左右。

2个回复 2025/1/10 12:22:02

苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍病，饮食控制很关键，包括奶粉选择、辅食添加等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.奶粉：新生儿应选特制低苯丙氨酸奶粉。2.辅食早期：以淀粉类食物为主，如米粉。3.蔬菜：多吃白菜、菠菜等低蛋白蔬菜。4.水果：苹果、香蕉等低蛋白水果可适量食用。5.主食：可选择低蛋白的大米、面粉制品。总之，苯丙酮尿症患者需严格遵循低苯丙氨酸饮食原则，...

1个回复 2024/8/27 17:43:42

苯丙酮尿症是先天性疾病，患儿体内代谢酶缺乏。其症状、诊断、治疗、饮食、预后等值得关注。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.症状：尿液呈特殊鼠尿味，大便通常无特殊气味。2.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等确诊。3.治疗：早期使用无苯丙氨酸医学配方奶粉。4.饮食：严格控制苯丙氨酸摄入。5.预后：早发现早治疗，可控制发育异常。苯丙酮尿症需早诊断早干预，以保障患儿正常发育...

1个回复 2024/8/26 16:03:52

你好;你的孩子可考虑下尿路感染。建议尽快带孩子到医院儿科就诊，可行尿道口分物涂片检查来确定病原菌，并尽快予抗生素类药物治疗。

5个回复 2017/7/10 20:17:57

苯丙酮尿症的症状：1、外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。2，神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。3，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

8个月宝宝可以抽血筛查苯丙酮尿症。包括筛查的必要性、方法、时间影响、结果意义及后续措施等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.必要性：早期发现有助于及时干预，避免不良影响。2.方法：通常通过血液检测相关指标来判断。3.时间影响：虽出生一周就应检查，但8个月筛查仍有意义。4.结果意义：若结果异常，提示可能患病。5.后续措施：确诊后需遵循特殊饮食等治疗方案。总之，8...

1个回复 2024/8/27 17:43:52

您好，苯丙酮尿症患儿尿液有特殊气味，霉臭味（或鼠气味），尿的颜色并没有特异性。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症的检查主要包括血液检查、尿液检查、基因检测、脑电图检查、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血苯丙氨酸浓度来判断是否患病及病情严重程度。 2.尿液检查：可检测尿中的苯丙酮酸等代谢产物。 3.基因检测：明确基因突变类型，有助于诊断和遗传咨询。 4.脑电图检查：了解大脑功能，判断是否存在异常脑电波。 5.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），查看脑部结构有无异常。 综合运用这些检查方法，...

1个回复 2024/10/8 14:08:45

你好，吃避孕药生的孩子，一般也不会引起苯丙酮尿症，这是苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。但是有可能会引起其他的畸形，流产等。如果怀孕，最好是，停药三个月，再考虑怀孕比较好。要做到有计划怀孕，优生优育，这样孩子不容易出现意外，畸形。苯丙酮尿症主要引起智...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

你好，Phe是筛查苯丙酮尿症的指标.TSH指促甲状腺激素。阴性说明是正常的，不用担心。

5个回复 2017/7/7 8:21:28

怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要，包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询：向专业医生了解家族遗传病史，评估患病风险。 2.血液检查：孕妇通过抽取外周血，检测相关指标。 3.羊水穿刺：在合适孕周抽取羊水，分析胎儿细胞中的代谢产物。 4.基因检测：检测相关基因突变，提高诊断准确性。 5.超声检查：观察胎儿的发育情况，辅助判断是否存在异常。 总之，怀孕时的苯丙酮尿症筛查需...

1个回复 2024/9/27 14:17:04