您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，...

3个回复 2025/2/18 10:29:46

你好，吃避孕药生的孩子，一般也不会引起苯丙酮尿症，这是苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。但是有可能会引起其他的畸形，流产等。如果怀孕，最好是，停药三个月，再考虑怀孕比较好。要做到有计划怀孕，优生优育，这样孩子不容易出现意外，畸形。苯丙酮尿症主要引起智...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

苯丙酮尿症的检查主要包括血液检查、尿液检查、基因检测、脑电图检查、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血苯丙氨酸浓度来判断是否患病及病情严重程度。 2.尿液检查：可检测尿中的苯丙酮酸等代谢产物。 3.基因检测：明确基因突变类型，有助于诊断和遗传咨询。 4.脑电图检查：了解大脑功能，判断是否存在异常脑电波。 5.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），查看脑部结构有无异常。 综合运用这些检查方法，...

1个回复 2024/10/8 14:08:45

您好，苯丙酮尿症能的治疗，目前还没有以换肝来治疗的。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症国外治疗方法，与国内是一样的，主要是早发现，饮食治疗。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其体征多样，包括特殊气味、智力问题等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.特殊气味：患儿身体可能散发出特殊的鼠尿味。2.智力低下：多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓。3.癫痫发作：部分患儿会有癫痫样的症状。4.色素减少：头发、皮肤等色素较正常减少。5.皮肤问题：约三分之一患儿有皮肤干燥、湿疹等表现。总之，苯丙酮尿症体征较多，湿疹只是其...

1个回复 2024/8/20 9:42:49

你所讲的这个药物是可以的，会有效果，不过苯丙酮尿症问题可能要其他药物才是效果比较明显的苯丙酮尿症是属于遗传性疾病，没有特效药可以治愈，要使用特制的奶粉才是可以的

2个回复 2025/2/18 11:31:12

酮体一个加，建议再查下餐后2小时血糖和空腹血糖看下。

4个回复 2017/7/8 3:38:31

苯丙酮尿症主要是通过饮食控制的方式来对疾病进行治疗。受到苯丙酮尿症所危害的患者，在日常生活中需要通过使用医疗食品的方式来提供身体所需要的蛋白质，而且患者需要根据体内血苯丙氨酸的浓度来调节饮食配伍。为了达到有效控制病情的效果，患者必须应避免使用各种富含苯丙氨酸的食品，同时对苯丙氨酸含量稍低的食物也要进行严格的限制，而苯丙氨酸含量极低的食物可以放心食用。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

注射乙肝免疫球蛋白一般不会对苯丙酮尿症的检测值产生直接影响。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致。而乙肝免疫球蛋白主要用于预防乙肝病毒感染。但在某些特殊情况下，可能存在间接影响。 1.苯丙酮尿症的原理：苯丙氨酸在体内不能正常转化为酪氨酸，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度升高。 2.乙肝免疫球蛋白的作用：能迅速中和乙肝病毒，预防感染。 3.两者的代谢途径不同...

1个回复 2024/12/20 11:57:02

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好

2个回复 2017/7/10 18:52:23

先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是两种常见的先天性疾病，涉及代谢和内分泌异常，包括病因、症状、诊断、治疗和预防等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.病因：苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因突变，甲状腺功能低下多与甲状腺发育不良等有关。2.症状：苯丙酮尿症表现为智力低下等，甲状腺功能低下有生长迟缓等。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸水平等诊断苯丙酮尿症，甲状腺...

1个回复 2024/8/19 17:04:34

苯丙酮尿症检查：1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析，可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。除此之外，还有尿蝶呤分析，酶学诊断，DNA分析等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

你好;这苯丙酮尿症是遗传性疾病诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法积极补充氨基酸类食物

3个回复 2024/12/20 11:52:59

上百度飕飕，有很多资料．

2个回复 2017/7/7 4:52:09

根据患者的描述，患者苯丙酮尿症的值为3，这个值属于严重的。苯丙酮尿症属于代谢性疾病，由于患者缺乏苯丙氨酸羟化酶就会出现生成大量苯丙酮酸的现象，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。需要患者给予提升白细胞类药物对症治疗的，同时需要你定期到医院给予复查的。

3个回复 2021/9/7 12:25:22

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。单基因常染色体隐性遗传病的遗传特点就是父母健康，但是双方都是致病基因的携带者，所以当孩子的染色体恰巧都遗传了父母携带致病基因的两条染色体的话那孩子就会患病.所以您们这种情况正好就符合这个遗传规律，您的孩子发生这种情况的几率是四分之一。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。本病发病率约为1:11000.

1个回复 2023/1/5 11:55:58

0个回复 2024/11/28 10:25:50

新生婴儿20天查出苯丙酮尿症，家长不必过于惊慌。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，主要影响神经系统发育。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。家长要了解疾病原理、治疗要点、注意事项等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。2.诊断复查：需要再次复查以明确诊断。可进行血液苯...

6个回复 2024/9/12 10:33:39

你好，建议遵照临床医生的诊断治疗，不要盲目的治疗，祝你健康

1个回复 2017/7/8 1:51:39

您好，苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢所需要的酶缺乏导致的，苯丙酮尿症患儿因为苯丙氨酸代谢异常，导致人体的酪氨酸来源不足，酪氨酸是人体黑色素细胞必须成分，所以缺乏酪氨酸就可能导致黑色素细胞减少或者功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤苍白，眼睛虹膜颜色变浅等表现。苯丙酮尿症目前没有特殊的治疗手段，低苯丙氨酸饮食是控制病情进展的有效措施，应该严格执行。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您现在的情况还是可以用药物尽早治疗的，祝您早日康复！

2个回复 2017/7/6 6:15:40

你好这个情况是高了的要积极进行复查确定具体的情况才成的。

1个回复 2017/7/10 21:00:07

1.新生儿筛查小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸，在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗，避免智能落后的发生。2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验...

3个回复 2025/3/17 12:16:51

问题分析：这种情况的话，是需要注意排查苯丙酮尿症的可能性的，苯丙酮尿症的话，会出现尿骚、老鼠尿味道，苯丙酮尿症是由于遗传性的酶缺乏所导致的，一旦漏诊没有及时发现的话，将导致不可逆的智障。意见建议：建议到医院看看，检查一下，如果是苯丙酮尿症需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等，如果没有代谢性疾病的话，注意多饮水即可。

3个回复 2017/7/6 22:35:25