你好，吃避孕药生的孩子，一般也不会引起苯丙酮尿症，这是苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。但是有可能会引起其他的畸形，流产等。如果怀孕，最好是，停药三个月，再考虑怀孕比较好。要做到有计划怀孕，优生优育，这样孩子不容易出现意外，畸形。苯丙酮尿症主要引起智...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

新生儿筛查phe值，是2.3筛查结果阳性，一般此类排畸检查负值为阴性，是正常的，只要低于2都属于正常范围值。数值略微偏高，不排除是先天性苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，是显性遗传性疾病。要注意之后饮食控制，不要吃高脂肪高热量的食物，不要吃含糖份多的食物。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

考虑先天性苯丙酮尿症建议积极治疗好吗

2个回复 2017/7/6 15:12:36

您好，苯丙酮尿症能的治疗，目前还没有以换肝来治疗的。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症国外治疗方法，与国内是一样的，主要是早发现，饮食治疗。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症是一种单基因，常染色体隐性遗传病，您老婆的姐姐是苯丙酮尿症患者的话您老婆有可能是苯丙酮尿症致病基因的携带者，也有可能是健康的。如果您老婆是携带者，而且您也恰好是携带者的话那就有可能生出患苯丙酮尿症的宝宝。如果你或者您爱人只要有一个人不是携带者，是完全的健康的话孩子就不可能是苯丙酮尿症患者。现在国家已经在孩子出生的时候就进行新生儿疾病筛查了，其中就有针对苯丙酮尿症的筛查，如果孩子出生...

1个回复 2021/9/29 21:00:25

苯丙酮尿症主要是通过饮食控制的方式来对疾病进行治疗。受到苯丙酮尿症所危害的患者，在日常生活中需要通过使用医疗食品的方式来提供身体所需要的蛋白质，而且患者需要根据体内血苯丙氨酸的浓度来调节饮食配伍。为了达到有效控制病情的效果，患者必须应避免使用各种富含苯丙氨酸的食品，同时对苯丙氨酸含量稍低的食物也要进行严格的限制，而苯丙氨酸含量极低的食物可以放心食用。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

苯丙酮尿症是常染色体遗传你的孩子已经确诊了那么就需要及时治疗苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状及色素脱失和鼠气味，脑电图异常如果可以得到早期治疗，则临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得到恢复。建议尽早治疗。医生询问：

3个回复 2017/7/7 22:30:23

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其体征多样，包括特殊气味、智力问题等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.特殊气味：患儿身体可能散发出特殊的鼠尿味。2.智力低下：多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓。3.癫痫发作：部分患儿会有癫痫样的症状。4.色素减少：头发、皮肤等色素较正常减少。5.皮肤问题：约三分之一患儿有皮肤干燥、湿疹等表现。总之，苯丙酮尿症体征较多，湿疹只是其...

1个回复 2024/8/20 9:42:49

不能，有无苯丙酮尿症，首先做新生儿疾病筛查，如阳性，进行抽血化验，查血中苯丙氨酸浓度，才能确诊。

2个回复 2017/7/8 1:39:52

病情分析：你好，先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的，口服甲状腺素片，根据症状随时调整剂量，而苯丙酮尿症，是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，需要早期确诊，早治疗的，是需要低苯丙氨酸饮食。针对苯丙酮尿症，目前市场上有低苯丙氨酸奶粉，。建议再次检查，确诊是不是两种病都患有，

1个回复 2017/7/6 2:31:48

血检中苯丙氨酸（pku）值为2不一定能确诊苯丙酮尿症，还需综合多种因素判断，如患儿症状、家族病史、其他相关检查等。 1.患儿症状：苯丙酮尿症患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。若血检pku值为2且伴有这些症状，患病可能性较大。 2.家族病史：若家族中有苯丙酮尿症患者，那么孩子患病的风险相对增加。 3.其他相关检查：可能还需要进行尿蝶呤分析、基因检测等，以明确诊断...

2个回复 2024/10/22 16:04:18

上百度飕飕，有很多资料．

2个回复 2017/7/7 4:52:09

建议检查是否是有咽喉炎和胃炎和是否是有肝炎等.请根据患者想要得到的帮助，提供合建议尽快做胃镜检查,一般需要抗炎治疗,并用抑酸剂.理化指导意见，答非所问、敷衍、无意义回复，将会被通报！

3个回复 2017/7/11 23:07:36

你好;这苯丙酮尿症是遗传性疾病诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法积极补充氨基酸类食物

3个回复 2024/12/20 11:52:59

您好，苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。

2个回复 2017/7/5 22:36:19

苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是两种不同的疾病，在病因、症状、诊断方法、治疗方式和预后等方面存在区别。 1.病因：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍；甲状腺功能低下多因甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍等。 2.症状：苯丙酮尿症患儿常有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等；甲状腺功能低下表现为生长迟缓、智力低下、特殊面容等。 3.诊断：苯丙酮尿症通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸...

1个回复 2024/10/9 9:24:49

您现在的情况还是可以用药物尽早治疗的，祝您早日康复！

2个回复 2017/7/6 6:15:40

您好，苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢所需要的酶缺乏导致的，苯丙酮尿症患儿因为苯丙氨酸代谢异常，导致人体的酪氨酸来源不足，酪氨酸是人体黑色素细胞必须成分，所以缺乏酪氨酸就可能导致黑色素细胞减少或者功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤苍白，眼睛虹膜颜色变浅等表现。苯丙酮尿症目前没有特殊的治疗手段，低苯丙氨酸饮食是控制病情进展的有效措施，应该严格执行。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，这种情况首先要看您是不是患病者，是不是苯丙酮尿症基因携带者，如果您是携带者的话那么您们的宝宝会有一半的机会患病，这种情况可以在怀孕7-9周时到医院进行产前诊断，检查确定孩子是不患病的话再生下来。如果您是健康的不带致病基因的话那您们的宝宝就不会患病，但是他会是致病基因的携带者，如果您孩子以后结婚，遇到也是一个隐性携带者的话那就可能在后代中再次出现患病胎儿。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。单基因常染色体隐性遗传病的遗传特点就是父母健康，但是双方都是致病基因的携带者，所以当孩子的染色体恰巧都遗传了父母携带致病基因的两条染色体的话那孩子就会患病.所以您们这种情况正好就符合这个遗传规律，您的孩子发生这种情况的几率是四分之一。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。本病发病率约为1:11000.

1个回复 2023/1/5 11:55:58

你好，这样的情况建议及时配合中医中药治疗是最理想的。

1个回复 2024/1/31 17:55:38

0个回复 2024/11/28 10:25:50

小儿苯丙酮尿症的诊断方式主要有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定、尿蝶呤分析等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.血苯丙氨酸浓度检查：通过检测血液中苯丙氨酸的含量，是诊断的重要指标。2.口服四氢生物叶酸负荷试验：辅助判断苯丙酮尿症的类型。3.脑电图检查：了解大脑功能状态，辅助诊断。4.智力测定：评估患儿智力发育情况。5.尿蝶呤分析...

1个回复 2024/8/29 15:21:44

亲孩子得了苯丙酮尿症，这个病是先天性的基因缺陷，孩子不能代谢苯丙酮，会智力下降，同时活动能力受限，尿有酮臭味，长期以来泌尿系统伤损

2个回复 2017/7/7 5:21:06

孩子患有苯丙酮尿症，父母再要孩子是可以的，但需要做好充分的准备和检查。包括遗传咨询、产前诊断、孕期保健、新生儿筛查以及后续的治疗干预等。 1.遗传咨询：向专业医生了解苯丙酮尿症的遗传规律和风险，评估再次生育患儿的可能性。 2.产前诊断：孕期通过羊水穿刺、绒毛活检等方法，检测胎儿是否携带苯丙酮尿症相关基因。 3.孕期保健：孕妇要保持良好的生活习惯，合理饮食，补充叶酸等营养素，定期产检。 4.新生儿筛...

2个回复 2024/10/22 17:21:21