你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿量排出，通常伴有智能发育迟滞，尿中出现阳性反应者很多。根据尿筛查阳性，血苯丙氨酸浓度在1mmol／L以上，酪氨酸正常或稍低，并且没有蝶呤代谢异常者，可以诊断为PKU。建议去省级医院进一步确诊

2个回复 2021/9/7 12:25:22

病情分析：您好考虑可以确诊的建议积极治疗这是先天性代谢性疾病一般新生儿期是没有症状的建议不要耽误啦会影响孩子的生长发育的尤其是最好的智力可以低苯丙氨酸饮食

1个回复 2017/7/10 20:56:47

是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传一般不会你说的现象

3个回复 2017/7/5 23:48:01

您好，目前，新生儿疾病筛查主要是对甲状腺功能和苯丙酮尿症进行筛查。因为这些疾病都是可以预防和治疗的，而且通过早期筛查都能筛查出来，可以达到痊愈的目的。所以，国家规定新生儿在出生三天以后，都要进行足跟血的筛查，这样可以及早发现问题，并及早治疗。希望我的回答能帮到您。

7个回复 2021/9/29 21:07:52

0个回复 2024/11/28 11:58:44

新生儿苯丙酮尿症超标2.3是一个需要重视的情况。这涉及到苯丙氨酸代谢异常、遗传因素、饮食影响、诊断标准以及后续治疗等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液中积累。2.遗传因素：多数为常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女有一定患病几率。3....

1个回复 2024/9/5 16:16:28

刚出生的小孩采足跟血主要是为了筛查一些先天性疾病。这些疾病若能早发现、早治疗，对孩子的健康成长意义重大。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足，影响生长发育和智力。2.苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢异常，可导致智力障碍。3.先天性肾上腺皮质增生症：影响激素分泌，导致发育异常。4.G6PD缺乏症：即蚕豆病，接触某些物质易引发溶血。5...

4个回复 2024/8/2 22:07:56

激光脱毛主要作用于毛囊，而痘坑的形成涉及多种因素，如皮肤损伤程度、炎症反应、胶原蛋白缺失等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.皮肤损伤：痘坑是痘痘炎症导致皮肤组织受损，与毛囊无关。2.炎症反应：痘坑形成后的炎症残留，激光脱毛无法解决。3.胶原蛋白：痘坑修复需刺激胶原蛋白增生，激光脱毛无此作用。4.治疗原理：激光脱毛利用特定波长破坏毛囊，与痘坑治疗原理不同。5.适...

6个回复 2024/9/10 18:02:28

苯丙酮尿症一旦确诊，必须尽早通过饮食疗法的方式来对疾病进行治疗处理。苯丙酮尿症的饮食治疗应该遵循个体化的治疗原则，而且患者在治疗期间必须定期监测体内的血苯丙氨酸的水平，及时对个人的饮食进行合理的调整。另外患者在治疗期间还可以在医生的指导下规范使用四氢生物喋吟来治疗疾病。

1个回复 2021/6/29 11:20:43

孩子一旦得了苯丙酮尿症，治疗起来非常困难。苯丙酮尿症是一种先天性疾病，孩子一旦检查出这种疾病，通常需要很长一段时间进行治疗。目前针对苯丙酮尿症最常用的药物是四氢生物蝶呤。除了用药治疗之外，还需要给孩子严格控制饮食，孩子从出生那一刻起，一直到生命结束，都要严格控制第苯丙氨酸的摄入。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的诊断通常依靠多种检查方法，包括血液检查、尿液检查、基因检测、脑电图检查、影像学检查等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.血液检查：通过测定血苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的重要指标。一般在新生儿出生72小时后采集足跟血进行检测。2.尿液检查：检测尿中苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物的含量，可辅助诊断。3.基因检测：对苯丙氨酸羟化酶基因进行分析，有助于明确病...

1个回复 2024/9/18 10:23:55

新生儿苯胺酮低的话要想去使新生儿恢复正常的话就是建议是可以去看一下新生儿的体质的情况的为好的，要知道的就是有的小孩子在母体的时候没有养好，生出来的时候就是体弱多病的，这种情况对于身体上面的一些疾病就是很不容易治疗的，其次的就是要注意时时刻刻的去关注一下孩子的具体的情况的为好的。

2个回复 2021/9/30 14:24:09

小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应，则为阳性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA分析：对有家族史的患儿，可进行基因突变检测，...

1个回复 2024/10/9 17:41:13

你好：新生儿得甲苯尿毒症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”建议需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，不然会影响孩子的生长发育尤其是智力，祝你健康！

3个回复 2021/9/29 21:29:31

新生儿惊厥是新生儿常见的急症，由多种原因引起，如脑损伤、代谢紊乱、感染等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.脑损伤：包括产伤、缺氧缺血性脑病等，影响大脑正常功能。2.代谢紊乱：低血糖、低血钙、低血镁等，导致神经兴奋性异常。3.感染：如败血症、化脓性脑膜炎，引发神经系统炎症。4.先天遗传代谢病：如苯丙酮尿症，影响代谢过程。5.药物因素：某些药物的副作用可...

1个回复 2024/8/23 15:43:17

你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控制血丙酮尿浓度，多数患者智能发育可接近正常，能正常入学，若控制不佳，或者早期未得到有效治疗，可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等都有一定特点。 1.发病机制：苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，使酶的活性不足或缺失，影响苯丙氨酸代谢。 2.症状表现：患儿出生数月后可出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。 3.诊断方法：...

2个回复 2024/10/9 9:29:07

:新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上时，即可确诊早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

1个回复 2017/7/7 5:20:22

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸酶缺乏或代谢异常，引起了本病，苯丙氨酸蓄积从尿中大量排出，所以会出现了皮肤湿疹、智力低下、精神神经症状，还会影响孩子的长高，所以需要积极的治疗。需要用低苯丙氨酸饮食调理治疗，这样才能好转的，一般认为是没有特效药物治疗。发生皮肤湿疹，需外用丹皮酚软膏治疗，是可以好转的。

1个回复 2020/6/12 15:20:34

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，

1个回复 2021/9/15 11:47:28

苯丙酮尿症多数可以服用四氢生物蝶呤的药物治疗，也可以选择氨基酸的药物进行调整，用药的时候还需要在医生的指导下。苯丙酮尿症可能会出现生长发育或者是精神发育迟缓的症状，也可能会出现神经精神的不良症状，比如多动或者是自卑，甚至会出现皮肤干燥的现象。

1个回复 2021/6/29 11:38:45

苯丙酮尿症治疗越早效果越好。该病是因为染色体基因异常导致的苯丙氨酸代谢障碍，属于遗传性疾病，所以彻底治愈的可能性不大，目前临床上主要采取的是低苯丙氨酸饮食疗法。所以该病早发现早诊断早治疗，非常关键。只要治疗及时是可以避免生长发育迟缓及神经精神症状的出现。

1个回复 2021/3/23 11:17:20

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45

苯丙酮尿症的治疗要通过药物和饮食，在药物方面可以使用4氢生物蝶呤等药物进行治疗，饮食方面要选择低苯丙酮氨酸的食物，同时还要适当的蛋白质以及新鲜的蔬菜和水果。导致苯丙酮尿症的原因有很多是由于苯丙氨酸代谢异常所引起的状况。这种疾病越早治疗越能得到很好的控制。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

有关于苯丙酮尿症的治疗，主要是可以从饮食改变来进行治疗。首先是需要饮食低笨丙氨酸的食物，如土豆、藕粉以及玉米、花生、大白菜、核桃等。并且同时要避免使用小麦、蛋类以及鱼、肉、虾等，这类食物均含有丰富的苯丙氨酸。另外，也可以选择使用四氢生物喋呤来进行治疗苯丙酮尿症，但是此药费用会比较高。

1个回复 2021/6/29 11:11:41