苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.饮食治疗：限制天然蛋白质的摄入，以特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等为主。2.药物治疗：例如沙丙蝶呤，可用于某些类型的苯丙酮尿症。3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整饮食和治疗方案。4....

1个回复 2024/7/26 9:57:09

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19

苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是两种不同的疾病，在病因、症状、诊断方法、治疗方式和预后等方面存在区别。 1.病因：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍；甲状腺功能低下多因甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍等。 2.症状：苯丙酮尿症患儿常有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等；甲状腺功能低下表现为生长迟缓、智力低下、特殊面容等。 3.诊断：苯丙酮尿症通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸...

1个回复 2024/10/9 9:24:49

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，突出特点有智力障碍、惊厥发作、色素减少、尿液异味、生长迟缓等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.智力障碍：患儿智力发育明显落后于同龄人。2.惊厥发作：可出现频繁的抽搐。3.色素减少：头发、皮肤颜色变浅。4.尿液异味：尿液有鼠尿臭味。5.生长迟缓：身高、体重增长缓慢。总之，苯丙酮尿症的特点多样，早发现早治疗对患儿预后至关重要。

1个回复 2024/8/23 17:27:29

一般对于苯丙酮尿症的话，如果想怀孕期间诊断的话，可以采用产前诊断的情况一般是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，然后抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，来达到诊断是否是苯丙酮尿症患儿，一般快的话，要一个月左右。

2个回复 2025/1/10 12:22:02

二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型(phenylketonuriaⅡ)。

疾病症状库

苯丙酮尿症完全可以治疗,请到儿童医院去,别担心,愿你的宝宝早康

3个回复 2017/7/10 13:29:58

苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍病，饮食控制很关键，包括奶粉选择、辅食添加等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.奶粉：新生儿应选特制低苯丙氨酸奶粉。2.辅食早期：以淀粉类食物为主，如米粉。3.蔬菜：多吃白菜、菠菜等低蛋白蔬菜。4.水果：苹果、香蕉等低蛋白水果可适量食用。5.主食：可选择低蛋白的大米、面粉制品。总之，苯丙酮尿症患者需严格遵循低苯丙氨酸饮食原则，...

1个回复 2024/8/27 17:43:42

苯丙酮尿症是先天性疾病，患儿体内代谢酶缺乏。其症状、诊断、治疗、饮食、预后等值得关注。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.症状：尿液呈特殊鼠尿味，大便通常无特殊气味。2.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等确诊。3.治疗：早期使用无苯丙氨酸医学配方奶粉。4.饮食：严格控制苯丙氨酸摄入。5.预后：早发现早治疗，可控制发育异常。苯丙酮尿症需早诊断早干预，以保障患儿正常发育...

1个回复 2024/8/26 16:03:52

苯丙酮尿症的症状：1、外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。2，神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。3，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

苯丙酮尿症是遗传病，因酶缺乏致代谢异常。治疗需长期控制苯丙氨酸摄入，涉及饮食、监测等方面。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病原理：苯丙氨酸代谢所需酶缺乏，代谢物蓄积影响身体。2.症状表现：特殊体味、皮肤毛发颜色异常等。3.治疗原则：限制苯丙氨酸摄入，以特殊食品为主。4.治疗时间：通常要坚持到青春期以后。5.监测重要性：定期检测血苯丙氨酸水平，调整饮食。苯丙...

1个回复 2024/8/23 15:44:43

小儿苯丙酮尿症患儿饮食有较多禁忌，如限制天然蛋白质、避免含苯丙氨酸高的食物、控制阿斯巴甜摄入、减少含人工色素食物、限制高糖高脂食物等。 1.限制天然蛋白质：天然蛋白质中含较多苯丙氨酸，如肉类、蛋类、奶类等，应严格控制摄入量。 2.避免含苯丙氨酸高的食物：像大豆制品、坚果类食物，苯丙氨酸含量较高，不宜食用。 3.控制阿斯巴甜摄入：含阿斯巴甜的食品和饮料会影响病情，需谨慎选择。 4.减少含人工色素食物...

1个回复 2024/10/9 17:28:44

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法...

3个回复 2025/1/27 9:54:34

你好，吃避孕药生的孩子，一般也不会引起苯丙酮尿症，这是苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。但是有可能会引起其他的畸形，流产等。如果怀孕，最好是，停药三个月，再考虑怀孕比较好。要做到有计划怀孕，优生优育，这样孩子不容易出现意外，畸形。苯丙酮尿症主要引起智...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

您好，苯丙酮尿症国外治疗方法，与国内是一样的，主要是早发现，饮食治疗。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

你好，这种情况应该不足以说明是苯丙酮尿症的，苯丙酮尿症的表现是头发黄，尿气味大等

2个回复 2017/7/8 0:45:51

苯丙酮尿症的检查主要包括血液检查、尿液检查、基因检测、脑电图检查、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血苯丙氨酸浓度来判断是否患病及病情严重程度。 2.尿液检查：可检测尿中的苯丙酮酸等代谢产物。 3.基因检测：明确基因突变类型，有助于诊断和遗传咨询。 4.脑电图检查：了解大脑功能，判断是否存在异常脑电波。 5.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），查看脑部结构有无异常。 综合运用这些检查方法，...

1个回复 2024/10/8 14:08:45

8个月宝宝可以抽血筛查苯丙酮尿症。包括筛查的必要性、方法、时间影响、结果意义及后续措施等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.必要性：早期发现有助于及时干预，避免不良影响。2.方法：通常通过血液检测相关指标来判断。3.时间影响：虽出生一周就应检查，但8个月筛查仍有意义。4.结果意义：若结果异常，提示可能患病。5.后续措施：确诊后需遵循特殊饮食等治疗方案。总之，8...

1个回复 2024/8/27 17:43:52

苯丙酮尿症检查：1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析，可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。除此之外，还有尿蝶呤分析，酶学诊断，DNA分析等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其体征多样，包括特殊气味、智力问题等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.特殊气味：患儿身体可能散发出特殊的鼠尿味。2.智力低下：多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓。3.癫痫发作：部分患儿会有癫痫样的症状。4.色素减少：头发、皮肤等色素较正常减少。5.皮肤问题：约三分之一患儿有皮肤干燥、湿疹等表现。总之，苯丙酮尿症体征较多，湿疹只是其...

1个回复 2024/8/20 9:42:49

苯丙酮尿症的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以便确诊。

3个回复 2024/12/20 11:09:46

您好，苯丙酮尿症患儿尿液有特殊气味，霉臭味（或鼠气味），尿的颜色并没有特异性。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

新生儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，影响代谢和智力，需早治疗并定期复查。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.病因：编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变。2.症状：代谢产物和苯丙氨酸聚集，导致智力异常。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等方法诊断。4.治疗：饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入。5.复查：定期复查，监测病情和治疗效果。新生儿苯丙酮尿症早发现...

1个回复 2024/8/30 15:30:58

甲状腺功能低下的话呢，主要支持小朋友分泌的甲状腺的激素，比较少有，可能会影响其生长发育落后，基础大学里第一，很多小孩子可能会有智力落后于同龄宝宝的情况，厄哭闹比较少，比较喜欢睡觉。治疗的话呢，主要就是补充甲状腺素。苯丙酮尿症呢是一种氨基酸代谢的疾病。药里面会有大量的苯丙酮酸，会有一种特殊的气味，类似于老鼠的味道。也会对小朋友的智力有影响。治疗的主要是通过饮食治疗的方法是要使用一种特殊的奶粉给小朋友...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

甲状腺功能低下的话呢，主要支持小朋友分泌的甲状腺的激素，比较少有，可能会影响其生长发育落后，基础大学里第一，很多小孩子可能会有智力落后于同龄宝宝的情况，厄哭闹比较少，比较喜欢睡觉。治疗的话呢，主要就是补充甲状腺素。苯丙酮尿症呢是一种氨基酸代谢的疾病。药里面会有大量的苯丙酮酸，会有一种特殊的气味，类似于老鼠的味道。也会对小朋友的智力有影响。治疗的主要是通过饮食治疗的方法是要使用一种特殊的奶粉给小朋友...

1个回复 2021/11/26 11:51:51

您好，苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢所需要的酶缺乏导致的，苯丙酮尿症患儿因为苯丙氨酸代谢异常，导致人体的酪氨酸来源不足，酪氨酸是人体黑色素细胞必须成分，所以缺乏酪氨酸就可能导致黑色素细胞减少或者功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤苍白，眼睛虹膜颜色变浅等表现。苯丙酮尿症目前没有特殊的治疗手段，低苯丙氨酸饮食是控制病情进展的有效措施，应该严格执行。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要，包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询：向专业医生了解家族遗传病史，评估患病风险。 2.血液检查：孕妇通过抽取外周血，检测相关指标。 3.羊水穿刺：在合适孕周抽取羊水，分析胎儿细胞中的代谢产物。 4.基因检测：检测相关基因突变，提高诊断准确性。 5.超声检查：观察胎儿的发育情况，辅助判断是否存在异常。 总之，怀孕时的苯丙酮尿症筛查需...

1个回复 2024/9/27 14:17:04