苯丙酮尿症是先天性疾病，患儿体内代谢酶缺乏。其症状、诊断、治疗、饮食、预后等值得关注。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.症状：尿液呈特殊鼠尿味，大便通常无特殊气味。2.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等确诊。3.治疗：早期使用无苯丙氨酸医学配方奶粉。4.饮食：严格控制苯丙氨酸摄入。5.预后：早发现早治疗，可控制发育异常。苯丙酮尿症需早诊断早干预，以保障患儿正常发育...

1个回复 2024/8/26 16:03:52

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。

1个回复 2022/11/28 11:30:25

0个回复 2024/11/28 11:54:13

0个回复 2024/11/28 11:38:37

0个回复 2024/11/28 11:40:49

你好，吃避孕药生的孩子，一般也不会引起苯丙酮尿症，这是苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。但是有可能会引起其他的畸形，流产等。如果怀孕，最好是，停药三个月，再考虑怀孕比较好。要做到有计划怀孕，优生优育，这样孩子不容易出现意外，畸形。苯丙酮尿症主要引起智...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。本病发病率约为1:11000.

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症是遗传病，因酶缺乏致代谢异常。治疗需长期控制苯丙氨酸摄入，涉及饮食、监测等方面。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病原理：苯丙氨酸代谢所需酶缺乏，代谢物蓄积影响身体。2.症状表现：特殊体味、皮肤毛发颜色异常等。3.治疗原则：限制苯丙氨酸摄入，以特殊食品为主。4.治疗时间：通常要坚持到青春期以后。5.监测重要性：定期检测血苯丙氨酸水平，调整饮食。苯丙...

1个回复 2024/8/23 15:44:43

你好，苯丙酮尿症目前的治疗有饮食控制及药物，干细胞仍在研究阶段苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。

3个回复 2025/3/25 11:50:58

你好;你的孩子可考虑下尿路感染。建议尽快带孩子到医院儿科就诊，可行尿道口分物涂片检查来确定病原菌，并尽快予抗生素类药物治疗。

5个回复 2017/7/10 20:17:57

8个月宝宝可以抽血筛查苯丙酮尿症。包括筛查的必要性、方法、时间影响、结果意义及后续措施等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.必要性：早期发现有助于及时干预，避免不良影响。2.方法：通常通过血液检测相关指标来判断。3.时间影响：虽出生一周就应检查，但8个月筛查仍有意义。4.结果意义：若结果异常，提示可能患病。5.后续措施：确诊后需遵循特殊饮食等治疗方案。总之，8...

1个回复 2024/8/27 17:43:52

小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应，则为阳性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA分析：对有家族史的患儿，可进行基因突变检测，...

1个回复 2024/10/9 17:41:13

苯丙酮尿症的检查主要包括血液检查、尿液检查、基因检测、脑电图检查、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血苯丙氨酸浓度来判断是否患病及病情严重程度。 2.尿液检查：可检测尿中的苯丙酮酸等代谢产物。 3.基因检测：明确基因突变类型，有助于诊断和遗传咨询。 4.脑电图检查：了解大脑功能，判断是否存在异常脑电波。 5.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），查看脑部结构有无异常。 综合运用这些检查方法，...

1个回复 2024/10/8 14:08:45

苯丙酮尿症是先天性疾病，三岁儿童仍可能患病。患病因素、症状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.患病因素：苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。2.症状表现：可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。3.检查方法：通过血苯丙氨酸浓度检测等明确。4.治疗方式：低苯丙氨酸饮食，使用沙丙蝶呤等药物。5.预防要点：新生儿筛查，早发现早干预。总之...

1个回复 2024/8/20 14:30:59

怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要，包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询：向专业医生了解家族遗传病史，评估患病风险。 2.血液检查：孕妇通过抽取外周血，检测相关指标。 3.羊水穿刺：在合适孕周抽取羊水，分析胎儿细胞中的代谢产物。 4.基因检测：检测相关基因突变，提高诊断准确性。 5.超声检查：观察胎儿的发育情况，辅助判断是否存在异常。 总之，怀孕时的苯丙酮尿症筛查需...

1个回复 2024/9/27 14:17:04

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其体征多样，包括特殊气味、智力问题等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.特殊气味：患儿身体可能散发出特殊的鼠尿味。2.智力低下：多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓。3.癫痫发作：部分患儿会有癫痫样的症状。4.色素减少：头发、皮肤等色素较正常减少。5.皮肤问题：约三分之一患儿有皮肤干燥、湿疹等表现。总之，苯丙酮尿症体征较多，湿疹只是其...

1个回复 2024/8/20 9:42:49

产妇饮用鳝鱼汤不会直接导致新生儿苯丙酮尿症筛查结果异常。新生儿苯丙酮尿症筛查主要检测的是苯丙氨酸水平，而鳝鱼汤中的成分不会显著影响新生儿体内苯丙氨酸含量。若筛查结果异常，需考虑遗传代谢疾病可能，及时复检以确诊。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.新生儿苯丙酮尿症筛查通常在出生后24至72小时进行，通过采集足跟血样检测。2.苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由...

1个回复 2024/7/26 16:05:08

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.饮食治疗：限制天然蛋白质的摄入，以特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等为主。2.药物治疗：例如沙丙蝶呤，可用于某些类型的苯丙酮尿症。3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整饮食和治疗方案。4....

1个回复 2024/7/26 9:57:09

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，突出特点有智力障碍、惊厥发作、色素减少、尿液异味、生长迟缓等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.智力障碍：患儿智力发育明显落后于同龄人。2.惊厥发作：可出现频繁的抽搐。3.色素减少：头发、皮肤颜色变浅。4.尿液异味：尿液有鼠尿臭味。5.生长迟缓：身高、体重增长缓慢。总之，苯丙酮尿症的特点多样，早发现早治疗对患儿预后至关重要。

1个回复 2024/8/23 17:27:29

0个回复 2024/11/28 10:25:50

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。单基因常染色体隐性遗传病的遗传特点就是父母健康，但是双方都是致病基因的携带者，所以当孩子的染色体恰巧都遗传了父母携带致病基因的两条染色体的话那孩子就会患病.所以您们这种情况正好就符合这个遗传规律，您的孩子发生这种情况的几率是四分之一。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊...

3个回复 2017/7/5 22:26:41

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常

2个回复 2021/9/7 12:25:22