您好，检查结果是阴性的话，说明这个指标是正常的，是没有什么问题的，您是可以放心的

3个回复 2025/1/26 9:59:20

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.饮食治疗：限制天然蛋白质的摄入，以特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等为主。2.药物治疗：例如沙丙蝶呤，可用于某些类型的苯丙酮尿症。3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整饮食和治疗方案。4....

1个回复 2024/7/26 9:57:09

一般对于苯丙酮尿症的话，如果想怀孕期间诊断的话，可以采用产前诊断的情况一般是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，然后抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，来达到诊断是否是苯丙酮尿症患儿，一般快的话，要一个月左右。

2个回复 2025/1/10 12:22:02

通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊...

3个回复 2017/7/5 22:26:41

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19

小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应，则为阳性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA分析：对有家族史的患儿，可进行基因突变检测，...

1个回复 2024/10/9 17:41:13

苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍病，饮食控制很关键，包括奶粉选择、辅食添加等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.奶粉：新生儿应选特制低苯丙氨酸奶粉。2.辅食早期：以淀粉类食物为主，如米粉。3.蔬菜：多吃白菜、菠菜等低蛋白蔬菜。4.水果：苹果、香蕉等低蛋白水果可适量食用。5.主食：可选择低蛋白的大米、面粉制品。总之，苯丙酮尿症患者需严格遵循低苯丙氨酸饮食原则，...

1个回复 2024/8/27 17:43:42

苯丙酮尿症的症状：1、外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。2，神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。3，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

pku是苯丙酮尿症的简称。pku阴性说明是正常的情况，没有这种疾病的发生，不要担心。建议你平常要注意自己的生活习惯，不要熬夜。饮食方面也需要注意，要规律饮食，保持饮食清淡，忌吃辛辣刺激之类的食物。心情方面也要尽量保持愉悦，不要给自己施加过多压力。有异常情况及时去医院就医。

2个回复 2020/9/11 10:59:15

你好，吃避孕药生的孩子，一般也不会引起苯丙酮尿症，这是苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。但是有可能会引起其他的畸形，流产等。如果怀孕，最好是，停药三个月，再考虑怀孕比较好。要做到有计划怀孕，优生优育，这样孩子不容易出现意外，畸形。苯丙酮尿症主要引起智...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

您好，苯丙酮尿症患儿尿液有特殊气味，霉臭味（或鼠气味），尿的颜色并没有特异性。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要，包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询：向专业医生了解家族遗传病史，评估患病风险。 2.血液检查：孕妇通过抽取外周血，检测相关指标。 3.羊水穿刺：在合适孕周抽取羊水，分析胎儿细胞中的代谢产物。 4.基因检测：检测相关基因突变，提高诊断准确性。 5.超声检查：观察胎儿的发育情况，辅助判断是否存在异常。 总之，怀孕时的苯丙酮尿症筛查需...

1个回复 2024/9/27 14:17:04

产前诊断苯丙酮尿症的方法主要有基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、血清学筛查、影像学检查等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.基因检测：通过分析胎儿基因，检测相关基因突变情况。2.羊水穿刺：抽取羊水，检测羊水中的代谢产物和基因。3.绒毛取样：获取绒毛组织进行检测。4.血清学筛查：测定孕妇血清中的某些指标。5.影像学检查：如超声检查，观察胎儿发育有无异常。产前诊断苯丙酮尿症的方...

1个回复 2024/8/19 15:41:47

苯丙酮尿症婴儿奶粉属于特殊医学用途配方食品，一般可在医院、药店、正规电商平台、母婴专卖店以及特医食品专卖店购买到。同时，购买时需注意产品的质量和适用性。 1.医院：部分医院的营养科或相关科室可能会提供苯丙酮尿症婴儿奶粉，医生也能根据婴儿的具体情况给予专业的购买建议。 2.药店：一些大型连锁药店会有此类奶粉出售，其进货渠道相对正规。 3.正规电商平台：如京东、淘宝等，要选择官方旗舰店或有资质的商家。...

1个回复 2024/12/9 11:46:48

8个月宝宝可以抽血筛查苯丙酮尿症。包括筛查的必要性、方法、时间影响、结果意义及后续措施等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.必要性：早期发现有助于及时干预，避免不良影响。2.方法：通常通过血液检测相关指标来判断。3.时间影响：虽出生一周就应检查，但8个月筛查仍有意义。4.结果意义：若结果异常，提示可能患病。5.后续措施：确诊后需遵循特殊饮食等治疗方案。总之，8...

1个回复 2024/8/27 17:43:52

苯丙酮尿症主要是通过饮食控制的方式来对疾病进行治疗。受到苯丙酮尿症所危害的患者，在日常生活中需要通过使用医疗食品的方式来提供身体所需要的蛋白质，而且患者需要根据体内血苯丙氨酸的浓度来调节饮食配伍。为了达到有效控制病情的效果，患者必须应避免使用各种富含苯丙氨酸的食品，同时对苯丙氨酸含量稍低的食物也要进行严格的限制，而苯丙氨酸含量极低的食物可以放心食用。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

您好，苯丙酮尿症能的治疗，目前还没有以换肝来治疗的。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症国外治疗方法，与国内是一样的，主要是早发现，饮食治疗。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其体征多样，包括特殊气味、智力问题等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.特殊气味：患儿身体可能散发出特殊的鼠尿味。2.智力低下：多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓。3.癫痫发作：部分患儿会有癫痫样的症状。4.色素减少：头发、皮肤等色素较正常减少。5.皮肤问题：约三分之一患儿有皮肤干燥、湿疹等表现。总之，苯丙酮尿症体征较多，湿疹只是其...

1个回复 2024/8/20 9:42:49

苯丙酮尿症是代谢障碍疾病，不治疗危害大，包括智力、身体等方面，治疗主要靠饮食控制，越早效果越好。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.疾病原理：肝脏相关酶缺乏或活性低，致苯丙氨酸代谢异常，中间产物蓄积。2.症状表现：智力低下、癫痫样发作、色素减少。3.危害后果：影响小儿智力，严重可致幼儿期死亡。4.治疗方法：限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸医学配方奶粉。5.治疗时机：尽...

1个回复 2024/8/20 14:30:44

产妇饮用鳝鱼汤不会直接导致新生儿苯丙酮尿症筛查结果异常。新生儿苯丙酮尿症筛查主要检测的是苯丙氨酸水平，而鳝鱼汤中的成分不会显著影响新生儿体内苯丙氨酸含量。若筛查结果异常，需考虑遗传代谢疾病可能，及时复检以确诊。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.新生儿苯丙酮尿症筛查通常在出生后24至72小时进行，通过采集足跟血样检测。2.苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由...

1个回复 2024/7/26 16:05:08

华侨医院有可能可以复查苯丙酮尿症，但需要综合考虑医院的检测设备、科室设置、医生经验、就诊流程以及患者的具体情况等。 1.检测设备：医院若配备了先进且精准的苯丙酮尿症检测仪器，如高效液相色谱仪、串联质谱仪等，就具备复查条件。 2.科室设置：设有专门的遗传代谢病科室或相关的儿科、检验科，能为复查提供专业支持。 3.医生经验：有经验丰富的医生，熟悉苯丙酮尿症的诊断和复查流程，能保障结果的准确性。 4.就...

2个回复 2024/10/9 17:21:55

考虑先天性苯丙酮尿症建议积极治疗好吗

2个回复 2017/7/6 15:12:36

上百度飕飕，有很多资料．

2个回复 2017/7/7 4:52:09

您好，苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。

2个回复 2017/7/5 22:36:19

你好这个苯丙酮尿症不采取干细胞移植治疗，出现这种情况可以根据病情采取控制苯丙氨酸摄入治疗，可以到医院儿科就诊检查治疗。

3个回复 2017/7/5 21:21:09

0个回复 2024/10/7 14:26:54

根据你的叙述，怀疑是先天性尿毒症引起的纤维素性肺炎，是很容易致死的建议及时到医院接受透晰，并且手术治疗肺脏，费用大概为三十五万左右

2个回复 2017/7/6 4:21:24