硬皮病是一种在中国发病率仅为十万分之一的罕见病。虽然该病发病率不高，但由于中国的人口基数较大，因此在国内的患者数目也相对较多。该病在发病人群上并没有太明显的“偏好”，不局限于某类特定人群，不同性别和年龄的群体都可能患病。有些患者在儿童期就已经发病，也有部分是由于长期处于某种工作环境下而出现硬皮病的症状。自身免疫疾病硬皮病与这2个因素有关针对儿童期发病的硬皮病类型，临床统计数据显示，儿童患有局限性硬...

风湿免疫科2020-05-07

$$$fdgallery$$$真正让这个家庭雪上加霜的是，在妹妹确诊为戈谢氏病后短短几个月，姐姐不幸又被确诊患上同一种罕见病。   美甜是一名I型戈谢病患者，今年27岁的她脸上常带笑容。她本是一家公司的中层干部。去年出差期间，她的双腿莫名疼痛，在医院检查发现双侧股骨头已经坏死，辗转多家医院均未能确诊，在进行了股骨头手术后，症状仍未得到改善。最后，在中山大学附属第一医院...

热点资讯2012-09-29

——记第五届2023中国患者组织经验交流会2023年5月5日，第五届中国患者组织经验交流会（CEEPO，ChineseExperienceExchangeforPatientOrganizations）在福州拉开序幕，吸引了来自肿瘤、神经系统疾病、血液病、罕见病等在内的多个疾病领域的40余家患者组织，与行业协会、医疗卫生专业人士、专家学者等各方代表齐聚一堂，围绕“无限聚力赋能新篇”主题，呈现患者组...

业界要闻2023-05-06

（2018年9月15日，上海）2018年9月15日，“生而罕见唯爱无憾”罕见病研究新进展及医疗保障新思考专场讨论会在上海隆重举行，本次专场讨论会是第七届中国罕见病高峰论坛的重要环节，由中国罕见病发展中心和复旦大学附属儿科医院主办，并得到了上海罗氏制药有限公司的大力支持。专场讨论会上，来自政府、医疗单位、患者组织、专家委员会、企业的嘉宾汇集一堂，探讨了改革新政下，中国罕见病与孤儿药的现状和发展前景，...

业界要闻2018-09-15

据报道，国家卫计委等9部门联合印发《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》，明确提出6项分类应对措施，全链条发力推动建立健全短缺药治理长效机制，推动“一药难求”逐步缓解。今后，鱼精蛋白、丝裂霉素等130种临床急需短缺药将列入清单管理。报道中称，我国已基本告别“缺医少药”的发展阶段，但一些临床必需药品仍存在结构性、局部性短缺。国家卫计委监测结果显示，有130种临床药品存在不同程度短缺。曾益新指...

政策解读2017-06-29

健康新闻据《新京报》摘录近日，在国外社交网络上风靡的“冰桶挑战赛”传递到中国，大家用冰水将自己浇个“透心凉”，是为了给罕见病“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)”患者，也就是“渐冻人”筹款。除了70余名IT界大佬、娱乐明星、体育明星参与外，国家卫计委也被“点名”，随后其新闻发言人毛群安以个人名义捐款，呼吁关注罕见病患者。昨天，“冰桶挑战赛”开始进入媒体领域，央视主持人张泉灵完成挑战后，点名“国家卫计...

健康新闻2014-08-21

中国罕见病领域开拓者、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国教授、博导。从2009年起至2012年，李定国教授连续四年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。李定国说，上海罕见病的医疗保障政策是有一定原则的。罕见病有六七千种，上海罕见病的重点不可能把六七千种都包含了，而是有重点的。由于罕见病中80%为遗传性疾病，至今有有效治疗方案的只有1%，目前也就...

罕见病2015-02-26

随着经济发展，人们对健康要求的提高和我国大力提倡建设和谐社会的要求，我省在常见病、多发病领域的医疗防治体系逐渐建立和完善，罕见病的医疗防治问题凸显出来。罕见病是以发病率定义的，国际上认定的罕见病多达8000种，虽然每种疾病的发病率低，但由于罕见疾病种类多，我国人口基数大，因此患者总群体不少，严重影响患者身心健康及人口素质。进入21世纪后，罕见病的防治受到社会各界人士越来越多的关注，围绕罕见病防治及...

其它疾病2014-02-21

积极助力转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者治疗——2020年2月12日，中国——辉瑞公司今日宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中国区...

业界要闻2020-02-13

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，进言献策，互相交流，现场讨论气氛热烈。来自广州市妇儿医疗中心内分泌科主任刘丽在《罕见病诊治临床协作及医患教育》报告中提出，罕见病的种类非常多，是一个多学科的疾病。因为少见，无论是患者还是医生对疾病的认识仍然不足，致残致死率高，严重影响罕见病患者的生...

热点资讯2012-07-26

在医学领域，我们时常会听到“孤儿药”这一术语。那么，它究竟是何意呢？今天，我将为大家详细解析孤儿药的由来、定义及其在医疗领域的重要性，同时探讨孤儿药研发所面临的挑战与前景。1.孤儿药的由来与定义孤儿药，又称为罕见病药物，是指那些用于治疗罕见疾病的药物。罕见疾病，顾名思义，是发病率极低的疾病。由于这些疾病的患者人数相对较少，因此药品市场相对较小，导致制药企业往往缺乏研发和生产这类药物的动力。为了鼓励...

药品2024-05-20

积极助力转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者治疗——2020年2月12日，中国——辉瑞公司今日宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中国区...

行业动态2020-02-12

发作性睡病（Narcolepsy）是一种由下丘脑中产生下丘脑分泌素的神经元缺失引起的罕见且严重的、慢性睡眠-觉醒状态不稳定的神经紊乱。由于患者人数极少，发作性睡病已被全球多个国家和地区认定为罕见病。9月22日是世界发作性睡病日，围绕这一疾病的诊断治疗现状，我国该领域医学专家、患者、相关社会组织纷纷呼吁，要正确认识对待发作性睡病，对疾病早干预、早诊疗，帮助儿童、青少年患者早日回归健康生活。加深认知尽...

其他疾病2021-09-26

国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日在2月28日。罕见病发展中心（CORD）是国际罕见病日中国区的推广伙伴。日前，由罕见病发展中心（CORD）主持创作的2015国际罕见病日（中国）主题海报...

罕见病2015-02-26

2019年2月28日是第十二个国际罕见病日，今年的主题：“连接健康和社会关怀（BridgingHealthandSocialCare）”。目前，全球发现的罕见病种类已经超过7000种，其中大部分是遗传性疾病，大概占到了80%，而且以儿童居多，儿童患者比例占到了60%。罕见病不仅存在诊疗不规范、漏诊、误诊率高等问题，可治性也非常低，只达到了1%。目前由于罕见病研究困难且回报率低，所以现阶段国内研究罕...

呼吸频道2019-02-28

罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦...

疾病护理2012-05-31

3月14日，由于世界罕见病发展中心（CORD）和广州市金丝带特殊儿童家长互助中心共同主办的2015国际罕见病日（中国）宣传月广州站启动仪式在广州五月花商业中心隆重举行。罕见病发展中心黄如方主任在接受家庭医生在线采访时表示，国际罕见日宣传月的推行，旨在向更多人传播罕见病的相关知识。希望通过国际罕见病宣传月，让社会各界认识罕见病，关注罕见病。“缺医少药”问题突出社会援助存在缺失目前我国罕见病的现状并不...

罕见病2015-03-16

医改政策据《青岛日报》摘录2012年7月1日，青岛率先在全国试水城镇大病医疗救助制度。截至今年6月底，已有9.73万人次享受大病医疗救助，救助金额合计2.59亿元，重特大疾病患者医药费用负担大大减轻。据了解，在今年年底前，青岛市纳入救助范围的特药、特材种类扩至26种，更多重大疾病和罕见病患者将获救助。据介绍，目前青岛市已实现基本医疗保险制度“无缝隙”覆盖，城镇职工、城镇居民、农村居民均有相应基本保...

聚焦医改2014-07-18

孕晚期爬楼梯催生与罕见病通常无直接关联，但可能因孕妇本身有罕见病影响催生效果、因催生过程中身体应激引发罕见病潜在症状、罕见病导致身体不耐受催生、罕见病影响胎儿对催生的反应、催生可能加重罕见病病情等。1.孕妇本身有罕见病影响催生效果：部分罕见病可能影响孕妇的骨骼、肌肉或心血管系统。例如成骨不全症，患者骨质脆弱，爬楼梯催生时可能因承受不了身体重量而发生骨折，无法达到催生目的。2.催生过程中身体应激引发...

健康科普2025-03-28

“目前，大多数罕见病都是遗传病，药品不仅少而且特别贵，患者背负着多重负担，包括疾病本身带来的痛苦、确诊以后没有药的绝望、国外有药国内没药的等待，以及药物进来以后用不起的困境。”全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，与其他常见病相比，国内罕见病患者的求医之路尤为曲折，探索罕见病用药保障之路任重道远。2022年6月21日，在由人民日报健康客户端、人民日报社健康时报共同举...

健康新闻2022-06-24

神经修复治疗改写罕见病治疗格局，体现在精准治疗、改善预后、拓展治疗范围、降低并发症、提高生活质量等方面。1.精准治疗：神经修复治疗可借助先进的检测技术，如功能磁共振成像、神经电生理监测等，精准定位受损神经部位。依据神经损伤的具体类型和程度，制定个性化治疗方案。例如针对遗传性共济失调这类罕见病，能精确作用于病变神经，促进神经细胞的修复和再生。2.改善预后：传统治疗方法对部分罕见病的疗效有限，患者往往...

神经科2025-04-15

昨天（28日）是“国际罕见病日”，为了提高国民对罕见病的认识，解决缺医少药的问题，去年5月，五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，有望加强医生和大众对罕见病的关注度，推动基因测序在罕见病筛查上的应用。本月17号，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。日前，首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，全国...

健康新闻2019-03-01

“孩子都6个月了，还不能抬头，怎么回事啊？”“医生，我的孩子走路老是不稳，您帮我看看是什么问题？”孩子到了相应的年龄无法抬头、自主翻身、独坐、走路等等，都属于运动发育落后的问题。在过往，有些家长对此问题没有予以重视，认为等孩子慢慢长大了就能够学会做相应的动作。但实际上，运动发育落后，也是孩子神经发育偏移的表现，往往可能提示儿童神经系统疾病的存在，这其中的病因还不乏一些罕见病。医生提醒：发现孩子发育...

专家专栏2023-03-24

“孩子都6个月了，还不能抬头，怎么回事啊？”“医生，我的孩子走路老是不稳，您帮我看看是什么问题？”孩子到了相应的年龄无法抬头、自主翻身、独坐、走路等等，都属于运动发育落后的问题。在过往，有些家长对此问题没有予以重视，认为等孩子慢慢长大了就能够学会做相应的动作。但实际上，运动发育落后，也是孩子神经发育偏移的表现，往往可能提示儿童神经系统疾病的存在，这其中的病因还不乏一些罕见病。医生提醒：发现孩子发育...

儿科科普文章2023-03-24

2022年8月12日-8月14日，由成都紫贝壳公益服务中心主办、中国罕见病联盟指导的第五届中国硬皮病大会在中国广州举办。国内知名的领域内专家学者、国内外的硬皮病医疗机构与公益组织、硬皮病患者、家属及爱心人士云集，围绕临床医学研究、疾病诊疗与管理、医保及商业保障等多个核心议题开展分享交流。大会现场，由勃林格殷格翰公益支持、专属于硬皮病患者的“紫贝壳公益小程序”正式上线。该平台旨在提升患者及公众系统性...

学术会议2022-08-14