罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科2023-03-24

从“血友病”到“瓷娃娃”，近年来随着媒体的宣传和社会的关注，这些生僻的罕见病医学名词逐渐进入了人们的视野。为了推进海峡两岸罕见疾病医疗学术及相关政策的发展，促进罕见疾病公益组织机构的发展，加强沟通交流和更好地为患者提供关怀和专业服务，7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”在广州举行。台湾成功大学医学院林秀娟教授、台湾罕见病基金会董事长曾敏杰教授、上海市...

热点资讯2012-07-25

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰－1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国的罕见病定义是患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于2000人（约占总人口的0.1‰）的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见...

疾病护理2012-07-27

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科2023-03-24

2019年2月28日是第十二个国际罕见病日，今年的主题：“连接健康和社会关怀（BridgingHealthandSocialCare）”。目前，全球发现的罕见病种类已经超过7000种，其中大部分是遗传性疾病，大概占到了80%，而且以儿童居多，儿童患者比例占到了60%。罕见病不仅存在诊疗不规范、漏诊、误诊率高等问题，可治性也非常低，只达到了1%。目前由于罕见病研究困难且回报率低，所以现阶段国内研究罕...

呼吸频道2019-02-28

海蛇毒液与罕见病治疗的潜在联系体现在毒液成分独特性、作用机制特异性、对神经系统罕见病、血液系统罕见病、自身免疫性罕见病的治疗潜力等方面。1.毒液成分独特性：海蛇毒液含有多种生物活性成分，如蛋白质、多肽等。这些成分在其他生物体内较为罕见，具有特殊的化学结构和生物学特性，为开发新的治疗药物提供了丰富的资源。2.作用机制特异性：海蛇毒液中的某些成分能够特异性地作用于人体的特定靶点，如离子通道、受体等。这...

健康科普2025-04-14

罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国的罕见病定义是患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于2000人...

其它疾病2014-02-21

活动报道2014-07-21

中国罕见病领域开拓者、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国教授、博导。从2009年起至2012年，李定国教授连续四年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。李定国说，上海罕见病的医疗保障政策是有一定原则的。罕见病有六七千种，上海罕见病的重点不可能把六七千种都包含了，而是有重点的。由于罕见病中80%为遗传性疾病，至今有有效治疗方案的只有1%，目前也就...

罕见病2015-02-26

“去年网络上风行的“冰桶挑战”公益活动让许多人认识了罕见病“渐冻症”。但是事实上目前国际上确认的罕见病远不止“渐冻症”一种，仅我国的罕见病大约有30余种，患病人数约为1680万，国际上确认的罕见病则多达五六千种。然而由于公众认识不足及资金投入等多方面原因，很多罕见病患者都无法得到正规的治疗，其诊治之路困难重重。很多患者只能慢慢的在绝望中死去，极为残忍。”广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任、广东省罕...

罕见病2015-02-28

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，进言献策，互相交流，现场讨论气氛热烈。来自上海市医学会罕见病专科分会主任李定国教授介绍，我国目前已发现的罕见病有5781种，八成左右由遗传引起，可治的仅1%。他表示，目前我国罕见病无论是在为罕见病患者提供服务、保障体制方面仍然处于小学生水平，与台湾...

热点资讯2012-07-26

家庭医生在线人物志广州讯罕见病被俗称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，通常一个病全国就只有几百人、上千人，但由于罕见病的病种有约6000种，所以全国罕见病人群总数却不少。在我国约有1600万左右罕见病患者，但仅有1%的患者可以得到有效治疗。作为广东省罕见病学分会主委，刘丽主任每年都会接诊到许多的罕见病患者。她告诉家庭医生在线编辑，用于治疗罕见病的药物非常少、且价格昂贵。某些疾病每年的治疗费用甚至...

专家访谈2014-06-19

罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphandiseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。相较于国外，国内...

罕见病2015-02-27

从2岁开始全身长期淤青，一个小伤口就会出血不止，身体稍微跳动一下就犹如遭遇强烈撞击。重庆彭水县12岁男孩中中患“怪病”10年。前不久，中中终于被确诊，原来他患上的是世界罕见病，也称孤儿病——先天性第十三因子缺乏症，该病从1966年至今，全球不到200例。 目前，中国大部分罕见病患者都面临着医疗费极其昂贵或是无药可治的窘境。在社会财富不断增加的今天，如何帮助这些罕见病患者，是一个值得全社会关注的话...

疾病护理2012-07-30

国家版罕见病名录终于落定。5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见...

权威发布2018-05-24

人物专访栏目讯 6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。 悦悦是罕见病甲基丙二酸尿症患者，因病情原因智力只相当于半岁的孩子悦悦爸爸李文辉：只希望孩子快乐就好“我女儿李浦悦5...

专家访谈2014-06-20

人物专访栏目讯 “我希望社会能深刻地认识罕见病，从而让罕见病患者在同一片蓝天下享受同样的保障。”6月19日，广东省卫计委巡视员廖新波在“罕-见的世界”纪实摄影展接受家庭医生在线专访时，发出了以上的呼吁。他同时还表示，罕见病患者治疗用药不能因为“罕见”而价格太高。广东省卫计委巡视员廖新波：对于罕见病药物，政府更应给予一些开放性政策来支持。罕见病用药政府应予以开放性政策支持对于部分罕见病患者...

专家访谈2014-06-20

指导专家：广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽今天（2月28日）是第六届国际罕见病日，今年国际罕见病日的主题是“罕见病无国界”。一群终日饱受病痛折磨，仍挣扎求生的罕见病患者，渴望得到政府和社会的关注。在我国，罕见病其实并不“罕见”，目前患者人数已达1680万，但却有75%得不到规范治疗。广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽接受家庭医生在线专访时表示，我国目前在罕见病诊疗方面存在两大...

疾病护理2013-02-28

2014年盛夏，“冰桶挑战”备受关注，继而使罕见病这个群体进入公众的视野。在后“冰桶”时代，罕见病发展中心以2015国际罕见病日为契机，通过更贴近时代、更强调公众参与和体验的方式，开启新的罕见病工作宣传和倡导。3月14日，由于世界罕见病发展中心（CORD）和广州市金丝带特殊儿童家长互助中心共同主办的2015国际罕见病日（中国）宣传月广州站启动仪式在广州五月花商业中心隆重举行。启动仪式现场，众多社会...

罕见病2015-03-15

3月14日，由于世界罕见病发展中心（CORD）和广州市金丝带特殊儿童家长互助中心共同主办的2015国际罕见病日（中国）宣传月广州站启动仪式在广州五月花商业中心隆重举行。罕见病发展中心黄如方主任在接受家庭医生在线采访时表示，国际罕见日宣传月的推行，旨在向更多人传播罕见病的相关知识。希望通过国际罕见病宣传月，让社会各界认识罕见病，关注罕见病。“缺医少药”问题突出社会援助存在缺失目前我国罕见病的现状并不...

罕见病2015-03-16

2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题为：“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。据世界卫生组织统计，全球已知的罕见病有7000多种，其中许多疾病在儿童时期就会发病。在中国，有超过2000万的罕见病患者。其实，罕见病患者并不罕见，且更需要被我们看见。为了推进罕见病诊疗，为社区群众送健康到家门口，2024年2月27日上午，中山大学附属第一医院东院（下简称中山一院东院）派出...

健康新闻2024-02-27

每年2月的最后1天是国际罕见病日，今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年罕见病日的主题是“SHAREYOURCOLOURS”（点亮你的生命色彩，让罕见被看见）。虽然罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但由于我国人口基数大且疾病种类近7000种，据估算我国罕见病患者人数超2000万——他们并不罕见。2月28日上午，中山大学附属第一医院东院（以下简称“中山一院东院”）多学科开展了主题罕见病义诊...

医院动态2023-02-28

有这样一群罕见病群体：他们终日忍受病痛折磨，有的甚至面临死亡的威胁。他们或患成骨不全症、或患白化病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病，而这些疾病大部分都无药可治“罕见病”又称“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，死亡率高。在预防上，缺乏罕见病的三级预防体系，在社会上，大众缺乏了解和关注，缺乏救助渠道和人文关怀。所有这一切，造成我国现阶段，罕...

热点资讯2012-07-23

什么是罕见病呢？对这个问题可能很多朋友都只能理解为“很少见的病”。也正是因为大众对罕见病的认知程度低，甚至有的地区医生也对罕见病了解甚少，就出现了很多罕见病患者常常面临求医无门，求药无路的情况。对于如何加深医生对罕见病的了解，提高大众对罕见病的认识以及给罕见病患者提供更精确的诊断和治疗，这是非常值得重视的问题。神经系统遗传病/罕见病咨询分中心成立11月16日，中山大学附属第一医院东院在广州国际生物...

医院动态2019-11-16