甲基丙二酸血症是怎样的一种病【即问即答】

甲基丙二酸血症是一种早发的代谢病,症状多样,包括嗜睡、发育不良等。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.发病时间:常于新生儿或早婴儿期发病。2.常见症状:嗜睡、生长发育不良、呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下等。3.严重表现:部分有智落后、肝大、昏迷。4.生化缺陷:mut0者症状出现早,类似急性脑病样症状。5.其他异常:有代谢性酸中毒、酮血或酮尿症...

1个回复 2024/8/27 17:42:06

甲基丙二酸血症患儿怎样治疗【即问即答】

甲基丙二酸血症患儿的治疗包括急性期和长期治疗,涵盖饮食调整、药物使用等。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。1.疾病介绍:这是一种先天性有机酸代谢异常疾病,由于相关酶缺陷导致。2.急性期治疗:以补液、纠酸为主,限制蛋白质摄入,供给热量,低血糖时静脉注射葡萄糖,高氨血症需透析。3.长期治疗:低蛋白高饮食,用特殊配方奶粉,药物有维生素B12、甜菜碱、亚叶酸钙。4...

1个回复 2024/8/31 21:21:20

孩子出生患轻度甲基丙二酸血症,三岁无症状还需治疗吗【即问即答】

甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病为常染色体隐性遗传病甲基丙二酸尿症的患者在临床表现常无特异性所以继续治疗首先可进行大剂量维生素B12试验治疗对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度判断对维生素B12的反应性通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争取治疗时机挽救维生素B12反应型患者亦有助于病型诊断指导长期治疗祝健康

5个回复 2025/2/19 11:29:38

甲基丙二酸血症有哪些症状表现?【即问即答】

甲基丙二酸血症的症状多样,包括神经系统症状、血液系统症状、消化系统症状、生长发育障碍和代谢紊乱等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.神经系统症状:患儿可出现嗜睡、惊厥、智力和运动发育迟缓,甚至昏迷等。2.血液系统症状:常见贫血、血小板减少,容易导致出血倾向。3.消化系统症状:有呕吐、腹泻、喂养困难等情况。4.生长发育障碍:表现为体重不增、身材矮小、头围增长缓...

1个回复 2024/9/18 10:23:40

我尿酸比较高可以吃十味乳香胶囊这药吗好吗【即问即答】

医生建议:你,没有效果的。十味乳香胶囊可以祛风燥湿,干"黄水"。用于湿疹,类风湿性关节炎,痛风等湿痹症,"黄水病",皮肤病。我建议你可以服用苯溴马隆片,本品用于治疗原发性高尿酸血症,痛风性关节炎间歇期及痛风结节肿等。你平时要避免饮酒。少吃辣椒等调料,多选用富含维生素B1及维生素C的食物。

1个回复 2023/3/21 10:14:34

甲基丙二酸血症是怎样的一种病?【即问即答】

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病,会致酸中毒和神经系统损害,有多种症状。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.发病原理:基因缺陷致代谢异常,甲基丙二酸堆积。2.症状表现:嗜睡、发育不良、呕吐等。3.检查方法:血检、尿检可发现相关指标异常。4.危害影响:影响智力、身体发育,严重可危及生命。5.治疗手段:饮食控制,补充维生素B12等药物。总之,甲基丙二酸血症需早...

2个回复 2024/8/27 17:42:52

什么是甲基丙二酸血症?【即问即答】

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病,涉及代谢障碍、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。1.代谢障碍:身体无法正常代谢某些氨基酸和脂肪酸。2.症状表现:可有发育迟缓、贫血、呕吐等。3.诊断方法:通过血液检测、尿液检测等。4.治疗手段:饮食控制,补充维生素B12等。5.预后情况:早期治疗效果较,延误治疗可影响生活质...

2个回复 2024/8/23 15:43:37

甲基丙二酸血症应如何应对?【即问即答】

甲基丙二酸血症是遗传疾病,症状多样,治疗方法包括饮食和药物等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.疾病原理:是染色体隐性遗传导致代谢障碍,体内甲基丙二酸堆积。2.主要症状:有肝肿大、智力低下、生长不良、嗜睡、呕吐等。3.诊断检查:通过血液检测甲基丙二酸水平等明确诊断。4.治疗原则:限制天然蛋白质摄入,补充特殊配方营养粉。5.药物治疗:可用维生素B12、左卡尼汀...

1个回复 2024/8/28 18:39:55

新生儿败血症治好吗新生儿败血症治疗注意啥【资讯】

很多妈妈都担心新生儿有败血症,那么,新生儿败血症治好吗?答案是:!一起和小编去看看吧。新生儿败血症早期正盛邪实,治疗应以祛邪为主,病情进展,正气渐虚,治疔当以扶正祛邪,回阳固脱。怎样识别新生儿败血症1、临床症状不典型缺少较大儿童患败血症的特征表现,没有发冷或寒战、弛张型高热和明显的中毒症状等,易被家长忽视,没有及时送医院,被延误治疗;2、体温不升手足发凉是指新生儿测体温时在35.5℃以下。平时...

新生儿败血症2014-12-14

甲基丙二酸血症如何进行产检?【即问即答】

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病,产检较难查出。孕期需注意多方面,包括生活习惯、饮食、环境、情绪和产检等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.生活习惯:不抽烟喝酒,避免二手烟,规律作息。2.饮食:合理搭配,保证营养均衡,多吃蔬果。3.环境:远离射线、甲醛等有害环境因素。4.情绪:保持乐观,避免焦虑紧张。5.产检:按时进行各项常规检查,如有异常及时处理。做孕期...

1个回复 2024/9/19 18:43:47

患有甲基丙二酸血症的宝宝吃腰果和杏仁吗...【即问即答】

属常染色体隐性遗传临床主要表现为早期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症状。应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,左卡尼汀和口服抗生素可有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121周若出现效果则可长期给予维持量治疗根据临床和生化反应调整。

4个回复 2017/7/6 1:48:54

我女儿今年34了。去年4月份生小孩后得的甲基丙二酸血症。症状【即问即答】

目前的情况看,主要是有孩子的甲基丙二酸血症,这个其实是是一种遗传性疾病,主要表现为孩子的智力发育低下,生长发育缓慢,肝脾肿大,严重时会出现了血细胞减少低血糖,对于本病是没有办法彻底完全治愈的,现在只尽力治疗。主要是限制蛋白质的摄入,可以服用左卡尼丁治疗比较,适当补充维生素b12片治疗比较

1个回复 2020/4/6 19:42:16

甲基丙二酸血症是怎样的一种病?【即问即答】

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病,会引起代谢异常,损害中枢神经,患儿有多种症状。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.病因:基因突变导致相关酶缺乏。2.症状:嗜睡、发育不良、呕吐等。3.诊断:通过血液、尿液检测确诊。4.危害:影响神经系统,严重可致智力障碍。5.治疗:补充维生素B12,限制蛋白质摄入。早发现、早诊断、早治疗有助于改善患儿预后。

3个回复 2024/9/20 10:58:33

7个月孩子眼睛不灵敏且疑似甲基丙二酸血症,怎么办?【即问即答】

孩子出现眼睛不灵敏以及疑似甲基丙二酸血症的情况,需要综合考虑多种因素,包括疾病诊断的准确性、可的病因、治疗方法、预后以及应急措施等。 1.诊断准确性:不同医院诊断结果不同,需要进一步明确。可前往更权威的医疗机构,进行全面的检查和评估,如基因检测等,以确定是否真的患有甲基丙二酸血症。 2.病因分析:甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,多由于相关基因突变导致代谢障碍。 3.治疗方法:一般采用饮食...

1个回复 2025/1/16 10:00:48

甲基丙二酸血症可以药物治疗吗?效果如何?...【即问即答】

不要自己随便吃药需要的药医生会安排的

3个回复 2017/7/7 1:37:44

小儿甲基丙二酸血症应做哪些检查【即问即答】

小儿甲基丙二酸血症的检查方法多样,包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查、脑电图检查等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.血液检查:通过检测血中同型半胱氨酸、维生素B??、甲基丙二酸等指标,帮助判断病情。2.尿液检查:测定尿中甲基丙二酸的含量,可辅助诊断。3.基因检测:明确基因突变情况,有助于确诊及评估遗传风险。4.影像学检查:如头颅磁共振成像(MR...

1个回复 2024/9/12 16:59:07

什么是甲基丙二酸血症?【即问即答】

甲基丙二酸血症是遗传性疾病,有多种症状,危害较大,治疗有方法。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.症状:有肝肿大、智力发育低下、生长发育不良等,还可嗜睡、呕吐等。2.发病时间:80%出生后第1周明显症状,部分儿童时期表现突出。3.血液异常:50%病人白细胞减少、血小板减少和贫血,部分有低血糖。4.危害:不及时诊治可致死亡或致残率高。5.治疗:限制蛋白摄入,...

2个回复 2024/9/20 10:58:49

女儿患甲基丙二酸血症离世,再要孩子会怎样,哪看【即问即答】

1不要担心,不会连续出现的,做性激素和优生四项染色体等检查,孕期尽量不用药物.

2个回复 2024/12/25 10:34:12

新生儿败血症治好吗【资讯】

新生儿败血症,不仅让小宝宝受病痛的折磨,而且也让家长担心至极,那么新生儿败血症治好吗?1、抗生素治疗依据细菌培养结果和药物敏感试验选用抗生素。用药原则:早用药,合理用药,联合用药,静脉给药。疗程足,注意药物毒副作用。2、处理严重并发症监测血氧和血气,及时纠正酸中毒和低氧血症,及时纠正休克,积极处理脑水肿和DIC。3、清除感染灶。4、支持疗法注意保温,供给足够热卡和液体。纠正酸中毒和电解质紊乱。5...

新生儿2017-01-03

甲基丙二酸血症患者否喝处方葡萄糖粉及食用量【即问即答】

没必要使用以免对孩子发育有影响先观察观察

3个回复 2025/1/27 9:37:41

新生儿筛查甲基丙二酸血症异常有何影响【即问即答】

这个一般就是有一些像,过敏的现像,就可以吃一些消炎药,就可以达到治疗的效果就会的一般就可以吃一些像。骨头汤这些来多喂奶,母亲吃一些,奶水充足一些喂奶来调理会的。

2个回复 2025/2/27 10:20:01

新生儿败血症治好吗【资讯】

新生儿败血症,不仅让小宝宝受病痛的折磨,而且也让家长担心至极,那么新生儿败血症治好吗?1、抗生素治疗依据细菌培养结果和药物敏感试验选用抗生素。用药原则:早用药,合理用药,联合用药,静脉给药。疗程足,注意药物毒副作用。2、处理严重并发症监测血氧和血气,及时纠正酸中毒和低氧血症,及时纠正休克,积极处理脑水肿和DIC。3、清除感染灶。4、支持疗法注意保温,供给足够热卡和液体。纠正酸中毒和电解质紊乱。5...

新生儿2016-12-23

甘氨酸血症的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】

甘氨酸血症以体液(血、尿、脑脊液)中甘氨酸浓度的显著增高为特征。目前将甘氨酸血症分为酮症型和非酮症型。前者伴随于丙酸血症甲基丙二酸血症,或其他若干引起枫糖尿症部位以下的代谢途径受阻所引起的亮氨酸血症和异亮氨酸血症。这些疾病导致甘氨酸增高的代谢反应过程尚不清楚,但是其蓄积产物绝大部分以甘氨酸结合物的形式进行排泄。后者为原发性甘氨酸代谢障碍所致的疾病。

疾病症状库

甲基丙二酸血症患儿否吃植物蛋白类及饮食指导【即问即答】

甲基丙二酸血症患儿的饮食需要特别注意,包括否食用植物蛋白类食物。饮食方面,要考虑营养均衡、代谢负担、食物来源、个体差异、病情阶段等。 1.营养均衡:保证患儿摄入足够的量、维生素和矿物质,植物蛋白可适量选择,如豆类,但要注意搭配。 2.代谢负担:患儿代谢异常,植物蛋白的选择要避免增加代谢负担,如某些难以代谢的植物蛋白应限制。 3.食物来源:优先选择新鲜、无添加的植物蛋白食物,确保食品安全。 4....

1个回复 2025/4/2 14:31:30

母亲没有父亲有遗传病生出的孩子会的甲基丙...【即问即答】

母亲没有,父亲有遗传病,生出的孩子患有的甲基丙二酸血症的可性不确定。属于染色体隐性遗传,可以不发病。甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。

2个回复 2017/7/6 6:46:00

甲基丙二酸血症否治愈?【即问即答】

甲基丙二酸血症的治愈情况受多种因素影响,包括症状轻重、发现早晚、治疗方式、患儿依从性等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.症状轻重:轻症患儿预后良,重症较难治愈。2.发现早晚:早发现早治疗可降低致残致死率。3.治疗方式:控制蛋白质摄入,口服维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱等辅助治疗。4.患儿依从性:患儿否严格遵循治疗方案影响疗效。5.遗传因素:基因突变类型也...

1个回复 2024/9/19 18:43:31

37周早产儿患多种疾病,中医治疗可行吗?【即问即答】

婴儿男性,确诊甲基丙二酸血症。你甲基丙二酸血症是一种染色体隐性遗传,一般治疗方案:饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗。结合你讲诉的病情,应该是比较严重的,可预后不,建议去更为出名的儿童医院看看。

5个回复 2024/12/26 9:53:40

得了败血症危险吗,治好吗?【即问即答】

如果是全身大面积感染导致的一个败血症,目前的话,说明病情还是非常的严重。想首先还是需要积极的进行,血液培养,确定情况,并且,积极的进行抗感染治疗。如果抗感染治疗效果明显的话,那么还是有治疗的可性。同时如果存在肝肾功衰竭的话,还要考虑积极的进行血液透析,以维持正常的肝肾功

1个回复 2023/4/23 17:12:21

血症治好吗【即问即答】

血症通常是治好,败血症状的是由于身体局限性细菌感染所引起的,要到医院进行详细检查,明确具体病因,要积极的配合医生治疗,大多数人是治好的。在治疗期间急需要注意卧床休息,防止过度劳累,还要增加营养,可以多吃富含蛋白质和维生素食物,补充身体色素氧营养成分,提高自身免疫力。

1个回复 2022/7/22 10:47:32

甲基丙二酸血症有何症状表现?【即问即答】

甲基丙二酸血症的症状多样,包括呼吸、神经、代谢等方面,如呼吸急促、惊厥、嗜睡、代谢异常等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.呼吸异常:呼吸急促、暂停,可因代谢紊乱影响呼吸系统。2.神经症状:惊厥、嗜睡、昏迷,损害神经系统。3.消化问题:呕吐,影响胃肠道功。4.运动智力:肌张力异常、运动落后、智力落后。5.并发症:代谢性酸中毒、高氨血症、肝肾损害、脑水肿...

2个回复 2024/9/20 10:58:51