DNA浓度低是指在无创DNA亲子鉴定中所抽取的孕妇外周血中，所含胎儿有效的DNA信息较少，考虑是样本质量不佳、储存条件不良、检查时间太早、采集血液时间较长、过度纯化等原因导致。DNA的浓度低不一定意味着DNA低质量或不可用，需要在医生的帮助下根据实验室结果进行处理。1、样本质量不佳：考虑是在提取DNA过程中，样本受到污染所导致的DNA浓度低，例如样本可能被红细胞或者白细胞污染等。2、储存条件不良：...

精编文章2024-01-04

21三体一般是指小儿唐氏综合征，并不是无创DNA小儿唐氏综合征数值越高越危险，患者需要到正规医院通过相关检查进一步诊断，根据诊断结果，针对性治疗。无创脱氧核糖核酸小儿唐氏综合征是判断胎儿染色体是否畸形的检查，安全值一般为-3-3，如果高于3可能属于高风险，低于-3也属于高风险，所以并不是数值越高风险越高。如果指标显示高风险，需要进一步做羊水穿刺确诊，能够直接观察到胎儿细胞染色体的数目和结构，如果羊...

精编文章2024-02-04

在孕妇怀孕的过程中，胎儿处在不断的生长发育过程中，在这段时间内可能出现各种各样的异常状况，因此对于产妇来说，产前检查就显得尤为重要。除了一般的产检外还有一些比较高级的检查方式，例如羊水穿刺和无创DNA等，在检查结果中可能出现胎盘和胚胎位置的多种异常。接下来，关于这些检查方法和检查结果的相关问题，让我们有请武警广东省总队医院副主任医师郭培奋来为我们做出解答。羊水穿刺和无创DNA是怎么回事？羊水穿刺是...

专家专栏2020-05-27

三体综合征风险值的正常范围因检测方法和机构的不同而有所差异。一般来说，常见的唐氏综合征筛查包括血清学筛查和无创DNA检测等，其正常风险值通常在特定的范围内。血清学筛查中的21-三体综合征风险截断值多为1/270以下，18-三体综合征风险截断值多为1/350以下。无创DNA检测对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险评估结果通常以风险值的高低来表示。1.血清学筛查：这是较为常见的...

孕产中心2025-02-23

唐氏筛查分为早期和中期，早期唐氏筛查一般在怀孕11-13??周进行，中期唐氏筛查通常在怀孕15-20??周开展，此外还有无创DNA产前检测和羊水穿刺等相关检查，且不同孕周检查有不同特点和意义。1.早期唐氏筛查：在怀孕11-13??周进行。此阶段主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）以及血清学检查来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。NT检查是一种超声检查，测量胎儿颈部后方皮下积液的厚度，如...

孕产中心2025-03-13

可以通过孕妇表现、胎儿活动频率、超声检查、胎心监测、无创DNA检查等，知道宝宝在肚子里好不好。在妊娠期间需要听从临床医生指导，定期前往医院进行产检，可以了解宝宝的生长发育情况。1、孕妇表现：如果在妊娠期间孕妇的身体状况较好，无阴道出血、腹痛等现象，通常提示宝宝处于正常发育状态。2、胎儿活动频率：在妊娠28周后可以通过观察胎动的频率，了解宝宝的生长发育情况。如果宝宝的胎动比较规律，一般可以判断宝宝处...

精编文章2024-05-24

无创产前基因筛查是一种通过孕妇外周血检测胎儿染色体异常的技术，具有准确性高、安全性好等优点，能有效评估胎儿的健康状况，包括检测染色体数目异常、部分染色体结构异常等。1.检测原理：无创产前基因筛查主要是通过采集孕妇外周血，从中提取胎儿游离DNA进行分析。胎儿的DNA会有少量进入母亲的血液循环，通过对这些游离DNA的检测和分析，来判断胎儿是否存在染色体异常。2.适用人群：包括高龄孕妇（年龄大于35岁）...

妇产2025-02-19

2024年7月25日，中山大学肿瘤防治中心孙颖、马骏、吕佳蔚团队在国际顶级肿瘤期刊《癌细胞》（CancerCell）上在线发表研究成果：治疗中循环肿瘤DNA作为癌症患者实时动态风险监测的生物标志物：EP-SEASON研究。该研究以鼻咽癌作为研究模型，通过动态追踪患者血浆中的游离Epstein-Barr病毒DNA（cfEBVDNA，一种循环肿瘤DNA）成功实现了对患者治疗响应性和复发转移风险的实时监...

产经新闻2024-07-26

无创DNA产前检测技术三个值都是负数是正常的，不必过于紧张，遵医嘱继续做好产前各项检查，保障胎儿正常发育即可。该项检测技术通过采集孕妇静脉血，利用孕妇外周血浆中的胎儿游离DNA，来检测胎儿是否存在染色体异常，主要用于筛查胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征三大染色体疾病。三个数值的检测结果正常值都是-3到3之间，大于3属于高风险，2.6-3属于临界风险，负数属于正常情况，三个值...

精编文章2023-09-27

频繁B超可能因超声热效应、机械效应、空化效应等增加胎儿患病风险，早筛可通过超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样等手段，及时发现胎儿异常情况。1.频繁B超的风险：超声在人体组织内传播时会产生热效应，若频繁进行B超，热效应积累可能影响胎儿细胞的正常发育；机械效应是指超声的振动作用，过度的机械刺激可能对胎儿组织造成损伤；空化效应是指在超声作用下，体液中会形成微小气泡，这些气泡的活动可...

健康科普2025-03-05

孕妇吸入甲醛会对胎儿产生严重危害，可能导致胎儿畸形，而早筛可通过超声检查、唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺、四维彩超等手段，尽早发现胎儿异常情况，采取相应措施。1.甲醛对胎儿的危害：甲醛是一种有毒有害的化学物质，孕妇长期吸入甲醛，甲醛可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿正常的细胞分裂和发育过程，影响胎儿器官的形成和功能，从而增加胎儿畸形的风险，如神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病等。2.超声检查：这是孕期...

健康科普2025-03-05

唐氏筛查临界风险指介于高风险和低风险之间，有一定患唐氏综合征概率，需进一步检查，如无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样、B族链球菌检测、定期产检等。1.唐氏筛查临界风险含义：唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的检查。临界风险意味着胎儿患唐氏综合征的可能性比低风险人群略高，但远低于高风险人群。不过，唐氏筛查准确性有限，临界风险不代表胎儿一定患病。2.无创DNA检测：这是一种非侵入性检查，通...

孕产中心2025-02-27

唐筛21三体高风险意味着胎儿患唐氏综合征的可能性较高，需进一步检查，如羊水穿刺、无创DNA检测等，还应了解唐筛原理、高风险原因、后续处理措施、对孕妇心理影响及预防方法等。1.唐筛原理：唐筛是通过抽取孕妇血液，检测其中某些生化指标，并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患21-三体综合征等染色体疾病的风险。它只是一种筛查手段，并非诊断方法。2.高风险原因：可能与孕妇年龄较大有关，随着年龄增长，卵...

健康科普2025-03-22

无创PLUS假阳性一般并不高，但该项检查并不能完全确诊疾病。通常需要前往医院，由专业医生结合其他相关检查以及临床症状综合评估、诊断，才可以制定个体化治疗方案。无创PLUS是在无创DNA产前筛查检测的基础上进行的升级版检查，通常用于筛查胎儿是否患有染色体疾病。一般情况下，如果去正规医院，由专业医生进行操作，其假阳性的结果并不是很高，但单纯的这项检查结果，并不能完全确诊胎儿是否存在染色体疾病，如果出现...

精编文章2024-01-23

18三体指的是18三体综合征，无创18三体综合征高风险不可以不做羊水穿刺，通过羊水穿刺结果才能判断具体病情。18三体综合征是由染色体异常引起的疾病，与环境因素、遗传因素等有关，导致胚胎出现发育迟缓、智力低下等表现。无创DNA属于产前筛查，如检查结果出现18三体综合征高风险的情况，说明患唐氏综合征的可能性较大，这种情况需进一步完善羊水穿刺，观察是否存在染色体异常或遗传代谢性疾病，一旦得到确诊需及时终...

精编文章2023-09-28

无创一般指的是无创DNA产前检测技术，21三体是通常指的是21三体综合征，是一种染色体疾病。无创DNA产前检测21三体综合征高危可能是因为环境因素、高龄产妇、外因干扰、遗传因素、检测仪器故障等原因造成的，建议及时就医，查明病因，并对因治疗。1、环境因素：长时间暴露于某些有害环境中，如放射性物质、有毒化学物等，可能会影响到母亲的卵子质量和胚胎的健康，增加孕妇产生21三体综合征胎儿的风险。患者可以做羊...

精编文章2023-09-28

18和21三体一般指18三体综合征和21三体综合征，属于唐氏筛查的一种风险评估，都是高风险建议通过无创DNA产前检测、羊水穿刺、监测胎儿健康、遗传咨询、引产手术等方法处理。1、无创DNA产前检测：准确率较高，对孕妇和胎儿没有明显的影响，通过抽取孕妇的血液检测胎儿的DNA，判断是否存在染色体异常，如18三体综合征、21三体综合征等。2、羊水穿刺：是一种有创检查，主要是通过穿刺孕妇的子宫，提取羊水进行...

精编文章2023-09-27

对胎儿的遗传筛查又称产前筛查，产前筛查在对于减少出生缺陷方面有重要的作用，深圳市人民医院产前诊断中心主任任景慧主任介绍说，目前产前筛查的重点是筛查危害性较大、严重影响新生儿生长发育、预后不佳的常见疾病。任景慧主任补充说道，目前产前筛查诊断的技术水平有限，有一些基因缺陷就目前的技术手段是无法筛查出的。还有一些危害较小、出生后可以治疗、预后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心脏病等是不需要进行筛查的。任景...

产检2015-09-12

在一次产科咨询中，一位未来的准妈妈担忧着亲子关系的确认问题，她问我：“医生，我听说现在可以通过抽取我的血液就能鉴定肚子里宝宝的父亲，这是真的吗？准确吗？”这一提问，让我有机会详细解释现代医学中一项颇具创新的技术——母血胎儿亲子鉴定。亲子鉴定，这项技术在过去往往需要等到婴儿出生后采集血样或唾液等样本进行检测。然而，随着科技的进步，如今在孕期确实可以通过采集母亲的血液进行胎儿亲子鉴定，这种方式称为“无...

健康笔记2024-04-01

未来在大便常规正常后，肠癌筛查新趋势包括粪便DNA检测、多组学技术筛查、液体活检、胶囊内镜检查、人工智能辅助诊断等。1.粪便DNA检测：该方法可检测粪便中脱落的肠道上皮细胞里的DNA，查看是否存在与癌症相关的基因突变或异常甲基化。其优势在于无创、便捷，能发现早期肠癌和癌前病变，即使大便常规正常，也可能检测出潜在的肠癌风险。2.多组学技术筛查：整合基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学数据，全面分析...

健康科普2025-03-11

肝纤维化无创检测系统的优点 1.无创性，只需抽血，通过血液生化等指标就可以敏感评估肝脏病变程度。 2.可以动态观察患者肝脏病变程度，只要抽血查血液中的结合珠蛋白、载脂蛋白Ａ1、总胆红素、2巨球蛋白、谷氨酰转肽酶、丙氨酸氨基转移酶。 3.用于长期使用核苷类药物治疗后观察肝脏炎症程度。 4.操作简单、方便、节约。 身高不会影响检测结果 例如，一位150厘米和一位155厘米的患者，在其他数据...

其他肝病2012-07-07

随着全面二胎政策的开放，不少家庭都赶上了末班车，不顾年龄大小争先恐后要二胎，最近几年的统计学调查显示，二胎政策的全面开放，唐氏儿发生概率明显增加。唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。有染色体的异常导致唐氏儿特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，还容易并发先天性心脏病、五官发育异常等。唐氏儿属于胚胎时期染色体畸形导致的先天性疾病，无法治疗，更不可能治愈...

孕前保健2018-01-11

胎儿发育异常是孕期需重点关注的问题，早筛可通过多种方式在早期发现异常情况，如超声检查能查看胎儿结构，唐筛可评估染色体异常风险，无创DNA检测能精准检测染色体非整倍体，羊水穿刺可确诊胎儿染色体疾病，NT检查可早期筛查胎儿染色体异常和结构畸形等。1.超声检查：这是孕期常用的检查方法，在早孕期、中孕期和晚孕期都可进行。早孕期超声能确定妊娠位置、判断孕周等；中孕期的大排畸超声检查，可对胎儿的各个器官进行详...

健康科普2025-03-04

唐氏临界风险是否要紧需综合评估，涉及风险含义、进一步检查、胎儿实际情况、后续处理方式、心理影响等方面。1.风险含义：唐氏临界风险指唐筛结果介于高风险和低风险之间，胎儿患唐氏综合征有一定可能性，但概率低于高风险。唐筛是筛查手段，非诊断方法，不能确诊胎儿患病。2.进一步检查：出现唐氏临界风险，需做进一步检查明确胎儿情况。常见检查有无创DNA检测和羊水穿刺。无创DNA检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离...

孕产中心2025-03-13

唐氏筛查主要检查甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)、无创DNA检测、羊膜腔穿刺检查等项目。1、甲胎蛋白(AFP)：如果妊娠期女性的血液中AFP值偏低，意味着胎儿患唐氏综合征的风险就会偏高。2、人绒毛膜促性腺激素(HCG)：其指数越高，胎儿患唐氏综合征的几率就越高。3、游离雌三醇(uE3)：雌三醇含量低，胎儿先天畸形风险增加。4、无创DNA检测：主要是筛查胎儿患有...

精编文章2023-10-25

唐筛通常指唐氏筛查，21三体高风险代表检查结果，说明胎儿出生后患上小儿唐氏综合征的几率较大。一般来说，出现高风险现象后需要及时与医生进行沟通，在医生指导下进行无创DNA检查或者羊水穿刺，进一步做出诊断。唐氏筛查是通过采取孕妇静脉血液进行检测，诊断胎儿是否有小儿唐氏综合征疾病的一项检查，一般在孕11-13周或者孕中期进行。如果检查结果为高风险，可能代表胎儿小儿唐氏综合征患病几率更高，并不代表确诊。此...

精编文章2023-11-20

中唐高风险指的是做唐氏筛查时，提示胎儿患唐氏综合征的风险相对较高。此时需要及时就医，在医生指导下通过调整生活方式、定期产前检查、无创DNA、羊水穿刺、终止妊娠等方法处理。1、调整生活方式：需要及时调整情绪，保持愉悦的心情，并保证充足的睡眠时间，有助于自我体质的调整。2、定期产前检查：需要谨遵医嘱定期到医院完善，实时监测胎儿的发育情况，了解有无异常情况出现。3、无创DNA：通过抽取母体外周血液中胎儿...

精编文章2023-11-29

高危HPV—DNA分型检测是指人乳头瘤病毒基因检查。高危HPV—DNA分型检测主要是采用荧光定量聚合酶链反应技术性病高危人群进行HPV-DNA分型检测，以此来判断不同人群感染HPV的几率，并详细分析各种HPV的致病性，达到最佳的临床效果。因为大多数人感染上HPV后没有明显的症状，而临床上完善上述检测，能够有效提高宫颈癌前病变的筛查敏感性，加强防治宫颈癌的手段，降低宫颈癌的发生。高危HPV—DNA分...

精编文章2023-09-05

传统方法和验血亲子鉴定在样本采集、检测原理、检测时间、准确性、检测成本等方面存在显著差异。1.样本采集：传统亲子鉴定方法如血型鉴定，仅需采集少量血液样本，但准确性较低；而毛发、指甲等样本采集相对复杂，且可能因样本污染影响结果。验血亲子鉴定则只需采集孕妇外周血和疑似父亲的血液样本，采集过程简单**，对孕妇和胎儿无伤害。2.检测原理：传统方法中的血型鉴定是根据ABO血型系统的遗传规律来判断亲子关系，但...

健康科普2025-03-16

超雄综合症是指超雄体综合征，孕期是指妊娠期。超雄体综合征在妊娠期一般可以做四维彩超、荧光原位杂交、羊水穿刺术、染色体检查、无创DNA产前检测技术等进行检查。如果检查后提示胎儿发育异常，应在医生指导下采取相应治疗措施。1、四维彩超：是彩超检查的一种，该项检查可以明确胎儿是否存在异常发育问题，比如面部不对称、肢体发育粗壮等，有助于筛查胎儿是否存在超雄体综合征。2、荧光原位杂交：是常见筛查染色体是否异常...

精编文章2023-12-15