新生儿足跟血检查十分重要，包括检查的时间、筛查的疾病、疾病的危害、检查的意义作用以及家长的配合等方面。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.检查时间：一般在新生儿出生后的3-7天，且要在充分哺乳后进行，这样能保证检测结果的准确性。2.筛查疾病：主要筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种常见的先天性疾病。先天性甲状腺功能低下会影响新生儿的生长发育和智力；苯丙酮...

1个回复 2024/9/5 16:16:40

你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

足底血检查是新生儿必要的一种筛查之一。促甲状腺激素正常值在2～10mU／L，血清苯丙氨酸正常值73～212umol/l。是检查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下先天性疾病。这类疾病都会影响到新生儿智力发育，以及正常的生长发育。对新生儿的成长造成不可逆的伤害。

1个回复 2021/8/3 10:47:31

您好：新生儿刚出生咱们就有筛查项目包括苯丙酮尿症，而一周左右孩子是通过三氯化铁实验！宝宝如果确诊可以通过饮食控制避免高脂肪类食物摄入就可以了！这样并不会高中生以智力方面！建议你们进一步确诊！

3个回复 2017/7/5 22:59:44

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

1个回复 2021/12/23 16:59:13

问题分析：新生儿脚底采血PHE偏高，说明宝宝可能有苯丙酮尿症意见建议：这种情况要注意苯丙酮尿症.建议定期检查,一旦确诊要用专用奶粉喂养.

3个回复 2024/12/18 13:50:11

新生儿足底采血筛查是检查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。阳性说明首次检查有异常，建议你去复查，因为一次检查无法确定。

1个回复 2017/7/7 23:35:05

按你所说的情况，并没有苯丙酮尿症的表现。原则上讲现在的新生儿出生后就做筛查。如果足血做了，没有问题，那就是没有这个病。

2个回复 2025/2/5 10:57:27

小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

1个回复 2021/12/23 16:59:12

你好，phe阴性tsh阴性说明没有得苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症.就是说明你的宝宝没有以上疾病！

3个回复 2025/3/3 13:37:38

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，其正常值的确定对于诊断和监测病情至关重要。涉及血液苯丙氨酸浓度、尿液检测、基因检测等方面。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.血液苯丙氨酸浓度：正常新生儿血浆苯丙氨酸浓度一般低于120μmol/L。出生3天后，正常足月儿全血苯丙氨酸浓度通常在70～180μmol/L之间。2.尿液检测：正常情况下，尿液中不应检测出过多的...

1个回复 2024/9/18 10:23:32

苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症目前通过常规的新生儿筛查都可以被早期诊断。确诊后开始用低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免精神发育迟缓。并且严格控制蛋白质的摄入，同时注意维生素、微量元素的补充。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。

1个回复 2021/8/3 13:52:18

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。应对方法包括早期诊断、饮食控制、定期监测、药物治疗、家庭支持等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.早期诊断：新生儿采足跟血筛查可尽早发现苯丙酮尿症。确诊后应立即开始治疗。2.饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，使用低苯丙氨酸奶粉或特殊食品。3.定期监测：定期检测血中苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食。4.药物治疗：在医生指导...

1个回复 2024/9/11 16:33:36

新生儿疾病筛查主要筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能增加症也叫做呆小症，它是内分泌异常引起的疾病。苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常导致的，这两种疾病都会导致儿童智力发育缺陷，严重影响孩子今后的生活。早期筛查、早期诊断、早治疗可以降低对孩子后期发育的影响。

1个回复 2021/3/30 15:31:16

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于胚胎在生长发育期间苯丙氨酸羟化酶出现了基因突变的情况导致。新生儿在出生之后，由于基因有突变的情况，会导致体内的苯丙氨酸羟化酶活性有明显的偏低，当代谢产物，在体内大量的聚集时会诱发苯丙酮尿症，从而导致智力发育落后。

1个回复 2021/6/16 14:08:06

新生儿足跟血筛查结果很重要，能发现苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症等，影响孩子健康，需重视，包括疾病原理、检查方式、结果解读、治疗方法、后续随访等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.疾病原理：苯丙酮尿症因苯丙氨酸代谢异常，甲状腺功能减低症因甲状腺激素分泌不足。2.检查方式：采集足跟血进行实验室检测。3.结果解读：阳性提示可能患病，阴性一般正常，但仍需观察。4...

2个回复 2024/8/27 17:43:54

新生儿采足跟血是为了了解宝宝有无先天性疾病如苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。这是必须要化验的。现在另外还需要查与遗传相关的检查。在宝宝出生后化验有苯丙酮尿症或甲状腺功能低下。是需要提前给与药物处理，提示特别注意饮食上，要用专门的奶粉喂养的。否则要出现并发症的。

1个回复 2021/12/17 20:50:39

phe检查主要用于检测新生儿是否存在苯丙酮尿症这一先天性代谢疾病，以及了解其相关的代谢功能、神经系统发育状况、营养状况、遗传风险等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。 1.代谢功能：新生儿体内苯丙氨酸代谢异常可能导致苯丙酮尿症，phe检查可及时发现这种代谢障碍。 2.神经系统发育：苯丙酮尿症若未及时诊治，会影响新生儿神经系统发育，phe检查有助于早期干预。 ...

1个回复 2024/11/20 11:54:45

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，其检测正常值因检测方法和年龄而异。一般来说，新生儿出生后72小时充分哺乳后采集足跟血进行筛查，苯丙氨酸浓度的正常范围在120μmol/L以下。而血浆苯丙氨酸浓度的正常参考值通常在20-60μmol/L之间。 1.新生儿筛查：通过足跟血检测，苯丙氨酸浓度超过120μmol/L需进一步复查。 2.儿童及成人：血浆苯丙氨酸浓度在20-60μmol/L为正常，若...

1个回复 2024/12/9 14:45:06

苯丙酮尿症新生儿一个月可能有皮肤白化、尿液鼠尿味、生长迟缓、智力发育落后、呕吐等表现。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.皮肤白化：患儿皮肤颜色较浅，毛发淡黄。2.尿液鼠尿味：排出的尿液有特殊的鼠尿臭味。3.生长迟缓：体重增长缓慢，身高发育落后。4.智力发育落后：对周围反应差，眼神呆滞。5.呕吐：频繁出现呕吐症状。若发现新生儿有上述异常表现，应及...

1个回复 2024/9/1 15:56:03

新生儿头发变黄，可能与遗传、营养、疾病、护理、环境等因素有关。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.遗传：家族中有头发偏黄的情况，可能遗传给新生儿。2.营养：缺乏蛋白质、维生素、微量元素如锌、铁等会影响头发。3.疾病：某些先天性疾病如苯丙酮尿症，或后天患贫血等。4.护理：频繁洗头或使用刺激性洗护用品。5.环境：长期处于不良环境，如辐射较强等。家长发现新生儿头发...

1个回复 2024/9/5 17:43:19

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，影响神经系统，有多种症状，可通过饮食治疗，包括限制苯丙酮摄入等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.病因：基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低。2.症状：智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液异味、癫痫发作。3.诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸浓度。4.治疗：饮食严格控制苯丙氨酸摄入，使用低苯丙氨酸特殊配方奶粉。5.预后...

2个回复 2024/8/16 19:35:57

考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看，先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的。孩子的情况建议化验看看，可以看结果，如果有异常，建议复查

3个回复 2017/7/6 6:15:08

根据复查的结果，促甲状腺素正常，甲状腺激素T3,T4都在正常范围，所以属于正常的，不用担心。新生儿筛查的敏感性很高，但也有出现假阳性的，所以复查甲状腺激素正常，就没什么问题。

3个回复 2017/7/5 21:39:36

新生儿第二天采足跟血查出苯丙氨酸值2.1，暂时不能确诊苯丙酮尿症，还需进一步检查。这可能与新生儿的生理状态、检测误差、遗传因素等有关。 1.新生儿生理状态：刚出生的新生儿身体各项机能尚未完全稳定，苯丙氨酸的代谢可能会受到影响，导致检测值出现波动。 2.检测误差：检测过程中的样本采集、运输、保存或检测方法等环节，都可能存在一定的误差，影响检测结果的准确性。 3.遗传因素：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，...

1个回复 2024/10/29 11:28:02

目前的这个阶段是外阴白斑，这个和饮食生活习惯还有遗传发育都是有关系的，一般来说外阴白斑最危险的情况或者是最损害大的就是外阴的萎缩或者是病理性的自身免疫性功能的损害性疾病，所以说目前发生的这个表现可以选择物理光波紫外线，糖皮质激素等综合治疗，对于外观是有一定的影响的。

5个回复 2023/4/21 16:11:41

新生儿脚底抽血一般是筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的你所说的长链偏高会不会就是苯丙酮尿症呢该病是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病它可出现智力障碍、惊厥、脑电图改变等且过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成使患儿皮肤、毛发色素缺乏患儿表现为皮肤色白毛发淡黄尿和汗液有“发霉臭味对于你的情况建议去医院完善相关检查后，根据检查结果，按照当地医生的建议进行处理与治疗。

2个回复 2017/7/6 20:02:27

你好，对于这样的检查结果还不能确定是综合症的问题，考虑可能是发育缓慢不正常的表现，后期考虑可能会慢慢恢复正常的需要格外注意做好检查确定孩子的发育情况，同时必要的时候需要就医指导进行细致的修复调理

5个回复 2024/1/31 20:51:36