0个回复 2024/11/28 11:51:57

苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：第一，小儿会出现生长发育迟缓的症状。比如牙齿生长过慢，头发稀疏等。有的患儿还会伴随智力发展障碍，语言不通等症状。第二，患儿还会出现皮肤苍白、头发没有光亮的问题。第三，患儿还会出现性情样的改变。比如烦躁、易怒、爱哭、易闹等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

1个回复 2021/12/23 16:59:12

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

1个回复 2021/12/23 16:59:13

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

1个回复 2021/9/8 12:24:36

苯丙酮尿症的平均寿命是要根据疾病的诊断以及治疗的及时性来确定的。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，但是这种是可以治疗的。一旦确诊苯丙酮尿症之后应当要积极的进行治疗，年纪越小预后会更好。早期治疗可以有效的避免对于神经系统造成一些不可逆的损伤。一般情况下在出生一个月之内得到确诊以及治疗更好。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

早期会有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的常伴湿疹，同时由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1个回复 2021/11/8 9:59:26

苯丙酮尿症通常在早期的时候，症状相对是比较明显的，会出现情绪烦躁易激惹，并且总是喜欢哭闹，并且伴有喂养困难或者是皮肤发黄，在排尿或者是出汗的时候，会有明显的鼠尿的味道。并且尿液的颜色和正常的尿液颜色不一样，可能会呈现出红茶色，是由于酪氨酸代谢进入到了尿液当中所引起。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症是通过常染色体隐形遗传方式来遗传的。这种疾病通常发生在近亲结婚生育的后代中，一旦得病大部分孩子会在3-6个月的时候身上开始出现症状，当长到一周岁的时候症状会变得非常明显。因此一旦确诊，孩子要及时进行饮食疗法。症状严重者，还需要通过药物来治疗。

1个回复 2021/7/19 17:04:30

对于苯丙酮尿症的治疗，临床上以饮食治疗为主。也就是减少摄入含苯丙氨酸成分的食物，比如，母乳、牛奶、羊奶等，苯丙氨酸的含量都比较高，都不适合患者进食。而藕粉、土豆、小米、菠菜等含苯丙氨酸较少，患者可以适当使用。如果患者症状比较严重，也可以应用四氢生物喋呤以及左旋多巴等药物进行治疗。

1个回复 2021/7/6 12:28:08

苯丙酮尿症的病因还是比较多的病因基因突变有一定的关系，比如有近亲结婚很容易导致染色体出现异常。也有可能跟一定的关系如果体内苯丙氨酸过高，就会出现氢化成络氨酸，从而排出体内。大部分的跟酶活性有一定的关系，苯丙胺酸氢化酶活性降低或者是失去也会导致酪氨酸的合成受到抑制，会导致黑色素减少，也就会引起氢苯酮酸存在体内。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

苯丙酮尿症的临床表现主要包括皮肤毛发异常、体味异常、行为异常以及神经异常等。体味异常就是指患者的汗液以及小便会存在明显的鼠尿臭味。苯丙酮尿症所引起的行为异常是指患者有可能会出现癫痫发作的情况。而疾病的发生所引起的神经异常，会导致患者出现智力发育落后、兴奋不安、孤僻等情况。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

苯丙酮尿症的治疗方法包括饮食疗法和药物治疗。受到苯丙酮尿这种危害的患者，可以通过饮食疗法的方式，让血液中所含有的苯丙氨酸保持在一个相对稳定而又正常的范围之内，而且患者在治疗期间一定要注意定期监测体内的血苯丙氨酸水平。而临床上最为主要的帮助治疗苯丙酮尿症的药物为四氢生物蝶呤。

1个回复 2021/7/6 13:40:17

苯丙酮尿症的表现会出现孩子的生长发育迟缓，智力上也会发育迟缓，主要表现为智力，要比同龄您的孩子低好多。在精神上也会出现一些表现，由于脑萎缩或小脑畸形会出现抽搐，等年龄增长之后，症状可以减轻，肌张力有增高，反射会亢进。同时患者的皮肤也比较干燥。

1个回复 2021/6/1 10:58:03

按照目前的医疗技术手段，苯丙酮尿症还无法完全治好。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，这种疾病多发生在近亲结婚的后代人身上。患者一旦得病，通常会出现智力低下、毛发颜色变浅、汗液尿液中有明显的老鼠尿味。家长一旦发现孩子得了这种疾病，应该立刻去儿科进行治疗。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症要根据病情的严重程度进行治疗。如果在早期可以通过饮食疗法来改善，尽量多食用新鲜的水果和蔬和蔬菜，并且多食用富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶。另外还要多食用山药以及薯类和淀粉类的食物，能够有效的降低苯丙氨酸的含量。另外也可以服用四氢生物蝶呤进行治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:59

0个回复 2024/11/28 12:01:00

0个回复 2024/11/28 11:45:12

0个回复 2024/11/28 11:43:00

0个回复 2024/11/28 11:31:57

0个回复 2024/11/28 10:23:12

8个月，苯丙酮尿症治疗苯丙酮尿症要及早治疗，不然会引起智力和体格等其它方面的损害

2个回复 2017/7/8 3:28:05

你好，根据你咨询的问题考虑此类疾病应该是以智力发育迟滞为主的一种疾病，此病常见表现应该是毛发色淡而呈棕色，尿液鼠臭味，语言发育障碍，肌张力增高，反射亢进等，而你描述的情况与此类疾病表现不相似。但是尿液异味重可能存在其它疾病。建议，目前考虑你描述的情况应该是可以去医院就诊检查，排除有此类疾病的情况，如尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析等，可以结合检查结果明确目前出现的问题，希...

3个回复 2017/7/7 21:05:37

pku也就是苯丙酮尿症的问题了，没有特效药可以快速治疗好，改善脑部的供血和营养状况才是可以苯丙酮尿症是属于遗传性疾病，没有特效药可以治愈，要使用特制的奶粉才是可以的

5个回复 2024/12/23 18:01:16

PKU（苯丙酮尿症）阴性是指在化验检测中未发现苯丙氨酸羟化酶缺陷，这是一种遗传性的氨基酸代谢障碍。阴性结果意味着你没有苯丙酮尿症，这是一种可能导致智力发育障碍和特殊体味的疾病。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的关键酶——苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。2.症状解释：如果患有PKU，未经治...

2个回复 2024/7/17 14:17:17

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法...

3个回复 2025/1/27 9:54:34

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（...

2个回复 2017/7/7 4:23:24

你好，促甲状腺素正常，甲状腺激素T3,T4都在正常范围，所以属于正常的，不用担心。新生儿筛查的敏感性很高，但也有出现假阳性的，所以复查甲状腺激素正常，就没什么问题。

3个回复 2017/7/7 20:30:32