2017年10月9日，阿斯利康公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予泰瑞沙®（奥希替尼）用于一线治疗EGFR突变阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的“突破性疗法”称号。阿斯利康全球药物研发执行副总裁兼首席医学官SeanBohen表示：“此次授予的突破性疗法称号，不仅是对奥希替尼作为一线治疗EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌患者潜力的认可，同时也表明了对提升肺癌临床治疗效果的重大而迫切...

业界要闻2017-10-12

美国权威期刊《内科学文献》曾发表了两项新研究报告显示，过多CT扫描导致的高辐射剂量最终导致数以万计的新癌症病例和死亡案例。电子计算机X线断层扫描技术即CT，可异常清晰地呈现出人体内器官，同时也增加人体在X射线中的暴露程度，从而导致DNA突变并引发癌症。 加州大学旧金山分校放射学及流行病学教授丽贝卡·斯密斯—班德曼博士及其同事称，研究发现，对于40岁的女性来说，若进行冠状动脉造影，那么270人中会...

放射诊断2012-10-19

近日，加拿大卫生部（HealthCanada）已批准靶向抗癌药Xospata（gilteritinib），该药是一种每日一次的口服药物，作为一种单药疗法，用于治疗携带FLT3突变（FLT3mut+）的复发性（疾病复发）或难治性（药物难治）急性髓性白血病（AML）成人患者。Xospata有潜力改善携带2种最常见类型突变AML患者的预后——FLT3跨膜区内部串联重复（ITD）和FLT3酪氨酸激酶结构域...

药企风云2020-01-21

便秘者的粪便中存在一种致突变原。经测定，该突变原与目前已知的几种致癌物质类似。这种致突变原经肠道吸收后，可随血液循环进入相对敏感的乳腺组织，这样，发生乳腺癌的可能性就明显地增加了。女性应该怎么预防乳腺癌呢？为了预防乳腺癌的发生，就要先预防便秘的发生，妇女在平时应注意合理进食，减少脂肪摄入量，多吃新鲜蔬菜水果等含粗纤维较多的食物。每晚睡觉前，最好能揉腹10—15分钟，以刺激肠道蠕动。每天清晨饮一杯温...

乳腺癌2016-10-27

引发癌症的原因有很多，归根结底是原癌基因和抑癌基因发生突变，使正常细胞突变为癌细胞。造成突变可能是因为生物原因，化学原因，物理原因。比如辐射，亚硝酸盐，病毒等。癌症一般不会传播，只会在身体里扩散。预防方法就是做好个人饮食卫生，避免辐射，最好少吃阉制的食品或热过好几次的菜，因为那里面亚硝酸盐浓度很高。那癌症的传播途径是什么呢？癌症病变的基本单位是癌细胞。人体细胞老化死亡后会有新生细胞取代它，以维持机...

其他肿瘤2017-08-04

如何预防乳腺癌？专家研究认为，便秘者的粪便中存在一种致突变原。经测定，该突变原与目前已知的几种致癌物质类似。这种致突变原经肠道吸收后，可随血液循环进入相对敏感的乳腺组织，这样，发生乳腺癌的可能性就明显地增加了。那么如何预防乳腺癌的发生呢？要想预防乳腺癌疾病都有什么方法呢？1、特别是血性溢液，乳头溢液。较多与乳癌并存，尤其50岁以上妇女出现血性溢液时，约半数以上可能为恶性。2、绝经前妇女，乳房痛。尤...

乳腺癌2014-08-11

近日，欧洲药品管理局已受理VX-445（elexacaftor）、tezacaftor、ivacaftor三联方案的营销授权申请（MAA）。该MAA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中存在一个F508del突变和一个最小功能突变的患者，或存在2个F508del突变的患者。在美国，这款三联疗法已于上月底批准，该药适用于：CFTR基因...

新药2019-11-05

近日，欧盟委员会（EC）批准靶向抗癌药Xospata（gilteritinib），该药是一种每日一次的口服药物，作为一种单药疗法，用于治疗携带FLT3突变（FLT3mut+）的复发性或难治性（药物难治）急性髓性白血病（AML）成人患者。Xospata有望改善携带2种最常见类型突变AML患者的预后——FLT3跨膜区内部串联重复（ITD）和FLT3酪氨酸激酶结构域（TKD）突变。AML是一种影响血液和...

药企风云2019-10-29

一、定义OI是一种结缔组织的可遗传疾病。在多数情况下，OI是由生生在编码I型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的显性突变引起的。OI患者的胶原在数量和质量上都低于正常人。※不到10%的OI病例被认为是由胶原通道上的其他基因的隐性突变引起的。已经确定的有发生在脯氨酰羟化酶（LEPRE1）和软骨相关蛋白（CRTAP）上的基因突变。没有证据显示V型和VI型的OI患者发生了I型胶原基因的突变。※OI的...

髌骨软化症2016-09-28

阿尔茨海默病又称老年痴呆，目前有新研究发现罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病，据报道，英国一项案例研究发现，APOE3基因的罕见突变帮助一名女性预防了阿尔茨海默病，这是在一项在极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病人的研究中发现的。阿尔茨海默病主要表现为记忆减退、词不达意、思维混乱、判断力下降等脑功能异常和性格行为改变等，严重影响日常生活。国际阿尔茨海默病协会发布的报告指出，2018年全球老年痴呆患者为5...

科研动态2019-11-08

近日，英国权威医学杂志《自然》发布题为《新冠药物刺激病毒突变——现在有人想停止使用它（COVIDdrugdrivesviralmutations—andnowsomewanttohaltitsuse）》的文章称，一项对1300多万个SARS-CoV-2（新冠病毒）序列进行调查的研究发现，莫诺拉韦胶囊（Molnupiravir，商品名：利卓瑞®/LAGEVRIO®）的治疗引发了携带大...

热点资讯2023-02-10

说白带是女人身体健康的晴雨表一点不错，白带的任何变化都表明有疾病侵袭。尤其是白带变脸时女性朋友首先要想到是不是宫颈糜烂侵袭，因为宫颈糜烂的典型症状就是白带异常。据专家介绍，宫颈糜烂的主要临床表现为白带增多。由于病原菌的不同，白带可是乳白色粘液样，或形成淡黄色、脓性或血性白带，以乳白色粘液样白带最常见。除白带增多外，患者可能伴有腰部酸痛，性生活出血等症状，但多数轻症患者可无这些症状。其实，宫颈糜烂会...

宫颈糜烂2016-11-08

在临床上，食道癌的发病是怎么引起的呢？1、食管癌的病理病因与亚硝胺的关系：亚硝胺化合物是一类很强的引发癌症物。亚硝胺与DNA相互作用，变成O6-甲基鸟嘌呤等DNA损伤与癌基因突变，使H-ras癌基因激活，产生点突变，使食管上皮癌肿瘤细胞恶性转化、产生食管癌。2、食管癌的病理病因与霉菌的关系：霉菌与亚硝胺有协同引发癌症作用。3、食管癌的病理病因与营养原因的关系：低维生素A、低锌、低钼均可加强引发癌症...

食道癌2016-10-25

他们正值壮年、风华正茂，体检，他们也许比你还健康。可是，他们却突然猝死，死前大多毫无警讯或征兆，有时竟发生于休息或睡眠之中，尸体解剖也毫无发现。这种威胁甚至可以代代相传。心律失常恐怖的死亡威胁这是一种什么样的疾病呢？最新发现遗传来的猝死连续几个月来，已经有多起年轻人猝死的报道，他们从十几岁到二十几不等，正是花一样的年龄。这引发了人们对猝死的讨论。其次，来自发达国家的研究人员新发现近十种新基因突变，...

心律失常2018-12-28

研究发现，如果母亲和第一代直系亲属在绝经后发生乳腺癌，那么子女发生乳腺癌机会比正常人群多20%。如果母亲在绝经前发生乳腺癌，那么子女发生乳腺癌机会多两倍。如果母亲发生单侧乳腺癌，子女发生乳腺癌的机会只比常人多1倍；如果母亲绝经前发生双侧乳腺癌，那么其子女发生乳腺癌机会是正常人群的7～8倍，这些人群往往存在基因突变，应引起高度警觉。乳腺癌的病因有哪些？1、激素分泌紊乱：所谓激素分泌紊乱主要是指雌激素...

乳腺癌2017-05-23

有学者证实，BRCA1和BRCA2的基因突变和增高的卵巢癌病程的终身风险有关。此外，许多卵巢癌研究者持有积极的数据，在已经定为晚期卵巢癌患者中，BRCA基因突变的患者比野生型BRCA患者总生存更有优势，这种差异可能和患者对铂为主的化疗方案敏感有关，有数据支持这一说法。有一个最具争议的报道，一项包括316名高度分化的浆液性卵巢癌患者的观察性研究中以确定患者有BRCA基因突变，评估这样的基因突变对卵巢...

肿瘤治疗2016-02-05

CALR基因突变导致的疾病比较多，常见的有镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。基因能够控制蛋白质的合成，蛋白质在人体中起到比较重要的作用，比如可以维持细胞的正常功能。如果出现CALR基因突变，蛋白质合成受到影响，破坏细胞正常功能，机体细胞脱离了正常的生长轨道，可能会引起相关疾病，如镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。此外，极少数患有癫痫、自闭症、耳聋等疾病的患者，其发病原因与CALR基因突变也有一定的...

精编文章2022-05-06

血浆”胰岛素”较高的人对胰岛素不敏感，由此提出了胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）的概念。胰岛素抵抗就是指各种原因使胰岛素促进”葡萄糖”摄取和利用的效率下降，机体代偿性的分泌过多胰岛素产生高胰岛素血症，以维持血糖的稳定。导致胰岛素抵抗的病因很多，包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变、葡...

胰岛素2017-01-18

在临床上，食道癌的发病是怎么引起的呢？1、食管癌的病理病因与亚硝胺的关系：亚硝胺化合物是一类很强的引发癌症物。亚硝胺与DNA相互作用，变成O6-甲基鸟嘌呤等DNA损伤与癌基因突变，使H-ras癌基因激活，产生点突变，使食管上皮癌肿瘤细胞恶性转化、产生食管癌。2、食管癌的病理病因与霉菌的关系：霉菌与亚硝胺有协同引发癌症作用。3、食管癌的病理病因与营养原因的关系：低维生素A、低锌、低钼均可加强引发癌症...

食道癌2016-11-03

病毒频繁突变会对疫苗保护力产生一定影响，其程度取决于多种因素，如病毒变异程度、疫苗类型、人体免疫反应、接种时间以及病毒传播范围等。1.病毒变异程度：若病毒突变导致关键抗原位点发生显著变化，可能降低疫苗诱导产生的抗体对新变异株的识别和中和能力。例如，新冠病毒的某些变异株在刺突蛋白上的改变，使得原有的疫苗保护效果有所减弱。2.疫苗类型：不同类型的疫苗，如灭活疫苗、mRNA疫苗、腺病毒载体疫苗等，对病毒...

养生2025-02-10

在临床上，食道癌的发病是怎么引起的呢？1、食管癌的病理病因与亚硝胺的关系：亚硝胺化合物是一类很强的引发癌症物。亚硝胺与DNA相互作用，变成O6-甲基鸟嘌呤等DNA损伤与癌基因突变，使H-ras癌基因激活，产生点突变，使食管上皮癌肿瘤细胞恶性转化、产生食管癌。2、食管癌的病理病因与霉菌的关系：霉菌与亚硝胺有协同引发癌症作用。3、食管癌的病理病因与营养原因的关系：低维生素A、低锌、低钼均可加强引发癌症...

食道癌2016-10-26

免疫系统是人体的防御体系，一方面发挥着清除细菌、病毒、外来异物的功能，另一方面消除体内衰老细胞以及发生突变的细胞（有的突变细胞会变成癌细胞）。机体免疫系统和癌细胞相互作用的结果决定了癌症的最终演变。对于健康的人来说，其免疫系统的强大足以及时清除突变的癌细胞。但对于癌细胞病人来说，普遍存在免疫系统低下，不能有效地识别、杀灭癌症细胞；另一方面，癌症细胞大量增殖，会进一步抑患者的免疫功能，而且，癌症细胞...

其他疗法2017-09-06

心脏肿大受遗传因素、基因突变、心肌病变、心血管疾病、环境因素等影响。基因编辑在攻克心脏肿大难题上，可针对遗传因素、修复突变基因、改善心肌功能、调节心血管状态、降低环境影响等方面发挥作用。1.遗传因素：部分心脏肿大由遗传因素导致，存在特定致病基因。基因编辑技术可对这些致病基因进行精准编辑，通过修改或沉默相关基因，降低遗传因素引发心脏肿大的风险。2.基因突变：基因突变可能引起心肌细胞结构和功能异常，进...

健康科普2025-03-01

胃肠道间质瘤基因检测阳性，说明伴随有基因突变，需要应用靶向药物治疗，具体医生会根据个人情况采取相应措施。胃肠道间质瘤属于间质细胞软组织瘤，其病因尚不明确，可能是酪氨酸激酶或者是血小板源性生长因子受体基因突变造成。若在做胃肠道间质瘤基因检测时，结果阳性，可能提示该病和基因突变有关，说明患者伴随有该类型基因突变，其还能够指导临床治疗以及预测分子靶向治疗药物的治疗效果。通常对于检测结果有基因突变者，医生...

精编文章2023-12-12

美国丹佛当地时间9月8日，来自广东省人民医院、广东省肺癌研究所的杨衿记教授在大会上报道了CTONG0901研究结果：厄洛替尼与吉非替尼治疗EGFR敏感突变（19号外显子缺失突变和21号外显子点突变）的晚期非小细胞肺癌（non-small-celllungcancer，NSCLC）的随机对照研究结果。这是目前国际上首项头对头比较两个第一代EGFRTKI靶向药物治疗EGFR敏感突变患者的前瞻性随机对照...

学术会议2015-09-10

相信不少人听说过BRCA（BREASTCANCER，乳腺癌基因）基因突变与乳腺癌和卵巢癌之间的关系。2013年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因测序发现自己携带BRCA1基因突变，由于有患癌的家族史，她决定进行预防性乳腺切除。2年后，她再次接受手术摘除了卵巢和输卵管，并将这一经历公之于众，引起了全球对遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA检测的关注。那么，什么是BRCA基因？BRCA基因是如何来评...

肿瘤筛查2017-08-25

在一项针对29种癌症类型的7500多种肿瘤的研究中，英国的研究人员首次对癌症产生所需的突变数量进行毫无偏见的估计。他们通过改进进化领域中的一种技术来证实平均而言，1～10种驱动突变（drivermutation）是癌症产生所必需的。这些结果也证实促进癌症产生的突变数量在不同的癌症之间存在着相当大的差异。某些特定基因对癌症诱发很关键在这项新的研究中，这些研究人员开发出一种方法来发现哪些基因参与癌症进...

健康新闻2017-10-22

血浆胰岛素较高的人对胰岛素不敏感，由此提出了胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）的概念。胰岛素抵抗就是指各种原因使胰岛素促进葡萄糖摄取和利用的效率下降，机体代偿性的分泌过多胰岛素产生高胰岛素血症，以维持血糖的稳定。导致胰岛素抵抗的病因很多，包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变、葡萄糖激酶...

其他糖尿病2014-02-21

肠癌MMR检测属于评估结肠癌患者肿瘤细胞中基因突变、蛋白表达状态的一种方法。检测的意义在于可检测基因突变和蛋白表达情况、指导治疗方案、家族遗传评估等。1、基因突变和蛋白表达情况：可确定肠癌是否因为基因突变引起，以及定量和评估基因突变的类型、位置等。也可以检测肿瘤细胞中蛋白的表达水平，评估肿瘤是否适合用免疫药物治疗。2、指导治疗方案：可以根据检测结果为患者提供个体化的治疗方案，例如药物治疗、手术治疗...

精编文章2023-07-26

两年前，张婆婆右足趾底及趾间出现了不规则黑色斑疹。张婆婆以为是痣，便到当地医院做了激光祛除，但不久后，黑斑再次出现，并呈扩大的趋势。在家人的陪同下，张婆婆来到南方医科大学皮肤病医院皮肤肿瘤专病门诊就诊。接诊的医生在看到张婆婆足底的皮疹后面色凝重，经过初步的诊断，医生告诉张婆婆，该皮疹可能是皮肤肿瘤，建议其做皮肤镜及病理活检。最终上述皮疹经过病理分析，确诊为恶性黑素瘤。令人心痛的是，张婆婆住院后采用...

化学治疗2023-02-23