长头巨脑的发病原因是什么?【即问即答】

长头巨脑的发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、神经发育异常、孕期环境影响以及某些代谢性疾病等。 1.遗传因素:部分长头巨脑病例存在家族遗传倾向,可能与特定的遗传基因异有关。 2.基因突变:某些基因突变,如影响脑发育相关基因的突变,可能导致该疾病的发生。 3.神经发育异常:在胎儿期,神经系统的发育出现异常,影响了脑部的正常结构和生长。 4.孕期环境影响:孕妇在孕期接触有害物质、感染病毒、...

1个回复 2025/2/7 10:44:54

先天性心脏病是遗传的吗?【即问即答】

先天性心脏病的发病原因较为复杂,遗传因素只是其中之一,还与环境、孕期感染等多种因素相关。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.遗传因素:部分先天性心脏病有家族遗传倾向,但并非绝对遗传。2.环境因素:如孕妇在孕期接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等。3.孕期感染:如风疹病毒、巨细胞病毒等感染。4.药物影响:孕妇服用某些药物,如抗癫痫药、抗肿瘤药等,可能增加患病风险...

2个回复 2024/8/5 13:39:08

基因突变的小孩会怎样【即问即答】

一般基因突变的小孩会影响到智力的发育以及听力的发育,会导致色盲夜盲等症状,如果基因突变不是很严重的情况,不会影响到正常的生活和交际,是不用太过担心的,如果情况严重,这时就需要及时的找出导致基因突变的原因,针对性的进行治疗了。而且并不是所有基因突变的孩子都会出现症状,有的孩子是没有任何情况的。

2个回复 2022/7/21 10:04:13

羊水穿刺正常宝宝会有基因突变风险吗【即问即答】

羊水穿刺正常宝宝仍可能存在基因突变,原因包括检测局限性、孕期环境影响、遗传因素、新发突变、病毒感染等。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。1.检测局限性:羊水穿刺检测范围和技术并非能涵盖所有基因异常。2.孕期环境影响:孕妇接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等。3.遗传因素:家族中存在某些隐性遗传疾病基因。4.新发突变:胚胎发育过程中基因自发产生突变。5.病毒感染:孕期感染某...

1个回复 2024/9/5 17:43:14

β基因型:17M/-28M,,:α基因型...【即问即答】

β基因型:17M/-28M,,:α基因型:αα/αα,检出17M位点突变杂合,-28M位点突变,不能确定是重型地贫

2个回复 2024/1/31 19:58:49

先天性心脏病是遗传的吗?【即问即答】

先天性心脏病的发病原因较为复杂,遗传因素有一定影响,但并非唯一决定因素。环境因素、孕期感染、药物影响等也可能致病。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.遗传因素:存在家族发病倾向,但并非父母患病子女一定得病。2.环境因素:如孕妇接触放射性物质、化学毒物等。3.孕期感染:如风疹病毒、柯萨奇病毒感染等。4.药物影响:孕妇孕期使用某些致畸药物。5.其他因素:孕妇患有糖尿病、营...

2个回复 2024/8/1 13:36:26

宝贝单侧肢体有线状表皮痣如何治疗?【即问即答】

根据你的描述上述情况可以选择激光去除建议你可以就诊专业的皮肤科检查看看,上述情况应该可以选择激光才除,效果应该不错的

5个回复 2025/3/7 11:17:38

家族无血友病史,姐姐患血友病,妹妹怀孕孩子会患病吗?【即问即答】

是容易遗传的,血友病是一种遗传性的血液疾病,正常人血液中含有凝血因子即血液中止血的一种蛋白质,血友病患者就是缺乏这种凝血因子或凝血因子不起作用才导致在出血时无法止血,凝血因子缺失的数量越多血友病病情越重,当意外受伤时血友病患者就会不可控制地出血,体表的伤口所引起的出血通常并不严重而内出血则严重得多内,出血一般发生在关节、组织和肌肉内部关节和肌肉出血会引起严重的疼痛和残疾,而主要器官如大脑出血则可能...

2个回复 2025/1/15 10:31:10

小时候患苯丙酮尿症,婚后能否生育及注意事项【即问即答】

您好免近亲结婚.开展新生儿筛查以早期发现尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.目前我国PKU患儿中约80%基因突变已明确还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果:1两个突变基因均能诊断清楚2一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清3两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别...

3个回复 2025/2/13 10:05:16

夫妻均为B654型杂合突变能否生健康宝宝?【即问即答】

你好,这个建议最好是双方做一下孕前检查看看.祝你健康幸福

2个回复 2025/1/9 16:12:26

刚出生就有蚕豆病会遗传吗?【即问即答】

女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病,男性只有一个X性染色体,所以只要这个X染色体异常就会发病。只有一个异常X染色体的女性没有症状,但是她们所生的男孩如果得到这个异常的X染色体,就会发病。所以这种疾病以男性为多,而他们的父母可能是没有症状的。而你说你的父母都没有蚕豆病,解释不通,请问资料确定吗?你父亲肯定要患过蚕豆病才能解释。还有以后你要生儿子是肯定发病的,女儿就要看你老公了,如果你老公没有...

5个回复 2025/4/4 10:37:15

肺腺癌基因突变到底好不好【即问即答】

肺腺癌基因突变的好坏不能一概而论,取决于突变基因类型、有无对应靶向药、患者病情等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.基因类型:某些特定基因突变如EGFR突变,治疗选择多。2.靶向药物:像吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等,有对应靶向药利于治疗。3.病情阶段:早期突变可能治疗效果更好。4.联合治疗:突变后联合放化疗效果也有差异。5.个体差异:患者身体状况不同,对治疗反...

1个回复 2024/9/5 17:43:47

外阴腺泡状软组织肉瘤的病因是什么【即问即答】

外阴腺泡状软组织肉瘤的发病原因目前尚未完全明确,可能与遗传因素、基因突变、内分泌失调、病毒感染、物理化学因素等有关。 1.遗传因素:部分患者可能存在家族遗传倾向,某些遗传基因的突变或异常可能增加患病风险。 2.基因突变:特定基因的突变可能导致细胞生长和分化失控,从而引发肿瘤。 3.内分泌失调:激素水平的失衡,如雌激素、孕激素等,可能影响细胞的正常生理功能,促进肿瘤的发生。 4.病毒感染:某些病毒的...

1个回复 2025/1/14 11:47:36

什么是现癌【即问即答】

您好!您说的这种情况应该是腺癌,比如肺腺癌,胰腺癌,胃腺癌之内的。腺是人体里面的一部分,也就是肿瘤长在这个部位就为腺癌,腺癌一般都是比较难以治疗的,治疗的时候可以配合中药人参皂苷RH2一起来提高治愈的几率

2个回复 2025/1/26 9:58:05

毛囊角化不良是遗传病吗【即问即答】

与遗传有一定关系.

5个回复 2025/2/5 10:53:57

眼眶脂肪肉瘤是怎样一种疾病?【即问即答】

脂肪肉瘤是脂肪性肿瘤的恶性代表,由不成熟的脂肪细胞组成,是脂母细胞的恶性肿物,是成人常见的软组织肉瘤。在肌体内脂肪聚集的部位,如腹部、腹膜后、臀部等部位多发,眼眶内罕见。

2个回复 2024/12/19 10:43:38

什么是视网膜母细胞瘤?【即问即答】

视网膜母细胞瘤是一种恶性肿瘤。发生在婴幼儿。视网膜母细胞瘤早期诊断非常重要,不仅根据这种鉴别决定眼球是否需要摘除,还关系到病人的生命。手术疗法仍是目前较好的治疗方法。冷冻疗法、光凝疗法、化学疗法等仅能起到辅助治疗的目的。

2个回复 2025/2/28 11:09:00

8个多月小孩下巴表皮痣如何应对【即问即答】

你好,表皮痣可以采取冷冻的方式去除,面积稍大一些是可以的

3个回复 2025/3/19 10:25:08

什么癌症会遗传下一代【即问即答】

大多数癌症与饮食和环境因素有关。有些癌症有遗传倾向,如乳腺癌、结肠癌、食道癌、肺癌等。最常见的是乳腺癌。乳腺癌的发病因素不仅与饮食、年龄、情绪等有关。,但也与更容易遗传的因素有关,特别是双乳癌症患者。肺癌的主要原因是吸烟,但是遗传因素也起着很大的作用,特别是对于有肺癌家族史和吸烟史的女性来说,患肺癌的风险非常高。

2个回复 2021/9/7 20:29:35

原发性心脏横纹肌肉瘤的成因是什么?【即问即答】

你好,原发性心脏横纹肌肉瘤是自心肌组织发生除血管肉瘤外最好发的心脏恶性肿瘤。其时平时我们都知道肿瘤是一种多原因多阶段及多次突变所致的疾病,由内因外因交替、交互作用的结果。你好朋友;肉瘤的病因也是如此软组织肉瘤有人提出与外伤有关,但无充分依据希望这些可以帮到你,祝你早日康复。

3个回复 2024/12/23 10:27:58

红细胞生成性朴淋病的病因有哪些【即问即答】

红细胞生成性卟啉病病因红细胞生成性卟啉病是由什么原因引起的?(一)发病原因1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ尿卟啉原Ⅰ不能最终成血红素而氧化成尿卟啉Ⅰ尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ最终氧化成粪卟啉Ⅰ正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克本病却可合成达100mg以上。

2个回复 2025/2/28 10:23:00

δ-贮存池病的发病原因是什么【即问即答】

δ-贮存池病的发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、血小板功能异常、细胞信号传导障碍、免疫因素等。 1.遗传因素:部分患者存在家族遗传倾向,可能与特定基因的突变或遗传缺陷有关。 2.基因突变:如某些基因位点的突变,影响了血小板的正常生成和功能。 3.血小板功能异常:血小板在止血和凝血过程中的功能出现异常,可能导致疾病发生。 4.细胞信号传导障碍:细胞内的信号传导通路异常,影响血小板的贮存和...

1个回复 2025/3/31 12:08:30

肺腺癌手术后脑转移服用阿法替尼是否有效?【即问即答】

你好!阿法替尼这类药物属于肺癌分子靶向治疗药物,也是晚期恶性肿瘤患者可以选择的治疗方案之一。这个药物应该还是能起到延长患者寿命的作用。但治好肿瘤是不可能的。目前恶性肿瘤晚期,还没有办法治愈。建议也可以到正规医院的呼吸内科门诊或肿瘤科门诊就诊咨询。

2个回复 2025/3/28 11:38:40

遗传性肠息肉综合征的遗传特性是怎样的?【即问即答】

遗传性肠息肉综合征,如家族性腺瘤性息肉病(FAP)和Lynch综合征,确实具有遗传性。这些疾病由特定基因的突变引起,可能导致患者在肠道中形成大量息肉,并增加患结直肠癌的风险。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.遗传方式:通常遵循孟德尔遗传规律,某些类型是常染色体显性遗传,意味着只需一个突变基因副本就可能发病。2.突变基因:FAP通常与APC基因突变相关,而Ly...

1个回复 2024/7/17 14:17:12

非小细胞肺癌未基因突变能否用针对RAS突变的新药?【即问即答】

非小细胞肺癌未发生基因突变时,使用针对特定基因突变的新药需要谨慎。这涉及到肿瘤的生物学特性、药物作用机制、临床试验数据、患者个体差异以及治疗风险等多方面因素。 1.肿瘤生物学特性:非小细胞肺癌是一种复杂的疾病,不同患者的肿瘤细胞特征存在差异。未发生特定基因突变的肿瘤,其生长和发展机制可能与基因突变相关的肿瘤不同。 2.药物作用机制:针对RAS突变的新药通常是通过特定的靶点发挥作用。如果肿瘤不存在相...

1个回复 2024/12/2 14:30:56

基因突变的时候,体内会产生抗体吗【即问即答】

你好,基因突变的话应该是在早期发育的时候的。一般来说,有病毒感染的时候导致的基因突变的话是会产生抗体的,所以要看是什么原因引起的基因突变的。

3个回复 2017/7/6 21:22:57

我姐的小孩出生发现等位基因突变怎么办【即问即答】

等位基因突变是一种基因层面的化,可能由多种原因引起,如遗传因素、环境影响、基因突变的自发产生等。其影响因突变类型和位置而异,可能导致疾病,也可能无明显症状。治疗和干预方法取决于具体情况。 1.遗传因素:若家族中有相关遗传病史,孩子出生出现等位基因突变的概率可能增加。 2.环境影响:孕妇在孕期接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能诱发基因突变。 3.基因突变的自发产生:在细胞分裂和基因复制过...

2个回复 2024/10/22 17:14:55

毛母质瘤的病因有哪些【即问即答】

毛母质瘤的病因包括毛母质细胞胞质β链蛋白突变、遗传、机械刺激等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.毛母质细胞胞质β链蛋白突变:毛母质瘤主要源于毛囊毛母质细胞,其胞质β链蛋白突变易致病。2.遗传:有家族性发病倾向,家族中患者多则风险大。3.机械刺激:发病部位受机械刺激可致局部内环境化,诱发基因突变。了解毛母质瘤的病因有助于更好地预防和诊断该疾病。

3个回复 2024/9/7 18:05:18

非小细胞肺癌靶向药有哪些及适用情况?【即问即答】

非小细胞肺癌靶向药多样,其适用情况取决于基因突变类型,如EGFR、KRAS、ALK等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.EGFR第19外显子缺失突变:吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等效果较好。2.ALK突变:克唑替尼、色瑞替尼等效果佳。3.KRAS突变:应用TKI药物效果差。4.不同突变类型:检测方法及准确性重要。5.用药注意:需遵医嘱,定期复查。了解非小细胞肺...

1个回复 2024/8/20 16:29:12

神经纤维瘤病有哪些具体类型【即问即答】

神经纤维瘤病主要有临床分型、累及范围分型、家族史分型、基因突变分型和症状表现分型等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.临床分型:包括Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。2.累及范围分型:可分为局部型、弥漫型和丛状型。3.家族史分型:有家族性和散发性。4.基因突变分型:如NF1基因突变型和NF2基因突变型。5.症状表现分型:根据症状轻重,有轻型和重型。了解神经...

1个回复 2024/9/3 13:58:21

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