无创DNA-PlUS100种染色体一般是指无创DNA检查100项，该项目的准确率相对比较高。无创DNA检查100项是在无创检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的基础上，对一些常见的染色体微缺失、微重复的疾病进行筛查，此筛查包含疾病种类可以达到100种。该项检查主要是通过采集孕妇的外周血，利用基因测序技术来评估胎儿的染色体是否存在异常。无创DNA检查100项的准确性和全面性比传统...

精编文章2023-10-08

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体?缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体?（mosaicism），如45，X/...

其他疾病2013-11-22

无创DNA又称无创产前DNA检查，主要是检查胎儿是否患三大染色体疾病。无创产前DNA检查是通过采取孕妇静脉血液，利用新一代DNA测序技术，对血浆中游离DNA片段进行测序，并将结果通过生物信息分析，以此来获得胎儿的遗传信息，判断胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病的概率。检查准确率相对较高，低风险表示胎儿染色体没有明显异常，患染色体疾病风险低。中、高风险提示胎儿有...

精编文章2023-09-22

无创DNA产前检测技术三个值都是负数是正常的，不必过于紧张，遵医嘱继续做好产前各项检查，保障胎儿正常发育即可。该项检测技术通过采集孕妇静脉血，利用孕妇外周血浆中的胎儿游离DNA，来检测胎儿是否存在染色体异常，主要用于筛查胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征三大染色体疾病。三个数值的检测结果正常值都是-3到3之间，大于3属于高风险，2.6-3属于临界风险，负数属于正常情况，三个值...

精编文章2023-09-27

唐筛21三体高风险意味着胎儿患唐氏综合征的可能性较高，需进一步检查，如羊水穿刺、无创DNA检测等，还应了解唐筛原理、高风险原因、后续处理措施、对孕妇心理影响及预防方法等。1.唐筛原理：唐筛是通过抽取孕妇血液，检测其中某些生化指标，并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患21-三体综合征等染色体疾病的风险。它只是一种筛查手段，并非诊断方法。2.高风险原因：可能与孕妇年龄较大有关，随着年龄增长，卵...

健康科普2025-03-22

唐氏筛查21三体临界风险意味着胎儿患唐氏综合征的风险介于高风险和低风险之间，可能与孕妇年龄、遗传因素、环境因素、孕周计算误差、检测方法局限性等有关。后续需进一步检查，如无创DNA检测、羊水穿刺等，还需做好孕期保健。1.唐氏综合征风险含义：唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的某些指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。21三体临界风险表示胎儿有一定概率患有唐氏综合征，但概率低于高风险，...

健康科普2025-02-28

唐氏检查1:310一般指唐氏儿筛查21-三体风险度1:310，属于高风险，通常是孕妇高龄、遗传、生育过异常胎儿、环境因素、基因突变等原因引起，建议在医生指导下做羊水穿刺、无创DNA产前检测技术明确诊断，必要时需遵医嘱终止妊娠。一、原因1、孕妇高龄：女性年龄逐渐增长，体内卵子中染色体异常的风险也会逐渐增加，尤其是年龄超过35岁的女性，怀孕时染色体出现异常的可能性比较大，人员导致唐氏儿筛查21-三体风...

精编文章2023-10-12

无创DNA产前检测技术和SMA基因筛查检测内容不同，是有必要做的。无创DNA产前检测技术是一项检测胎儿是否患有染色体疾病的检查，通过采取孕妇外周血，将血浆中的游离DNA片段进行测序，利用DNA测序技术分析得出胎儿染色体信息。主要作用是筛查胎儿染色体是否存在畸形，包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，和多种染色体的重复和缺失。SMA基因筛查是用来诊断胎儿是否存在脊髓性肌萎缩症的一...

精编文章2023-09-27

小儿唐氏综合征如果属于标准型和嵌合型，通常不需要查父母的染色体，如果属于易位型，则需要查。小儿唐氏综合征是21号染色体异常引发的畸变，表现为特殊面容、生长发育迟缓、智能落后等症状。母亲高龄、遗传、致畸物质等因素是该病的主要诱发因素。根据染色体核型组成，可分为标准型、易位型、嵌合型三种。临床上95%属于标准型，主要由于卵细胞或精子细胞在发育过程中异常分裂、新发突变引起。还有极少一部分嵌合型患儿，由于...

精编文章2023-09-27

随着全面二胎政策的开放，不少家庭都赶上了末班车，不顾年龄大小争先恐后要二胎，最近几年的统计学调查显示，二胎政策的全面开放，唐氏儿发生概率明显增加。唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。有染色体的异常导致唐氏儿特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，还容易并发先天性心脏病、五官发育异常等。唐氏儿属于胚胎时期染色体畸形导致的先天性疾病，无法治疗，更不可能治愈...

孕前保健2018-01-11

1、什么是产前筛查？产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，是产前诊断的第一步，是采取相应措施最大限度地减少缺陷儿的出生。2、什么是唐氏综合征（21-三体）？答：唐氏综合症或称21-三体，又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。是一种染色体异常而引起的疾病，正常人的细胞中有四十六个染色体，而唐氏的婴儿则有四十七个，21号染色体为3个故称为21-三体。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种...

超声2014-11-03

孕早期经常出现左下腹阵发性抽筋似的疼痛，并有阴道出血、腹泻等伴随症状，这可能是发生了胎停孕（孕早期）；若是中期和晚期称死胎（胎儿死于宫内）。 高龄产妇围产期心肌病是由妊娠引起的心脏疾病，在妊娠前没有任何心脏疾病，于妊娠最后3个月至产后6个月内发生左心衰竭的一组综合征候群。妊娠期发病的只占10％，产后发病占90％。 实际上，高龄产妇并不是剖腹产的指征，除非是年龄过高（大于40岁），现在人从生理上...

胎儿发育2012-06-26

中期唐筛和无创DNA一般没有必要一起做。中期唐筛主要是通过抽血的方式检查唐氏风险的发生概率，通过各种检查能够排除胎儿是否有染色体异常的情况，一般是在怀孕16-20周时进行。无创DNA也是抽取孕妇的静脉血，分离出胎儿游离在母血当中的DNA，来检测胎儿是否患有三大染色体疾病的一种检测方式，例如13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征。由于中期唐筛和无创DNA检测的目的相同，可根据自身的情况...

精编文章2023-08-04

皮肤粘膜淋巴结综合症（muco-cuta-meouslymphnodesyndrome，MCLS）又称川崎病（Kawasakidiseaes），是一种以全身血管炎变为主要病理的急性发热性出疹性小儿疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道，由于本病可发生严重心血管病变，引起人们重视，近年发病增多，1990年北京儿童医院风湿性疾病住院病例中，川崎病67例，风湿热27例；外省市11所医院相同的资料中，川...

儿科2014-06-03

对于许多准父母来说，了解胎儿的健康状况是至关重要的。其中，18-三体综合征作为一种染色体异常疾病，它可能对胎儿的正常发育造成严重影响，甚至导致畸形。那么，18-三体综合征多久能看出畸形呢？一、18-三体综合征的畸形及其检测时间1.孕早期筛查（约11-13周）：在孕早期，通过超声检查结合母体血清标志物检测（如唐氏筛查），可以初步评估胎儿是否存在18-三体综合征的风险。虽然此时不一定能直接看到明显的畸...

健康笔记2024-06-29

18三体风险值1：500000指的是进行孕期检查出现18三体综合征的风险值1：500000，一般属于异常。18三体综合征指的是患儿18号染色体由正常人的2条变成3条，可能导致胎儿骨骼、泌尿生殖系统、心脏等出现畸形。正常情况下，怀孕期间18三体综合征风险值应在小于1：370，而18三体综合征的风险值1：500000已经严重超出正常范围，说明18三体综合征发病的风险比较高，一般属于异常情况，需要及时进...

精编文章2023-10-11

库欣综合征（Cushing'ssyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征。1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。长期大量使用糖皮质激素可导致库欣综合征库欣综合征按其病因和垂体、肾上腺的病理改变不同可分成下...

其它疾病2013-11-18

卵巢在排卵时，卵巢表皮开启、密合的过程中产生的伤害，也一直被认为是卵巢癌的患病原因之一。还有，容易病变的遗传基因，同样也是造成罹患卵巢癌的因素之一。遗传和家族因素：约20%～25%的卵巢癌的病人有家族史。所谓家族聚集性卵巢癌指一家人均高发，主要是上皮性癌，皮-杰氏综合征妇女有5%～14%发生卵巢癌，而基底细胞痣综合征常与卵巢纤维并存。分泌因素：乳腺癌或子宫内膜癌并发卵巢癌的机会较一般高2倍，这三者...

其他肿瘤2017-08-29

唐氏综合征患者的长相一般表现为出生时即有明显的特殊面容，如表现为眼距宽、睑裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、头小而圆、颈短而宽等。唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是常见的染色体畸变，主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。患者出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，一般表现为眼距宽、睑裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、硬腭窄小、外耳小、头小而圆、前囟大、颈短而...

精编文章2023-10-08

染色体异常可能导致多种健康问题，包括生育障碍、身体发育异常、智力障碍、先天性疾病以及增加某些癌症的发病风险等。1.生育障碍：染色体异常可能导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形等生育问题。例如，常见的染色体异常如特纳综合征（45,X）会影响女性的卵巢功能，导致生育能力下降；而克氏综合征（47,XXY）则会影响男性的精子生成。2.身体发育异常：染色体异常可引起身体结构和器官发育的异常。像21三体综合征（唐...

养生2025-02-08

21三体一般是指小儿唐氏综合征，并不是无创DNA小儿唐氏综合征数值越高越危险，患者需要到正规医院通过相关检查进一步诊断，根据诊断结果，针对性治疗。无创脱氧核糖核酸小儿唐氏综合征是判断胎儿染色体是否畸形的检查，安全值一般为-3-3，如果高于3可能属于高风险，低于-3也属于高风险，所以并不是数值越高风险越高。如果指标显示高风险，需要进一步做羊水穿刺确诊，能够直接观察到胎儿细胞染色体的数目和结构，如果羊...

精编文章2024-02-04

人体正常细胞中的染色体数量通常是46条，包括22对常染色体和1对性染色体。染色体承载着遗传信息，对个体的生长、发育、遗传特征等具有重要意义。1.染色体的结构和组成：染色体由DNA、蛋白质和少量RNA组成。DNA是遗传信息的携带者，蛋白质在维持染色体的结构和功能方面发挥着重要作用。2.常染色体的功能：22对常染色体携带着控制身体各种生理功能和特征的基因，如身高、肤色、眼睛颜色等。3.性染色体的作用：...

养生2025-02-27

库欣综合征（Cushingssyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征，1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖，痤疮，紫纹、高血压，继发性糖尿病和骨质疏松等。那么，库欣综合征的检查项目有哪些？1。糖皮质激素增高，昼夜的分泌节律消失。（1）尿中17-羟皮...

呼吸科2014-06-01

随着单独二胎政策的放开，很多家庭可能都会选择再生一个，一些妈妈也成为了高龄产妇。有专家提醒超过35岁的孕妈妈生出唐氏综合症孩子的风险高。随机发生新生儿都有患病可能唐氏综合征又称做21-三体综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一。患者面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出，通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏综合征是随机发生的，每一个孕期...

孕期2017-06-06

库欣综合征（Cushingssyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征，1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖，痤疮，紫纹、高血压，继发性糖尿病和骨质疏松等。那么，库欣综合征的治疗方法有哪些？一、手术疗法1。垂体肿瘤摘除：适用于由垂体肿瘤所致的双侧肾上...

呼吸科2014-06-01

库欣综合征（Cushingssyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征，1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖，痤疮，紫纹、高血压，继发性糖尿病和骨质疏松等。那么，库欣综合征的饮食保健要注意什么？营养饮食原则1）低盐饮食：每日只可用3～5克食盐。日常饮...

呼吸科2014-06-01

先天性心脏病既然是从娘胎里带来的，那就与胎内的环境密切相关，或者说，与母体密切相关。如果在怀孕期间（主要是前三个月）母亲患了病毒感染，尤其是风疹、腮腺炎、流行性感冒，就很可能造成胎儿心脏畸形，因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月；怀孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素（主要是四环素、土霉素、金霉素）和奎宁等也是原因之一；母亲患有糖尿病、甲状腺机能亢进等病时，也会使胎儿心脏发育不正常；高龄妇女的多产儿...

疾病百科2017-04-06

18三体综合征1:65565通常是正常的，代表胎儿没有患此病。18-三体综合征是染色体存在异常的一种疾病，其发病原因主要是精子或者卵子出现染色体异常导致。一般在妊娠15-20周，需要孕妇前往医院进行唐氏筛查，通过抽血的方式来估算18三体综合征的风险。如果检查结果显示为1:65565，通常代表低风险，说明胎儿患此病的概率是比较小的。但如果检查的结果在1:270-1:1000之间，提示存在临界风险，此...

精编文章2023-09-07

18三体综合征1:50000通常是正常的。18三体综合征是染色体存在异常的一种疾病，也是产前检查的一种项目，通常在妊娠15-20周之间，医生建议孕妇进行唐氏筛查，通过抽血的方式，化验血液中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素，结合孕妇的年龄进行评估。如果结果显示为1:50000，通常代表低风险，提示胎儿基本不会出现18三体综合征，无需太过担心，建议孕妇养成良好的生活习惯即可。18三体综合征患者的存活...

精编文章2023-09-07

在门诊中遇到过不少关于21三体的咨询，很多家庭一听到这个名词，就仿佛看到了“弱智儿”的标签，确实，21三体综合征的患儿智力相对会比较低。21三体是一种染色体异常疾病，目前医学界还没有能够完全治愈的方法。但是，我们也可以采取一系列综合性的治疗措施，以最大程度地改善他们的生活质量。1.早期干预与教育：对于21三体的孩子，早期干预和教育是非常重要的。通过专业的教育计划和个性化的干预手段，我们可以帮助他们...

健康笔记2024-03-20