您好，苯丙酮尿症根据缺失的酶分为两种类型，一种是典型型苯丙酮尿症，一种是合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏型。前者一般通过饮食控制苯丙氨酸的摄入量，可以达到控制病情进展的目的，只要能够在新生儿期发现，孩子一般还是能够正常存活的，孩子的智力和体格发育也可以接近正常，后一种类型的苯丙酮尿症治疗相对困难，不治疗的话大部分会在幼儿期死亡。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

新生儿如果出现了苯丙酮尿症需要及时带宝宝到当地医院确诊，因为该疾病有较大的几率是受到遗传因素影响所造成，如果父母本身没有患有该疾病，也可能是父母携带隐性染色体造成。在明确原因之后，才能够较好的做针对性治疗，比如采取低苯丙氨酸饮食或遵医嘱用四氢生物蝶呤等。

1个回复 2021/7/6 13:01:09

0个回复 2024/11/28 11:34:09

0个回复 2024/11/28 11:56:29

0个回复 2024/11/28 11:58:44

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

小儿苯丙酮尿症的并发症：患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

1个回复 2021/12/23 16:59:14

你好，可以的。其应注意饮食疗法的，此外还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

2个回复 2017/7/6 21:34:30

宝宝有这种疾病的话，一周后检查应该也有结果。不过一般还是尽快检查治疗为好

3个回复 2017/7/7 19:30:43

0个回复 2024/11/28 10:17:58

0个回复 2024/11/28 11:26:07

苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。从遗传学分析可以确定您和您爱人都是苯丙酮尿症的致病基因携带者，您们的孩子将会有四分之一健康，四分之一患病，还有一半为致病基因携带者。因为是隐性遗传，存在不患病的致病基因携带者，所以会出现这种多代都没有患病，但是后代出现患者的情况。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

1型苯丙酮尿症是根据常染色体隐性遗传来传给下一代的，如果父母双方都是这个疾病基因的变异携带者，孩子有可能出现三种情况：1、如果父母都没有把这种疾病遗传给孩子，孩子是不会发病的。2、如果只有父亲或者母亲一方把这种基因遗传给了孩子，通常孩子是不会发病的。3、如果父母双方都把这种基因遗传给了孩子，孩子就会发病。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。

1个回复 2022/11/28 11:30:25

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于父母双方基因突变而导致的疾病。这种疾病主要表现为氨基酸代谢异常，患儿会表现为生长发育迟缓、精神发育迟缓、毛发颜色变浅以及皮肤干燥、尿液有鼠臭味等。这种疾病的患儿要及早的给予饮食干预治疗，效果比较好。

1个回复 2021/5/26 10:50:49

苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。从遗传学分析可以确定你和你爱人都是苯丙酮尿症的致病基因携带者，你们的孩子将会有四分之一健康，四分之一患病，还有一半为致病基因携带者。因为是隐性遗传，存在不患病的致病基因携带者，所以会出现这种多代都没有患病，但是后代出现患者的情况。

1个回复 2021/11/26 11:52:21

0个回复 2024/11/28 11:54:13

你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈，需要终生给予药物治疗，以改善患儿的症状。

1个回复 2021/4/26 14:05:47

0个回复 2024/11/28 11:38:37

0个回复 2024/11/28 11:40:49

你好，吃避孕药生的孩子，一般也不会引起苯丙酮尿症，这是苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。但是有可能会引起其他的畸形，流产等。如果怀孕，最好是，停药三个月，再考虑怀孕比较好。要做到有计划怀孕，优生优育，这样孩子不容易出现意外，畸形。苯丙酮尿症主要引起智...

1个回复 2023/4/26 17:10:02

你好，可能是看参考值的，一般情况下建议及时继续就近咨询试试，也是很重要的，结合参考值观察试试啊。

5个回复 2025/2/19 9:39:12

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响

2个回复 2025/2/13 9:50:08

你好，这个情况是不能吃的你好，苯丙酮尿症患儿需要吃特殊的食品以及特供的米面等需要终身服用的

3个回复 2017/7/7 1:36:11

问题分析：这种情况的话，是需要注意排查苯丙酮尿症的可能性的，苯丙酮尿症的话，会出现尿骚、老鼠尿味道，苯丙酮尿症是由于遗传性的酶缺乏所导致的，一旦漏诊没有及时发现的话，将导致不可逆的智障。意见建议：建议到医院看看，检查一下，如果是苯丙酮尿症需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等，如果没有代谢性疾病的话，注意多饮水即可。

3个回复 2017/7/6 22:35:25

你好，你说的脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面带有白色的脓包这个不是苯丙酮尿症症状，这个应该是热起来的。建议你到省级医院复查，苯丙酮尿症是国家免费治疗的。

5个回复 2025/2/14 10:09:23

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

3个回复 2021/9/1 15:36:58