苯丙酮尿症要根据病情的严重程度进行治疗。如果在早期可以通过饮食疗法来改善，尽量多食用新鲜的水果和蔬和蔬菜，并且多食用富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶。另外还要多食用山药以及薯类和淀粉类的食物，能够有效的降低苯丙氨酸的含量。另外也可以服用四氢生物蝶呤进行治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:59

0个回复 2024/11/28 12:01:00

0个回复 2024/11/28 11:45:12

0个回复 2024/11/28 11:43:00

0个回复 2024/11/28 11:31:57

0个回复 2024/11/28 10:23:12

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，儿童发病。

5个回复 2017/7/8 5:30:35

苯丙酮尿症的症状：1、外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。2，神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。3，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

您好，苯丙酮尿症是一种遗传病，遗传模式为单基因，常染色体隐性遗传。孩子查出是苯丙酮尿症的话应该进一步检查确诊基因型，确定是典型型苯丙酮尿症还是合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏所致，如果是前者的话一般经过低苯丙氨酸饮食可以控制病情进展，是后者的话需要服用辅酶四氢生物喋呤，5-羟色胺，左旋多巴等药物治疗。苯丙酮尿症可以通过羊水检查测出，您在怀孕下一胎的时候可以在怀孕7-9周的时候到医院进行相关检查。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症患儿尿液有特殊气味，霉臭味（或鼠气味），尿的颜色并没有特异性。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

小儿苯丙酮尿症的并发症：患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

1个回复 2021/12/23 16:59:14

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有健康搜索一定的疗效基因治疗(genetherapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因，达到治疗遗传病目的。引入外源性基因...

1个回复 2017/7/7 6:40:09

0个回复 2024/11/28 10:17:58

0个回复 2024/11/28 11:26:07

上百度飕飕，有很多资料．

2个回复 2017/7/7 4:52:09

新生儿如果出现了苯丙酮尿症需要及时带宝宝到当地医院确诊，因为该疾病有较大的几率是受到遗传因素影响所造成，如果父母本身没有患有该疾病，也可能是父母携带隐性染色体造成。在明确原因之后，才能够较好的做针对性治疗，比如采取低苯丙氨酸饮食或遵医嘱用四氢生物蝶呤等。

1个回复 2021/7/6 13:01:09

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。首先检查父母血细胞中的致病基因突变位点，再在怀孕怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，就可以明确诊断。你所说的情况不明确，具体是那项，目前不清楚的，一般是一个月。

1个回复 2021/12/23 17:01:00

您好，苯丙酮尿症根据缺失的酶分为两种类型，一种是典型型苯丙酮尿症，一种是合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏型。前者一般通过饮食控制苯丙氨酸的摄入量，可以达到控制病情进展的目的，只要能够在新生儿期发现，孩子一般还是能够正常存活的，孩子的智力和体格发育也可以接近正常，后一种类型的苯丙酮尿症治疗相对困难，不治疗的话大部分会在幼儿期死亡。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

0个回复 2024/11/28 11:56:29

0个回复 2024/11/28 11:58:44

你好，这样的情况建议及时配合中医中药治疗是最理想的。

1个回复 2024/1/31 17:55:38

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。

1个回复 2022/11/28 11:30:25

0个回复 2024/11/28 11:54:13

你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

0个回复 2024/11/28 11:38:37

0个回复 2024/11/28 11:40:49

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。本病发病率约为1:11000.

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢所需要的酶缺乏导致的，苯丙酮尿症患儿因为苯丙氨酸代谢异常，导致人体的酪氨酸来源不足，酪氨酸是人体黑色素细胞必须成分，所以缺乏酪氨酸就可能导致黑色素细胞减少或者功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤苍白，眼睛虹膜颜色变浅等表现。苯丙酮尿症目前没有特殊的治疗手段，低苯丙氨酸饮食是控制病情进展的有效措施，应该严格执行。

1个回复 2023/1/5 11:55:58